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        胎兒頸部淋巴水囊瘤1例

        2015-03-08 02:57:54王子桂
        中國現(xiàn)代藥物應用 2015年7期
        關(guān)鍵詞:水囊淋巴管核型

        王子桂

        胎兒頸部淋巴水囊瘤1例

        王子桂

        1 臨床資料

        患者, 女,23歲, G1P0, 因孕13周來院檢查。腹部超聲檢查:子宮內(nèi)可見一胎兒聲像, 雙頂徑21 mm, 頭臀長69.2 mm, 胎心率168次/min。胎兒周圍可見無回聲環(huán)繞, 較厚處位于頸背部, 厚10.3 mm, 其內(nèi)可見放射狀分隔(見圖1、圖2)。胎盤附著于子宮后壁, 最厚處17 mm, 羊水最大深度30 mm, 透聲良好。超聲診斷:宮內(nèi)早期妊娠, 單活胎(超聲孕齡13周1 d), 胎兒頸部淋巴水囊瘤?;颊叽稳找蠼K止妊娠入院。給予紫韻配伍米索前列醇引產(chǎn),3 d后引產(chǎn)一女性死胎。尸檢:全身水腫,于頸背部可見一20 mm×10 mm的不規(guī)則囊性包塊, 包膜與頭皮及全身皮膚相連續(xù), 形成“太空衣水腫征”。囊壁光滑, 觸之柔軟, 囊內(nèi)充滿液體, 頭顱連續(xù)完整(見圖3、圖4), 流產(chǎn)后取胎兒右下肢組織送實驗室熒光原位雜交(Fish)檢查, 結(jié)果為先天性卵巢發(fā)育不全(Turner綜合征), 染色體核型為45XO。

        圖1 胎兒頸背部無回聲環(huán)繞

        圖2 胎兒三維圖像

        圖3 引產(chǎn)后正面觀

        圖4 引產(chǎn)后后面觀

        2 討論

        胎兒頸部淋巴水囊瘤是較為罕見的疾病, 目前國外報告發(fā)病率為1∶4000~1∶5000[1], 國內(nèi)報告發(fā)病率為1∶6000[2]。胎兒淋巴水囊瘤是由于淋巴淤積, 淋巴管擴張引起。多發(fā)生在頸部, 囊內(nèi)容物為透明液體, 由多處擴張的淋巴管組成, 呈多房性。胎兒淋巴系統(tǒng)從孕10周開始發(fā)育, 一般至14周發(fā)育完全。14周前淋巴系統(tǒng)發(fā)育未健全, 少部分淋巴液積聚在頸淋巴管或淋巴囊內(nèi), 形成頸后透明層(NT) , 一般14周前NT值<3 mm。14周后淋巴系統(tǒng)發(fā)育健全, 頸部淋巴液被引流到靜脈系統(tǒng), 頸部透明層消失。頸部淋巴水囊瘤一般是由于解剖、感染或遺傳原因延遲了淋巴管與頸靜脈竇的相通,導致胎兒頸部甚至全身出現(xiàn)淋巴性水腫, 嚴重者導致循環(huán)衰竭甚至胎兒死亡。頸部淋巴水囊瘤在妊娠初期常表現(xiàn)為胎兒頸項透明層增厚, NT達6 mm時90%為異常胎兒, 極度增厚時形成頸部水囊瘤。超聲將頸部淋巴水囊瘤分為有分隔及無分隔型。有分隔型囊腫大小不一, 有圓形、橢圓形或不規(guī)則形, 囊腫壁或厚或薄, 囊內(nèi)液體回聲均勻, 透聲好, 可見光帶分隔, 呈多房性, 彩色多普勒在囊腫內(nèi)不能探及血流信號,暗區(qū)在胎兒皮下組織內(nèi)擴展, 如胎兒被一層較寬低回聲“繭狀物”包繞, 常伴有胸腔積液、腹腔積液等。無分隔型一般位于頸部左右側(cè), 體積多數(shù)較小, 多不伴有其他畸形。

        胎兒頸部淋巴水囊瘤常合并染色體畸形、心臟畸形及胎兒水腫。最常見的染色體畸形為Tutner綜合征(45XO), 其次為18-三體綜合征及唐氏綜合征。有分隔的淋巴水囊瘤伴胎兒水腫者預后較差, 病死率高過80%~90%[3];無分隔型常位于頸部兩側(cè), 體積較小, 多不伴有其他畸形, 如染色體核型無異常, 預后較好。胎兒頸部水囊瘤作為篩查染色體異常的一個軟指標, 在遺傳性超聲中具有重要意義。胎兒的染色體核型分析可給臨床遺傳咨詢提供準確依據(jù)。因此當發(fā)現(xiàn)胎兒頸部淋巴水囊瘤時, 作者認為處理原則應先結(jié)合絨穿、羊穿或臍穿進行染色體核型分析, 如核型正常, 囊腫無分隔,不伴有水腫及胎兒畸形者, 可密切監(jiān)測隨訪;如核型異常,則可終止妊娠。當然應行充分告知義務, 患者知情選擇胎兒的去留。這樣可以進行相對準確的臨床咨詢以減少或盡可能避免有缺陷的新生兒出生, 同時又能防止將正常的胎兒引產(chǎn),尤其對不孕夫婦或高危孕婦的珍貴兒更應慎重處理。

        本例患者具有典型的超聲表現(xiàn):胎兒頸背部囊性包塊,內(nèi)為無回聲, 有放射狀分隔, 胎兒周圍無回聲“繭樣包繞”,與頸部囊腫連成“太空衣水腫征”, 故較易明確產(chǎn)前診斷。明確診斷后進行了充分告知, 建議先核型分析后再決定是否引產(chǎn)。但因該患淋巴水囊瘤為有分隔型伴全身水腫, 估計預后差, 孕婦心情焦躁, 堅決引產(chǎn), 但引產(chǎn)后仍進行了核型分析, 這對下次孕期保健有指導意義。

        [1]Baena N, De Vigan C, Cariati E, et al. Prenatal detection of rare chromosomal autosomal abnormalities in Europe. Am J Med Genet A,2003,118A(4):319-327.

        [2]黃斗世. 中晚期妊娠胎兒淋巴囊瘤的超聲診斷.2009,15(7):783-784.

        [3]胡序紅, 肖秋金, 王珍麗.胎兒頸部水囊狀淋巴管瘤伴胸腔積液1例.現(xiàn)代診斷與治療,2006,17(3):184.

        10.14164/j.cnki.cn11-5581/r.2015.07.119

        2014-12-12]

        133700 敦化市醫(yī)院婦產(chǎn)科

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