程 龍，胡萬里，肖 和，吳文博，王行環(huán)

(武漢大學(xué)中南醫(yī)院泌尿外科，湖北武漢 430071)

·臨床研究·

腎上腺腺瘤并完全性Kartagener綜合征1例報告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

程 龍，胡萬里，肖 和，吳文博，王行環(huán)

(武漢大學(xué)中南醫(yī)院泌尿外科，湖北武漢 430071)

目的 探討合并Kartagener綜合征(KS)的腎上腺腺瘤患者的臨床特點(diǎn)、診斷及治療方法。 方法 報告1例合并KS的腎上腺瘤患者的癥狀、體征、輔助檢查及診治經(jīng)過等資料，并結(jié)合文獻(xiàn)進(jìn)行討論。 結(jié)果 武漢大學(xué)中南醫(yī)院泌尿外科收治的1例女性腎上腺腺瘤并Kartagener綜合征患者，臨床表現(xiàn)為長期高血壓及典型的Kartagener綜合征，影像學(xué)檢查提示右側(cè)腎上腺占位，全腹腔臟器轉(zhuǎn)位，臥位醛固酮升高，積極控制血壓及呼吸道感染，行后腹腔鏡下右腎上腺腫瘤切除術(shù)，術(shù)后病理提示腎上腺腺瘤。 結(jié)論 腎上腺腺瘤合并KS臨床極為罕見，行手術(shù)治療需嚴(yán)格控制呼吸道感染及血壓，術(shù)中應(yīng)注意其特殊解剖結(jié)構(gòu)。采用后腹腔鏡微創(chuàng)治療安全有效，是理想的手術(shù)治療方式。

腎上腺腺瘤；Kartagener綜合征；內(nèi)臟轉(zhuǎn)位；后腹腔鏡

Kartagener綜合征(Kartagener syndrome，KS)是一種臨床少見的綜合征，其特征性改變?yōu)槿珒?nèi)臟轉(zhuǎn)位， 即俗稱的“鏡面人”[1]。國外統(tǒng)計KS發(fā)病率為1/20 000～1/40 000。腎上腺腺瘤為腎上腺腫瘤的一種病理分型，臨床上較常見，而腎上腺腺瘤合并KS卻極少見，國內(nèi)外罕有報道。KS其主要臨床表現(xiàn)為“內(nèi)臟轉(zhuǎn)位、慢性鼻竇炎、支氣管擴(kuò)張”三聯(lián)征，可分為完全型和不完全型KS。具有以上三種典型癥狀者為“完全型”，只具有支氣管擴(kuò)張和內(nèi)臟轉(zhuǎn)位者為“不完全型”。因為其罕見性和解剖異常性，全內(nèi)臟轉(zhuǎn)位合并外科疾病時常引起診斷和手術(shù)治療上的困難。因此報道我院最近收治的1例腎上腺腺瘤合并完全性KS病例并綜合文獻(xiàn)進(jìn)行復(fù)習(xí)，以總結(jié)對該病的診斷及治療方案。

1 病例報告

患者女性，44歲，因“體檢發(fā)現(xiàn)右腎上腺占位1周”入院。患者8年前始出現(xiàn)頭暈不適，血壓150/100 mmHg左右。1周前行CT檢查示右側(cè)腎上腺腫物，全腹腔臟器轉(zhuǎn)位。既往咳嗽、咳痰反復(fù)發(fā)作近30年，偶有氣喘，常年抗生素治療。入院查體：血壓150/100 mmHg，肺部聽診可聞及干、濕性啰音。心尖搏動位于右鎖骨中線第5肋0.5 cm處。心電圖提示右位心。胸部X線提示雙下肺支氣管擴(kuò)張，炎性改變；鏡面右位心。胸部CT：胸腔臟器反位，雙下肺炎癥，支氣管擴(kuò)張(圖1A)；鼻咽部CT：下鼻甲增厚，鼻竇炎(圖1B)；腹部CT所見：右腎上腺區(qū)占位性病變，右腎上腺腺瘤可能；所及腹腔臟器反位；右腎小囊腫(圖1C)。醛固酮(臥位)：247.96 pg/mL;醛固酮(立位)：308.50 pg/mL；血鉀、皮質(zhì)醇三時相測定及血尿兒茶酚胺均在正常范圍內(nèi)。根據(jù)患者高血壓病史、呼吸道癥狀，結(jié)合鼻咽部、胸腹部CT表現(xiàn)，診斷為“右側(cè)腎上腺腫瘤，慢性鼻竇炎，雙肺炎并支氣管擴(kuò)張，全內(nèi)臟轉(zhuǎn)位”，并進(jìn)一步確診為右側(cè)腎上腺腫瘤并KS。

