劉 垚 薛瀲艷 施美華

2 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心放射科

視-隔發(fā)育不良(septo-optic dysplasia,SOD)又稱de Morsier綜合征，是一種罕見的前腦中線結(jié)構(gòu)發(fā)育異常，以兒童發(fā)病最多見。該病臨床表現(xiàn)復(fù)雜、多樣，診斷困難。MRI是診斷該病的重要方法之一，而國內(nèi)相關(guān)影像學(xué)報道較少。筆者總結(jié)了7例視-隔發(fā)育不良患兒的影像學(xué)資料，并參考相關(guān)文獻(xiàn)，旨在提高對該病的認(rèn)識。

方 法

1.一般資料

經(jīng)臨床綜合診斷視-隔發(fā)育不良患兒7例，其中男2例，女5例，年齡2個月～9歲。

2.檢查方法

使用Siemens Magnetom Trio Tim 3.0T超導(dǎo)型磁共振掃描機(jī)進(jìn)行檢查。頭顱線圈，行橫斷位快速反轉(zhuǎn)快速自旋回波序列（FRFSE）T2WI（TR4500ms,TE100ms，矩陣384×288）、T1WI液體衰減反轉(zhuǎn)恢復(fù)序列（FLAIR）（TR2000ms，TE25ms，矩陣384×224）、T2WI FLAIR（TR8500ms，TE130ms，矩陣320×192）掃描，基線平行于顱前窩底，掃描范圍自顱底至顱頂，層厚6mm，層間距1mm。冠狀位T1WI FLAIR掃描，基線垂直于顱前窩底，掃描范圍自額極至枕葉后部，層厚4mm，層間距1mm。3例行矢狀位T1WI FLAIR掃描，基線平行于大腦縱裂，掃描范圍包括全腦，層厚5mm，層間距1mm。3例行冠狀位反轉(zhuǎn)恢復(fù)序列（STIR）（TR6000ms，TE45ms，TI150ms，矩陣320×192）掃描，基線垂直于眶內(nèi)段視神經(jīng)，掃描范圍自眼球后極至腦橋前部，層厚3.5mm，層間距0.3mm。1例行Gd-DTPA增強(qiáng)T1WI FLAIR檢查。

結(jié) 果

6例為SOD-Ⅱ型，頭顱MRI均顯示透明隔完全缺如；雙側(cè)側(cè)腦室共腔，體積對稱性增大，側(cè)腦室額角增粗、尖部變鈍，橫斷位顯示兩側(cè)側(cè)腦室額角變平，冠狀位顯示側(cè)腦室額角頂部變平呈“方盒”狀；大腦半球內(nèi)腦白質(zhì)發(fā)育不良；雙側(cè)視神經(jīng)、視束及視交叉變細(xì)。雙側(cè)視輻射發(fā)育不良3例（圖1）。腦裂畸形伴腦灰質(zhì)異位1例（圖2）。胼胝體發(fā)育不良1例（圖3），表現(xiàn)為胼胝體彌漫性變薄。尖頭畸形1例，表現(xiàn)為頭顱前后徑變小、上下徑增大（圖4）。

圖1 SOD-Ⅱ型。橫斷位顯示兩側(cè)側(cè)腦室額角變平，冠狀位顯示側(cè)腦室額角頂部變平呈“方盒”狀；大腦半球內(nèi)腦白質(zhì)發(fā)育不良。

圖2 SOD-Ⅱ型。伴發(fā)腦裂畸形和腦灰質(zhì)異位。

圖3 SOD-Ⅱ型。伴胼胝體發(fā)育不良，表現(xiàn)為胼胝體彌漫性變薄。

圖4 SOD-Ⅱ型。尖頭畸形，表現(xiàn)為頭顱前后徑變小、上下徑增大。

圖5 SOD-PLUS型。矢狀位顯示胼胝體細(xì)小，形態(tài)不完整；視交叉和漏斗形態(tài)細(xì)小。橫斷位顯示兩側(cè)視神經(jīng)細(xì)小。

