唐金玲 樹(shù)葉 陳衛(wèi)堅(jiān) 羅勇奇 湯建萍

Parkes-Weber綜合征伴假性Kaposi肉瘤一例

唐金玲 樹(shù)葉 陳衛(wèi)堅(jiān) 羅勇奇 湯建萍

患者女，8歲7個(gè)月。右臀部紫紅色斑8年，右下肢較左下肢逐漸增大7年余，多發(fā)性贅生物1年。皮膚科檢查：右下肢較左下肢肥大且長(zhǎng)，皮膚鮮紅斑痣，皮溫增高及皮膚大量贅生物伴有惡臭。X線、磁共振成像、多普勒超聲提示高流速脈管畸形。皮膚病理可見(jiàn)血管增生，成纖維細(xì)胞增生及紅細(xì)胞外溢，診斷為伴假性Kaposi肉瘤的Parkes-Weber綜合征。

Parkes-Weber綜合征；假性Kaposi肉瘤；動(dòng)靜脈瘺

Parkes-Weber綜合征為具有肢體三聯(lián)征的先天性動(dòng)靜脈瘺，是一種少見(jiàn)的先天性疾?。?］。該癥除有先天性動(dòng)靜脈瘺之相應(yīng)臨床癥狀外，尚有典型的三聯(lián)征，即骨、軟組織肥大、皮膚鮮紅斑痣、靜脈曲張等癥狀［2］。我們近期收治并確診1例伴假性Kaposi肉瘤的Parkes-Weber綜合征，現(xiàn)將其診斷及治療情況報(bào)道如下。

一、臨床資料

患者女，8歲7個(gè)月。因右臀部紫紅色斑片8年、右下肢逐漸增大7年余、多發(fā)性贅生物1年，于2013年5月來(lái)我院就診?；純喊霘q時(shí)發(fā)現(xiàn)右側(cè)臀部大片紫紅斑，1歲時(shí)右下肢逐漸增大，行走時(shí)間較長(zhǎng)時(shí)右下肢疼痛。1歲時(shí)曾在外院行皮膚活檢術(shù)，具體結(jié)果不詳。7歲時(shí)右小腿屈側(cè)出現(xiàn)水皰樣皮疹，擦破后有黃色黏性液體滲出，水皰樣增生物逐漸增多，呈菜花樣改變，部分贅生物脫落或水皰破潰后出現(xiàn)局部糜爛化膿，伴有惡臭，長(zhǎng)期不愈，行走或站立稍久即有疼痛。多處就診，但一直診斷不明，未予特殊治療?；颊甙l(fā)病以來(lái)無(wú)發(fā)熱及關(guān)節(jié)痛。既往史：曾有一次一過(guò)性失語(yǔ)，當(dāng)?shù)剌斠杭s2～3 h后好轉(zhuǎn)，后未再出現(xiàn)類似病史；無(wú)食物及藥物過(guò)敏史，無(wú)輸血史。家族史：家中獨(dú)女，父母均無(wú)異常，直系及旁系三代均無(wú)類似病例。

體檢：一般情況尚可，行走跛行。心、肺、腹及神經(jīng)系統(tǒng)檢查未見(jiàn)異常。右側(cè)臀部可見(jiàn)大片紫紅色斑片，邊界不清，不高出皮面，局部皮溫高，壓之褪色，面積約15 cm×12 cm。右小腿屈側(cè)、足底可見(jiàn)大量簇狀菜花樣或水泡樣贅生物，部分贅生物表面可見(jiàn)浸漬、糜爛、化膿，伴有惡臭，右小腿可見(jiàn)花紋狀膨脹紋，皮膚腫脹明顯，緊張度高（圖1）。右下肢較左側(cè)明顯增大增粗，大腿周徑右側(cè)36 cm、左側(cè)25 cm，小腿周徑右側(cè)47 cm、左側(cè)19 cm；右足明顯腫大，右足趾甲反翹呈匙狀甲。