入院后予螺內(nèi)酯及酚芐明口服，一周后血壓得到有效控制，穩(wěn)定于120～130/80～90 mmHg。同時慶大霉素、鹽酸氨溴索及地塞米松霧化吸入，控制呼吸道感染。完善術(shù)前準(zhǔn)備后行腹腔鏡下右腎上腺腫瘤切除術(shù)?；颊呷∽髠?cè)臥位,術(shù)者及扶鏡助手分別站于患者背側(cè)和腹側(cè)。分離皮下組織肌層至進(jìn)入后腹膜腔，沿腰大肌將腹膜外脂肪向腹側(cè)分離，打開腎周脂肪囊，清晰暴露手術(shù)視野，見右側(cè)腎上腺及周圍組織與正常人左側(cè)一致，外上毗鄰脾臟，內(nèi)側(cè)靠近腹主動脈，右腎上腺中央靜脈位于右腎動脈腹側(cè)，與常人左側(cè)腎上腺中央靜脈走行相似，匯入右腎靜脈(圖1D)。同時見一類圓形腫物位于右腎上腺上極，包膜完整，包膜下血管清晰可見。分離腫物，避免損傷較大血管，保留大部分正常腎上腺組織(圖1E)。切除整個腫瘤大小約5.5 cm×4.0 cm(圖1F)。于腎周放置引流管一根，縫合切口。手術(shù)歷時約14 min，出血量約10 mL。

術(shù)后嚴(yán)密監(jiān)測患者血壓、呼吸、心率等生命體征，繼續(xù)關(guān)注呼吸系統(tǒng)疾病，足量抗生素及霧化治療。術(shù)后第5天拔除腹膜后引流管及導(dǎo)尿管。第7天后,患者血壓穩(wěn)定于120/80 mmHg左右。術(shù)后病理提示腎上腺腺瘤(圖1G、1H)。

圖1 合并KS的腎上腺瘤

A：胸部CT，鏡面右位心；B：鼻咽部CT，下鼻甲增厚，鼻竇炎；C：腹部CT，右腎上腺區(qū)占位性病變，腹腔臟器反位，箭頭所示分別為右腎占位性病變;D：術(shù)中所見,腹膜后間隙，箭頭所示為右側(cè)腎上腺中央靜脈；E：腫瘤位于右腎上極，包膜完整，圖為超聲刀分離腫瘤；F：手術(shù)切除完整的腫瘤，約5.5 cm×4.0 cm;G：腫瘤組織包膜完整(HE，×100)；H：可見大量條索狀或團(tuán)狀透明細(xì)胞，未見病理性核分裂，瘤細(xì)胞團(tuán)為纖維和血管所分隔(HE，×100)。

2 討 論

腎上腺腺瘤臨床較常見，伴KS的患者在診療方式上與普通腎上腺腺瘤有所不同，探討此類疾病，首先需要了解KS的特征，再結(jié)合常規(guī)的處理方式進(jìn)行討論，以發(fā)現(xiàn)并總結(jié)其特殊性，為臨床提供參考。

