楊 燁，唐 芳，尹向陽，張 娣，吳偉雄

(廣州市人口和計劃生育科學研究所優(yōu)生遺傳科，廣東 廣州 510410)

產(chǎn)前超聲篩查漏診原因分析及對策探討

楊 燁，唐 芳，尹向陽，張 娣，吳偉雄

(廣州市人口和計劃生育科學研究所優(yōu)生遺傳科，廣東 廣州 510410)

目的 分析中孕期產(chǎn)前超聲篩查漏診的原因，尋找降低產(chǎn)前超聲檢查漏診率的對策。方法收集2007年9月至2011年12月間參加廣州市出生缺陷重點病種干預項目試點區(qū)的產(chǎn)前超聲篩查孕婦隨訪資料，隨訪時間為產(chǎn)后1個月、3個月、1年，重點研究產(chǎn)前超聲篩查漏診的孕婦。結(jié)果符合納入標準的49 765位孕婦產(chǎn)后隨訪發(fā)現(xiàn)漏診62例，其中21例為目標病種：心血管系統(tǒng)畸形8例(38.1%)、顏面部畸形5例(23.81%)、消化系統(tǒng)畸形4例(19.05%)、泌尿系統(tǒng)畸形3例(14.29%)、手足畸形1例(4.75%)；其余41例為非目標病種。漏診原因包括客觀因素的影響、操作者的技術(shù)熟練程度、未動態(tài)追蹤觀察、工作量大忽視可疑情況等。結(jié)論通過專業(yè)培訓等途徑提高產(chǎn)前超聲檢查技術(shù)水平、加強醫(yī)務人員的責任心，重視低危人群的篩查、發(fā)現(xiàn)異常情況時連續(xù)追蹤觀察等是規(guī)避漏診風險的重要措施。

產(chǎn)前超聲篩查；出生缺陷；漏診

出生缺陷已成為嬰兒死亡的主要原因和導致兒童殘疾的重要原因，包括形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。產(chǎn)前超聲篩查是檢出胎兒體表及內(nèi)臟明顯組織結(jié)構(gòu)畸形的重要措施，但產(chǎn)前超聲檢查不可能發(fā)現(xiàn)所有的胎兒結(jié)構(gòu)異常。本文回顧性研究廣州市出生缺陷重點病種干預項目試點區(qū)的產(chǎn)前超聲篩查孕婦隨訪資料，分析其中孕期產(chǎn)前超聲篩查漏診情況和原因，尋找減少或避免漏診的對策。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2007年9月至2011年12月參加廣州市黃埔、番禺、增城、天河四個試點區(qū)出生缺陷重點病種干預項目、妊娠18～24周針對明顯組織結(jié)構(gòu)畸形行產(chǎn)前超聲篩查的孕婦49 765例。

1.2 方法 對納入項目中妊娠18～24周的孕婦發(fā)放“超聲排畸篩查免費劵”，指引其前往定點醫(yī)療機構(gòu)行中孕期產(chǎn)前超聲篩查(相當于Ⅱ級產(chǎn)前超聲檢查)；指引中孕期產(chǎn)前超聲篩查異常者前往具有產(chǎn)前超聲診斷資質(zhì)的定點醫(yī)療機構(gòu)行產(chǎn)前超聲診斷(相當于Ⅲ級產(chǎn)前超聲檢查)。產(chǎn)后1個月、3個月、1年隨訪。

1.3 篩查標準 遵循英國胎兒醫(yī)學基金會(FMF)與國際婦產(chǎn)科超聲學會(ISUOG)聯(lián)合發(fā)表的“孕中期胎兒畸形篩選超聲的規(guī)范”[1]以及廣東省《產(chǎn)科超聲檢查技術(shù)指南(試行)》。

