農雪艷 宋娟 朱錦淵 吳瑞蘭 羅粵兒

佛山市順德區(qū)先天性甲狀腺功能減低癥篩查13年回顧

農雪艷 宋娟 朱錦淵 吳瑞蘭 羅粵兒

目的 總結佛山市順德區(qū)先天性甲狀腺功能減低癥(CH)13年的篩查情況、了解本地區(qū)CH發(fā)病情況及治療效果。方法 新生兒出生72 h后取足跟血, 制成干血濾紙片, 測定干血片TSH濃度,對于促甲狀腺激素(TSH)≥8 mU/L的可疑CH患兒, 召回并進行確診。結果 順德區(qū)自2001年開展新生兒疾病篩查10多年以來, 篩查率逐年提高, 從最初的81.67%提高到了去年的98.89%, 10年來共確診CH患兒150例, 發(fā)病率為1/1993。結論 順德區(qū)CH發(fā)病率為1/1993, 基本符合國內CH的發(fā)病率。CH 患兒都能得到早期確診, 治療效果滿意。

先天性甲狀腺功能減低癥；新生兒疾病篩查；發(fā)病率

新生兒疾病篩查是防治殘疾、提高人口素質的基本手段,也是時代進步和科學技術發(fā)展的標志［1］。先天性甲狀腺功能減低癥(CH)是引起兒童智力低下的常見內分泌疾病, 主要臨床特征包括智能落后、生長發(fā)育遲緩和生理功能低下［2］, 通過新生兒疾病篩查對CH患兒進行早期診斷、早期治療是防止患兒發(fā)生智力低下及身材矮小的有效手段。我國1995年6月頒布的《母嬰保健法》已將先天性甲狀腺功能減低癥列入新生兒篩查的疾病之一［2］。順德區(qū)新生兒疾病篩查工作于2001年10月～2013年9月共對順德區(qū)所有醫(yī)院產(chǎn)科出生的290313例新生兒進行了先天性甲狀腺功能減低癥的篩查,現(xiàn)將情況報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 以2001年10月～2013年9月在順德區(qū)所有醫(yī)院產(chǎn)科出生的并進行新生兒疾病篩查的290313例新生兒。

1.2 方法

標本采集 新生兒出生滿72 h, 正常喂奶6次以上, 在足部針刺采血, 到篩查專用903#濾紙片上, 自然晾干, 專用冰箱保存, 后由有冷藏柜的專車每個月逢3、8、13、18、 23、28號到各接產(chǎn)單位收集, 送至新生兒篩查中心實驗室。

初篩試驗 測定干血片中的TSH濃度, 采用的是時間分辨熒光免疫分析法。

確診試驗 用化學發(fā)光法測定嬰兒靜脈血中的TSH、游離三碘甲狀腺原氨酸(FT3)、血清游離甲狀腺素(FT4)濃度。

診斷標準 干血片測定TSH≥8 mU/L為可疑CH患兒,召回復查, 化學發(fā)光測定血清TSH、FT3、FT4濃度, 如果TSH升高, FT3、FT4降低, 即確診為先天性甲狀腺功能減低癥。

治療和隨訪 對確診為CH的患兒立即給予口服左甲狀腺素鈉片(優(yōu)甲樂)進行治療, 定期復查甲狀腺功能及肝腎功能, 并進行體格檢查及智能發(fā)育評估等。正規(guī)治療3年后,停藥1個月, 做甲狀腺B超或甲狀腺同位素掃描, 復查甲狀腺功能［3］, 以確定是暫時性CH或永久性CH。

2 結果

CH篩查覆蓋率及發(fā)病率 順德區(qū)自2001年開展新生兒疾病篩查10多年以來, 篩查率逐年提高, 從最初的81.67%提高到了去年的98.89%, 10年來共確診CH患兒150例, 發(fā)病率為1/1993。見表1。

表1 佛山市順德區(qū)2001～2013年CH篩查覆蓋率及發(fā)病率情況(n, %)