實(shí)驗(yàn)室檢查：血紅蛋白94 g/L；尿糞常規(guī)正常；電解質(zhì)、肝腎功能基本正常；凝血四項(xiàng)：血漿纖維蛋白原8.01 g/L，高于正常，活化部分凝血活酶時(shí)間、凝血酶時(shí)間、血漿凝血酶原時(shí)間均正常；乙肝病毒表面抗原（HBsAg）陰性，乙肝病毒表面抗體（HBsAb）陽(yáng)性，乙肝病毒e抗原（HBeAg）陰性，乙肝病毒e抗體（HBeAb）陰性，乙肝病毒核心抗體（HBcAb）陰性；輸血全套陰性。免疫全套檢查示：IgG稍高，其他均正常。皮膚分泌物培養(yǎng)：普通變形菌群生長(zhǎng)。皮膚膿性分泌物及贅生物組織真菌培養(yǎng)均陰性。血培養(yǎng)陰性。雙下肢X線平片：右下肢軟組織較左側(cè)明顯腫脹增厚，右小腿軟組織內(nèi)可見(jiàn)多量片狀高密度影；右股骨干骺端明顯較左側(cè)膨大，右脛骨較左側(cè)增粗，但骨皮質(zhì)密度較對(duì)側(cè)減低，脛骨形態(tài)不規(guī)則；右腓骨中下段可見(jiàn)骨質(zhì)不連續(xù)，骨小梁紊亂，局部可見(jiàn)多量骨膜反應(yīng)；左脛腓骨未見(jiàn)明顯骨質(zhì)破壞；右股骨長(zhǎng)度32.81 cm，左股骨長(zhǎng)度32.57 cm；右脛骨長(zhǎng)度28.86 cm；左脛骨長(zhǎng)度25.73 cm；考慮右下肢血管骨肥大綜合征（圖2）。雙下肢磁共振成像（MRI）平掃+增強(qiáng)掃描：右臀部、大腿、小腿較對(duì)側(cè)粗大，右側(cè)大小腿皮膚、皮下和肌肉內(nèi)蔓狀脈管瘤和骨骼、軟組織肥大（圖3）。右下肢彩色多普勒超聲：①右側(cè)下肢深動(dòng)脈內(nèi)徑均增寬并流速增高；②右側(cè)下肢軟組織內(nèi)迂曲血管（考慮血管畸形）；③右側(cè)下肢深靜脈增寬但血液回流正常，大隱靜脈增寬；④右側(cè)下肢多囊性腫塊考慮淋巴管瘤畸形；⑤右側(cè)下肢軟組織廣泛顯著腫脹；考慮高流速?gòu)?fù)雜脈管畸形。心臟超聲正常。

圖1 患者臨床表現(xiàn) 1a：右下肢粗大，皮膚紫紅色斑；1b：右足腫大，增生物伴有糜爛、化膿，趾甲呈匙狀甲

圖2 雙側(cè)小腿（2a）、大腿（2b）X線片：右下肢軟組織較左側(cè)明顯腫脹，右下肢骨骼較左側(cè)粗長(zhǎng)。右小腿軟組織內(nèi)可見(jiàn)多量片狀高密度影。右腓骨中下段可見(jiàn)骨質(zhì)不連續(xù)及多量骨膜反應(yīng)

圖3 右下肢磁共振成像：皮膚、皮下和肌肉內(nèi)蔓狀脈管瘤和骨骼、軟組織肥大。3a：右小腿；3b：右大腿

右小腿贅生物組織病理檢查：表皮棘細(xì)胞明顯增生，血管增生，擴(kuò)張充血，可見(jiàn)紅細(xì)胞外溢，成纖維細(xì)胞增生，真皮淺層較多炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)。灶性區(qū)域可見(jiàn)炎性壞死灶。未見(jiàn)核異質(zhì)細(xì)胞（dyskaryotic cell），未見(jiàn)菌絲或孢子結(jié)構(gòu)，無(wú)梭形細(xì)胞及非典型性改變（圖4）。免疫組化：波形蛋白（++），血管平滑肌肌動(dòng)蛋白（+），血管內(nèi)皮細(xì)胞 CD31（+），CD34（++），第 8因子相關(guān)抗原（++）。

