黃濤，陳金亮

河北以嶺醫(yī)院，河北 石家莊 050091

稟賦調(diào)控與進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的中醫(yī)防治

黃濤，陳金亮

河北以嶺醫(yī)院，河北 石家莊 050091

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥；稟賦；調(diào)控

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種遺傳性肌肉變性疾病，臨床癥狀因類型不同，表現(xiàn)各異，其遺傳方式也不同，但主要特征表現(xiàn)為緩慢進(jìn)行性加重的對(duì)稱性肌無力和肌肉萎縮，可累及肢體和頭面部肌肉，少數(shù)可累及心肌[1]。Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良是臨床常見的類型，是由于X染色體上DMD基因突變，造成其編碼的肌纖維膜上抗肌萎縮蛋白的缺失或功能異常，進(jìn)而引發(fā)肌肉病理并導(dǎo)致肌萎縮[2]。患者均為男性，發(fā)病以雙下肢無力，走路左右搖晃如鴨步態(tài)，挺胸凸腹，容易摔跤，蹲下起立困難，呈Gowers現(xiàn)象，為本病的特征性表現(xiàn)。90%患兒可見雙腓腸肌假性肥大，病情呈進(jìn)行性逐漸加重，10多歲可出現(xiàn)膝、踝關(guān)節(jié)拘攣?zhàn)冃?，肢體功能喪失，20歲左右因心肺功能衰竭而危及生命。其是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥各類型中預(yù)后最差的一型，給患者及家人造成了極大的痛苦。中醫(yī)學(xué)中關(guān)于先天疾病(包括遺傳性疾病)有長(zhǎng)期的實(shí)踐，豐富的經(jīng)驗(yàn)。根據(jù)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥臨床表現(xiàn)中醫(yī)學(xué)將其歸為痿證、留瘦、五遲五軟等范疇。筆者認(rèn)為稟賦調(diào)控是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥防治的關(guān)鍵。

1 “腎為先天之本”是稟賦調(diào)控的理論基礎(chǔ)

傳統(tǒng)中醫(yī)遺傳學(xué)思想較為集中地體現(xiàn)在“腎為先天之本”的理論中。關(guān)于遺傳方面的理論主要有“腎為先天之本”(遺傳本體基礎(chǔ))、“命門”“天癸”“稟賦”“生而神靈”、“胎教胎養(yǎng)”等?！澳I為先天之本”是中醫(yī)遺傳思想的最重要的理論，是中醫(yī)臟象學(xué)說的基本觀點(diǎn)，早在《內(nèi)經(jīng)》中就已經(jīng)有豐富的遺傳學(xué)思想，并有一定的系統(tǒng)性。遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)在腎，腎藏精，腎主生殖?！鹅`樞·金匱箴言論》中曰“人始生，先成精”，腎有產(chǎn)生和藏儲(chǔ)遺傳物質(zhì)的功能，腎中精氣的氣化決定了精氣的活動(dòng)，影響著個(gè)體生老病死的全過程。明·李中梓在《醫(yī)宗必讀》中對(duì)“腎為先天之本”進(jìn)行了論述，具有深刻的內(nèi)涵和廣泛的外延。其基本涵義有四：“天一之源”，遺傳物質(zhì)的本源；“先天之生”，即腎主生殖的過程；“先天之用”，弗學(xué)而能的本能行為；“先天生身”，腎氣主宰個(gè)體一生的生長(zhǎng)發(fā)育[3]。從當(dāng)今生物學(xué)和遺傳學(xué)觀點(diǎn)來理解“腎為先天之本”，它的意義是在下一代個(gè)體的形成和發(fā)育中，起著稟賦、遺傳作用。腎氣(“先天之本”)、父母腎精的性狀、強(qiáng)弱(“腎主生殖”)及結(jié)合狀態(tài)(“兩精相搏”)，決定了新一代體質(zhì)的強(qiáng)弱(“作強(qiáng)之官”)、性別男女(“腎氣陰陽”)、形態(tài)外貌(“先天之精”)、智愚程度、個(gè)性行為、情緒情感(“腎藏志”)傾向等?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究中醫(yī)腎的本質(zhì)，已對(duì)下丘腦-垂體-性腺軸的研究有了突破性的進(jìn)展，這是腎主生殖的一個(gè)重要的方面(“腎藏精”，尤其是狹義生殖之精)，為深層次地研究“腎為先天之本”創(chuàng)造了基礎(chǔ)條件[4]。關(guān)于“命門”，《醫(yī)貫·內(nèi)經(jīng)十二官論》中載：“人之受胎，始于任之兆，惟命門先具?！彼扔凇笆佟毙纬桑巧幕鶓B(tài)。它是主宰先天，流行后天，是個(gè)體生命的調(diào)控系統(tǒng)[5]?！峨y經(jīng)》更以命門強(qiáng)調(diào)腎在生命中的重要性，腎為先天性命根本，后天壽命基礎(chǔ)，及下一代生命之所出與繁衍?！懊T”是生命調(diào)控的戶樞，新個(gè)體出入之門戶。具體落實(shí)于男女生殖之精，《難經(jīng)·三十難》中說“男子以藏精，女子以系胞”。而“天癸”亦指男女性成熟后的生殖之精，實(shí)際上是中醫(yī)學(xué)狹義的“腎精”。

