王東武,王艷華

臨床病例討論

右側(cè)顱骨突出伴雙眼視力下降

王東武1,王艷華2

骨纖維異常增殖癥；骨纖維化瘤；嗜酸性肉芽腫

骨纖維異常增殖癥(Fibrous dysplasia, FD)是一種病因不明，進展緩慢的良性骨纖維組織病，約60%發(fā)生于20歲以前，偶見于嬰兒和70歲以上老年人[1]。該病生長緩慢，至青春期出現(xiàn)癥狀，成年后進入穩(wěn)定期，停止生長。因此，部分患者并沒有引起重視，導(dǎo)致早期就診率低，且在中小醫(yī)院易被誤診。筆者早期發(fā)現(xiàn)1例，診斷明確，治療效果較好。

1 病例報告

患者，男，39歲。主訴：右側(cè)顱骨突出14年，伴雙眼視力逐漸下降2年?，F(xiàn)病史：患者14年前發(fā)現(xiàn)右側(cè)頂骨增大突出，無頭痛、眼痛、視力障礙，當(dāng)時未引起重視。14年來右側(cè)頂骨額骨增大突出逐漸加重，伴雙眼視力逐漸下降2年，無頭痛、惡心癥狀，遂來就診。2015-03-20以“顱骨骨纖維異常增生癥，右眼視神經(jīng)損傷？”收入院治療。

入院檢查：右側(cè)頂骨、額骨、顳骨廣泛增大、凸起，壓痛(-)。右眼裸眼視力 0.4，-1.00DS=1.2；左眼裸眼視力0.6，-0.75 DS-0.5 DC×160°=1.2。雙眼球運動自如，眼位正位，無復(fù)視。雙眼角膜、晶體透明，眼底未見明顯異常。頭顱、眼眶CT示：右側(cè)后組篩竇、蝶竇及蝶骨大翼骨質(zhì)硬化、膨隆，右側(cè)視神經(jīng)管變窄，右側(cè)頂骨、額骨、顳骨膨大，其中見骨質(zhì)硬化及囊狀低密度骨質(zhì)吸收區(qū)，骨皮質(zhì)不整，未見破壞(圖1)。不同刺激野的視覺誘發(fā)電位(PVEP)示：雙眼視覺傳導(dǎo)通路正常(圖2)。診斷：(1)顱骨骨纖維異常增生癥；(2)右側(cè)視神經(jīng)管相對骨性狹窄。

入院完善術(shù)前檢查后，行局部增生骨質(zhì)切除，同時行一期鈦網(wǎng)顱骨修補，并行右側(cè)視神經(jīng)管減壓術(shù)。術(shù)后雙眼矯正視力均為1.0。

圖1 骨纖維異常增殖癥術(shù)前CT

圖2 骨纖維異常增殖癥術(shù)前不同刺激野的視覺誘發(fā)電位(PVEP)PVEP顯示視覺傳導(dǎo)正常

2 討 論

2.1 討論要點

2.1.1 臨床特點 FD多見于青少年，也可見于成年人，以女性多見。病變多侵犯額骨、頂骨和顳骨，表現(xiàn)為病骨區(qū)畸形腫脹，因原發(fā)部位和累及的范圍不同，可表現(xiàn)出相應(yīng)的臨床癥狀[2]。發(fā)生于顳骨，可引起外耳道狹窄，傳導(dǎo)性耳聾；侵及鼻竇、眼眶，表現(xiàn)為鼻塞，嗅覺減退，眼球突出，移位，復(fù)視；病變較大，壓迫顱神經(jīng)則引起相應(yīng)壓迫癥狀、頭痛等。