根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)及輔助檢查，診斷：Parkes-Weber綜合征伴假性Kaposi肉瘤。

治療及預(yù)后：入院后先后予頭孢硫咪、頭孢吡肟靜脈滴注，1∶8 000高錳酸鉀浸泡患肢，阿米卡星洗劑、莫匹羅星軟膏等外用抗感染，呋塞米利尿等對(duì)癥支持治療。下肢臭味稍減輕，滲液稍減少。因局部贅生物及感染，無(wú)法行彈力繃帶包扎。我們欲行選擇性數(shù)字減影血管造影下動(dòng)靜脈瘺栓塞術(shù)，但因手術(shù)難度大、風(fēng)險(xiǎn)及費(fèi)用高，家長(zhǎng)放棄治療。間斷在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院或診所給予抗感染治療，患肢贅生物有所增多。

圖4 贅生物組織病理：血管增生，擴(kuò)張充血，成纖維細(xì)胞增生，可見(jiàn)紅細(xì)胞外溢，炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)及炎性壞死灶。未見(jiàn)核異質(zhì)細(xì)胞，無(wú)梭形細(xì)胞及非典型性改變（4a：HE×100；4b：HE×400）

二、討論

Parkes-Weber綜合征（PWS）的病因尚不十分清楚，有認(rèn)為是由胚胎的中胚層在發(fā)育演變過(guò)程中動(dòng)靜脈之間殘留的異常通道而引起。常伴有其他中胚層先天性病變，如深動(dòng)脈缺如、關(guān)節(jié)畸形、淋巴水腫等［2］。

PWS出生時(shí)就出現(xiàn)，下肢較上肢更多見(jiàn)，其典型的臨床表現(xiàn)為：①具有動(dòng)靜脈瘺的癥狀：如患肢腫脹、麻木、疼痛、乏力，心力衰竭者可有胸悶、心悸、氣急；②患肢增長(zhǎng)增粗，伴有軟組織腫脹，且逐漸加重；③受累區(qū)域皮膚胎痣、皮溫增高，質(zhì)軟，皮膚胎痣常表現(xiàn)為鮮紅斑痣，其下方可有其他血管畸形、淋巴管畸形，可伴淋巴高度增生水腫；④靜脈曲張、潰瘍、出血和壞疽。瘺孔較大時(shí)，曲張的靜脈有搏動(dòng)。另外，一些臨床少見(jiàn)病也與PWS伴發(fā)，如假性Kaposi肉瘤、肺靜脈曲張等。假性Kaposi肉瘤通常在趾、足背或小腿出現(xiàn)青紫色結(jié)節(jié)或斑塊，可發(fā)生痛性潰瘍；組織學(xué)改變可見(jiàn)毛細(xì)血管或成纖維細(xì)胞增生，伴紅細(xì)胞外溢，晚期可見(jiàn)間質(zhì)內(nèi)有含鐵血黃素沉積［3］，類似于Kaposi肉瘤，但無(wú)梭形細(xì)胞及非典型性改變［3-4］。該患者皮膚病理顯示炎性改變，并伴有血管增生，擴(kuò)張充血，成纖維細(xì)胞增生，紅細(xì)胞外溢，且未見(jiàn)核異質(zhì)細(xì)胞，未見(jiàn)菌絲或孢子結(jié)構(gòu)，無(wú)梭形細(xì)胞及非典型性改變。結(jié)合臨床診斷假性Kaposi肉瘤明確。

