鄒麗華，康 敏，楊家翔，趙 婧，石 濤

(1.四川省樂山市市中區(qū)婦幼保健院醫(yī)學影像科，四川 樂山 614000;2.四川省婦幼保健院 a.放射科，b.功能影像科，四川 成都 610031)

胼胝體發(fā)育不全(agenesis of corpus callosum，ACC)是一種較罕見的先天性中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，發(fā)病率約為0.35%［1］。高分辨力彩超是目前產(chǎn)前診斷的最主要手段，它的廣泛普及應用為胎兒在產(chǎn)前診斷胎兒顱內結構發(fā)育異常提供了更多的信息，但是超聲圖像分辨率及胎位影響較大，難以直接顯示胼胝體完整形態(tài)，診斷多依靠一些間接征象，造成部分病例的診斷準確性不高。本研究旨在探討產(chǎn)前超聲對ACC的診斷價值及臨床意義。

1 資料與方法

1.1 一般資料 2011年3月至2013年11月我院及四川省婦幼保健院超聲診斷ACC胎兒并追蹤至引產(chǎn)或產(chǎn)后病例共17例，孕婦年齡20～42歲［(28.70±4.26)歲］，孕周 22～40周［(27.60±4.25)周］。

1.2 儀器與方法 使用儀器為GE VoIuson 8，Siemens Sequoia 2000等型彩色多普勒超聲診斷儀，凸陣探頭，頻率2.5～8.0 MHz。在常規(guī)測量胎兒及附屬物各徑線后，按系統(tǒng)超聲檢查規(guī)范對胎兒進行檢查。對可疑ACC胎兒，在顱腦橫切面從頂部到顱底部逐層掃查，加做顱腦矢狀切面及冠狀切面，同時進行彩色多普勒或能量多普勒仔細觀察胼周動脈有無特異性改變，存儲相關信息，并對孕婦進行追蹤記錄。

圖1 胎兒完全型ACC超聲及MRI表現(xiàn) a:超聲圖橫切面，側腦室前角、體部向外展開，后角擴張，透明隔腔消失，3腦室明顯擴張并上移，伴Dandy-Walker畸形;b:超聲圖矢狀切面，側腦室明顯增大，胼胝體未顯示;c:MRI圖腦F矢狀位，側腦室前角變小呈倒“八”字形，側腦室體部近乎平行性分離，3腦室擴大并向上移;d:MRI圖S軸位，胼胝體完全缺如，腦回呈放射狀，側腦室后角明顯增寬

1.3 診斷標準

1.3.1 超聲診斷標準［2］胎兒ACC在橫切面的間接征象:①側腦室前角、體部向外展開，失去正常的向中線靠攏的結構，雙側腦室呈平行狀;②側腦室后角擴張(≥10 mm)，側腦室體部與前角變窄，在前角形成一個角峰，側腦室呈“淚滴狀”;③3腦室不同程度擴張并上移，徑線變大;④透明隔腔消失;⑤側腦室與大腦鐮之間顯示腦回回聲。⑥經(jīng)矢狀切面觀察ACC胎兒胼周動脈下陷，失去正常弧形形態(tài)。

1.3.2 MRI診斷標準［3］胎兒 ACC在 MRI上表現(xiàn)為側腦室前角變小呈倒“八”字形或新月形分離;側腦室體部近乎平行性分離;側腦室三角區(qū)和后角不同程度的擴大;3腦室擴大并向上移位于分離的側腦室之間，有時呈囊狀;半球間裂直接或者間接地異常接近于3腦室的前上部;正中矢狀面胼胝體部分或完全缺如、胼胝體變薄;腦回呈放射狀分布。部分缺如以體部和壓部缺如最常見，壓部失去球葦狀輪廓或缺如(圖1)。

2 結果

17例超聲診斷胎兒ACC中完全型ACC6例，超聲表現(xiàn)為第三腦室不同程度擴大并向頭側移位，側腦室前角增大并向外側移位，透明隔腔消失，矢狀切面未能顯示胼胝，胼周動脈下陷或血流信號不易檢出;部分型ACC11例，超聲表現(xiàn)多為胼胝體尾部缺失，第三腦室和側腦室前角移位不明顯，但側腦室三角區(qū)和側腦室后角擴張，胼周動脈下陷，部分血流信號減低(圖2)。17例超聲診斷ACC中，5例完全型ACC及7例部分型ACC與出生后或引產(chǎn)結果一致。17例中6例行產(chǎn)前MRI檢查，結果2例完全型ACC及1例部分型ACC的超聲結論與MRI檢查結果一致;另3例部分型ACC與MRI診斷結果不一致，1例為視-隔發(fā)育不良，1例為單純性側腦室擴張伴右側額葉發(fā)育不全，1例MRI未見明顯異常，6例均與出生后或引產(chǎn)結果一致。13例進行染色體檢查，有4例染色體異常，其中2例18-三體，1例21-三體，1例基因異常;9例合并其它畸形或多種畸形并存，其中5例合并顱腦畸形，4例合并心血管畸形，2例合并顏面部或肢體畸形。

3 討論

胼胝體發(fā)育在12周從胼胝體頭側開始發(fā)育，最后尾側發(fā)育，整個胼胝體完全形成約18～20周，所以在孕20周前不能做出胼胝體發(fā)育異常的診斷［4］。胼胝體的嘴、膝、體、壓4部分由前向后發(fā)育，完全性發(fā)育不全通常發(fā)生于胚胎形成的早期，而部分性發(fā)育不全多發(fā)生于妊娠晚期［5］，圍產(chǎn)期缺血缺氧可能是其發(fā)病原因之一，并可合并多種神經(jīng)系統(tǒng)畸形［6］。