2.1.2 病因及機制 FD由Lichtenstein在1938年首先報道，病因不明。與外傷、感染、內(nèi)分泌失調(diào)及局部血循環(huán)障礙有關(guān)[3,4]。也有報道認為系由原始間葉組織發(fā)育異常，骨內(nèi)纖維異常增生所致[5]。近年認為該病與G蛋白α亞單位基因突變有關(guān)，位于染色體20q13.2～13.3上[6,7]，G蛋白的突變是合子后突變呈體細胞鑲嵌狀態(tài)，所以臨床癥狀的不同依賴于突變發(fā)生時胚胎所含細胞群的大小和突變所在細胞群的部位[8]。主要有3型：(1)囊型，病變呈囊狀透光區(qū)，皮質(zhì)變薄，囊內(nèi)有玻璃樣改變及鈣化；(2)硬化型，多見與顱面骨，表現(xiàn)為膨脹性的骨質(zhì)增生，骨密度非一致性增高，在硬化區(qū)內(nèi)有散在的顆粒狀透亮區(qū)；(3)混合型，廣泛骨質(zhì)增生伴有骨質(zhì)破壞，在透亮區(qū)周圍或骨疏松區(qū)內(nèi)有骨質(zhì)硬化現(xiàn)象。

2.1.3 鑒別診斷 (1)骨纖維化瘤： 與骨纖維異常增生癥是完全不同的疾病。生長緩慢，為孤立的損害，多侵犯頜骨，偶見于額骨和篩骨。X線呈輪廓清晰而膨大透明的外觀，中心部為斑點狀或不透明。(2)嗜酸性肉芽腫：為一良性孤立的非腫瘤性溶骨損害。常見于額骨、頂骨和下頜骨。組織學(xué)上由泡沫組織細胞組成，伴有多核巨細胞，細胞呈灶性聚集。(3)Gardner綜合征：是侵犯上下頜骨、顱骨，偶見于長骨的多發(fā)性骨瘤，伴有腸息肉、皮樣囊腫、纖維瘤和長骨局灶性波紋狀骨皮質(zhì)增生。

2.1.4 治療 以手術(shù)治療為主。特別是侵犯視神經(jīng)管，視神經(jīng)受壓，出現(xiàn)視力下降，多主張早期行視神經(jīng)管減壓術(shù)。視神經(jīng)管減壓術(shù)分預(yù)防性和治療性兩種，預(yù)防性減壓術(shù)用于骨性視神經(jīng)管狹窄但視神經(jīng)尚未受壓導(dǎo)致視力下降者，治療性減壓術(shù)用于視力已有下降者。有報道推薦：如光學(xué)相干斷層掃描檢測視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維厚度顯示神經(jīng)纖維厚度正常，術(shù)后視力可以恢復(fù)，如神經(jīng)纖維厚度已變薄則減壓術(shù)后視力提高不佳[9]。

2.2 專家點評 魏書田(晉中市第一人民醫(yī)院神經(jīng)外科，主任醫(yī)師)本病病因不明，尚無有效的預(yù)防措施，因此早診斷早治療十分重要。本例雖然術(shù)前矯正視力良好，但眼眶CT已顯示右側(cè)視神經(jīng)管狹窄，為預(yù)防病情進展出現(xiàn)視力障礙，在局部切除病變骨質(zhì)的同時行預(yù)防性視神經(jīng)減壓術(shù)。由于異常的FD替代了正常的組織，局部解剖結(jié)構(gòu)紊亂，術(shù)中需謹慎操作，保護視神經(jīng)，減少醫(yī)源性視神經(jīng)損害。需注意下列幾點：(1)視神經(jīng)管減壓要充分，及對視神經(jīng)管的上、內(nèi)、外3個壁進行180°～270°減壓，不能只磨除上壁；(2)需用鈦板將顱腔、眶腔進行隔離，以防止術(shù)后出現(xiàn)突眼和復(fù)視；(3)磨除視神經(jīng)管時需不斷局部沖洗降溫，以避免因磨鉆產(chǎn)生的熱量和震動損傷視神經(jīng)。目前患者矯正視力良好，手術(shù)成功挽救了患者的視力。

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(2015-08-10收稿 2015-09-15修回)

(責(zé)任編輯 武建虎)

王東武, 碩士, 主治醫(yī)師,E-mail: wyh-dw@tom.com

030600 晉中，武警8650部隊醫(yī)院：1.軍人病房，2.眼科

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