李 歌 (東南大學醫(yī)學院附屬南京同仁醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，江蘇 南京 210009)

1 病歷摘要

患者，女，41歲，因右側(cè)面肌進行性萎縮14年入院。14年前，患者無明顯誘因出現(xiàn)右側(cè)眼窩、眶周輕度凹陷，無視力下降、復(fù)視，無感覺異常，病情漸進性加重，右側(cè)眼窩及眶周凹陷加深，并出現(xiàn)右側(cè)顴部、面頰部凹陷，無面肌痙攣，無咀嚼無力，無飲水嗆咳及吞咽困難，無心悸氣短及四肢乏力等。既往無特殊病史，家族中無遺傳病史。入院查體:生命體征平穩(wěn)，右側(cè)鼻翼萎縮，右側(cè)上下唇變薄，右側(cè)上牙齦退縮，牙根無外露，余內(nèi)科查體無異常。神經(jīng)系統(tǒng)查體:神清，語利，高級皮層功能檢查正常，雙側(cè)嗅覺正常，雙側(cè)視力視野正常，眼球活動自如無受限，雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑3 mm，對光反射靈敏，調(diào)節(jié)反射、輻輳反射存在，面部感覺正常，角膜反射、下頜反射正常，雙側(cè)額紋、鼻唇溝對稱，右側(cè)面部萎縮，以眶周、面頰部凹陷尤為明顯，未見面肌束顫及痙攣，右側(cè)眼裂稍增大，閉合有力，口角無偏斜，下頜正中可見5 cm長的一凹溝，深約0.5 mm，雙耳聽力正常，氣導(dǎo)＞骨導(dǎo)，韋伯試驗居中，右側(cè)軟腭萎縮，懸雍垂居中，咽反射存在，味覺正常，雙側(cè)轉(zhuǎn)頸聳肩有力，伸舌居中，右側(cè)舌肌萎縮，無束顫，頸軟，四肢肌肉無萎縮，肌力肌張力正常，無自主運動，共濟運動正常，腱反射正常，錐體束征陰性，腦膜刺激征陰性。輔助檢查:ESR、ASO、CRP、RF均在正常范圍內(nèi)，ANA抗體，抗核抗體、抗雙鏈DNA抗體，抗Sm抗體、UInRNP抗體、抗著絲點抗體、抗SSA抗體、抗SSB抗體、抗J0－1抗體均陰性，肝腎功能、電解質(zhì)、肌酶均正常，神經(jīng)電生理檢查、腦電圖、頭顱MRI加MRA均正常。入院診斷:面偏側(cè)萎縮癥。給予營養(yǎng)神經(jīng)等治療3天后病情無變化予以出院。

2 討論

面偏側(cè)萎縮癥又名Romberg綜合征，帕－羅二氏綜合征，是一種進行性發(fā)展的偏側(cè)組織營養(yǎng)障礙性疾病，起病隱匿，多在兒童、少年期發(fā)病，一般10～20歲之間，但無年齡限制，女性患者多見，該患者為27歲發(fā)病。病情發(fā)展速度不定，有時在進展數(shù)十年后趨向緩解，但伴發(fā)癲癇者可持續(xù)進展，該病為Parry和romberg分別在1825年和1846年描述［1］。

病因未明，有學者認為［2］患者存在某種特定的控制交感神經(jīng)的基因缺陷，這種缺陷基因在生長到一定時期時表達，引起交感神經(jīng)受損，導(dǎo)致面部組織發(fā)生神經(jīng)營養(yǎng)不良，進而出現(xiàn)局部面部組織萎縮，也可能與發(fā)育異常、全身或局部感染、外傷、內(nèi)分泌失調(diào)、三叉神經(jīng)病變、遺傳等有關(guān)［3］。腦發(fā)育不良是一種異質(zhì)性或彌漫性腦發(fā)育障礙，從組織胚胎學角度而言，大腦與面部血管共同起源于神經(jīng)嵴組織，而局部血管發(fā)育不良可同時導(dǎo)致皮層及面部損害。產(chǎn)生機理包括程序化細胞死亡異常，神經(jīng)母細胞移行障礙或移行后成熟障礙，血管病變等，除皮層組織化異常外，還有鈣化、非特異性膠質(zhì)化，腦膜異常及血管增生等改變。國外有報道［4］該病MRI可表現(xiàn)為腦膜皮質(zhì)區(qū)畸形，病側(cè)皮質(zhì)變厚，腦回不清，白質(zhì)和灰質(zhì)界限模糊，白質(zhì)中長T1信號，可有結(jié)節(jié)性長T1長T2信號灶，與囊性軟化表現(xiàn)一致。由于三叉神經(jīng)與頸交感神經(jīng)之間存在聯(lián)絡(luò)支，由此推測三叉神經(jīng)損傷可能引起遲發(fā)性頸交感神經(jīng)功能異常導(dǎo)致面偏側(cè)萎縮和雷諾病。

