彭亞蘭

(呼倫貝爾市人民醫(yī)院 內(nèi)蒙古呼倫貝爾 021000)

血友病是一組常見遺傳性凝血功能障礙出血性疾病,多見于男性,男孩發(fā)病率約為15～20/10萬,近年來隨著醫(yī)學技術(shù)的進步發(fā)展,血友病致死率顯著下降,帶病生存患者逐漸增多,血友病治療熱點逐漸轉(zhuǎn)為并發(fā)癥預防、診斷與治療[1]。血友病可致多種并發(fā),主要以骨性病變?yōu)橹?假腫瘤又稱血友病囊腫發(fā)生率高達2%,易造成誤診、漏診,延誤治療時機,造成嚴重不良后果[2]。我院既往曾收治6例血友病假腫瘤患者,本次研究就此進行探討,總結(jié)診斷經(jīng)驗。

1 資料及方法

1.1 一般資料

本組患者收治于2011年2月～2013年12月,均為男性,年齡10～28歲,中位年齡23歲,A型4例(重型2例,中型2例),B型2例(中型2例)。出生后即有出血病史3例,肌骨病史(疼痛、出血等)3個月～12年,中位年齡9年。均有血友病性關(guān)節(jié)炎病史,其中1例雙側(cè)髖關(guān)節(jié)炎,其余均為四肢多發(fā)關(guān)節(jié)炎。有外傷史5例,無外傷史1例。假腫瘤發(fā)生部位:大腿軟組織1例、骼骨2例、膝關(guān)節(jié)1例、指骨1例、股骨1例。臨床表現(xiàn):疼痛6例、腫脹4例、有壓痛5例、皮膚發(fā)亮4例。血友病診斷標準:①男性,有或無家族病史;②＜2歲或童年以后發(fā)病;③關(guān)節(jié)、肌肉、深部組織出血,外傷無法自主止血;③凝血功能相關(guān)指標篩查異常。

1.2 方法

采用回顧性分析方法,調(diào)取患者臨床資料包括一般資料如年齡、性別、血友病史、臨床表現(xiàn)等,診斷情況如X線、MRI等影像學標準,治療與轉(zhuǎn)歸如治療方法、預后。診斷采用X線機正、側(cè)位拍攝,而后給予CT掃描儀掃描,層厚與層距5mm,骨窗重組,MRI掃描常規(guī)序列冠狀、矢狀位掃描,

1.3 統(tǒng)計學處理

2 結(jié)果

詳細病例:患者A,年齡8歲,A型重型,肌骨病史3年,病變部位右指無名指中段,接受CT掃描診斷,純?nèi)芄切云茐?骨質(zhì)消失,肌骨界限不清,內(nèi)無鈣化或固化,病灶大小6×6cm2,初診時確診,后行無名指離斷術(shù),治愈出院。

患者B,年齡15歲,A型輕型,病變部位左膝關(guān)節(jié),接受X線掃描與CT掃描,局部骨質(zhì)破壞,變形嚴重,結(jié)構(gòu)消失,關(guān)節(jié)內(nèi)高密度腫塊,大小7×10mm2,誤診為骨囊腫,后行全膝關(guān)節(jié)置換術(shù),痊愈出院。

患者C,年齡23歲,A型輕型,病變部位大腿軟組織,行X線掃描,密度增高,不規(guī)則骨膜增生,骨膜下干髓腔變窄,有高密度影,確診,病灶大小12×16mm2,行手術(shù)切開吸取血腫,治愈。

患者D,年齡23歲,B型中型,病變部位骼骨,行X線掃描溶骨性破壞,側(cè)骨質(zhì)硬化,局部皮質(zhì)變薄,病灶大小8×9mm2,行骨內(nèi)病灶填充骨水泥治療,治愈。

患者E,年齡24歲,A型重型,病變部位骼骨,囊樣膨脹性骨破壞,內(nèi)部密度不均,有大小不一腫塊,被誤診為骨巨細胞瘤,后經(jīng)保守治療痊愈。

患者F,年齡28歲,B型中型,病變部位股骨,行X線、CT掃描,對側(cè)軟組織內(nèi)腫塊,骨內(nèi)密度不均軟組織腫塊,皮質(zhì)分離,3處病灶,確診后行保守治療有效。

3 討論

血友病性假腫瘤發(fā)生率約為1-2/10萬,約占血友病2%左右,血友病患者一生之中發(fā)生囊性病變率是普通人的10～20倍,故在對血友病患者鑒別診斷囊性病變時應提高重視,綜合采用多種方法確診。

血友病性假腫瘤的發(fā)生主要包括三個方面因素:①血友病因素,與凝血病變有關(guān),據(jù)報答A型發(fā)生假腫瘤最多,本次研究也證實了這一點,但A型血友病比重也最高,不同類型血友病囊腫發(fā)生率尚無大規(guī)模統(tǒng)計資料論證;②肌骨病變,血友病引起的肌骨病變對囊性病變的發(fā)生起到關(guān)鍵作用;③創(chuàng)傷,創(chuàng)傷是誘發(fā)血友病性囊性病變重要因素,本組6例患者均有明顯外傷史。

從影像學診斷來看,不同患者病理改變表現(xiàn)存在較大差異,主要表現(xiàn)包括結(jié)構(gòu)改變、髓內(nèi)膜變化、囊性病灶、骨質(zhì)破壞、溶骨性破壞等,多需經(jīng)手術(shù)治療,處理方法與骨科基本相同,一般不會威脅患者生命,但部分患者可能會造成肢體缺如。及早干預,爭取保守治療時機是改善患者預后關(guān)鍵。

[1]梁昌富.血友病性假腫瘤1例[J].中國醫(yī)學影像技術(shù),2010,26(4):646-647.

[2]周虎,薛峰,張磊等.血友病假腫瘤9例患者回顧性分析[J].臨床血液病雜志,2014,27(1):45-46.