PWS是一種復(fù)合的高流速脈管畸形；而Klippel-Trenaunay綜合征（KTS）是單純的低流速狀態(tài)，其癥狀有類似性，通常PWS的患者臨床癥狀更嚴(yán)重，區(qū)分PWS與KTS最重要的特征就是動(dòng)靜脈瘺［5］，局部瘺口處聽(tīng)診可聞及吹風(fēng)樣雜音也有利于鑒別。PWS受累區(qū)域皮溫高，質(zhì)軟；多普勒可檢測(cè)到高流速血管畸形，如不存在高流速血管畸形，或放射線顯示有潛在的骨質(zhì)（尤其是肱骨）疏松，則可排除PWS。而KTS的多普勒檢測(cè)提示慢流速血管畸形［6］。

數(shù)字減影血管造影是PWS的重要診斷手段，是準(zhǔn)確區(qū)分高流量與低流量脈管畸形的金標(biāo)準(zhǔn)，尤其是對(duì)于那些無(wú)顯著臨床癥狀的動(dòng)靜脈分流患者初篩比較可行［7］。本例患者因腹股溝區(qū)淋巴管水腫及軟組織異常肥厚導(dǎo)致無(wú)法行此項(xiàng)檢查。

直至目前，PWS的治療仍是姑息性的。如能早期診斷，則應(yīng)盡早治療，通過(guò)數(shù)字減影血管造影可以明確動(dòng)靜脈瘺的準(zhǔn)確位置、血管構(gòu)筑，術(shù)中采用動(dòng)靜脈瘺支結(jié)扎或術(shù)中栓塞封堵畸形血管或瘺口能取得一定療效［8］，延緩或減輕后期并發(fā)癥的出現(xiàn)。但由于PWS的瘺口微小而又分布廣泛，給徹底治療帶來(lái)巨大困難［2］。亦可行彈力繃帶包扎，減輕慢性靜脈功能不全癥狀和淋巴阻塞性水腫。深靜脈閉鎖或發(fā)育不全者可作靜脈重建術(shù)［3］。在骨骼尚未閉合時(shí)，為防止骨骼繼續(xù)增長(zhǎng)造成下肢跛行，可考慮行骨骺抑制術(shù)［2］。如動(dòng)靜脈畸形引起心功能衰竭則需行截肢術(shù)等。如伴發(fā)淋巴管畸形導(dǎo)致淋巴水腫，可適當(dāng)使用消腫利尿藥物。本例使用呋塞米利尿有一定療效。亦可在淋巴管造影下行硬化栓塞術(shù)，常用的栓塞劑有平陽(yáng)霉素、無(wú)水乙醇，聚桂醇等。如PWS伴發(fā)假性Kaposi肉瘤，首先需控制局部感染，避免引起惡臭甚至感染敗血癥?？煞制诜执涡心[塊切除術(shù)或電離子燒灼術(shù)。

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2013-12-02）

（本文編輯：尚淑賢）

A case of Parkes-Weber syndrome accompanied by pseudo-Kaposi′s sarcoma

Tang Jinling,Shu Ye,Chen Weijian,Luo Yongqi,Tang Jianping.Department of Dermatology,Hunan Children′s Hospital,Changsha 410007,China

；Tang Jianping,Email；jpingtang@hotmail.com

A girl who aged eight years and seven months presented with prunosus patches on the right buttock for 8 years,gradual unilateral enlargement of the right lower limb for more than 7 years,and multiple vegetations for 1 year.Dermatological examination showed nevus flammeus and multiple malodorous vegetations over the right lower limb with high skin temperature.The right lower limb was thicker and longer than the left lower limb.X-ray examination,magnetic resonance imaging and Doppler ultrasound examination revealed high-flow vascular malformations.Pathological examination of the vegetations showed vascular proliferation,fibroblast proliferation and erythrocyte extravasation.She was diagnosed as Parkes-Weber syndrome accompanied by pseudo-Kaposi′s sarcoma.

Parkes-Weber syndrome；Pseudo-Kaposi′s sarcoma；Arteriovenous fistula

10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2014.011.014

410007長(zhǎng)沙，湖南省兒童醫(yī)院皮膚科

湯建萍，Email：jpingtang@hotmail.com