張自紅 鄭笑娟 呂明順 劉珍 韓玉華

●臨床研究

永存原始玻璃體增生癥的超聲診斷價(jià)值

張自紅 鄭笑娟 呂明順 劉珍 韓玉華

目的探討永存原始玻璃體增生癥（PHPV）的超聲表現(xiàn)，以提高對(duì)本病的診斷準(zhǔn)確率。方法回顧性分析9例經(jīng)病理檢查證實(shí)的PHPV患兒的超聲表現(xiàn)，其中8例經(jīng)超聲檢查確診。結(jié)果9例（10眼）PHPV患兒在超聲上均表現(xiàn)為患側(cè)小眼球，眼軸縮短，玻璃體無(wú)回聲區(qū)內(nèi)出現(xiàn)從晶狀體后連接到視乳頭的圓錐形或漏斗狀強(qiáng)回聲團(tuán)塊，CDFI可見(jiàn)血流信號(hào)。5例（6眼）患側(cè)眼球晶狀體異常，表現(xiàn)為晶狀體不同程度變形、輪廓不光滑，晶狀體位置后移，前房變淺。3例（3眼）患側(cè)玻璃體內(nèi)出現(xiàn)絮狀高回聲。2例（2眼）患側(cè)視網(wǎng)膜脫離。2例（2眼）患側(cè)伴有白內(nèi)障。超聲診斷PHPV的準(zhǔn)確率為88．9%。 結(jié)論 PHPV的超聲檢查具有特征性的表現(xiàn)，有助于該病的鑒別診斷，指導(dǎo)制定治療方案。

眼 永存原始玻璃體增生癥 超聲 白瞳癥 診斷 鑒別診斷

永存原始玻璃體增生癥（persistent hyperplastic primary vitreous，PHPV）為胚胎期原始玻璃體及玻璃體血管沒(méi)有消退且繼續(xù)增殖所致的一種玻璃體先天性異常[1]，臨床表現(xiàn)為小眼球、白瞳癥、致密的晶體后纖維血管膜及視網(wǎng)膜脫離等，易與小兒白瞳癥中的其它眼病，如視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（retinoblastoma，RB）、外層滲出性視網(wǎng)膜病變等相混淆，誤診率較高，但超聲檢查有助于診斷和鑒別診斷。本科收集了手術(shù)后經(jīng)病理檢查證實(shí)的PHPV患者的臨床資料，并結(jié)合超聲表現(xiàn)加以回顧性分析，現(xiàn)總結(jié)報(bào)道如下。

1 對(duì)象和方法

1.1 對(duì)象 收集2000年1月至2014年6月在我院及某院手術(shù)治療的白瞳癥患兒9例（共10眼），其中男6例，女3例，年齡2個(gè)月～7歲，平均5.3個(gè)月。單眼發(fā)病8例（右眼6例、左眼2例），雙眼1例，均為足月兒，無(wú)眼外傷史，其母懷孕期間無(wú)異常病史，家族無(wú)類(lèi)似眼病史。所有患兒于出生后2～6個(gè)月即被發(fā)現(xiàn)患眼小于對(duì)側(cè)眼，以后逐漸發(fā)現(xiàn)患眼視力消失，瞳孔發(fā)白。散瞳后裂隙燈檢查可見(jiàn)前房變淺，晶狀體后的白色纖維斑塊與周?chē)慕逘钔幌噙B，并將睫狀突拉長(zhǎng)牽向瞳孔區(qū)。

1.2 儀器和方法 采用ATL HDI3000超聲診斷儀，GE L7探頭，探頭頻率5～12MHz，患兒取仰臥位，雙眼同時(shí)檢查，注意觀察患眼晶狀體、玻璃體及玻璃體異常光帶回聲、血流信號(hào)、并測(cè)量眼軸長(zhǎng)，取3次平均值。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理 應(yīng)用SPSS 17.0統(tǒng)計(jì)軟件，計(jì)量資料以表示，患側(cè)組和正常組之間的比較采用配對(duì)t檢驗(yàn)。

2 結(jié)果

2.1 PHPV的超聲表現(xiàn) （1）玻璃體無(wú)回聲區(qū)內(nèi)出現(xiàn)圓錐形或漏斗狀強(qiáng)回聲團(tuán)塊，底部位于晶狀體之后，并向睫狀體部擴(kuò)展，尖端連于視盤(pán)，前部回聲強(qiáng)，后部較弱。CDFI顯示強(qiáng)回聲團(tuán)塊內(nèi)可見(jiàn)粗大而平直的紅色血流信號(hào)。（2）眼球縮小、眼軸縮短：本研究中的所有PHPV患兒眼球均不同程度縮小。8例單眼發(fā)病的患兒患側(cè)眼長(zhǎng)軸為（11.8475±1.71038）mm，明顯小于健側(cè)眼長(zhǎng)軸（17.8475± 1.88749）mm，比較有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P=0.000）。（3）晶狀體異常：9例（10眼）患兒中5例（6眼）患側(cè)眼球晶狀體存在不同程度變形，輪廓不光滑，晶狀體位置前移，前房位置變淺。另有3例患兒患側(cè)玻璃體內(nèi)出現(xiàn)絮狀高回聲，可能與滲血有關(guān)。