2.1 KS的特征 KS的主要特征為“內(nèi)臟轉(zhuǎn)位、慢性鼻竇炎、支氣管擴(kuò)張”三聯(lián)征，是一種非常少見的纖毛超微結(jié)構(gòu)缺陷的常染色體隱性遺傳疾病[2]，可導(dǎo)致上、下呼吸道內(nèi)壁、鼻竇、咽鼓管、中耳、輸卵管及腎臟纖毛活動缺陷[3]，因此也被稱為“原發(fā)性纖毛不動癥”(primary ciliary dyskinesia，PCD)。MARTHIN等[4]認(rèn)為纖毛活動異常致黏液清除率下降，細(xì)菌滯留和分泌物排出受限，反復(fù)炎癥刺激和感染形成鼻竇炎和支氣管擴(kuò)張。NADEL等[5]認(rèn)為發(fā)現(xiàn)內(nèi)臟反位就強(qiáng)力暗示KS可能，診斷需結(jié)合反復(fù)發(fā)作的呼吸道感染史及影像學(xué)表現(xiàn)。本例患者有長期咳嗽咳痰病史，于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，僅診斷為支氣管擴(kuò)張、慢性支氣管炎。結(jié)合本例，我們認(rèn)為，缺乏對此病系統(tǒng)性的認(rèn)識，不能將影像學(xué)特殊表現(xiàn)與相關(guān)癥狀結(jié)合，是導(dǎo)致誤診漏診的主要原因。KS的治療主要是應(yīng)用抗生素、皮質(zhì)激素、重組人脫氧核糖核酸酶(DNase)對并發(fā)病如鼻竇炎、支氣管擴(kuò)張的治療。GUPTA等[6]強(qiáng)調(diào)接種流感、肺炎球菌疫苗以預(yù)防呼吸道感染，同時可行外科治療如鼓膜置管、內(nèi)窺鏡鼻竇手術(shù)，減少鼻竇反復(fù)感染，改善呼吸道癥狀。但也有報道認(rèn)為手術(shù)效果不理想，推薦局部保守治療[7]。D’AURIA等[8]認(rèn)為，KS患者治療目標(biāo)應(yīng)為避免感染及控制患者心、肺疾病的進(jìn)展。

2.2 腎上腺腺瘤的特征 腎上腺腺瘤是腎上腺腫瘤的病理分型，可分為功能性和非功能性腺瘤，女性多于男性，約2∶1。腫瘤一般較小, 有完整包膜，切面實性，多呈金黃或棕黃色。本例患者，有長期的高血壓史，醛固酮(臥位)偏高，達(dá)247.96 pg/mL，而立位正常，故功能性醛固酮腺瘤(aldosterone-producing adenomas，APA)可能性大，且分泌對體位改變及其他刺激仍有反應(yīng)。APA是腎上腺腺瘤一種常見的亞型，臨床主要表現(xiàn)為高血壓、低血鉀和由此引發(fā)的各種并發(fā)癥，如頭暈、頭痛、乏力、抽搐等。以往認(rèn)為低血鉀是APA診斷的必要條件，近有研究發(fā)現(xiàn)僅9%～37%的APA患者表現(xiàn)為低血鉀，高血壓而血鉀正常是大部分APA患者的早期癥狀[9]，本例患者符合APA早期表現(xiàn)。APA大小一般僅1～2 cm左右，依賴影像學(xué)定位可能漏診，約22%的APA以CT為依據(jù)被不恰當(dāng)?shù)嘏懦中g(shù)[10]。與一般APA不同，本例腺瘤體積較大，直徑約5.5 cm×4.0 cm，需與腎上腺醛固酮腺癌相鑒別，腺癌腫瘤直徑常大于5 cm，形態(tài)不規(guī)則，邊緣與周圍粘連嚴(yán)重，密度不均，多有壞死灶。對于此類體積較大的腫瘤，術(shù)前往往不能單純通過影像學(xué)及相關(guān)指標(biāo)排除惡性可能，仍需手術(shù)探查及活組織病檢鑒別。

2.3 腎上腺腺瘤合并KS患者的診治 腎上腺外科主要任務(wù)是最大限度切除腫瘤兼顧保留器官正常內(nèi)分泌功能，避免術(shù)后內(nèi)分泌相關(guān)并發(fā)癥。首選腹腔鏡腎上腺腫瘤切除術(shù)，盡可能保留腎上腺組織[11]。合并KS患者應(yīng)格外注意圍手術(shù)期風(fēng)險：支氣管擴(kuò)張及鼻竇炎可引起氣道梗阻，氣流不暢，動脈血氧不足可導(dǎo)致急性呼吸衰竭。而術(shù)后呼吸道黏液膿性分泌物如果處理不當(dāng)則可能導(dǎo)致肺水腫。KASHIF等[12]提出術(shù)前足量的抗生素及胸部物理療法，避免使用呼吸抑制劑，同時應(yīng)注意氣管插管時主支氣管插管偏左側(cè)等可降低KS患者手術(shù)風(fēng)險。本例KS合并腎上腺腫瘤患者，術(shù)前進(jìn)行全面的手術(shù)風(fēng)險評估，聯(lián)用兩種抗生素有效控制呼吸道感染以保證手術(shù)的安全性，同時應(yīng)用腹腔鏡手術(shù)治療，優(yōu)點(diǎn)在于手術(shù)創(chuàng)傷小，術(shù)后患者能夠早進(jìn)食、早下床活動，大大減少臥床時間，有效防止術(shù)后肺部并發(fā)癥。