1例為復(fù)雜型（SOD-PLUS），頭顱MRI顯示透明隔部分缺如，表現(xiàn)為透明隔左、右葉后上部消失，前下部殘留少量透明隔，右葉殘留略多于左葉。雙側(cè)側(cè)腦室共腔、體積增大，左側(cè)側(cè)腦室大于右側(cè)；橫斷位、冠狀位雙側(cè)側(cè)腦室改變同Ⅱ型。雙側(cè)視神經(jīng)、視束及視交叉變細(xì)(圖5)，雙側(cè)視輻射發(fā)育不良。第三腦室前部視隱窩憩室樣擴(kuò)大。大腦半球內(nèi)腦白質(zhì)發(fā)育不良。頂葉、枕葉皮質(zhì)發(fā)育不良，表現(xiàn)為頂葉及枕葉大腦皮層變薄，胼胝體發(fā)育不良。

討 論

視-隔發(fā)育不良臨床罕見，發(fā)病率僅為1∶50000[1]，女性發(fā)病率高于男性（3∶1）［2］。本組中女性與男性發(fā)病率比例為5∶2，與文獻(xiàn)報道相近。普遍認(rèn)為該病發(fā)生于妊娠4～6周，是脊索前中胚層誘導(dǎo)異常所致［3］。大多數(shù)患兒病因不明確，文獻(xiàn)報道一些病例是由于基因HESX突變失活或由于妊娠期間濫用藥物、吸毒、巨細(xì)胞病毒感染所致［4-5］。

視-隔發(fā)育不良由多種發(fā)育異常組成，其病理特征主要包括：①不同程度視覺通路發(fā)育不良，視交叉變形；②透明隔缺如；③下丘腦、垂體功能異常。僅30%患兒同時有上述3種異常改變。正常人一側(cè)視神經(jīng)約有100萬根神經(jīng)纖維，但視-隔發(fā)育不良患兒視神經(jīng)纖維明顯減少。視神經(jīng)纖維越少，視力越差，嚴(yán)重者視力完全喪失。大多數(shù)患兒可同時發(fā)生腦結(jié)構(gòu)和功能異常，少數(shù)患兒可僅有腦結(jié)構(gòu)或功能異常。約60%患兒中線異?？衫奂跋虑鹉X，導(dǎo)致垂體功能異常而不能分泌足夠激素［6］。最常見的是生長激素缺乏（93%），促腎上腺皮質(zhì)激素次之（57%）；近半數(shù)患兒抗利尿激素分泌減少出現(xiàn)尿崩癥，性激素分泌減少可導(dǎo)致患兒性發(fā)育遲緩［7-8］。

Barkovich等［9］根據(jù)胚胎學(xué)和神經(jīng)病理學(xué)表現(xiàn)將視-隔發(fā)育不良分為2種亞型。Ⅰ型患兒伴發(fā)腦裂性孔洞腦畸形，約占1/2［10］。該類患兒透明隔部分殘留，而側(cè)腦室和視輻射正常，臨床上易出現(xiàn)癲癇和（或）視覺損害癥狀。Ⅱ型患兒不伴腦裂性孔洞腦畸形，而表現(xiàn)為彌漫性腦白質(zhì)發(fā)育不良（包括視輻射），側(cè)腦室增大，透明隔完全缺如［9］。Miller等［11]、Gasparettol[12］發(fā)現(xiàn)伴發(fā)皮質(zhì)發(fā)育不良的視-隔發(fā)育不良患兒可同時具備Ⅰ型和Ⅱ型的部分表現(xiàn)，但又有別于前2種亞型，將其定義為SOD-PLUS型視-隔發(fā)育不良，表現(xiàn)為整體發(fā)育延遲和（或）痙攣性運(yùn)動缺陷。