“稟賦”又稱“稟性”“資稟”等，是個(gè)體在先天遺傳基礎(chǔ)上及胎孕期間內(nèi)外環(huán)境共同的影響下，表現(xiàn)出的形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能、心理狀態(tài)和代謝方面綜合的、相對(duì)穩(wěn)定的特征。其形成于出生前，但受后天環(huán)境影響。廣義的稟賦，指所有從先天獲得的信息，包括遺傳信息和胎傳信息。其內(nèi)涵不僅包括體質(zhì)因素，還包括智力(天資)、性格、人格、品質(zhì)、氣質(zhì)、行為等各種心理因素[6]?！队卓瓢l(fā)揮·胎疾》指出：“一個(gè)人肥瘦，長(zhǎng)短，大小，妍媸，皆肖父母也?！边@方面中醫(yī)繼承了中國(guó)傳統(tǒng)文化先天稟賦觀，在兒科中多有專門論述，如明代《幼科類萃》篇首《論小兒受胎稟賦厚薄不同》中指出小兒個(gè)體體質(zhì)遺傳差異的普遍現(xiàn)象?！按蟮址A賦得中道為純粹，陰陽得所，剛?cè)峒鏉?jì)，氣血相和，百脈相順，精備神全，臟腑充實(shí)，形體壯健。其未周之時(shí)，顱自堅(jiān)合，睛黑神清，口方背厚，骨粗臀滿，臍深肚軟，莖小卵大，齒細(xì)發(fā)潤(rùn)，聲洪穩(wěn)睡，此皆受胎氣之得中和者也?！毕喾矗安派掠猩砥屏颜弑厮?，陰囊白者必死，陰不起者必死，無糞門者必死，股間無生肉者必死，忽如鴉聲者必死。其周歲之間顱囟開解，齒發(fā)未生，手足攣縮如鶴節(jié)，身體瘦瘠，或四、五歲不能行立，此皆受胎氣之不足者也?！?/p>

2 胎教胎養(yǎng)是稟賦調(diào)控的主要方法

傳統(tǒng)中醫(yī)深刻地認(rèn)識(shí)到疾病的遺傳性具有不同性、難治性，從這一點(diǎn)講是“受病于天”。先天疾病(包括遺傳疾病)，若病成而治之是十分困難的，故一直強(qiáng)調(diào)治未病，預(yù)防為主，于是產(chǎn)生了胎教胎養(yǎng)的優(yōu)生優(yōu)育學(xué)思想。胎教胎養(yǎng)根據(jù)臟象學(xué)說(“腎為先天”)優(yōu)化了擇偶、交合至懷孕、初生的過程，確定了一套系統(tǒng)的胎養(yǎng)方法，這是遺傳學(xué)優(yōu)生學(xué)上獨(dú)到的見解。胎教優(yōu)生的內(nèi)容主要有婚配擇偶、求嗣種子、安胎養(yǎng)胎、胎教、孕期宜慎、產(chǎn)后調(diào)攝以及嬰兒護(hù)養(yǎng)等方面。適齡婚配、婚前體檢、近親不婚等婚配選擇要求，是優(yōu)生的先決條件；提倡節(jié)欲保精，適時(shí)同房，擇境暢情，以保證孕胎健康；重視孕婦的精神狀態(tài)、心理活動(dòng)、行為規(guī)范、衣食住行及禁忌，以調(diào)控稟賦。

