陳　建，劉　寶，崔建華，張　龍，徐　剛，梁　顏，梁　羽，汪　健，高鈺琪(第三軍醫(yī)大學(xué)高原軍事醫(yī)學(xué)系高原特需藥品與衛(wèi)生裝備研究室，解放軍第十八醫(yī)院高山病研究所，華大基因研究院，重慶400038)

RNA-Seq技術(shù)揭示人體急進(jìn)高原早期轉(zhuǎn)錄特征

陳建，劉寶，崔建華，張龍，徐剛，梁顏，梁羽，汪健，高鈺琪△
(第三軍醫(yī)大學(xué)高原軍事醫(yī)學(xué)系高原特需藥品與衛(wèi)生裝備研究室，解放軍第十八醫(yī)院高山病研究所，華大基因研究院，重慶400038)

目的:通過(guò)RNA-Seq技術(shù)探討人體急進(jìn)高原早期的轉(zhuǎn)錄特征。方法:對(duì)從平原快速進(jìn)入高原(5300 m)的19名青年健康男性志愿者，于進(jìn)入高原前后采集靜脈血。提取總RNA進(jìn)行測(cè)序，獲取原始序列數(shù)據(jù)，對(duì)原始序列數(shù)據(jù)進(jìn)行質(zhì)量控制處理后，將其比對(duì)到人類參考基因組(hg19)。統(tǒng)計(jì)相關(guān)讀段數(shù)計(jì)算不同轉(zhuǎn)錄本的表達(dá)量。對(duì)急進(jìn)高原前后轉(zhuǎn)錄本表達(dá)譜進(jìn)行轉(zhuǎn)錄本差異表達(dá)分析，針對(duì)差異表達(dá)轉(zhuǎn)錄本，對(duì)其進(jìn)行基因本體及通路分析。結(jié)果:從37 908個(gè)轉(zhuǎn)錄本中篩選出836個(gè)差異轉(zhuǎn)錄本，其中274個(gè)轉(zhuǎn)錄本表達(dá)上調(diào)，562個(gè)轉(zhuǎn)錄本表達(dá)下調(diào)。人體急進(jìn)高原早期多個(gè)生物學(xué)過(guò)程及信號(hào)通路參與了人體對(duì)高原低氧環(huán)境的反應(yīng)。結(jié)論:面對(duì)高原低氧環(huán)境，人體在基因整體水平表現(xiàn)出了特有的差異表達(dá)譜特征，參與其中的生物學(xué)過(guò)程及信號(hào)通路對(duì)理解人體對(duì)高原低氧環(huán)境反應(yīng)的分子機(jī)制具有重要的參考價(jià)值。

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