摘要：目的 研究平均血紅蛋白（MCV）、平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量（MCH）、紅細(xì)胞計(jì)數(shù)(RBC)和血紅蛋白（Hb）電泳在地中海貧血篩查中的診斷價(jià)值，探討更準(zhǔn)確的地中海貧血篩查方法及臨床指標(biāo)。方法 選擇經(jīng)過(guò)分子生物學(xué)方面的計(jì)數(shù)確診213例地中海貧血患者，其中男性患者82例，女性患者131例，年齡3~59歲，將同時(shí)期來(lái)我院進(jìn)行地中海貧血檢查的健康患者232例作為對(duì)照組，其中男性86例，女性146例，年齡2~62歲，進(jìn)行MCV、MCH、RBC和血紅蛋白電泳檢測(cè)，并與對(duì)照組的體檢結(jié)果進(jìn)行檢測(cè)對(duì)照，進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。結(jié)果 地中海貧血患者的MCV、MCH、RBC和血紅蛋白電泳與對(duì)照組的檢測(cè)結(jié)果存在顯著性差異（P<0.05），可以講平均血紅蛋白MCV、平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量MCH、紅細(xì)胞計(jì)數(shù)RBC、血紅蛋白電泳作為地中海貧血的臨床篩查指標(biāo)。結(jié)論 MCV、 MCH、 RBC和血紅蛋白電泳對(duì)地中海貧血的篩查具有較高的價(jià)值，可以更有效的對(duì)地中海貧血癥進(jìn)行臨床篩查。

關(guān)鍵詞：平均紅細(xì)胞體積； 平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量；紅細(xì)胞計(jì)數(shù)；血紅蛋白電泳地中海貧血也可以稱為海洋性貧血，是一種臨床常見(jiàn)的遺傳性的溶血性貧血。主要在東南亞及地中海等地較為多見(jiàn)，由于最早是在地中海沿岸地區(qū)發(fā)現(xiàn)，故而稱為地中海貧血[1]。地中海貧血是遺傳性血紅蛋白病變，是因?yàn)檎{(diào)控蛋白合成的基因出現(xiàn)了缺失或者發(fā)生突變，導(dǎo)致了構(gòu)成血紅蛋白的合成比例失去平衡，紅細(xì)胞的壽命出現(xiàn)縮短的一種溶血性貧血。目前為了從人群中篩查出患有地中海貧血的人群，防止出現(xiàn)地中海貧血兒的出生，以降低地中海貧血的發(fā)生率，急需建立經(jīng)濟(jì)、準(zhǔn)確并且簡(jiǎn)便的篩查方法。雖然利用分子生物學(xué)的技術(shù)是一種最可靠的診斷篩查方法，但是這種方法因?yàn)闄z測(cè)對(duì)條件的要求比較高，而且檢測(cè)的方法比較繁瑣、價(jià)格比較昂貴等，所以不適合作為一種常規(guī)的方法大范圍的應(yīng)用在臨床篩查。目前，大多數(shù)的研究及學(xué)者認(rèn)為，進(jìn)行平均紅細(xì)胞體積MCV、平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量MCH，紅細(xì)胞計(jì)數(shù)RBC和血紅蛋白電泳檢測(cè)分析，分析結(jié)果可以作為篩查地中海貧血的評(píng)價(jià)指標(biāo)。但是在篩查過(guò)程中受到的干擾因素比較多，診斷的準(zhǔn)確率不是非常高，不能充分準(zhǔn)確的發(fā)揮其作為篩查指標(biāo)的效果，本文主要研究在已經(jīng)確診為地中海貧血的基礎(chǔ)上，對(duì)MCV、MCH、RBC和血紅蛋白電泳進(jìn)行效果評(píng)價(jià)，并將這四項(xiàng)作為聯(lián)合檢測(cè)的指標(biāo)對(duì)地中海貧血篩查中的應(yīng)用價(jià)值，以便研究探究更準(zhǔn)確的地中海貧血的篩查指標(biāo)，現(xiàn)將本次研究結(jié)果報(bào)告如下。

