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·病例報(bào)道·

新生兒Dandy-Walker綜合征2例*

**貴陽(yáng)醫(yī)學(xué)院2012級(jí)碩士研究生

***通信作者 E-mail:2224208143@qq.com

網(wǎng)絡(luò)出版時(shí)間：2015-04-20網(wǎng)絡(luò)出版地址：http://www.cnki.net/kcms/detail/52.5012.R.20150420.1849.013.html

楊春霞**, 陳曉霞***， 陳茂瓊

(貴陽(yáng)醫(yī)學(xué)院 兒科教研室， 貴州 貴陽(yáng)550004)

[關(guān)鍵詞]Dandy-walker綜合征； 腦積水； 重度窒息

Dandy-Walker 綜合征(Dandy-Walker syndrome，DWS ),又稱(chēng)Dandy-Walker囊腫或先天性第四腦室中、側(cè)孔閉鎖, 是一種罕見(jiàn)的先天性非特異性中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常, DWS發(fā)病率低, 約為1/30 000，死亡率約為20%，存活者中40%～70%患者出現(xiàn)智力和神經(jīng)系統(tǒng)功能發(fā)育障礙。Dandy-Walker 綜合征臨床很少見(jiàn)，現(xiàn)報(bào)道2例。

1病例資料

病例1，男，入院年齡30 min，因“胎齡31+3周，窒息復(fù)蘇后呻吟30 min”入院，母親曾因“弓形蟲(chóng)感染”稽留流產(chǎn)1次，未定期產(chǎn)檢，孕期B超未提示異常；孕29+2周因“前置胎盤(pán)”予口服地屈孕酮、硫酸鎂抑制宮縮、地塞米松促進(jìn)胎肺成熟等治療，孕31+3周因“中央型前置胎盤(pán)”剖宮產(chǎn)娩出，BW 1 600 g,Apgar評(píng)分2-6-7/1-5-10 min，入院診斷：(1)新生兒重度窒息；(2)新生兒呼吸窘迫綜合征。入院后予呼吸機(jī)輔助通氣、抗感染、營(yíng)養(yǎng)心肌、靜脈營(yíng)養(yǎng)、強(qiáng)心等治療，病程中心臟可聞及4/6級(jí)收縮期粗糙性雜音，可捫及震顫，入院后第18~23天頭圍呈進(jìn)行性增大，囟門(mén)增寬，張力增高，骨縫分離增寬，落日眼，無(wú)尖叫、抽搐及瞳孔改變等，生后第23天行頭顱CT明確為“Dandy-Walker綜合征”，生后 第24 天自請(qǐng)出院?，F(xiàn)患兒11月，智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，不能獨(dú)坐、站立等。

病例2，男，入院年齡45 min，因“胎齡34+1周，窒息復(fù)蘇后45 min”入院，母孕期未定期產(chǎn)檢，孕期B超未見(jiàn)異常，孕晚期發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重貧血及血小板減低，產(chǎn)前有鎮(zhèn)靜類(lèi)藥物使用史，因“產(chǎn)程啟動(dòng)”經(jīng)陰道娩出，BW1 700 g,Apgar評(píng)分1-1-5-8/1-5-10-15 min。入院診斷：(1)新生兒重度窒息；(2)早產(chǎn)兒(34+1)周。入院后予暖箱保暖、營(yíng)養(yǎng)心肌、抗感染、靜脈營(yíng)養(yǎng)等治療，病程中無(wú)頭圍增大、囟門(mén)增寬、抽搐及瞳孔改變等，生后 第21天因重度窒息行頭顱CT及頭顱MRI均提示Dandy-Walker綜合征，查染色體檢查未見(jiàn)異常。生后第28天自請(qǐng)出院，失訪。

A　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　B注:A為雙側(cè)小腦半球體積縮小，第四腦室擴(kuò)大并與后顱窩蝙蝠翼狀腦脊液密度影相連續(xù)；B為側(cè)腦室下角擴(kuò)大圖1　病例1頭顱CT影像Fig.1　Brain CT images of case 1

A　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　B注：A為T(mén)1第四腦室擴(kuò)大并與后顱窩蝙蝠翼狀腦脊液信號(hào)影相交通，雙側(cè)小腦體積縮小；B為T(mén)2第三腦室及雙側(cè)側(cè)腦室擴(kuò)大圖2　病例2 T2WI和T1WI影像Fig.2　T2WI and T1WI images of case 2

2討論

典型Dandy-Walker綜合征主要包括3種畸形，即小腦蚓部部分或全部發(fā)育不良、第四腦室背側(cè)與后顱凹囊腔相通、后顱凹擴(kuò)張伴有小腦幕和竇匯抬高。DWS常合并有其它畸形(如胼胝體發(fā)育不良、多小腦回、灰質(zhì)異位及先天性心臟病等)，有文獻(xiàn)報(bào)道9例DWS中6例合并其他畸形胎兒，均引產(chǎn)后經(jīng)尸檢證實(shí)，3例未合并其他畸形的胎兒，產(chǎn)后在兒童保健門(mén)診進(jìn)行發(fā)育跟蹤，均表現(xiàn)不同程度精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩。本文中病例1有合并先天性心臟病可能，病例2未發(fā)現(xiàn)明顯合并畸形。DWS發(fā)病原因目前尚不明確, 國(guó)內(nèi)外研究顯示可能與以下因素有關(guān)：(1)基因病變，小腦基因的兩個(gè)臨近鋅指結(jié)構(gòu)ZIC1和ZIC4異常；(2)染色體異常，18-三體綜合征、13-三體綜合征或第13號(hào)染色體長(zhǎng)臂的部分缺失、9號(hào)和3號(hào)染色體異常等；(3)特殊病原體感染，如巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒或弓形蟲(chóng)感染；(4)母孕期疾病及使用藥物情況，如妊娠期患糖尿病，孕期使用華法林等；(5)母孕期不良生活習(xí)慣，如酗酒等。多種因素在胚胎發(fā)育第5~12周時(shí)引起第四腦室孔閉鎖、小腦蚓部融合不良、神經(jīng)管閉合不全等改變，從而阻斷腦脊液由第四腦室向蛛網(wǎng)膜下腔的循環(huán)通路，致使第四腦室及顱后窩囊狀擴(kuò)大 。本文中病例1患兒母親有明確弓形蟲(chóng)感染史，病例2母親孕晚期有嚴(yán)重貧血及血小板減低，均有異常產(chǎn)科病史，且兩例孕婦均未定期產(chǎn)檢，未能及時(shí)發(fā)現(xiàn)并給與干預(yù)，故應(yīng)重視產(chǎn)前檢查，早期發(fā)現(xiàn)并干預(yù)。