1.4 目標病種 產(chǎn)前超聲篩查/診斷提示有明顯組織結(jié)構(gòu)畸形。

1.5 檢查內(nèi)容

1.5.1 標準平面 雙頂徑平面(即頭圍平面)、小腦平面、腦部正中矢狀切面、面部正中矢狀切面、眼眶、口唇、脊柱矢狀、橫及冠狀切面、心臟四腔心觀、左室流出道、右室流出道、胸圍平面、腹圍平面、雙腎、腹壁及臍帶入口、臍動脈數(shù)、股骨、手和足。

1.5.2 測量項目 雙頂徑、頭圍、側(cè)腦室前后角、頸項軟組織層厚度、腹圍、股骨長度。

1.5.3 觀察結(jié)構(gòu) 頭顱形態(tài)、腦室系統(tǒng)、脈絡叢、中腦、后顱窩(小腦及小腦延髓池)、側(cè)面輪廓、眼眶、口唇、脊柱、四腔心、左右室流出道、胸廓形態(tài)、肺、橫膈、胃泡、肝臟、雙腎、膀胱、腹壁和臍孔、股骨、脛骨、腓骨、肱骨、尺骨、橈骨、手和足。

2 結(jié)果

2.1 產(chǎn)前超聲篩查目標病種漏診情況 共49 765例符合項目納入標準的孕婦進行了孕18～24周明顯組織結(jié)構(gòu)畸形產(chǎn)前超聲篩查，產(chǎn)后隨訪發(fā)現(xiàn)漏診62例，其中屬于目標病種漏診者21例，分別為心血管系統(tǒng)畸形8例(38.1%)，排第一位，第二至五位者分別是顏面部畸形5例(23.81%)、消化系統(tǒng)畸形4例(19.05%)、泌尿系統(tǒng)畸形3例(14.29%)、手、足畸形1例(4.75%)，見表1。

表1 產(chǎn)前超聲篩查目標病種漏診情況

2.2 產(chǎn)前超聲篩查非目標病種漏診情況 41例漏診的非目標病種患兒中，神經(jīng)系統(tǒng)疾病11例(26.83%)、外耳畸形8例(19.50%)、聽力異常和多指各5例(分別占12.20%)、泌尿系統(tǒng)疾病和先天性甲低各3例(分別占7.32%)、心血管系統(tǒng)疾病2例(4.88%)，排第6位的是消化系統(tǒng)疾病、先天性魚鱗病、隱睪和苯丙酮尿癥各1例(2.44%)，見表2。

表2 產(chǎn)前超聲篩查非目標病種漏診情況

3 討論

來自世界衛(wèi)生組織最新研究的出生缺陷監(jiān)測圖譜羅列了包括神經(jīng)管畸形、唇腭裂、生殖道畸形和肌肉骨骼系統(tǒng)的多種畸形，說明了出生缺陷病種的多樣性[2]。產(chǎn)前超聲系統(tǒng)檢查是針對胎兒各系統(tǒng)結(jié)構(gòu)的一項詳細檢查，超聲檢查有一定的局限性，不能發(fā)現(xiàn)所有的胎兒結(jié)構(gòu)異常，本文試從客觀因素和人為因素等不同層面探討超前超聲漏診的原因及解決的對策：

3.1 心血管系統(tǒng)畸形 本項目目標病種漏診的患兒中，排第一位的是心血管系統(tǒng)畸形，心血管解剖結(jié)構(gòu)復雜，對心臟解剖結(jié)構(gòu)不熟悉、觀察不仔細是造成漏診的主要原因。例如永存左上腔靜脈的診斷可分別在四腔心切面、三血管短軸切面、左室長軸切面、永存左上腔靜脈長軸切面掃查和肺動脈分叉切面找到相應的異常點進行檢查；正確鑒別形態(tài)學心房、心室和大動脈在診斷右位主動脈弓中具有重要意義[3]；而胎兒期卵圓孔始終處于開放狀態(tài)，診斷房間隔缺損有一定困難；心內(nèi)膜墊缺損和二尖瓣關(guān)閉不全的診斷，關(guān)鍵也在于熟悉胎兒心內(nèi)解剖結(jié)構(gòu)。同時，遇到特殊情況，例如胎兒心臟檢查時的側(cè)壁回聲失落現(xiàn)象，在判斷房間隔和室間隔缺損時容易造成偽像，需要操作者多切面仔細辨認、加強培訓。