1資料與方法

1.1一般資料選取2012年1月~12月經(jīng)過(guò)分子生物學(xué)技術(shù)確診的213例地中海貧血患者作為地中海貧血組，其中男性患者82例，女性患者131例，年齡3~59歲，另將同時(shí)期來(lái)我院進(jìn)行體檢的232例健康體檢者作為對(duì)照組，其中男性86例，女性146例，年齡2~62歲，所有研究對(duì)象均排除肝腎方面的疾病，對(duì)影響結(jié)果沒(méi)有影響。

1.2方法所有研究對(duì)象均采用空腹靜脈采血3ml，對(duì)所有標(biāo)本進(jìn)行檢測(cè)，嚴(yán)格按照儀器的操作規(guī)程完成檢測(cè)，所有檢測(cè)需在2h內(nèi)完成。

1.3統(tǒng)計(jì)學(xué)分析利用分析軟件，計(jì)算各參數(shù)的平均數(shù)和標(biāo)準(zhǔn)差，做t檢驗(yàn)，進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。

2結(jié)果

見(jiàn)表1。

由表1的測(cè)定結(jié)果可以看出，地中海貧血組與對(duì)照組的患者在MCV MCH RBC 這三項(xiàng)測(cè)定指標(biāo)存在顯著性差異（P<0.05）。

3討論

在近30年來(lái)，我國(guó)未開(kāi)展全國(guó)范圍內(nèi)的地中海貧血流行病學(xué)的調(diào)查工作，也只有廣東、云南、廣東等省份開(kāi)展過(guò)區(qū)域型的流行病學(xué)調(diào)查工作。在我國(guó)地中海貧血發(fā)病較高的地區(qū)主要由廣東、廣西、云南、海南、四川和重慶等省市，其他地區(qū)尚未對(duì)地中海貧血引起足夠的重視，因此，我們需要也是很有必要的開(kāi)展全國(guó)范圍或者是高發(fā)地區(qū)的血紅蛋白病的流行病學(xué)調(diào)查工作，為地區(qū)或者是國(guó)家制定有效的血紅蛋白病的防治政策，建立健全防控機(jī)制和網(wǎng)絡(luò)組織，為其防治工作提供科學(xué)依據(jù)，從而達(dá)到降低地中海貧血患者的遺傳率，降低地中海貧血兒的出生率，從根本上有效的減輕家庭和社會(huì)的壓力與負(fù)擔(dān)。

目前在我國(guó)南方地中海貧血是較為常見(jiàn)的危害最為嚴(yán)重的遺傳性疾病之一，最有效的預(yù)防措施即使通過(guò)產(chǎn)前檢查來(lái)診斷并阻斷患有此種疾病的兒童的出生，地中海貧血癥是和小細(xì)胞的低色素性貧血，血液檢查的常規(guī)參數(shù)的改變是要是以MCV、MCH的降低為特征，其中MCV檢查法是最為快速簡(jiǎn)單有效的篩查特征[2]，但是在臨床中常見(jiàn)的缺鐵性貧血的血液檢查中也是MCV出現(xiàn)降低，此次研究中我們對(duì)研究對(duì)象已經(jīng)進(jìn)行過(guò)缺鐵性貧血的排除檢查。

根據(jù)引起地中海貧血的基因缺陷的分類，可以將地中海貧血分為α鏈珠蛋白地中海貧血和β鏈珠蛋白地中海貧血等。這兩種貧血類型也是較常見(jiàn)的高發(fā)地中海貧血的類型，一般認(rèn)為這兩種貧血類型可以出現(xiàn)明顯的貧血癥狀。

多個(gè)國(guó)家的科學(xué)家和醫(yī)學(xué)專家認(rèn)為[3]，血紅蛋白出現(xiàn)病變是一個(gè)需要全球都要重視的一個(gè)社會(huì)公共健康的問(wèn)題，目前我國(guó)的地中海貧血癥主要出現(xiàn)在南方城市，且發(fā)病率越來(lái)越高，但是因?yàn)檫@種疾病的防止知識(shí)還沒(méi)有普及，各個(gè)地區(qū)目前還沒(méi)有將地中海貧血的篩查納入到體檢和孕婦的常規(guī)檢查中，加上各個(gè)基層醫(yī)院的醫(yī)務(wù)人員對(duì)這種疾病的認(rèn)知水平也不是很高，所以問(wèn)題不斷出現(xiàn)，這應(yīng)該引起我們的醫(yī)學(xué)工作者與科學(xué)家足夠的重視，應(yīng)該投入更多的研究精力進(jìn)行更深入的研究與探求。