影像學(xué)上發(fā)現(xiàn)透明隔缺如和視覺通路發(fā)育不良即可懷疑視-隔發(fā)育不良。結(jié)合本組病例及文獻(xiàn)報道，3種類型視-隔發(fā)育不良均有視覺通路的發(fā)育不良，包括視神經(jīng)、視交叉、視束變細(xì)，視神經(jīng)管變小，視交叉位置、形態(tài)異常，呈垂直狀而非正常的水平狀［13］。文獻(xiàn)報道80%的視神經(jīng)病變?yōu)閱蝹?cè)，雙側(cè)視神經(jīng)同時受累者僅為20%，而本組均為雙側(cè)視神經(jīng)發(fā)育不良。不同類型視-隔發(fā)育不良有其特征性影像學(xué)表現(xiàn)。Ⅰ型特異性征象包括：①透明隔部分殘留；②腦裂性孔洞腦畸形。Ⅱ型特異性征象包括：①透明隔完全缺如。②雙側(cè)側(cè)腦室體積增大、融合成單腔腦室，在橫斷位顯示雙側(cè)側(cè)腦室額角橫平或額角“V”形結(jié)構(gòu)角度增大，甚至呈“一”字形。視-隔發(fā)育不良患兒側(cè)腦室額角在橫斷位上多呈“尖角”狀，但筆者正常人亦有類似表現(xiàn)，但前者額角較正常人粗，額角尖部變鈍，與正常人有明顯區(qū)別；冠狀面?zhèn)饶X室額角頂部變平，呈“方盒”狀。③彌漫性腦白質(zhì)發(fā)育不良，表現(xiàn)為腦白質(zhì)變薄，或伴視輻射發(fā)育不良。SOD-PLUS特征性表現(xiàn)是：伴發(fā)皮質(zhì)發(fā)育不良，表現(xiàn)為腦皮質(zhì)變薄，腦溝擴(kuò)大，并且可同時具備Ⅰ型和Ⅱ型并發(fā)表現(xiàn)。對于伴發(fā)下丘腦垂體功能障礙者（多見于尿崩癥患兒）可顯示垂體柄和漏斗增大，垂體變小，垂體后葉異位，下丘腦發(fā)育不全[9]。由于視神經(jīng)、視交叉和視漏斗發(fā)育不良，第三腦室下部支撐結(jié)構(gòu)薄弱可導(dǎo)致視隱窩（第三腦室前部）呈憩室樣擴(kuò)大而被視為“視腦室”，甚至可部分疝入鞍上池、垂體窩內(nèi)。另外視-隔發(fā)育不良患兒亦可合并其他畸形，如腦灰質(zhì)異位，胼胝體發(fā)育不良，Chiari Ⅱ型畸形等。嗅球或嗅束缺如、前部腦膨出和四肢發(fā)育畸形也有報道［14-15］。

CT可顯示透明隔、腦白質(zhì)及側(cè)腦室等異常改變，但對細(xì)微結(jié)構(gòu)及微小病變顯示欠佳，并且軟組織分辨率不及MRI。MRI是診斷視-隔發(fā)育不良的最佳方法[9]，可清楚顯示透明隔、腦組織、側(cè)腦室的異常改變及伴發(fā)畸形。脂肪抑制序列可更好地顯示視神經(jīng)發(fā)育不良，但脂肪抑制序列無法去除視神經(jīng)周圍的腦脊液影響。冠狀位STIR成像可區(qū)分視神經(jīng)與周圍腦脊液，較客觀地評價視神經(jīng)的發(fā)育情況。

視-隔發(fā)育不良需與以下疾病鑒別：①腦積水導(dǎo)致雙側(cè)側(cè)腦室擴(kuò)大；②透明隔囊腫；③胼胝體發(fā)育不良；④視神經(jīng)發(fā)育不良。由于視-隔發(fā)育不良影像學(xué)表現(xiàn)典型，鑒別不難。

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