2.4 手術(shù)治療方案的選擇 MORELLI等[13]通過回顧臨床資料，發(fā)現(xiàn)KS患者各臟器生長發(fā)育及功能一般正常。BIERE等[14]報道全內(nèi)臟轉(zhuǎn)位合并外科疾病需行手術(shù)治療時，手術(shù)難度會因為解剖變異而增加。腹腔鏡手術(shù)治療合并全內(nèi)臟轉(zhuǎn)位的外科疾病主要見于腹腔鏡膽囊切除術(shù)[15]。OMS等[16]報道了習(xí)慣用左手的外科醫(yī)生在合并內(nèi)臟轉(zhuǎn)位的腹腔鏡膽囊切除術(shù)中可能存在的優(yōu)勢，提示解剖異常需要外科醫(yī)生在手術(shù)過程中采用相反的思維和操作的可能。本例右側(cè)腎上腺瘤患者，我們術(shù)前進(jìn)行仔細(xì)檢查及評估，模擬手術(shù)操作過程，認(rèn)為術(shù)中應(yīng)特別注意后腹腔解剖結(jié)構(gòu)的異常。手術(shù)選擇由背側(cè)后腹腔入路，以最短的近似直線路徑直達(dá)右側(cè)腎上腺，發(fā)現(xiàn)其周圍組織與正常人左側(cè)一致，外上毗鄰脾臟，內(nèi)側(cè)靠近腹主動脈，右腎上腺中央靜脈位于右腎動脈腹側(cè)，與常人左側(cè)腎上腺中央靜脈一致，匯入右腎靜脈。探查與切除右腎上腺腫瘤途中謹(jǐn)慎操作，未分離右側(cè)腎門等處標(biāo)志性血管，避免解剖結(jié)構(gòu)異常可能帶來的損傷，同時保留大部分正常的腎上腺組織，以維持正常的器官內(nèi)分泌功能。

綜上所述，當(dāng)患者臨床表現(xiàn)為長期反復(fù)的呼吸道感染疾病，影像學(xué)提示內(nèi)臟轉(zhuǎn)位時應(yīng)注意KS的診斷可能。對于KS合并腎上腺腺瘤患者，術(shù)前需重視對呼吸道感染的防治，術(shù)中仔細(xì)觀察解剖結(jié)構(gòu)，謹(jǐn)慎操作。后腹腔鏡手術(shù)治療合并KS的腎上腺腺瘤可以達(dá)到安全有效的理想目標(biāo)。

[1] VARANO NR, MERKLIN RJ. Situs inversus: review of the literature, report of four cases and analysis of the clinical implications [J]. J Int Coll Surg, 1960, 33: 131-148.

[2] LEE L. Mechanisms of mammalian ciliary motility: Insights from primary ciliary dyskinesia genetics [J]. Gene, 2011, 473(2): 57-66.

[3] KRISHNAMURTHY S, CHOUDHARY B, RAJESH N G, et al. Kartagener syndrome associated with mesangioproliferative glomerulonephritis [J]. Paediatr Int Child Health, 2012, 32(2): 116-118.

[4] MARTHIN J K, PETERSEN N, SKOVGAARD L T, et al. Lung function in patients with primary ciliary dyskinesia: a cross -sectional and 3-decade longitudinal study [J]. Am J Respir Crit Care Med, 2010, 181(11): 1262- 1268.