圖1 PHPV患兒眼科超聲檢查（A：CDFI可見(jiàn)血流信號(hào)，箭頭所示為晶狀體后部纖維血管組織增生和玻璃體動(dòng)脈殘存；B：玻璃體無(wú)回聲區(qū)內(nèi)出現(xiàn)漏斗狀強(qiáng)回聲團(tuán)塊，底部位于晶狀體之后，并向睫狀體部擴(kuò)展，尖端連于視盤(pán)，前部回聲強(qiáng)，后部較弱）

2.2 超聲診斷PHPV的準(zhǔn)確率 9例PHPV患兒中8例超聲診斷為PHPV（見(jiàn)圖1），與病理結(jié)果相符（見(jiàn)圖2），診斷準(zhǔn)確率為88.9%。1例誤診原因分析：誤診患兒臨床表現(xiàn)為白瞳癥，其臨床特征為單眼晶狀體后白色纖維血管膜和牽拉突起的睫狀突等，與其它原因引起的白瞳癥很難鑒別，該患兒年齡較小，在外院查體不仔細(xì)，只憑白瞳癥和眼科超聲結(jié)果作出診斷，因而造成誤診。

圖2 PHPV患兒晶狀體后纖維血管膜鏡下觀察[A：鏡下可見(jiàn)其由致密均一的纖維結(jié)締組織構(gòu)成，組織內(nèi)有大量細(xì)胞分布；HE染色，×200；B：FactorⅦ相關(guān)抗原染色可見(jiàn)細(xì)胞質(zhì)染色陽(yáng)性，數(shù)量不等的小血管，血管內(nèi)皮細(xì)胞染色陽(yáng)性（箭頭所示），部分血管管腔充盈擴(kuò)張，其內(nèi)可見(jiàn)少量細(xì)胞成分；FactorⅦ相關(guān)抗原染色，×200]

3 討論

PHPV是一種罕見(jiàn)的先天性玻璃體發(fā)育異常，發(fā)病機(jī)制為胚胎期原始玻璃體不能正常退化[1]，晶狀體后方纖維組織增生，患者生后不久即可表現(xiàn)白瞳癥，可伴眼球縮小，部分或全部視力喪失。Haddad等[2]分析了62例PHPV患者的病理切片，指出PHPV的特征性病理表現(xiàn)為晶狀體后部纖維血管組織增生和玻璃體動(dòng)脈殘存，周?chē)桓仓信邔咏M織、疏松的間葉組織及晶狀體后腫塊，玻璃體動(dòng)脈連于視盤(pán)，向前延伸至晶體后腫塊內(nèi)，此病變區(qū)相當(dāng)于Cloquet管區(qū)[3]，所以超聲探查可以發(fā)現(xiàn)晶狀體至視乳頭前的機(jī)化光帶。

PHPV多見(jiàn)于足月兒，以男性多見(jiàn)，大多數(shù)單眼發(fā)病，約占90.0%[4]。本研究中有1例患兒雙眼發(fā)病，與Sun等[5]研究一致。目前公認(rèn)的病因?yàn)樵疾Ａw在胚胎期7～8個(gè)月時(shí)未完全退化，纖維組織發(fā)生異常增殖[6]。Haddad等[2]認(rèn)為白瞳癥、白內(nèi)障與小眼球?yàn)镻HPV最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)，在本研究中所有患兒均發(fā)生眼球縮小，因可能與玻璃體發(fā)育不良有關(guān)，次級(jí)玻璃體（無(wú)血管性玻璃體）形成過(guò)程中，如果原始玻璃體（血管性玻璃體）和透明血管系統(tǒng)未及時(shí)退縮，則次級(jí)玻璃體的形成受阻，影響眼球的正常發(fā)育。本研究中有2例患兒伴有視網(wǎng)膜脫離，Pollard[7-8]研究發(fā)現(xiàn)70.0%的后部PHPV患者伴有視網(wǎng)膜皺褶，推測(cè)其原因是少量增殖的纖維組織沿Cloquet管向后發(fā)展，與視網(wǎng)膜相連形成皺褶，并可導(dǎo)致?tīng)恳砸暰W(wǎng)膜脫離。本研究中另有2例患兒發(fā)生白內(nèi)障，其形成的原因可能是附著于晶狀體后囊的纖維血管膜不斷增殖，導(dǎo)致張力增加，牽拉后囊造成其破裂，引起了免疫反應(yīng)、肉芽組織增生，從而造成繼發(fā)性白內(nèi)障。