除提高操作技術(shù)外，臨床上還可以靈活運用一些有助于診斷的措施：當胎兒體位不好心臟切面無法顯示時，可讓孕婦適當翻轉(zhuǎn)身體或走動，通過胎兒體位的變動獲得診斷所需的切面；羊水過少時胎體無法轉(zhuǎn)動，不能取得診斷切面，可讓孕婦補水1周后再進行檢查；孕婦肚皮脂肪層厚或胎齡小，心臟顯示不清晰，可等待胎齡再大些至23～24孕周復查；胎兒心臟正位于孕母肚臍處，由于聲影影響心臟切面，這時一定要旋轉(zhuǎn)探頭或使胎兒活動避開肚臍聲影；充分運用彩色多普勒血流顯像；整個孕期僅行1次排畸超聲檢查、工作量大掃查過快、忽視可疑情況等都可能失去檢出先天性心臟病的機會，需要予以重視。

3.2 消化系統(tǒng)畸形 目前超聲檢查無法直接顯示胎兒消化道閉鎖，產(chǎn)前超聲診斷主要依據(jù)間接聲像圖表現(xiàn)。連續(xù)多次動態(tài)觀察胃泡持續(xù)明顯小或不顯示、腸管擴張且進行性增加時，考慮胎兒消化道閉鎖可能[4]。但一些因素會增加診斷的難度導致漏診：胎兒體位、孕婦肥胖、羊水過少等；食道閉鎖合并氣管胃瘺時，無胃泡缺失或小胃泡異常表現(xiàn)；產(chǎn)前超聲既使發(fā)現(xiàn)肛門低回聲靶征也不能完全排除肛門閉鎖；肛門閉鎖發(fā)生部位低，近端腸管可擴張不明顯；肛門閉鎖常無羊水過多的表現(xiàn)，因肛門閉鎖部位低，存在足夠長度的腸管吸收胎兒吞咽的羊水，可調(diào)節(jié)羊水平衡。

篩查時應注意以下幾點：①尋找間接征象，觀察羊水情況。②羊水量異常、胎兒體位不佳影響檢查時，可推移孕婦腹部，讓孕婦轉(zhuǎn)動體位、下床活動或隔日再來，調(diào)整胎兒位置后再仔細掃查。③胎兒肛門閉鎖常合并其他部位畸形，如合并腎臟畸形時伴隨羊水過少或無羊水使聲像圖模糊不利顯示；合并直腸膀胱瘺和直腸陰道瘺時，不出現(xiàn)腸梗阻的表現(xiàn)，無結(jié)腸擴張聲像圖。因此發(fā)現(xiàn)異常時要細致、全面檢查其他部位。④消化道閉鎖部位越低，出現(xiàn)羊水量異常時間越晚。典型聲像一般出現(xiàn)在中孕后期及晚孕期，本項目有些孕婦缺乏保健意識、僅在中孕期接受1次系統(tǒng)超聲檢查而至漏診，動態(tài)觀察及晚孕期超聲復查是非常重要的。

3.3 泌尿系統(tǒng)畸形 超聲檢查是產(chǎn)前觀察腎臟發(fā)育、診斷胎兒泌尿系統(tǒng)異常的首選影像學檢查方法。腎積水是最常見的胎兒泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常，腎輸尿管連接處狹窄畸形是胎兒及新生兒腎積水的主要原因。輸尿管狹窄位置越低、積水越少，越容易漏診先天性輸尿管狹窄。部分胎兒在發(fā)育過程中會發(fā)生生理性腎盂分離現(xiàn)象。如果經(jīng)過動態(tài)觀察仍然有腎盂分離現(xiàn)象且進行性加重時不排除梗阻性病變的可能。所以超聲檢查發(fā)現(xiàn)腎積水后應囑咐孕婦3～4周后復查、必要時定期超聲檢查直至分娩[5]。缺乏對疾病進程的認識、未遵醫(yī)囑進行定期追蹤動態(tài)觀察，或醫(yī)務人員將中孕期輕度腎盂分離簡單歸咎于生理性改變未予追蹤觀察，都會造成胎兒腎積水的漏診。

