馬紅林

超聲在出生缺陷產(chǎn)前診斷中的臨床價值

馬紅林

目的探討超聲運用于產(chǎn)前胎兒缺陷診斷的技術(shù)方法和臨床意義。方法回顧性分析2455例接受超聲診斷的孕產(chǎn)婦臨床資料， 期間利用了常規(guī)的檢查方位， 如橫向、縱向、斜向等幾個方向，對孕婦腹中胎兒進行了全方位的觀察和診斷。結(jié)果利用超聲產(chǎn)前檢查出的出生缺陷胎兒共計42例， 出生缺陷發(fā)生率1.7%， 胎兒出生后對檢查胎兒缺陷發(fā)現(xiàn)有8例漏診， 超聲檢查的漏診率為16%。結(jié)論超聲診斷具有操作簡便、對孕婦和胎兒的傷害小、對出生缺陷的檢出率較高等優(yōu)點， 在臨床診斷出生缺陷的臨床應(yīng)用價值較高。

超聲波；出生缺陷；臨床診斷

出生缺陷是胎兒在子宮內(nèi)發(fā)育過程中形成的形態(tài)、功能、代謝等方面的異常發(fā)育， 絕大多數(shù)的異常發(fā)育情況在胎兒發(fā)育成熟后是不可逆的， 出生缺陷的胎兒不僅生命健康受到威脅， 而且生活質(zhì)量受到嚴重影響， 出生缺陷胎兒也被稱為先天畸形［1］。嚴重的先天畸形會導(dǎo)致胎兒走向殘廢甚至死亡，這不僅給患兒造成了痛苦， 也讓患兒家庭和社會背上了沉重的負擔(dān)。為了提高新生兒生命質(zhì)量， 響應(yīng)國家“優(yōu)生”的人口政策， 本院2008年5月～2012年5月登記的2455例孕婦均應(yīng)用先進的多普勒超聲儀進行了詳細產(chǎn)前超聲檢查， 主要為篩查是否有出生缺陷的情況?，F(xiàn)報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選擇2008年5月～2012年5月到本院登記的2455例孕婦， 所有孕婦都應(yīng)用了本院先進的多普勒超聲儀進行胎兒缺陷篩查， 孕婦年齡25～39歲， 平均年齡（35.1±3.4）歲， 孕周14～34周， 平均孕周（24.3±26.0）周。

1.2 儀器設(shè)備 實時三維超聲診斷儀器， 型號GEVolusonE8，產(chǎn)地美國， 儀器參數(shù)設(shè)置為探頭頻率2.0～5.0 MHz， 高頻探頭中心頻率＞3.0 MHz。

1.3 檢查方法 本院制定了詳細的孕婦超聲診斷規(guī)范， 所有孕婦均可用此規(guī)范， 孕婦可采用側(cè)臥位或者仰臥位。超聲檢查的內(nèi)容包括了以下幾個方面： ①骨骼系統(tǒng)：短肢畸形、足內(nèi)翻、指趾畸形；②泌尿系統(tǒng)：單側(cè)或雙側(cè)腎缺、雙腎發(fā)育不良、梅干腹；③消化系統(tǒng)：膈疝、食道閉鎖、十二指腸閉鎖或狹窄、臍膨出、肛門閉鎖、內(nèi)臟外翻；④顏面部：唇裂伴腭裂、單純軟腭裂、單純唇裂、外耳畸形；⑤中樞神經(jīng)系統(tǒng)：無腦兒、腦積水、脊柱裂、全前腦、胼胝體發(fā)育不全、小腦蚓部缺失；⑥心血管系統(tǒng)：先天性心臟??；⑦其他情況：唐氏綜合征、胎兒水腫、胸腹水、肺囊腺瘤等。

2 結(jié)果

利用超聲產(chǎn)前檢查檢出的出生缺陷胎兒共計42例，出生缺陷發(fā)生率1.7%， 其中骨骼系統(tǒng)缺陷6例（占缺陷總數(shù)（14.3%）， 泌尿系統(tǒng)缺陷5例（11.9%）， 消化系統(tǒng)缺陷6例（14.3%）， 顏面部缺陷9例（21.4%）， 中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺陷5例（11.9%）， 心血管系統(tǒng)缺陷7例（16.7%）， 其他情況缺陷4例（9.5%）， 胎兒出生后對檢查胎兒缺陷發(fā)現(xiàn)有8例漏診， 超聲檢查的漏診率為16%。

