陳在嘉

難忘病例

談醫(yī)學(xué)生涯中部分難忘病例（四十四）

陳在嘉

病例85 先天性主動脈縮窄，Turner綜合征

工人，女性，25歲，未婚?；颊哳^脹痛，發(fā)現(xiàn)血壓高兩年，于1979-11-12住入我院。患者自1975年起經(jīng)常頭脹痛，服止痛片緩解。1977年查體發(fā)現(xiàn)血壓高，數(shù)字不詳。1978年患“蛛網(wǎng)膜下腔出血”在縣醫(yī)院住院，查血壓180～200/100～110 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。同年11月至哈爾濱省人民醫(yī)院住院，檢查上肢血壓180/110 mmHg，雙下肢血壓測不到，胸部透視、紅細胞沉降率正常，尿常規(guī)無異常發(fā)現(xiàn)，心電圖示左心室肥厚，診斷為“大動脈炎”。予服利血平、復(fù)方降壓片效果不明顯，1979-06又在該院婦科檢查，陰道存在，子宮及附件均未觸及。為進一步檢查遂來京。

患者8歲開始上小學(xué)，成績一般，記憶力尚可，從無月經(jīng)來潮。1970年初中畢業(yè)，因踝關(guān)節(jié)痛在家從事家務(wù)。1979-01在縣文教科任收發(fā)。父母、祖父母、外祖父母均非近親結(jié)婚，無血緣關(guān)系，患者系足月順產(chǎn)。父1969年死于“白血病”，母及三弟兩妹均健康，發(fā)育正常?；颊?8歲時身高1.37米，以后一直維持此高度未再長。

入院查體：身材矮小，營養(yǎng)一般。體溫36℃，脈率78次/分，呼吸18次/分，血壓：右上肢190/110 mmHg，左上肢170/110 mmHg，雙下肢測不到血壓。意識清楚，表情稍遲鈍，面貌似30～40歲成人，鞏膜無黃染，表淺淋巴結(jié)無腫大，發(fā)際稍低，五官尚正常，咽充血，扁桃腺輕度增大，頭顱與身體相比稍大，有頸蹼，甲狀腺不大，頸靜脈無怒張，雙頸動脈搏動正常，可聽到雜音。胸廓對稱，胸骨下陷，雙乳房未發(fā)育。肺清朗，心濁音界不大，心律齊，心率78次/分，心尖可聞及2級吹性收縮期雜音，A2=P2。腹平軟，肝脾未及，腹部未聞及血管性雜音。雙肘外翻，下肢活動自如，肌張力正常，雙橈動脈搏動正常對稱，雙股動脈、雙足背動脈均觸不到。四肢腱反射活躍，巴彬斯基征左側(cè)（+），右側(cè)（±）。無腋毛、陰毛，缺乏第二性征。

實驗室檢查：血、尿、便常規(guī)正常，血鉀、氯、鈉、葡萄糖正常。血膽固醇 4.14 mmol/L，肌酐 106.8 mmol/L，尿素氮 2.8 mmol/L，二氧化碳結(jié)合力 19.6 mmol/L，血漿雌二醇 30 pg/ml，酚紅試驗：第一小時排出50%，第二小時排出15%。腎盂分泌性造影：兩腎功能正常，雙腎大小徑均小于正常值。眼底檢查：視網(wǎng)膜動脈狹窄走行彎曲，反光正常，無出血滲出，色覺正常，符合高血壓視網(wǎng)膜小動脈狹窄表現(xiàn)。腎靜脈血腎素正常。甲狀腺吸碘131功能正常。陰道涂片：雌激素水平極度低落。靜脈血染色體核型分析：45 X0,只有一個X性染色體。

心電圖示：左心室肥厚。X線胸片：左上肺紋理細，脊柱側(cè)彎畸形，心臟近似中間型，主動脈升、弓部增寬，且搏動增強，降主動脈中下段內(nèi)收，管壁不規(guī)則，搏動減弱，近于消失；肺動脈段平直，各房室無明顯擴大，右側(cè)第5、6后肋下可疑切跡，心胸比 0.47，符合大動脈疾患，不除外右上肺動脈受累。放射核素肺掃描：右肺外側(cè)緣放射稀疏。主動脈造影：主動脈弓峽部嚴重局限性縮窄，左椎動脈發(fā)自主動脈弓部，左鎖骨下動脈顯影延遲，結(jié)合臨床左上肢血壓較右上肢低，符合該動脈亦受累或起源于縮窄遠端。

顱骨、蝶鞍X線片未見異常。頸椎、雙手及腕、雙肘、左肩、左膝、骨盆X線片：大部掌、指骨及2～5趾骨、尺、橈骨遠端及脛、腓骨近端之骨骺均未愈合，第4掌骨可疑短縮，腕部多角骨與舟狀骨呈骨性融合，各腕骨間隙狹窄，兩肘外翻，左股骨內(nèi)踝略肥大，且向下延伸，其相對應(yīng)之脛骨面受壓，髖骨內(nèi)上緣有一小外生骨疣（4 mm×10 mm），余未見異常。

通過檢查，患者靜脈血染色體核型分析為45，X0，性發(fā)育障礙，原發(fā)性閉經(jīng)，頸蹼，肘外翻，矮小身材，符合Turner綜合征。矮小身材可以排除其他原因引起的侏儒癥。Turner綜合征可能出現(xiàn)一系列體細胞異常或畸形，如小頜畸形、眼瞼下垂、顴弓高、主動脈縮窄、杵狀指、毛細血管擴張、血管瘤等，與缺少一個染色體有關(guān)?；颊咧鲃用}弓峽部嚴重縮窄，繼發(fā)性高血壓亦與之有關(guān)。染色體核型

異常發(fā)生之機理是雙親之一配子生成過程中減數(shù)分裂不分離或有絲分裂中丟失一個染色體而致一個精子或卵子缺少一個性染色體?；颊咴贾刖W(wǎng)膜下腔出血，不知是否并有腦血管瘤還是當時血壓太高。

患者主動脈弓峽部重度縮窄，繼發(fā)性血壓升高。外科會診有手術(shù)適應(yīng)癥，1980-11-29在低溫全麻下行主動脈縮窄部位切開補片修補術(shù)。術(shù)中病理所見降主動脈擴張，在主動脈導(dǎo)管韌帶部有一環(huán)形縮窄，內(nèi)有橫隔膜孔約2 cm，左鎖骨下動脈開口受累，血管較細。主動脈縮窄部位切開補片成形。術(shù)后主動脈遠端運動、張力均佳，補片處無漏血。雙足背動脈還觸不清。術(shù)后次日兩上肢血壓110～140/80～110 mmHg，脈率92～100次/分。術(shù)后5天右上和左上肢血壓均為120/100 mmHg，右下肢血壓120/100 mmHg，左下肢血壓160/120 mmHg，雙側(cè)足背動脈觸診清楚。術(shù)后一周拆線，切口一期愈合，恢復(fù)順利，1980-12-24出院。

2014-08-12）

（編輯：王寶茹）

100037 北京市，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院 國家心血管病中心 阜外心血管病醫(yī)院 冠心病診治中心

陳在嘉 教授 博士研究生導(dǎo)師 主要從事冠心病臨床研究 Email:chenzaijia102@126.com

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1000-3614（2015）04-0390-02

10.3969/j.issn.1000-3614.2015.04.021