單純矢狀切面檢查胎兒腎臟容易漏診“單側(cè)腎缺如”，尤其是羊水量極少或無羊水、不伴有腎盂擴張的情況下，未仔細觀察“疑似腎臟”輪廓、尋找“腎盂腎盞”的特征。只有橫切面、冠狀、矢狀切面多方位對胎兒腎區(qū)進行詳細觀察才能盡量減少漏診。

3.4 顏面部畸形 單純腭裂占唇腭裂20%～25%，超聲診斷難度大且易漏診[6]。孕婦腹壁過厚或水腫、羊水減少、臍帶及肢體遮蓋鼻唇部時，口唇部易顯示不清。胎位常常影響胎兒鼻唇部的顯像：孕周小(孕周≤18周)的胎兒唇部體積小、回聲弱、難以分辨，加之胎動頻繁，切面不易獲得；孕周過大時(孕周≥38周)，胎位固定、羊水較少、不易觀察；正枕前位或正枕后位時，鼻唇部與子宮壁或胎盤緊貼、缺乏羊水襯托，不易顯示。

中孕期羊水相對較多，胎位容易改變，圖像較清晰，是鼻唇腭部超聲顯像的良好時機。若臍帶和肢體遮蓋時，用探頭輕推胎頭或變換孕婦體位，或囑孕婦下床活動15～30 min或安排近期復查，直到鼻唇部顯示清晰為止。

產(chǎn)前超聲檢查可診斷的胎兒眼部畸形主要有先天性白內(nèi)障、小眼畸形、無眼畸形、眼距過窄或眼距過寬。先天性白內(nèi)障的超聲特征明顯，易于診斷。當臍帶及肢體遮蓋眼部時常導致單側(cè)或雙側(cè)胎兒眼部顯示欠清。需加強責任心，囑咐孕婦改變體位或下床活動15～30 min后復查或近期復查，避免眼部受遮蓋顯示不清卻誤認為是正常的情況出現(xiàn)。

3.5 先天性足畸形 足內(nèi)翻是胎兒肢體畸形中常見的畸形之一，其聲像特點是胎兒足底平面與小腿脛腓骨長軸在同一切面顯示且這種關(guān)系持續(xù)存在[7]。受胎兒大小、胎位等因素的影響，可能忽視雙足的檢查而造成漏診。在產(chǎn)前超聲檢查的過程中應當選擇最佳孕周[8]、重視對胎兒雙足的觀察，胎兒足運動后再觀察更有利于診斷；三維超聲可以直觀地顯示小腿與足的空間關(guān)系。

3.6 產(chǎn)前超聲不能診斷或難于診斷的畸形 在非目標病種的漏診病例中，有部分是未檢出胎兒微小畸形；超聲篩查對胎兒微小畸形診斷困難，易造成漏診。體表小畸形如多或缺指(趾)、外耳、小下頜及外生殖道畸形等因受胎兒體位的制約，羊水多少、胎兒大小及儀器條件等諸多因素的影響，檢查耗時較長，往往需長時間等待胎兒體位改變，常常被漏診。例如與母體腹壁緊貼的一側(cè)耳容易觀察到，對側(cè)耳往往受頭顱骨聲影遮擋不易被觀察到、且未追蹤觀察而漏診。

