廣東省清遠(yuǎn)市陽(yáng)山縣計(jì)劃生育服務(wù)中心（516100）袁菱

我國(guó)是出生缺陷兒高發(fā)國(guó)之一，據(jù)結(jié)算我國(guó)每年80萬(wàn)～120萬(wàn)缺陷兒出生，占總出生人口的4%～6%，給社會(huì)家庭造成了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，通過(guò)一級(jí)干預(yù)工程啟動(dòng)運(yùn)用準(zhǔn)確的篩查方法，開(kāi)展優(yōu)生篩查。

1 對(duì)象與方法

1.1 采用以社區(qū)人群及各鄉(xiāng)鎮(zhèn)新婚育齡夫婦人群為基礎(chǔ)。對(duì)孕前、孕中人群進(jìn)行優(yōu)生四項(xiàng)（弓形蟲(chóng)病毒檢查、風(fēng)疹病毒檢查、皰疹病毒檢查、巨細(xì)胞病毒檢查等），及地中海貧血、G6PD缺乏癥的初步篩查。

1.2 篩查對(duì)象 新婚育齡夫婦，孕前、孕中期人群，抽取靜脈血做各種檢查進(jìn)行初步篩查。一星期后把結(jié)果反饋本人，如有異常逐個(gè)通知，并進(jìn)行跟蹤治療，并要求其做進(jìn)一步基因檢測(cè)，爭(zhēng)取早診斷早治療，并追蹤隨訪。

1.3 檢查的項(xiàng)目 ①優(yōu)生四項(xiàng)（弓形蟲(chóng)病毒檢查、風(fēng)疹病毒檢查、皰疹病毒檢查、巨細(xì)胞病毒檢查）；②地中海貧血；③G6PD缺乏癥及基因檢測(cè)等多項(xiàng)檢查。

1.4 根據(jù)婚前、后，孕前、孕后，產(chǎn)前、產(chǎn)后等不同階段的需求，采取各種形式進(jìn)行宣傳，開(kāi)展健康指導(dǎo)，教育結(jié)合婚育新風(fēng)進(jìn)萬(wàn)家活動(dòng)。

1.5 堅(jiān)持對(duì)出生缺陷預(yù)防實(shí)行目標(biāo)管理，把優(yōu)生知識(shí)普及率增加，對(duì)出生缺陷進(jìn)行藥物干預(yù)。

1.6 普及出生缺陷預(yù)防知識(shí)，大力提高群眾預(yù)防意識(shí)和能力，減少出生缺陷的發(fā)生。

2 高發(fā)病種的情況

由于我市地處東南沿海，環(huán)境特殊，是地中海貧血、G6PD缺乏癥、先天愚型、神經(jīng)管畸形、碘缺乏癥等病癥的高發(fā)地。經(jīng)過(guò)可靠的篩查方法，并進(jìn)行大規(guī)模的群眾普查，以便早診斷早治療，由于遺傳病的發(fā)病率大都較低，對(duì)高危人數(shù)的普查顯得是特別的重要。

3 原因分析

臨床研究發(fā)現(xiàn)大約有50%左右的孕婦是計(jì)劃外妊娠，在孕早期由于沒(méi)有采取預(yù)防措施，等到懷孕后才開(kāi)始保健可能為時(shí)已晚。更重要的是應(yīng)把預(yù)防工作放在孕前、產(chǎn)前3個(gè)月是預(yù)防出生缺陷的關(guān)鍵時(shí)期，做好各個(gè)方面的準(zhǔn)備（包括身心健康），另外預(yù)防出生缺陷，夫妻雙方進(jìn)行孕前保健咨詢非常重要。它能及時(shí)發(fā)現(xiàn)未被注意到的隱患，（孕前保健工作）孕前咨詢與指導(dǎo)具有實(shí)際意義，而且隨著科學(xué)進(jìn)步與出生缺陷密切相關(guān)的因素越來(lái)越明確，使千萬(wàn)家庭受益。

4 結(jié)果

經(jīng)過(guò)社區(qū)及各鄉(xiāng)鎮(zhèn)新婚育齡夫婦人群監(jiān)測(cè)初步篩查，購(gòu)置先進(jìn)的設(shè)備，建立起出生缺陷一級(jí)干預(yù)項(xiàng)目檢驗(yàn)室，并選派技術(shù)人員參加省舉辦的項(xiàng)目學(xué)習(xí)班，為實(shí)施干預(yù)工程奠定基礎(chǔ)。科學(xué)引導(dǎo)，努力提高出生人口素質(zhì)，充分利用人口婚育學(xué)校，重點(diǎn)宣傳講解在孕前、孕期、及妊娠早期的各項(xiàng)注意事項(xiàng)，預(yù)防宮內(nèi)感染綜合癥等情況的發(fā)生，對(duì)準(zhǔn)備生育的婦女在妊娠前3個(gè)月發(fā)放葉酸并指導(dǎo)服用，并建立起服藥人員登記冊(cè)，對(duì)篩查出有異常者進(jìn)行早診斷早治療，也對(duì)減少缺陷兒的出生起到一定的作用。

5 討論

開(kāi)展以社區(qū)人群及各鄉(xiāng)鎮(zhèn)新婚育齡夫婦人群為基礎(chǔ)，進(jìn)行出生缺陷一級(jí)干預(yù)監(jiān)測(cè)篩查活動(dòng)，是做好出生缺陷干預(yù)工程的基礎(chǔ)。出生缺陷發(fā)生的原因非常復(fù)雜，涉及了遺傳、環(huán)境、行為、保健服務(wù)、社會(huì)經(jīng)濟(jì)等諸多因素，是70%以上出生缺陷的發(fā)生原因。將有關(guān)出生缺陷優(yōu)生優(yōu)育知識(shí)準(zhǔn)確傳遞給育齡群眾，如葉酸的補(bǔ)充能預(yù)防神經(jīng)管畸形。有計(jì)劃有準(zhǔn)備的妊娠是開(kāi)展孕前保健的一個(gè)關(guān)鍵重要的前提條件，避免意外妊娠，選擇最佳的生育年齡和時(shí)機(jī)，避免非意愿的妊娠，能促進(jìn)母嬰健康。要讓育齡人群了解出生缺陷的嚴(yán)重危害，認(rèn)識(shí)開(kāi)展出生缺陷的一級(jí)預(yù)防的重要意義，并自愿參與到出生缺陷干預(yù)活動(dòng)中來(lái)。