在臨床上進(jìn)行珠蛋白肽鏈的分離的常規(guī)方法是進(jìn)行醋酸纖膜性的電泳法，這種方法可以定量的分析血紅蛋白，但是這種方法操作過(guò)程較為復(fù)雜，定量的精準(zhǔn)度比較差。而高效液相色譜法進(jìn)行分離是雖然分辨力強(qiáng)，精準(zhǔn)度高，但是使用試劑的量較多，成本非常高，不適合臨床使用。近年來(lái)使用的電泳技術(shù)則綜合了上述2種方法，在較短的時(shí)間內(nèi)就可以將珠蛋白肽鏈分離，并且準(zhǔn)確度高，樣品的用量也比較少，操作簡(jiǎn)單，試驗(yàn)的重復(fù)性較好，省事省時(shí)，經(jīng)濟(jì)高效。適用于臨床對(duì)血紅蛋白病方面的診斷研究。

有相關(guān)的研究報(bào)道[4]，地中海貧血的RBC會(huì)高出于對(duì)照組，地中海貧血患者的RBC和MCV存在著背離的現(xiàn)象，引起這種結(jié)果的原因可能是由于地中?；颊叩募t細(xì)胞利用鐵的機(jī)能也發(fā)生的一定的障礙，其中主要的就是機(jī)體的原卟啉在與鐵結(jié)合是發(fā)生了一定的障礙，引起了小細(xì)胞低色素性的貧血，導(dǎo)致了MCV出現(xiàn)降低，另一個(gè)原因可能是由于珠蛋白結(jié)合鏈合成出現(xiàn)異常導(dǎo)致了正常血紅蛋白出現(xiàn)下降，機(jī)體內(nèi)促紅細(xì)胞生成素增加使得紅細(xì)胞出現(xiàn)代償性增多。

從本次的研究結(jié)果可以看到，地中海貧血的患者的MCV和MCH的測(cè)定水平都明顯的較對(duì)照組的患者的正常水平要低。臨床上常用約等指數(shù)來(lái)檢測(cè)診斷試驗(yàn)的準(zhǔn)確性與真實(shí)性，本文采用多種臨床指數(shù)來(lái)進(jìn)行綜合的評(píng)價(jià)分析，結(jié)構(gòu)顯示，進(jìn)行單項(xiàng)檢測(cè)時(shí)，雖然某些單項(xiàng)的靈敏度較高，但是相對(duì)的特異性缺較低，但是如果進(jìn)行聯(lián)合的檢測(cè)時(shí)，就可以提高檢測(cè)結(jié)果的敏感度。通過(guò)綜合的分析，可以看出進(jìn)行MCV、MCH、RBC、血紅蛋白電泳這四項(xiàng)聯(lián)合檢測(cè)的臨床診斷價(jià)值最大，靈敏度和特異度最高，所以，通過(guò)檢測(cè)MCV、MCH、RBC、血紅蛋白電泳進(jìn)行地中海貧血的篩查是最為有效和最合理的方法。

參考文獻(xiàn)：

[1]王曉忠，曾學(xué)輝，占葆娥.MCV和RBC脆性及血紅蛋白電泳在產(chǎn)前篩查地中海貧血的價(jià)值[J].中國(guó)實(shí)驗(yàn)診斷學(xué).2009（13）.

[2]何艷，高發(fā)平.地中海貧血患者的紅細(xì)胞及網(wǎng)織紅細(xì)胞參數(shù)分析[J].當(dāng)代醫(yī)學(xué)，2010（16）.

[3]王燕燕，李曉輝，徐西華.地中海貧血診治進(jìn)展與我國(guó)現(xiàn)狀[J].中國(guó)實(shí)用兒科雜志，2013(28).

[4]何聚蓮，余志衡，唐林國(guó)，王霞.三種紅細(xì)胞指標(biāo)在地中海貧血出生干預(yù)篩查中的價(jià)值[J].實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志，2010（26）.編輯/王海靜