圖2 胎兒部分型ACC超聲卡及MRI表現(xiàn) a:超聲圖橫切面，透明隔腔消失，3腦室上移，側腦室輕度增寬伴腦中線結構缺失;b:超聲圖矢狀切面，胼胝體體壓部變薄，胼周動脈向上走行，體部壓部未見血流信號，側腦室三角區(qū)和側腦室后角輕度擴張;c:MRI圖腦F矢狀位，側腦室前角呈“牛角征”，3腦室前移增大，透明隔腔消失;d:MRI圖S軸位，胼胝體嘴、膝可見，體、壓部變薄，上方部分腦實質塌陷

本組病例中，完全型ACC誤診1例為重度腦室擴張壓迫胼胝體，透明隔腔未明顯顯示造成超聲誤診，與Rapp等［7］報道的一致。部分型ACC產(chǎn)前超聲診斷的準確性明顯較低，這4例中有3例胎齡較小，為孕22～23周，1例為晚孕，孕周數(shù)為36+6周，均合并其它顱腦中線結構異常，造成超聲診斷部分型ACC的結論。分析原因首先在超聲聲像圖上胼胝體回聲為低回聲，僅邊界有相對略高的回聲，由于胼胝體位于大腦深部，回聲的衰減亦很明顯。在超聲最易掃查的橫切面上主要由間接征象獲得，如側腦室、第三腦室、透明隔腔及胼周動脈等位置形態(tài)的改變。陰道超聲較易顯示胎兒冠狀切面和矢狀切面，但僅在胎兒頭位且胎頭位置較低時。受羊水量、孕婦體型、胎兒顱骨以及孕婦盆腔骨骼影響及超聲儀器本身的局限性，直接征象很難獲得，而間接征象可能是顱腦其他結構的畸形，可信度也會受到影響。其次胎齡過小胼胝體的體積也較小，在腦室相對體積較大時，又合并其它中線結構畸形時容易誤判ACC。所以筆者認為在孕齡較小，不超過22周時，超聲診斷ACC時應慎重。而胎齡較大的晚孕期特別是34周以后，正常胎兒透明隔腔可能消失，超聲診斷ACC不能僅憑透明隔腔消失、3腦室或側腦室增大即作出明確診斷，要綜合分析胎兒顱內結構的發(fā)育情況，在某些病理狀態(tài)下，如Arnold-Chiari畸形(Ⅱ型)、嚴重腦積水、前腦無裂畸形、腦裂畸形、視－隔發(fā)育不良等，透明隔腔均未見顯示，這與姜小力等［8］報道的觀點一致。

本組17例病例中，產(chǎn)前超聲診斷ACC并進行MRI檢查6例，3例與MRI檢查結果一致，3例超聲誤診為部分性ACC而MRI診斷其中1例為視－隔發(fā)育不良，1例為單純性側腦室擴張伴右側額葉發(fā)育不良，胼胝體均正常顯示，還有1例MRI顱內結構未見異常，6例均在引產(chǎn)或產(chǎn)后證實了MRI的診斷。由于MRI高度的軟組織分辨力及多方位成像特點，與超聲相比診斷ACC更靈敏，可直觀地顯示胼胝體的大小、形狀和發(fā)育程度，還可檢出伴發(fā)的相關畸形，特別是中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形。產(chǎn)前超聲診斷部分型ACC的準確度不高，必須經(jīng)過MRI的檢查確認以免造成誤診。

ACC常與染色體畸形(多為18-三體、8-三體或21-三體)和100種以上基因有關，50%以上病例伴有其它部位的結構畸形，主要為Dandy-Walker畸形和先天性心臟病［4］。本組病例中13例行染色體檢查，4例染色體異常，為2例18-三體及1例21-三體異常及1例基因異常，9例合并其它畸形，合并畸形的發(fā)生率為52.94%，與文獻報道［9］一致，所以產(chǎn)前超聲診斷ACC病變時，應注意觀察有無合并畸形及進行染色體檢查，為臨床決策提供可靠依據(jù)。本組超聲診斷ACC病例中，13例引產(chǎn)，多數(shù)為合并其它畸形，單純性ACC因孕婦不能承擔可能存在的風險亦多數(shù)選擇引產(chǎn)，4例出生，1例假陽性經(jīng)MRI復查未見明顯異常，3例生后外觀及行為目前未見異常，尚在隨訪中。單純性ACC不影響胎兒生存，可無任何癥狀，但出生后數(shù)年內可能出現(xiàn)某些神經(jīng)和精神系統(tǒng)問題，一般認為此類異常的原因并非由于胼胝體缺失本身，而是受到相應影響的在腦皮層異常所致［10］。而胼胝體的發(fā)育一直持續(xù)到青春期，所以在胎兒時期對ACC部分發(fā)育不全過早下結論還需謹慎。

綜上所述，產(chǎn)前超聲盡管存在諸多不足，但因其具有安全、經(jīng)濟、方便、實時成像的優(yōu)勢，且費用低廉，普及率高，仍不失為評價胎兒腦發(fā)育較好的影像學方法。在ACC的診斷中，完全型ACC超聲診斷準確度較高，部分型ACC超聲診斷存在明顯的局限性，而MRI在顱腦異常診斷中具有無可比擬的優(yōu)勢，超聲診斷ACC時，均有必要行MRI進一步檢查，以免造成誤診。ACC常伴有其它畸形，所以在超聲診斷ACC時，應仔細觀察有無合并其它畸形，并做染色體檢查，為優(yōu)生優(yōu)育提供重要的決策依據(jù)。

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