PHPV的超聲表現(xiàn)特點(diǎn)為，玻璃體無(wú)回聲區(qū)內(nèi)出現(xiàn)圓錐形或漏斗狀強(qiáng)回聲團(tuán)塊，底部位于晶狀體之后，并向睫狀體部擴(kuò)展，尖端連于視盤(pán)，前部回聲強(qiáng)，后部較弱，CDFI顯示強(qiáng)回聲團(tuán)塊內(nèi)可見(jiàn)粗大而平直的紅色血流信號(hào)。超聲檢查更直觀、更有特征性、操作方便、可以實(shí)時(shí)動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)血流信號(hào)，與CT相比可以避免對(duì)患兒尤其是對(duì)晶狀體的輻射損害，與MRI相比則經(jīng)濟(jì)實(shí)惠，操作簡(jiǎn)便。

臨床上檢查發(fā)現(xiàn)瞳孔區(qū)失去正常的黑色而呈現(xiàn)白色時(shí)稱為白瞳癥，兒童期引起白瞳癥病因主要包括RB、外層滲出性視網(wǎng)膜病變、PHPV、早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變等。PHPV需與其他兒童白瞳癥相鑒別：（1）RB：RB是嬰幼兒最常見(jiàn)的眼內(nèi)惡性腫瘤，與PHPV的不同在于，RB通常無(wú)小眼球、淺前房，散瞳后無(wú)拉長(zhǎng)的睫狀突，且一般沒(méi)有晶狀體的改變；雙眼同時(shí)發(fā)病率較PHPV高，因此臨床遇見(jiàn)小兒雙眼內(nèi)腫塊，應(yīng)先考慮RB。RB的超聲表現(xiàn)主要是玻璃體腔的團(tuán)塊狀回聲及鈣化斑反射，CDFI顯示視網(wǎng)膜中央動(dòng)脈供血，血流豐富，動(dòng)脈頻譜呈高速高阻。（2）外層滲出性視網(wǎng)膜病變：又名Coats病，以男性多見(jiàn)，通常為單眼發(fā)病，不少兒童因出現(xiàn)白瞳癥就診。其眼底檢查的典型特征為：眼底有大量白色或黃白色滲出，并有成簇的膽固醇結(jié)晶沉著或出血。超聲表現(xiàn)為玻璃體內(nèi)帶狀回聲，其后有弱回聲光點(diǎn)，呈活躍的后運(yùn)動(dòng)，CDFI表現(xiàn)為視網(wǎng)膜內(nèi)有血流，視網(wǎng)膜下有“落雪征”。（3）早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變：見(jiàn)于早產(chǎn)兒，多為低體重且有吸氧史?？砂檩p度小眼球、淺前房，散瞳后行眼底檢查時(shí)，可以看到晶狀體后玻璃體內(nèi)充滿不透明的纖維血管組織，增殖膜向視網(wǎng)膜顳側(cè)周邊增生延至晶狀體后。超聲檢查提示玻璃體前部不規(guī)則回聲，晶狀體后最密，伴有局部或全部視網(wǎng)膜脫離。

綜上所述，超聲檢查有助于PHPV診斷，結(jié)合其臨床表現(xiàn)及特征性的超聲表現(xiàn)，可以提高診斷準(zhǔn)確率，對(duì)進(jìn)一步治療方式的選擇及預(yù)后評(píng)價(jià)起著重要的作用。在臨床遇到白瞳癥的患兒，應(yīng)在參考相應(yīng)輔助檢查的基礎(chǔ)上，充分散瞳進(jìn)行仔細(xì)的眼底檢查，必要時(shí)在全麻下檢查，才能明確診斷，不至于誤診。

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ObjectiveTo investigate the sonog raphic features of persistent hyperp lastic p rimary vitreous(PHPV)．MethodsThe ultrasonog raphic features of 9 patients w ith pathologically p roved PHPV were retrospec tively analyzed． Results Nine patients(10 eyes)w ith PHPV underwent ultrasound exam inations．The ultrasonog raphy showed ipsilateralm ic rophthalmos and shortaxis of the eye．In vitreous echo free zone a conicalor funnel-shaped hyperechoic mass from the lens to op tic papilla was detected;and CDFIshowed b lood flow signals．Five cases(6 eyes)of PHPV had abnormal lens,and showed d ifferent deg rees of lens d istortion,the contourwas notsmooth,and the position of the lens wasmoved and the anterior chamberwas shallow．In 3 cases(3 eyes)ipsilateralvitreous appeared hyperechoic flocculent;2 cases(2 eyes)had a side retinaldetachment;2 cases(2 eyes)were comp licated w ith catarac t．The accuracy of ultrasonic d iagnosis of PHPV was 88．9%．ConclusionThe ultrasonic features of PHPV are characteristic,which can help to differentiate and d iagnose the d isease,and guide the treatment plan．

Eye Persistenthyperp lastic p rimary vitreous Ultrasound white pup il Diagnosis Differentialdiagnosis

2015-04-27）

（本文編輯：胥昀）

316000 舟山醫(yī)院超聲科

鄭笑娟，E-mail：zhengxiaojuan7173@126.com