梁慶樂 (廣西玉林市第一人民醫(yī)院放射科，廣西 玉林 537000)

腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(adrenoleukodystrophy，ALD)為一種性鏈隱性遺傳病，致病基因位于X染色體q28片斷上，是機體過氧化物體內(nèi)缺乏二十六烷基CoA連接酶，不能及時將飽和的極長鏈脂肪酸切斷為短鏈脂肪酸，導(dǎo)致長鏈脂肪酸在腦白質(zhì)及腎上腺皮質(zhì)內(nèi)沉積，造成腦白質(zhì)脫髓鞘及腎上腺皮質(zhì)萎縮［1］。根據(jù)ALD的發(fā)病年齡及臨床表現(xiàn)分為6種類型:①兒童腦型ALD;②青年ALD;③腎上腺脊髓神經(jīng)病型(AMN);④單純Addison;⑤隱匿型 ALD;⑥新生兒 ALD［2］。核磁共振掃描檢查是有效的影像學(xué)檢查方法，能直觀顯示病灶，且能清楚顯示視覺、聽覺傳導(dǎo)通路和運動傳導(dǎo)通路上的病灶，顯示圖像優(yōu)于CT，可診斷腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良及為其分型?，F(xiàn)收集2009年1月～2013年1月我院經(jīng)臨床證實的腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良并做過MRI檢查的10例患者資料予以分析，加深對腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良MRI表現(xiàn)的認識。

1 材料與方法

1.1 一般資料:患者10例，10例全部為男性，年齡2～22歲，平均年齡12歲。全部患者表現(xiàn)不一，基本病程3個月～1年。臨床主要表現(xiàn)為行走不穩(wěn)、言語不清、發(fā)音不清、雙耳聽力下降、雙側(cè)共濟運動(+)、閉目直立征(+)等。

1.2 方法:所有患者均采用Philips 1.5T核磁共振掃描機掃描，取仰臥位，腦部平掃，掃描區(qū)域自顱底開始至顱頂。常規(guī)頭部線圈，SE序列，8 mm層厚、1 mm層隔，頭顱橫軸位T1WI及T2WI、冠狀T2WI FLAIR平掃，2例加增強掃描。

2 結(jié)果

全部患者表現(xiàn)不一，基本病程3個月～1年。臨床主要表現(xiàn)為行走不穩(wěn)、言語不清、發(fā)音不清、雙耳聽力下降、雙側(cè)共濟運動(+)、閉目直立征(+)等。腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的MRI表現(xiàn):10例腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良患者中，兒童腦型有9例，可見雙側(cè)頂枕葉白質(zhì)對稱性斑片狀異常信號，T1WI低信號、T2WI及T2WI FLAIR呈高信號，其中5例胼胝體壓部受累，病變呈“蝶翼狀”改變，增強掃描病灶呈花邊狀強化(見圖1～4)。青少年腦型1例，22歲，因外傷做腦部MRI檢查而發(fā)現(xiàn)病變。10例患者中未見其他類型。

3 討論

圖1 雙側(cè)頂枕葉側(cè)腦室旁對稱性T2WI高信號，呈蝶形分布

圖2 雙側(cè)頂枕葉側(cè)腦室旁對稱性T1WI低信號

圖3 雙側(cè)頂枕葉側(cè)腦室旁對稱性T2WI FLAIR高信號

圖4 增強掃描病灶呈花邊狀強化

ALD是一種臨床異質(zhì)性很強的遺傳性代謝性疾病。表現(xiàn)在同一家系可有不同表型，同一患者不同時期表現(xiàn)也不同。病變主要累及腎上腺和腦白質(zhì)，半數(shù)以上的患者于兒童或青少年期起病，主要表現(xiàn)為進行性的精神運動障礙，視力及聽力下降和(或)腎上腺皮質(zhì)功能低下等。本病發(fā)病率約為0.5/10萬～1/10萬，95%是男性，5%為女性雜合子。無種族和地域特異性。ALD是一種臨床異質(zhì)性很強的遺傳性代謝性疾病。表現(xiàn)在同一家系可有不同表現(xiàn)類型，同一患者不同時期表現(xiàn)也不同。本病有6種表現(xiàn)型:①兒童腦型ALD;②青年ALD;③腎上腺脊髓神經(jīng)病型(AMN);④單純Addison;⑤隱匿型ALD;⑥新生兒ALD［2］。核磁共振掃描檢查是有效的影像學(xué)檢查方法。在鑒別診斷方面，需與其他類型的腦白質(zhì)病變相鑒別。腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的病變通常起自雙側(cè)頂枕區(qū)的雙側(cè)腦室周圍，繼而向顳、額葉發(fā)展，最后類半卵圓中心的大部分，可類及胼胝體，但不侵犯皮下弓形纖維［3］。腦部MRI表現(xiàn)主要為對稱性位于雙側(cè)頂枕區(qū)白質(zhì)斑片狀異常信號，T1WI低信號、T2WI及T2WI FLAIR高信號，周邊呈指狀，胼胝體壓部早期受累，呈“蝶翼狀”。額葉的髓鞘脫失發(fā)生稍遲，且多不對稱。小腦、腦干也可有髓鞘脫失發(fā)生，內(nèi)囊、外囊、椎體束等可見連續(xù)性髓鞘脫失改變，有時病變還侵及豆?fàn)詈?、丘腦、腦干行灰質(zhì)區(qū)域［4］。在血飽和極長鏈脂肪酸(VLCFA)檢測方法建立以前，ALD的診斷主要依靠典型的臨床表現(xiàn)、家族史、特征性頭顱CT或及腎上腺功能檢查。雖然據(jù)少數(shù)文獻報告發(fā)現(xiàn)血VLCFA正常的ALD患者，但血VLCFA檢測仍是目前診斷ALD較為特異的方法［5］。而腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良MRI表現(xiàn)有特征性，病變整體呈“蝶翼狀”改變，可進行分型，能協(xié)助臨床早期診斷和治療。

［1］ 魚博浪主編.中樞神經(jīng)系統(tǒng)CT和MR鑒別診斷［M］.第二版，陜西科學(xué)技術(shù)出版社，2005:462

［2］ 鄭昆文，趙重波，張金章腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良10例分析［J］. 中國誤診學(xué)雜志，2003，3(10):1574.

［3］ 李彩霞，任翠萍，程敬亮，等.腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良9例影像學(xué)表現(xiàn)［J］鄭州大學(xué)學(xué)報(醫(yī)學(xué)版)，2009，44(4):905.

［4］ 任伯緒，盧宏柱腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良病理和臨床與MRI表現(xiàn)分析［J］. 實用醫(yī)技雜志，2006，13(4):497.

［5］ 黃 顏，劉秀琴腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的診斷及誤診原因分析［J］.中國科學(xué)醫(yī)學(xué)院學(xué)報，2003，25(6):722.