Dandy-Walker 綜合征典型臨床表現(xiàn)為：(1)共濟(jì)失調(diào)，走路、站立不穩(wěn)，眼球水平震顫等小腦癥狀；(2)頭痛、嘔吐等高顱壓表現(xiàn)；(3)頭圍增大、落日眼征、前囟張力高及骨縫分離等腦積水；(4)智力障礙、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯和癲癇發(fā)作等大腦皮質(zhì)受損表現(xiàn)，甚者壓迫腦干呼吸中樞致呼吸衰竭而死亡。在大多數(shù)文獻(xiàn)報(bào)道中，出現(xiàn)以上典型臨床表現(xiàn)多在兒童期，極少有新生兒Dandy-Walker綜合征報(bào)道。本文中病例1有腦積水表現(xiàn)，但無(wú)小腦癥狀及大腦皮質(zhì)受損表現(xiàn)，病例2無(wú)明顯神經(jīng)系統(tǒng)陽(yáng)性癥狀體征，提示新生兒期該病臨床表現(xiàn)不典型，但2例患兒均有重度窒息及早產(chǎn)病史，故高危兒在新生兒期均應(yīng)重視對(duì)患兒頭圍監(jiān)測(cè)、注重患兒神經(jīng)系統(tǒng)體征，必要時(shí)行頭顱CT或MRI檢查協(xié)助診斷。

DWS的診斷主要依靠影像學(xué)檢查,不同時(shí)期需采用不同影像學(xué)檢查手段。胎兒期Dandy- Walker 綜合征主要依靠超聲檢查，超聲檢查顯示小腦蚓部完全缺失，枕池增寬>10 mm、且與第四腦室之間有小管狀連通。如超聲檢查懷疑胎兒Dandy-Walker 綜合征，即應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，包括進(jìn)一步完善分子學(xué)診斷、染色體檢查及超聲會(huì)診是否存在復(fù)合畸形等。DWS該病預(yù)后不良，故孕早期確診該病，應(yīng)及時(shí)終止妊娠；晚期妊娠才明確診斷者，若合并嚴(yán)重染色體異常的胎兒，仍建議終止妊娠。在本組病例中，2例孕母孕期雖然未定期產(chǎn)檢，但均行過(guò)超聲檢查，且均未提示異常妊娠。18周后胎兒期B超對(duì)發(fā)現(xiàn)Dandy-Walker綜合征有重要意義，故提高B超醫(yī)師對(duì)Dandy-Walker綜合征胎兒B超影像特征的識(shí)別能力較為重要。新生兒期及兒童時(shí)期主要依靠頭顱CT或頭顱MRI檢查，本文中病例1的頭顱CT示，小腦吲部細(xì)小并下部缺如，后顱窩呈一囊性灶并與四腦室后部相連，第三腦室及側(cè)腦室均明顯擴(kuò)張、變形，呈囊狀，腦實(shí)質(zhì)明顯受壓并密度不均勻減低；病例2的頭顱MRI示，小腦體積縮小，兩側(cè)腦室、第三腦室、第四腦室及枕大池對(duì)稱(chēng)性擴(kuò)大，均符合Dandy-Walker 綜合征的CT及MRI影像學(xué)特征表現(xiàn)。該病應(yīng)與以下疾病鑒別:(1)后顱窩蛛網(wǎng)膜囊腫，該病CT表現(xiàn)為腦脊液密度的囊腫，但不與第四腦室相通，且第四腦室及小腦蚓部正常；(2)巨大枕大池，該病第四腦室和蛛網(wǎng)膜下腔之間自由交通, 但第四腦室位置及形態(tài)正常。

Dandy-Walker綜合征無(wú)有效內(nèi)科治療手段，主要為外科手術(shù)治療，手術(shù)目的主要是減輕腦室積水、降低顱內(nèi)壓、促進(jìn)腦組織發(fā)育及改善神經(jīng)系統(tǒng)功能等。本組2例患兒診斷為Dandy-Walker綜合征后1例未予特殊處理，1例予脫水降顱壓治療后自請(qǐng)出院，未進(jìn)一步治療。1例失訪，1例隨訪發(fā)現(xiàn)智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后。

3參考文獻(xiàn)

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(2015-01-26收稿，2015-03-16修回)

中文編輯： 劉平； 英文編輯： 周凌

[中圖分類(lèi)號(hào)]R442.8

[文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼]B

[文章編號(hào)]1000-2707(2015)04-0430-03

*[基金項(xiàng)目]貴州省科學(xué)技術(shù)基金項(xiàng)目(黔科合J(2010)2166)