北京京煤集團(tuán)總醫(yī)院（102300）張欣 杜蒙蒙

1 病例簡介

患兒，女，4天，于2012年12月24日入院。患兒系第2胎第1產(chǎn)，胎齡39周，剖宮產(chǎn)。出生時羊水清亮，無窒息。生后第4d發(fā)現(xiàn)患兒皮膚黃染，且哭鬧時口角向左下歪斜，吸吮正常。其母孕期平順，父母體健，非近親結(jié)婚，無其他家族遺傳史。入院查體：足月新生兒貌，體重2.9kg，頭圍35cm，身長50cm。精神反應(yīng)好，前囟平坦，張力不高，大小約1cm×1cm。右側(cè)外耳廓缺如（見附圖1），左側(cè)正常。當(dāng)刺激患兒哭鬧時，口角向左側(cè)歪斜。左手拇指內(nèi)側(cè)多指畸形（見附圖2）。顏面及軀干部皮膚中度黃染，四肢皮膚輕度黃染。心、肺、腹及肛門、外生殖器未見異常。入院診斷：1、新生兒高膽紅素血癥；2、新生兒歪嘴哭綜合征；3、多指畸形；4、右側(cè)外耳廓缺如。

附圖1 新生兒右側(cè)外耳廓缺如

附圖2 新生兒左手拇指內(nèi)側(cè)多指畸形

2 住院醫(yī)師分析

新生兒歪嘴哭綜合征，又稱不對稱哭泣面；其特征是靜止時面部完全對稱，哭泣時病側(cè)口角不能向下移位，而健側(cè)可下移，造成面容不對稱（附圖略），但不影響患兒微笑和吸吮運(yùn)動。發(fā)病機(jī)制是面神經(jīng)下頜緣支發(fā)育異?；驌p傷，使其支配的下唇方肌和頦肌不能向下牽引下唇有關(guān)。病人常伴發(fā)其他畸形。預(yù)后取決于神經(jīng)是否受壓損傷還是神經(jīng)纖維撕裂，前者可在幾周內(nèi)恢復(fù)，若麻痹持續(xù)不愈，考慮外科手術(shù)。

3 主治醫(yī)師查房

詳細(xì)檢查患兒發(fā)現(xiàn)，患兒右側(cè)眼裂較寬，閉合不對稱，哭鬧時可見左側(cè)口角歪斜，額紋不對稱，故還應(yīng)與面神經(jīng)麻痹鑒別。面神經(jīng)麻痹分中樞性和周圍性。面神經(jīng)核團(tuán)分上下兩組，上核接受雙側(cè)大腦皮質(zhì)支配，司面上部肌肉運(yùn)動；下核只接受對側(cè)大腦皮質(zhì)支配，司面下部肌肉運(yùn)動。一側(cè)核上性病變時出現(xiàn)病灶對側(cè)面下部肌肉麻痹，因面上部肌肉由對側(cè)大腦皮質(zhì)代償而不出現(xiàn)麻痹。周圍性面神經(jīng)麻痹又稱Bell麻痹，此類型最常見，多在生后第1、2d出現(xiàn)，為一側(cè)性周圍性面神經(jīng)癱瘓?？藿袝r面癱表現(xiàn)為面部不對稱，患側(cè)面肌運(yùn)動障礙，鼻唇溝淺，口角向健側(cè)移位，符合患兒表現(xiàn)，故此患兒應(yīng)診斷周圍性面神經(jīng)麻痹。本病發(fā)生率為1.8/1000例分娩，部分病例是繼發(fā)于產(chǎn)鉗助產(chǎn)或胎頭在產(chǎn)道下降時面神經(jīng)受壓所致周圍性面神經(jīng)損傷。但并非所有病例都是產(chǎn)鉗助產(chǎn)與有難產(chǎn)史。治療主要是支持治療及用眼罩保護(hù)角膜防止同側(cè)角膜損傷。90%可在生后數(shù)周內(nèi)完全恢復(fù)，持續(xù)未恢復(fù)的面神經(jīng)麻痹用神經(jīng)移植或神經(jīng)轉(zhuǎn)移術(shù)治療。

4 主任醫(yī)師查房

本患兒除有周圍性面神經(jīng)麻痹的表現(xiàn)外，還有右側(cè)耳廓缺如，考慮右側(cè)面神經(jīng)麻痹與耳道發(fā)育不良壓迫神經(jīng)所致，故應(yīng)該明確診斷第1、2鰓弓綜合征。顏面、骨和耳的發(fā)育均由胚胎第4～5周時期胚胎頭部的第1、2鰓弓演化而來。第1鰓弓分為兩支：上頜突發(fā)育上頜骨、腭骨和顴骨；下頜突發(fā)育為下頜骨、耳廓前部、部分聽小骨、半規(guī)管和內(nèi)耳迷路。第2鰓弓發(fā)育成耳廓后部、部分聽小骨和面神經(jīng)。第1、2鰓弓之間為第1鰓溝，形成外耳道和骨膜。與第1、2鰓弓發(fā)育有關(guān)的畸形稱第1、2鰓弓綜合征。包括兩部分：上下頜骨、面骨發(fā)育異常；耳廓及面部軟組織發(fā)育畸形。這些疾病多無遺傳史，男∶女約為1.6∶1，病損多為單側(cè)，少數(shù)也可為雙側(cè)。臨床表現(xiàn)：耳贅（附耳）及耳竇；耳廓畸形；面橫裂。此病常合并心血管畸形，本患兒查心臟彩超未發(fā)現(xiàn)畸形。較輕微畸形，耳贅或口橫裂等可及早行整形術(shù)；嚴(yán)重畸形，如本患兒可在12歲以后或成人期再行外耳再造術(shù)及外耳道整形術(shù)。