基因交互作用預(yù)測高原紅細(xì)胞增多癥的遺傳易感性研究
2015-01-26 04:36:31蔣春華羅勇軍劉福玉高鈺琪第三軍醫(yī)大學(xué)高原軍事醫(yī)學(xué)系高原特需藥品與衛(wèi)生裝備研究室重慶40008
中國病理生理雜志 2015年10期
陳 郁，蔣春華，羅勇軍，劉福玉，高鈺琪△(第三軍醫(yī)大學(xué)高原軍事醫(yī)學(xué)系高原特需藥品與衛(wèi)生裝備研究室，重慶40008)
基因交互作用預(yù)測高原紅細(xì)胞增多癥的遺傳易感性研究
陳郁1，蔣春華2，羅勇軍3，劉福玉1，高鈺琪1△
(第三軍醫(yī)大學(xué)高原軍事醫(yī)學(xué)系高原特需藥品與衛(wèi)生裝備研究室，重慶400038)
目的:本研究擬探討SENP1、VEGF以及CARD14交互作用在預(yù)測移居漢族男性高原紅細(xì)胞增多癥遺傳易感性的作用。方法:納入234例移居漢族男性高原紅細(xì)胞增多癥(HAPC)患者與250例移居漢族男性正常對照，PCR-高分辨率熔解曲線法判定SENP1基因rs726354、VEGF基因rs3025033及CARD14基因rs8065364等多態(tài)性位點(diǎn)的基因型，多因子降維軟件分析基因之間的交互作用。結(jié)果: rs726354多態(tài)性位點(diǎn)以及rs3025033多態(tài)性位點(diǎn)基因型與等位基因頻率在HAPC組與正常對照組的分布無差異; CARD14基因rs8065364的3種基因型在HAPC組與正常對照組的頻率分布存在差異，HAPC組與正常對照組C等位基因與T等位基因頻率存在差異。基因交互作用提示上述3個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)的不同組合可影響移居漢族男性HAPC的易感性。結(jié)論: CARD14基因rs8065364多態(tài)性與移居漢族男性HAPC的發(fā)生存在相關(guān)性，C等位基因是漢族男性HAPC的危險(xiǎn)因素，SENP1基因、VEGF基因以及CARD14基因的交互作用可能參與了移居漢族男性HAPC的發(fā)生。
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