2.1 防止遺傳，避免突變 孕之前：孕之前，重視對(duì)母體心、身?xiàng)l件的選擇。《褚氏遺書》中載：“合男女必當(dāng)其年，男雖十六而精通，必三十而娶，女雖十四而天癸至，必二十而嫁。皆欲陰陽充實(shí)，然后交而孕，孕而育，育而有子，堅(jiān)壯強(qiáng)壽?！敝赋瞿信幕辇g、體質(zhì)等都與其生殖之精有重要關(guān)系，對(duì)子代的稟賦產(chǎn)生重要影響。父母的基質(zhì)屬先天因素，是子代無法選擇的。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥不同類型的遺傳方式不同，臨床上有部分病人有家族史，多數(shù)患者無家族史，常為基因突變所致。因此，如果夫妻中一方患進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥或其家族中有此種病患者，則應(yīng)盡早進(jìn)行遺傳咨詢，并做基因檢測(cè)，甚至放棄生育，避免后代患病造成終生痛苦。如家族中無進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者，在種子之前，則應(yīng)保養(yǎng)精氣，清心寡欲，勞逸適度，特別避免接觸有害物質(zhì)，如煙酒、毒品、電離輻射、有害藥物等，以防止在此時(shí)期基因發(fā)生突變而患病。性交時(shí)感情上的培養(yǎng)，高潮出現(xiàn)時(shí)心理上的融合，受孕時(shí)天時(shí)地理?xiàng)l件的把握等方面古人都有詳細(xì)的論述。孫思邈在《備急千金要方·房中補(bǔ)益》中指出：“細(xì)發(fā)，目精黑白分明，體柔骨軟，肌膚細(xì)滑，語言聲音和調(diào)……交合必須先徐徐嬉戲，使神合意盛良久。天地晦明，日有薄蝕，虹蜺地動(dòng)，若御女者，則損人神不吉，損男百倍，令女得病。有子必癡呆頑愚，多病短壽，不孝不仁?！?/p>

孕之后：胎兒稟賦與孕婦身心健康密切相關(guān)。母親的體質(zhì)、視聽、言行、情感、智能、修養(yǎng)、思維等作為先天因素都能直接影響胎兒的發(fā)育，這是通過腎氣來實(shí)現(xiàn)的。子代的性格、氣質(zhì)、健康和疾病，均與母子垂直遺傳、感化有關(guān)。孕婦從受孕開始要慎始慎終，身心需謹(jǐn)慎調(diào)養(yǎng)，宜調(diào)暢情志，保持心情舒暢，為人要正直、正派，行為要端正，以為胎兒生長(zhǎng)發(fā)育創(chuàng)造安寧愉悅的內(nèi)環(huán)境；生活起居有常，勞逸適度，節(jié)欲保精；飲食宜清淡，要富于營(yíng)養(yǎng)并易于消化，不宜食用膏粱厚味、煎烤辛辣之品；避寒暑，謹(jǐn)慎防止疾病發(fā)生，患病應(yīng)注意用藥宜忌等，以免母體對(duì)胎兒產(chǎn)生不利影響，防止發(fā)生稟賦異常。在此階段，如胎兒的家族中已有進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者，則高度懷疑胎兒患進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥可能，應(yīng)進(jìn)行胎兒相關(guān)基因檢測(cè)，如檢測(cè)結(jié)果異常，應(yīng)及早中止妊娠。同時(shí)也應(yīng)避免接觸電離輻射、煙酒、毒品、有害藥物等有害物質(zhì)，以防止基因發(fā)生突變而致胎兒患病。孫思邈在《備急千金要方》中指出：“凡受胎三月，逐物變化，稟質(zhì)未定?！闭f明了妊娠期尤其是受胎三月時(shí)，進(jìn)行胎育的重要性?！吨T病源候論·妊娠候》詳細(xì)論述妊娠各個(gè)時(shí)期所需注意事項(xiàng)?！皯焉镆辉?，名曰始形，飲食精熟，酸美受御，宜食大麥，無食腥辛之物。妊娠二月，名曰始膏，無食腥辛之物，居必靜處，男子勿勞。妊娠三月，名曰始胎。形象始化，未有定儀，見物而變。欲令見貴盛公王，好人端正莊嚴(yán)，不欲令見傴僂侏儒，丑惡形人及猿猴之類。無食姜兔，無懷刀繩……欲令子賢良盛德，則端心正坐，清虛和一，坐無邪席，立無偏倚，行無邪徑，目無邪視，耳無邪聽，口無邪言，心無邪念，無妄喜怒，無得思慮……”這些有關(guān)妊娠期調(diào)控稟賦的論述至今仍有一定指導(dǎo)意義。

