任曉東，石立剛,鹿洪輝

小兒慢性血友病性踝關節(jié)病1例

任曉東，石立剛,鹿洪輝

血友病；踝關節(jié)；小兒

1 病例報告

1.1 基本情況 患兒，男，8歲。因“右踝關節(jié)間斷疼痛、腫脹、活動受限3年，加重3 d”入院。2009-07-15因右踝關節(jié)被自行車后輪絞傷致疼痛，活動受限，給予對癥治療后好轉，后每隔約6個月，無明顯誘因出現(xiàn)腫脹、疼痛、活動受限，給予對癥治療可緩解，近兩個月疼痛較頻繁，1個月1次，現(xiàn)疼痛加重3 d來診，否認家族遺傳病史。查體：體溫37.6 ℃，脈搏98 次/min，呼吸22 次/min，血壓118/76 mmHg。心、肺聽診及腹部觸診未見異常。右踝關節(jié)腫脹、觸痛、活動受限。足背動脈可觸及搏動，踝關節(jié)主動活動受限。實驗室檢查：抗鏈“O”正常，類風濕因子(-)，活化部分凝血活酶時間88.3 s(正常值：25～38 s)，血白細胞8.0×109/L，紅細胞4.13×1012/L，血小板316×109/L；C-反應蛋白8 mg/L；紅細胞沉降率38 mm/s，空腹血糖5.2 mmol/L。追問病史，患兒既往凝血功能障礙病史1年，外傷后易出血，解放軍總醫(yī)院查血漿因子Ⅷ活性測定為0.4%；血漿因子Ⅴ活性177.9%；血漿因子Ⅻ活性49.9%；血漿因子Ⅱ活性164.3%；血漿活化部分凝血酶原時間88.2 s；血漿纖維蛋白原4.64 g/L；血漿D-二聚體0.51 μg/ml；血漿抗凝血酶Ⅲ 125%，診斷右踝關節(jié)慢性血友病性骨關節(jié)病。

1.2 影像表現(xiàn) X線正側位片示右距骨關節(jié)面可見多個大小不等圓形囊狀骨破壞區(qū)，境界基本清楚，關節(jié)腔明顯狹窄，關節(jié)面尚完整，關節(jié)囊明顯腫脹(圖1)。MRI表現(xiàn)：右踝關節(jié)可見軟組織結節(jié)，考慮慢性炎性腫物伴陳舊性出血、鈣化可能，右距骨水腫伴囊變，右跟距關節(jié)間隙及足底部積液(圖2)。X線片和MRI診斷：右踝關節(jié)血友病性骨關節(jié)病。

1.3 臨床分型 按世界血友病聯(lián)盟分型建議[1]，將FⅧ C水平<1%為重型，1%～5%為中型，6%～30%為輕型。

圖1 小兒慢性血友病性骨關節(jié)病踝關節(jié)正側位X線片

圖2 小兒慢性血友病性骨關節(jié)病踝關節(jié)MRI

1.4 治療 由于患者往往在幼年時就出現(xiàn)反復關節(jié)內(nèi)出血，就診時關節(jié)破壞已很嚴重[2]，所以已成中晚期。自從有了凝血因子的替代療法，可選擇的方法如下：滑膜切除術可以阻斷病變的進展[3]，有手術切除、關節(jié)鏡下清除、核素藥物注射等方法。也有學者認為手術融合或關節(jié)置換為晚期的治療選擇。本例在全麻下行踝關節(jié)鏡下檢查、滑膜清理、軟骨成型術，術前3 d至術后傷口愈合為止，連續(xù)輸入凝血因子Ⅷ，術中見關節(jié)腔內(nèi)有大量積血，呈醬油色，滑膜廣泛增厚，距骨關節(jié)面破壞，用刨刀刨削增生滑膜，清除剝脫的軟骨，0.9%鹽水沖洗關節(jié)腔，留置引流，術后關節(jié)加壓包扎。術后病理：滑膜組織增生肥厚，大量炎性細胞浸潤。

2 討 論

血友病是一組由于血液中某些凝血因子缺乏而導致嚴重凝血功能障礙的遺傳性疾病，男女均可發(fā)病，男性多見[4]。關節(jié)是血友病最常見的出血部位，由于從兒童出生后負重活動開始，關節(jié)受累最重，尤其以膝關節(jié)、踝關節(jié)為主[5]。反復關節(jié)出血 (已形成靶關節(jié)/慢性血友病性滑膜炎：反復同一關節(jié)出血、慢性腫脹、對常規(guī)的替代治療無反應)刺激滑膜及其血管增生，進而進入出血-滑膜增生-再出血的惡性循環(huán)，逐漸進展為慢性滑膜炎，持續(xù)6個月以上的滑膜炎可引起關節(jié)退行性改變，最終形成肌肉萎縮、關節(jié)強直和畸形，喪失關節(jié)功能[6]。血友病性骨關節(jié)病需與創(chuàng)傷性關節(jié)炎、退行性骨關節(jié)病及類風濕關節(jié)炎等相鑒別。該病在X線片上與上述疾病在大關節(jié)特別是膝關節(jié)病變的鑒別上，以骨骺或骨端增大變方、股骨下端髁間凹增寬加深、方形髕骨及血友病性骨膜鈣化等具有特征性，且上述疾病在臨床上各有特點。創(chuàng)傷性關節(jié)炎是由長期連續(xù)性損傷引起，多有明確的外傷史、職業(yè)史等，多為青壯年，發(fā)病部位以髖、膝、踝、肩、肘等多見；退行性骨關節(jié)病是關節(jié)軟骨發(fā)生退行性變，繼而引起骨增生的一種關節(jié)病，多發(fā)生在成年及老年，好發(fā)于承重關節(jié)及多動關節(jié)，如髖、膝、指間、脊柱關節(jié)等；類風濕性關節(jié)炎多見于成年女性，易發(fā)病于手、足等小關節(jié)且多關節(jié)受累，也可累及膝等大關節(jié)。踝關節(jié)血友病性骨關節(jié)病文獻報道不多，目前認為還沒有很好的治療方法。筆者認為，對該例患者踝關節(jié)鏡手術滑膜清理后，癥狀恢復較好，但遠期效果還需進一步證實。

總之，對于此類血友病患者，隨著年齡的增大，出血頻率也越來越多，如果不及時替代治療或預防性治療，則關節(jié)損傷并導致關節(jié)功能喪失的可能性會越來越大。

[1] 吳潤暉，吳心怡，馮 濤，等.兒童血友病患者臨床資料及現(xiàn)狀分析[J].血栓與止血學,2008,14(3):118-119.

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[5] 楊為群,蔣 慧.兒童血友病A36例臨床分析[J].臨床血液科雜志，2011，24(7)：416-417.

[6] 王鴻利,王學鋒.血友病診斷和治療的專家共識[J].內(nèi)科理論與實踐,2009,4(3):236-244.

(2013-11-25收稿 2014-03-10修回)

(責任編輯 岳建華)

任曉東，本科學歷，主治醫(yī)師，E-mail：renxiaodong229@sohu.com

100141，武警北京總隊第三醫(yī)院骨科

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