吳文秀 吳克儉 劉亭茹 黃鑫

骨斑點(diǎn)癥是無(wú)或少有癥狀的骨硬化性發(fā)育異常，極罕見(jiàn)，據(jù)統(tǒng)計(jì)不足人群中的 1 / 1000 萬(wàn)。國(guó)內(nèi)外大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為此癥屬于先天性疾病，有家族遺傳性，屬于常染色體顯性遺傳。2014 年 10 月，筆者偶遇 1 例，現(xiàn)報(bào)告如下。

患者，女，39 歲，走路時(shí)不慎跌倒扭傷右踝關(guān)節(jié)，在我院行 X 線檢查示：右踝關(guān)節(jié)骨折，旋后外旋 IV 度骨折，另外右足可見(jiàn)大小不一的致密陰影。常規(guī)胸部 X 線片發(fā)現(xiàn)雙側(cè)肩關(guān)節(jié)處也有散在致密陰影，遂攝骨盆正位片及左側(cè)踝關(guān)節(jié)正側(cè)位片，也發(fā)現(xiàn)此現(xiàn)象 (圖 1)。其特點(diǎn)為：雙側(cè)肩關(guān)節(jié)，恥骨、坐骨結(jié)節(jié)，雙脛腓骨遠(yuǎn)端、雙足骨等部位可見(jiàn)多發(fā)性分布不均、大小不等，密度增高的圓形、橢圓形斑點(diǎn)狀致密陰影，邊緣清楚，部分相互重疊，關(guān)節(jié)處較密集，周圍軟組織無(wú)異常。全身骨掃描顯示未見(jiàn)異常(圖 2)，腫瘤全套的血液檢查未見(jiàn)異常，排除成骨性轉(zhuǎn)移瘤的可能性。診斷為：骨斑點(diǎn)癥。患者主訴此前無(wú)任何癥狀，另外患者家族中未發(fā)現(xiàn)此類型疾病。

圖1 a：胸部正位片示雙側(cè)肩關(guān)節(jié)處可見(jiàn)散在致密陰影；b：骨盆正位片可見(jiàn)多處致密陰影；c～d：雙足 X 線檢查及右足矢狀位CT 檢查可見(jiàn)多處致密陰影Fig.1 a: Chest radiog-raphy showed dense shadow at the shoulder joints; b: Distributed visible dense shadow in the pelvis; c-d: Double foot X-ray examination and right foot sagittal CT examination showed distributed dense shadows

圖2 全身骨掃描未見(jiàn)異常Fig.2 Normal in full-body bone scan

討 論

骨斑點(diǎn)癥，又稱散播性致密性骨病或脆弱性骨硬化病，是一種硬化性骨發(fā)育異常。1905 年，Stieda 首先描述了骨島以來(lái)，1915 年由 Albers-Schonberg 報(bào)告了此病。兩者除病灶大小和多少不同外，其發(fā)病部位、影像學(xué)所見(jiàn)及組織學(xué)表現(xiàn)與骨島十分相似。1916 年，Ledoux-Lebard 將本病正式命名為骨斑點(diǎn)癥[1]。本病病因尚未明確，臨床上可無(wú)任何癥狀，一般為 X 線檢查偶然發(fā)現(xiàn)，可見(jiàn)于任何年齡，一般男性多于女性。本例即為偶然發(fā)現(xiàn)。

骨斑點(diǎn)癥好發(fā)于手、足短骨，管狀骨的干骺端、骨端和骨盆、肩胛骨等扁骨、不規(guī)則骨，很少累及顱骨、肋骨、脊柱、胸骨、鎖骨[2]。病灶呈雙側(cè)對(duì)稱分布，彌漫多發(fā)，且大小不一，可由數(shù) mm 至 1.5 cm 不等。形態(tài)多為結(jié)節(jié)形、類圓形、橢圓形，越靠近關(guān)節(jié)病灶越密集。少數(shù)呈條狀致密影，其長(zhǎng)軸與骨長(zhǎng)軸一致，邊緣光整，也可不規(guī)則，越靠近中心部位密度越高，邊緣部位密度略淡。在髂骨及肩關(guān)節(jié)以髖臼和關(guān)節(jié)盂為中心，病灶呈放射狀排列，部分相互重疊有融合趨勢(shì)。骨膜及關(guān)節(jié)軟骨不受侵犯，關(guān)節(jié)面光滑，間隙勻稱。周圍軟組織未見(jiàn)異常。本例有明顯的 X 線特點(diǎn)[3]。

本病無(wú)骨脆變征象，無(wú)血液化學(xué)成分改變，無(wú)神經(jīng)或內(nèi)分泌障礙，也不發(fā)生炎癥、壞死、病理骨折等。一般不必治療，愈后良好。若于兒童期發(fā)病其病灶可隨著年齡的增長(zhǎng)而增大、增多且密度增高。少數(shù)患兒病灶可自行消失，至成人后病變便可趨于穩(wěn)定，部分患者可合并風(fēng)濕痛，蠟淚樣骨病等癥。

本病須與成骨性轉(zhuǎn)移瘤鑒別，后者呈邊緣模糊的棉球樣致密影，很少轉(zhuǎn)移至手足，有相應(yīng)的臨床癥狀。如僅發(fā)現(xiàn)松質(zhì)骨內(nèi)有數(shù)個(gè)致密骨影時(shí)，應(yīng)與骨島鑒別。

[1] 徐德永, 王世平, 董泮福, 等. 骨斑點(diǎn)癥(附16例平片和CT分析). 現(xiàn)代醫(yī)用影像學(xué), 1996, 5(1):3-7.

[2] Ruci V, Serani D. Osteopoikilosis-Case report. Maced J Med Sci, 2014, 7(1):132-134.

[3] Di Primio G. Benign spotted bones: a diagnostic dilemma.CMAJ, 2011, 183(4):456-459.