2.2 既病防變，培補(bǔ)脾腎 生之后：嬰兒出生之后，家長(zhǎng)如果發(fā)現(xiàn)孩子學(xué)會(huì)行走較正常兒童晚，行走搖擺如鴨步，跑步較同齡兒慢甚或不能，蹲起、上樓費(fèi)力，需借助雙手扶持，則高度懷疑孩子患有進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，應(yīng)進(jìn)行相關(guān)基因檢測(cè)，并檢查肌電圖、心肌酶等。如檢測(cè)結(jié)果支持進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的診斷，即可確診。這類先天性病證，屬稟賦不足，素體虧虛。稟賦調(diào)控的目的是通過及早有效地治療，以減緩發(fā)展，控制病情，改善癥狀。防治的總原則是補(bǔ)益腎氣，此為“腎為先天之本”之用，是中醫(yī)遺傳學(xué)思想上獨(dú)特見解與治療方法。在治療上應(yīng)培補(bǔ)脾腎，重視后天調(diào)養(yǎng)，以后天補(bǔ)先天。《醫(yī)源》中說：“腎屬天一所生之水，而為人之先天者，此也。其有胎元薄弱，先天不足者，人不得而主之，又恃調(diào)攝后天，以補(bǔ)先天之不足?！币獣r(shí)時(shí)顧護(hù)脾胃之氣，只有后天脾胃健運(yùn)，才能化生水谷精微，布散于四肢百骸，發(fā)揮滋潤(rùn)濡養(yǎng)作用，彌補(bǔ)先天稟賦不足造成的生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，肢體無力，行走困難。選方用藥時(shí)，不可因其為虛證，一味蠻補(bǔ)，補(bǔ)腎宜選巴戟天、菟絲子等填補(bǔ)腎精、陰陽雙補(bǔ)類藥。同時(shí)用藥常選鹿角膠、龜板膠。鹿角膠，甘、溫、咸，歸肝腎經(jīng)，具有補(bǔ)腎陽、益精血、強(qiáng)筋骨的功效，入八脈中的督脈，具有補(bǔ)督升陽的作用。葉天士認(rèn)為：“鹿性陽，入督脈。”龜板膠補(bǔ)奇經(jīng)之陰；龜鹿二膠為血肉有情之品，鹿角膠偏于補(bǔ)陽，龜板膠偏于滋陰，兩膠合力，溝通任督二脈，充督益精填髓。少用或不用熟地黃等滋膩礙脾胃消化之品?！逗问咸搫谛膫鳌芬嘣疲骸巴臃A賦弱者，幼即填補(bǔ)，亦有可復(fù)之天?！辈⑻岢鲋翁撊?，一補(bǔ)腎水，二培脾土，三慎調(diào)攝。腎為先天之本，脾胃為后天之本，故對(duì)于進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥先天稟賦不足之癥，強(qiáng)調(diào)既需補(bǔ)腎，又需調(diào)補(bǔ)脾胃。

[1]王殿華．陳金亮主任醫(yī)師分期辨治進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(杜氏型)經(jīng)驗(yàn)簡(jiǎn)介[J]．新中醫(yī)，2012，44(3)：146-147.

[2]張彬彬，劉晶瑤．Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良的研究進(jìn)展[J]．中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志，2011，28(2)：187-189．

[3]王米渠，陳康，譚從娥，等．中醫(yī)遺傳學(xué)的理論基礎(chǔ)[J].中醫(yī)雜志，2007，48(11)：968-970．

[4]王米渠．論從“腎為先天之本”到“中醫(yī)遺傳學(xué)”[J]．中國(guó)中醫(yī)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)雜志，1996，2(4)：6-9．

[5]朱榮華．命門(太極)理論與發(fā)生遺傳學(xué)[J]．南京中醫(yī)藥大學(xué)學(xué)報(bào)，1997，13(6)：329-331．

[6]劉向哲，王永炎．稟賦調(diào)控與遺傳性疾病的防治[J]．北京中醫(yī)藥大學(xué)學(xué)報(bào)，2006，29(11)：732-735．

（責(zé)任編輯：駱歡歡）

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10.13457/j.cnki.jncm.2015.05.148

2014-10-20

黃濤（1972-），男，主任中醫(yī)師，研究方向：神經(jīng)肌肉病的中西醫(yī)結(jié)合治療。