病理改變首先累及結(jié)締組織，特別是面部皮下脂肪組織最先受累，隨后逐漸累及皮膚、皮脂腺、毛發(fā)，嚴重者可累計軟骨、骨骼、腎臟、大腦半球，局部組織活檢可見皮膚各層，尤其是乳頭層萎縮，結(jié)締組織減少，肌纖維變細，橫紋肌減少，但肌纖維數(shù)量不減少且保持其收縮力，該患者雖未行病撿，但面部肌力正常，咀嚼有力。

臨床表現(xiàn)為一側(cè)面部慢性進行性萎縮，萎縮過程可以從一側(cè)面部任何部位開始，以眶部、顴部較為多見，逐漸擴大至同側(cè)面部(本例以眶部開始逐漸向顴部、面頰部擴展)，偶可波及頭蓋、頸、肩及對側(cè)面部，與健側(cè)分界清晰，常呈條狀并與中線平行?；紓?cè)皮膚萎縮、菲薄、光滑，常伴脫發(fā)、色素沉著、白斑、汗分泌減少或增加，毛細血管擴張和皮下組織消失，顴骨、額骨等下陷，該患者無類似表現(xiàn)。后期病變可累及舌肌、喉肌、軟腭等，嚴重者患側(cè)的面部骨骼甚至大腦半球可萎縮，甚至發(fā)展到全身萎縮。腦組織受累可有癲癇和偏頭痛發(fā)作，少數(shù)患者可出現(xiàn)多種神經(jīng)系統(tǒng)病變表現(xiàn)，例如:偏癱、偏盲、偏身感覺異常、瞳孔變化、三叉神經(jīng)痛、脊髓空洞癥、偏側(cè)帕金森征等表現(xiàn)。部分患者出現(xiàn)Horner征，虹膜色素減少，眼球炎癥、瞳孔變化、繼發(fā)青光眼等。X線片可發(fā)現(xiàn)病側(cè)骨質(zhì)變薄、短小，CT、MRI可提示病變側(cè)皮下組織、骨骼、腦及其他臟器呈萎縮性改變，該患者頭顱MRI正常。

本病需與局限性硬皮病、面肩肱肌營養(yǎng)不良相鑒別，該患者免疫學檢查及肌酶均正常，臨床表現(xiàn)也不符合。該病目前尚無有效治療方法，僅限于對偏頭痛、三叉神經(jīng)痛、癲癇發(fā)作等對癥處理，但其進展通常為自限性，到一定程度可自行停止，有報道部分患者通過針灸治療后皮下組織萎縮有明顯改善［5］。

［1］ M.H.Romberg.Klinische Ergebnisse［M］.Berlin:1846:75.

［2］ 賈建平.神經(jīng)病學［M］.第7版.北京:人民衛(wèi)生出版社，2009:355－356.

［3］ 黃 文，周華東，陳曼娥.面偏側(cè)萎縮癥合并胼胝體發(fā)育不良1例報道［J］.卒中與神經(jīng)疾病，2001，8:226.

［4］ Moko SB，Mistry Y，de Chalain TM B.Parry－Romberg syndrome:intracranial MRI appearances［J］.J Craniomaxillofac Surg，2003，31:321.

［5］ 錢 潔.針灸治療面偏側(cè)萎縮癥8例的臨床體會［J］.北京中醫(yī)，2003:46.