[5] NADEL H R, STRINGER D A, LEVISON H, et al. The immotile cilia syndrome: radiological manifestations [J]. Radiology, 1985, 154(3): 651- 655.

[6] GUPTA S, HANDA K K, KASLIWAL R R, et al. A case of Kartagener’s syndrome: Importance of early diagnosis and treatment [J]. Indian J Hum Genet, 2012, 18(2): 263-267.

[7] 金貝貝, 田欣倫, 鄭姝穎，等.原發(fā)性不動纖毛綜合征四例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J]. 中華結(jié)核和呼吸雜志, 2010, 33(3): 197-201.

[8] D’AURIA E, PALAZZO S, ARGIRO S, et al. Primary ciliary dyskinesia: clinical and genetic aspects [J]. Pediatr Med Chir, 2012, 34(3): 117-122.

[9] MULATERO P, STOWASSER M, LOH K C, et al. Increased diagnosis of primary aldosteronism, including surgically correctable forms, in centers from five continents [J]. J Clin Endocrinol Metab,2004,89(3): 1045-1050.

[10] YOUNG W F, STANSON A W, THOMPSON G B, et al. Role for adrenal venous sampling in primary aldosteronism [J]. Surgery, 2004, 136(6): 1227-1235.

[11] 楊慶, 李漢忠. 后腹腔鏡下保留腎上腺手術(shù)治療腺瘤型原發(fā)性醛固酮增多癥[J]. 中華泌尿外科雜志, 2008, (11): 736-739.

[12] KASHIF A, MASUD M, MANZOOR S M, et al. Kartagener’s syndrome and acute appendicitis [J]. J Ayub Med Coll Abbottabad, 2010, 22(1): 176- 177.

[13] MORELLI S H, YOUNG L, REID B, et al. Clinical analysis of families with heart, midline, and laterality defects [J]. Am J Med Genet, 2001, 101(4): 388-392.

[14] BIERE S S, VAN BERGE H M, MAAS K W, et al. Minimally invasive versus open oesophagectomy for patients with oesophageal cancer: a multicentre, open-label, randomised controlled trial [J]. Lancet, 2012, 379(9829): 1887-1892.

[15] LOCHMAN P, HOFFMANN P, KOCI J. Elective laparoscopic cholecystectomy in a 75-year-old woman with situs viscerum inversus totalis [J]. Wideochir Inne Tech Malo Inwazyjne, 2012, 7(3): 216-219.

[16] OMS L M, BADIA J M. Laparoscopic cholecystectomy in situs inversus totalis: The importance of being left-handed [J]. Surg Endosc, 2003, 17(11): 1859-1861.

(編輯 王 瑋)

Adrenal adenoma complicated with Kartagener syndrome (a case report and literature review)

CHENG Long, HU Wan-li, XIAO He, WU Wen-bo, WANG Xing-huan

(Department of Urology, Wuhan Zhongnan Hospital, Wuhan University, Wuhan 430071, China)

Objective To explore the clinical features, diagnosis and treatment of adrenal adenoma complicated with Kartagener syndrome (KS). Methods Clinical data of 1 case of adrenal adenoma complicated with KS which

laparoscopic retroperitoneal tumor excision in our hospital was analyzed and related literatures were reviewed. Results The patient, 44-years old female, had high blood pressure for 8 years and was admitted into hospital because of a right adrenal lump detected in physical examination. CT showed a neoplasm on the right adrenal gland. Right adrenal adenoma complicated with KS was diagnosed. Adrenal tumor resection was performed after respiratory symptoms were relieved and blood pressure was controlled.Conclusions Adrenal adenoma complicated with KS is rare respiratory infection and blood pressure should be strictly controlled before operation. Laparoscopic retroperitoneal tumor excision is optimal for it’s safe and effective.

adrenal adenoma; Kartagener syndrome; situs perversus; retroperitoneoscopy

2014-11-19

2015-01-11

胡萬里，副教授，副主任醫(yī)師，碩士生導(dǎo)師.E-mail：92011552730@sina.com

程龍(1988-)，男(漢族)，碩士在讀.研究方向：泌尿外科學(xué)，前列腺、腎上腺疾病.E-mail：330238743cl@sina.com

R737

A

10.3969/j.issn.1009-8291.2015.08.011