趙新紅　馬瑞霞　馬春燕

摘要 目的：了解新疆昌吉地區(qū)新生兒疾病篩查工作開展情況和篩查結(jié)果。方法：選擇2010年4月-2013年12月出生的15427例活產(chǎn)兒進(jìn)行新生兒疾病篩查，每例標(biāo)本同時(shí)進(jìn)行先天性甲狀腺功能低下（cH）和苯丙酮尿癥（PKU）2種疾病的篩查。結(jié)果：3年來昌吉地區(qū)的新生兒疾病篩查率75.1%，確診先天性甲狀腺功能低下12例，發(fā)病率O.07%；苯丙酮尿癥惠兒15例，發(fā)病率0.097%。結(jié)論：需要進(jìn)一步提高新生兒疾病的篩查率，醫(yī)務(wù)人員要嚴(yán)格按規(guī)范實(shí)施，做到早發(fā)現(xiàn)、早治療，減少對患兒的影響。

關(guān)鍵詞 新生兒疾病篩查：甲狀腺功能低下：苯丙酮尿癥

新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對某些在產(chǎn)前無法做出診斷的，具有一定危害性和遺傳性的先天性疾病的快速篩查。因?yàn)榛加羞@類遺傳代謝病的新生兒在剛出生時(shí)并沒有異常癥狀，通常在6月齡一些固有的臨床表現(xiàn)才會(huì)逐漸呈現(xiàn)，并逐漸加重。當(dāng)患兒出現(xiàn)臨床癥狀時(shí)，說明疾病已經(jīng)到了晚期階段，錯(cuò)失了最佳的治療時(shí)機(jī)，治療效果不良；如果能夠早期發(fā)現(xiàn)并給予治療，絕大部分的患兒發(fā)育并不受到影響，智力發(fā)育也能夠達(dá)到正常人水平，對提高人口質(zhì)量、減少出生缺陷有著積極和深遠(yuǎn)的影響。

資料與方法

選擇2010年4月-2013年12月出生在新疆昌吉地區(qū)醫(yī)院的20 535例活產(chǎn)新生兒，新生兒出生72 h并充分哺乳6次后，由經(jīng)過培訓(xùn)的護(hù)理人員在新生兒的足跟部位采集3滴血，滴于專門的濾紙上，在空氣中水平放置，自然晾干后密封保存于并置4℃冰箱中保存，3～5 d送至自治區(qū)婦幼保健醫(yī)院新生兒疾病篩查中心進(jìn)行檢測，并建立完整的采血卡片及結(jié)果登記冊。因各種原因不能在72 h之后采血的嬰兒，原則上應(yīng)由接產(chǎn)單位進(jìn)行跟蹤采血，提高篩查覆蓋率，最遲不超過出生后1個(gè)月。

方法：為國際上統(tǒng)一的Guthrie法，同時(shí)篩查先天性甲狀腺功能低下（CH）和苯丙酮尿癥（PKU）這2種疾病。采用目前國際最先進(jìn)的時(shí)間分辨熒光免疫分析法進(jìn)行檢測，檢測項(xiàng)目：CH篩查檢測TSH；PKU篩查檢測PA的濃度。由專人負(fù)責(zé)檢測。檢測結(jié)果陰性，則不必通知市、縣管理中心，對可疑陽性病例進(jìn)行復(fù)查，若仍為陽性，反饋到市、縣中心，市、縣中心要配合做好陽性病例的召回（或追訪）、復(fù)查和確診工作。

結(jié)果

篩查率：自2010年4月昌吉地區(qū)全面啟動(dòng)此項(xiàng)目，3年來在昌吉州人民醫(yī)院、昌吉市第一、第二人民醫(yī)院、昌吉州中醫(yī)院、長寧醫(yī)院共出生新生兒20535例，其中男嬰10491例，女嬰9984例，完成新生兒疾病篩15 427例，篩查率75.1%，見表1。

篩查結(jié)果：通過新生兒疾病篩查的15 427例活產(chǎn)兒，發(fā)現(xiàn)先天性甲狀腺功能減低可疑陽性45例，經(jīng)召回復(fù)查確診的8例，發(fā)病率0.05%，以2012年發(fā)病率最高0.1%。發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥可疑陽性的患兒39例，經(jīng)召回重新采血進(jìn)一步復(fù)查確診的7例，發(fā)病率0.045%，見表2。

討論

新疆昌吉地區(qū)從2010年4月正式啟動(dòng)新生兒篩查工作，通過幾年的努力，篩查率最高達(dá)到87.9%，從表中可以看出本地區(qū)新生兒數(shù)量每年在增多，篩查率不是很高，還有很大的上升空間。截止2013年12月底有5 108例新生兒沒有進(jìn)行篩查，主要是因?yàn)橐恍┩鈦砣丝谟捎诩彝ダщy未參加篩查，以避免增加負(fù)擔(dān)；另外還有一些產(chǎn)婦及家屬對該項(xiàng)篩查的意義缺乏正確認(rèn)識(shí)，擔(dān)心孩子會(huì)因抽血疼痛而拒絕篩查，所以要提高人口素質(zhì)，新生兒篩查工作還要進(jìn)一步加強(qiáng)，要提高篩查率，首先醫(yī)務(wù)人員要做好宣傳工作，同時(shí)要爭取各級(jí)政府和社會(huì)的大力支持。

新生兒疾病篩查為一次性普查，意義重大，要控制好篩查質(zhì)量。篩查過程中濾紙的選擇、血樣的采集、采血卡的填寫、血樣的遞送、試劑的選擇、檢查技術(shù)的控制以及結(jié)果的判斷等各個(gè)方面都應(yīng)嚴(yán)格把關(guān)，并建立網(wǎng)絡(luò)監(jiān)督系統(tǒng)。凡實(shí)驗(yàn)室檢測異常或可疑病例，及時(shí)進(jìn)行復(fù)查，復(fù)查結(jié)果依然是陽性者，需將嬰兒召回做進(jìn)一步確診。因此，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療、早控制才是避免此類疾病發(fā)生最根本的方法。