CH患兒的追蹤治療效果 對所有的CH患兒均進行專案管理, 并定期復查, 在患兒滿1歲時, 用Gesell發(fā)育診斷量表對患兒進行發(fā)育商測試, 98份(確診病例為150例, 去除滿未1歲的、外地戶籍轉診和失訪的共有98例)進行測試測試資料顯示：發(fā)育商處于中等(包括中下和中上)水平的為95例, 1例屬于下等水平(合并有腦癱), 2例屬于下等(都合并先天性愚型)。這98例患兒同時也進行了體格檢查, 結果示：身長/年齡, 中等(2SD～-2SD)為66例, 處于下等(＜-2SD)為2例, 這2例患兒合并有較嚴重的先天性心臟病。

3 討論

先天性甲狀腺功能減低癥亦稱呆小癥, 可造成患兒智能和體格發(fā)育落后, 是一種先天性疾病。通過新生兒疾病篩查使得絕大多數(shù)CH患兒避免了嚴重智力發(fā)育遲滯及體格發(fā)育落后［4］。

順德區(qū)CH發(fā)病率 CH的發(fā)病率全球為1/3000～1/4000, 美國1/3600～1/5000之間, 歐洲為1/3000, 日本為1/57000［5］。我國1985～2006年, 各地篩查CH 2944022例, 發(fā)現(xiàn)患兒1836例,發(fā)病率1/1603［1］。本文資料顯示, 順德區(qū)的CH的發(fā)病率為1/1993, 比全國的發(fā)病率偏低, 這可能是因為全國按地區(qū)分析, 西部地區(qū)CH的發(fā)病率高于東、中部地區(qū)有關［7］。

CH患兒的早期確診 能夠早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療才能避免CH患兒嚴重的智能及體格發(fā)育落后, 因此早期的確診就顯得尤為重要。本區(qū)從開展新生兒疾病篩查工作起, 就規(guī)定凡初篩TSH≥8 mU/L為可疑CH患兒, 立即電話召回篩查中心復查甲功三項(TSH、FT3、FT4), 這樣就大大縮短了中間環(huán)節(jié), 節(jié)省了確診所需時間。本文資料顯示：150例患兒確診時間為6～36 d, 平均為16.8 d, 真正做到了早期發(fā)現(xiàn)早期診斷。

CH患兒的追蹤治療效果 對CH進行早期篩查和確診可以防止患兒發(fā)生智力和體格發(fā)育障礙, 如果能夠在出生后3個月內得到診斷和治療, 該類兒童就能健康成長［6］。本文資料顯示：除了合并腦癱的1例患兒以及2例合并先天性愚型的患兒, 其余95例患兒1歲時的發(fā)育商均屬于正常水平,除了合并較嚴重的先天性心臟病的2例患兒, 其余97例1歲時的身長均達到正常范圍。因此本區(qū)的CH患兒治療效果令人滿意。

綜上所述, 順德區(qū)13年的CH篩查工作取得了較好的成績, 表現(xiàn)在篩查覆蓋率較高, 對CH患兒能夠做到早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療, 有效地防止CH患兒出現(xiàn)嚴重的智能及體格發(fā)育落后。因此要繼續(xù)努力, 使得本區(qū)的新生兒疾病篩查工作做的更好。

［1］ 趙正言.新生兒疾病篩查在我國的發(fā)展.中國兒童保健雜志, 2011, 19(2):97-98.

［2］ 沈曉明, 王衛(wèi)平.兒科學.第7版.北京:人民衛(wèi)生出版社, 2010:429-432.

［3］ 顧學范.新生兒代謝性疾病篩查.北京:人民衛(wèi)生出版社2004: 111-115.

［4］ 趙正言.先天性甲狀腺功能低下癥篩查與診治進展.中國兒童保健雜志, 2009, 17(4):373-375.

［5］ American academy of pediatrics, committee on genetics.Newborn screening fact sheets.Pedialrics, 1996, 98(3):473.

［6］ 孫瑾, 丁偉, 顧彥, 等.大連市新生兒先天性甲狀腺功能減低癥篩查5年回顧.中國婦幼保健, 2010, 25(4):510-511.

2014-04-18］

528300 廣東省佛山市順德區(qū)婦幼保健院