據(jù)文獻報道胎兒肌肉骨骼系統(tǒng)畸形及肢體畸形的發(fā)生率為0.2%[9]，產(chǎn)前超聲篩查中廣泛應用連續(xù)順序追蹤超聲法以來，胎兒肢體畸形的檢出率可達到87.18%[10]。然而多指(趾)患兒的出生并不少見，主要原因之一是產(chǎn)前超聲對胎兒手/足的檢查觀察重點是手/足的姿勢、有無掌/跖骨或指/趾骨，沒有常規(guī)進行指/趾個數(shù)觀察和記錄；其次胎兒手掌、指缺失的漏診與手的位置及姿態(tài)不良、軀體遮擋或手指重疊狀有關(guān)。當胎兒手呈伸展或半握拳狀態(tài)時，對于顯示手指的數(shù)目及各手指間的相對位置較為有利，需要接診醫(yī)生有足夠的耐心和細心，從多個角度、多個切面反復而細致地觀察，必要時囑患者改變體位或起床活動，盡量改善超聲檢查的條件。

胎兒尿道下裂的超聲下可表現(xiàn)為三線狀“杯口鑲嵌團塊征”或“郁金香征”等[11]；三維超聲可精確顯示向腹側(cè)彎曲的陰莖矢狀面、軸平面和冠狀面、有助于診斷[12]。只有當較嚴重尿道下裂、生殖器外觀發(fā)生明顯改變時才顯示出典型的超聲征象。輕度的尿道下裂沒有典型的超聲聲像特征而易漏診。

超聲檢查不能發(fā)現(xiàn)無明顯形態(tài)改變的胎兒畸形，如本資料中的精神運動發(fā)育遲緩、腦癱、SMA、腎病綜合征、聽力異常、先天性魚鱗病、先天性甲低、苯丙酮尿癥等，必須借助其他醫(yī)療檢查手段、提高產(chǎn)前檢查的整體水平。同時，通過專業(yè)培訓等途徑不斷地提高產(chǎn)前超聲檢查技術(shù)水平、加強醫(yī)務人員的責任心，重視低危人群的篩查、發(fā)現(xiàn)異常情況進行連續(xù)追蹤觀察是避免產(chǎn)前超聲檢查漏診的重要措施。

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Reasons and countermeasures of missed diagnosis in prenatal ultrasonography screening.

YANG Ye,TANG Fang,YIN Xiang-yang,ZHANG Di,WU Wei-xiong.Department of Heredity,Guangzhou Research Institute for Population and Family Planning,Guangzhou 510410,Guangdong,CHINA

ObjectiveTo analyze the reasons for missed diagnosis in prenatal ultrasonograpy screening in the second trimester of pregnancy,and to search for countermeasures to reduce the rate of missed diagnosis.MethodsPregnant women in Guangzhou were given prenatal ultrasonography screening during their second trimester of pregnancy from Sep.2007 to Dec.2011.They were followed up at one month,three month and one year after delivery.All the data was collected,and the gravidas of missed diagnosis in prenatal ultrasonograpy screening were studied especially.ResultsAmong the 49 765 gravidas enrolled in the project,62 were missed diagnosed during the follow-up,of which 21 were found with target diseases of the project：8 cases(38.1%)of cardio-vascular system malformations,5 cases(23.81%)of facial anomalies,4 cases(19.05%)of digestive system anomalies,3 cases(14.29%)of renal tract anomalies and 1 case(4.75%)of hand-foot deformities.The remaining 41 cases of missed diagnosis were not the target diseases of the project.The reasons of missed diagnosis included influences from objective factors,skill of the manipulator,lack of dynamic follow-up,overlook of doubtful cases due to heavy workload.ConclusionPushing technical improvement in prenatal ultrasonograpy through training,intensifying sonographer’s responsibilities,devoting attention to the screening of low-risk people,and continuous observation with abnormities are useful ways to avoid missed diagnosis.

Prenatal ultrasonograpy screening;Birth defect;Missed diagnosis

R715

A

1003—6350（2015）11—1609—04

10.3969/j.issn.1003-6350.2015.11.0576

2014-11-13)

國家十一五科技支撐計劃(編號：2006BAI05A02)；廣東省計生委基金支持項目(編號：2008003)

楊 燁。E-mail：1433567856@qq.com