3 討論

臨床上應(yīng)用超聲仍然是診斷出生缺陷的主要方法， 優(yōu)點在于成本低廉、操作簡單方便、對孕婦和胎兒的傷害小、對出生缺陷的檢出率較高。由于應(yīng)用時間較早， 已經(jīng)得到了絕大多數(shù)孕婦的認可， 而且隨著“少生優(yōu)生”觀念的形成， 越來越多的家庭重視起產(chǎn)前出生缺陷檢查。超聲檢查是利用了形態(tài)學(xué)方法對腹中胎兒進行觀察， 所以在臨床中超聲檢查的最佳時間是懷孕的22～28周， 因為此時胎兒大小適度， 活動范圍大， 羊水充足， 胎兒身體結(jié)構(gòu)明顯， 容易得到較準(zhǔn)確的診斷結(jié)果［2，3］。

本文的分析結(jié)果看來， 超聲檢查出生缺陷的準(zhǔn)確率為84%， 準(zhǔn)確率較高， 與其他相關(guān)研究結(jié)果基本一致， 但是仍有8例漏診（16%）， 分析漏診的原因主要有孕期＜17周或孕期＞28周， 出生缺陷檢查的準(zhǔn)確率較低， 因為＜17周胎兒發(fā)育不明顯， 超聲觀察形態(tài)學(xué)缺陷較困難， ＞28周后羊水變少， 胎兒活動范圍減少， 胎兒體位難以全面觀測， 超聲檢測準(zhǔn)確率也較低?？梢姵暀z查由于受到孕周時間、胎兒體位、羊水情況限制， 有一定的局限性， 因此應(yīng)該加強對孕婦病史資料的收集， 包括基礎(chǔ)性疾病、家族遺傳疾病、地區(qū)流行病、是否屬高齡產(chǎn)婦等， 綜合分析后可提高出生缺陷診斷的準(zhǔn)確性。

目前國家的實行的是“優(yōu)生”政策， 目的是為了提高出生人口素質(zhì)， 目前歐美發(fā)達國家的出生率低， 但是對孕婦產(chǎn)前檢查重視程度很高， 就是希望每個出生的嬰兒都是快樂的。出生缺陷胎兒的發(fā)育過程是一個動態(tài)的過程， 產(chǎn)前超聲篩查需要臨床醫(yī)師熟悉胎兒不同生長發(fā)育時間的胎兒的解剖的聲像圖特點， 整個超聲掃描中需要耐心細致。應(yīng)囑咐孕婦檢查的一段時間后復(fù)查， 同時掌握超聲檢查的時機和適應(yīng)證， 因為恰當(dāng)?shù)臅r機能提高出生缺陷胎兒的檢出率， 降低先天畸形胎兒的出生比例［4，5］。

綜上所述， 超聲診斷具有操作簡便、對孕婦和胎兒的傷害小、對出生缺陷的檢出率較高等優(yōu)點， 在診斷出生缺陷的臨床應(yīng)用價值較高。

［1］ 萬梅.超聲診斷在出生缺陷產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價值.現(xiàn)代中西醫(yī)結(jié)合雜志， 2014， 23（6）:647-648.

［2］ 趙文靜， 鄧博雅， 劉艷君， 等.產(chǎn)前超聲在胎兒出生缺陷診斷中的應(yīng)用和漏診病例分析.中華臨床醫(yī)師雜志（電子版）， 2013（4）: 1764-1766.

［3］ 蔡晶華.產(chǎn)前超聲檢查在出生缺陷干預(yù)工程中的診斷價值.中國現(xiàn)代藥物應(yīng)用， 2009， 3（12）:92-93.

［4］ 金昕， 徐曉青， 王紅專， 等.超聲檢查對診斷胎兒畸形的臨床價值.實用預(yù)防醫(yī)學(xué)， 2008， 15（2）:487-489.

［5］ 周海燕， 胡秋云， 鄧小艷， 等.產(chǎn)前胎兒系統(tǒng)超聲篩查在減少出生缺陷中的臨床應(yīng)用.中國婦幼保健， 2011， 26（31）:4932-4933.

10.14163/j.cnki.11-5547/r.2015.07.084

2014-09-19］

223400 江蘇省漣水縣第二人民醫(yī)院