梁秀麗，李曉微，王 杭，張 華

臨床病例討論

Kabuki綜合征臨床病例討論

梁秀麗，李曉微，王 杭，張 華

Kabuki綜合征；手術；病例討論

1 病例報告

患者女性，20歲，內蒙古牙克石市人。主訴：出生時家長即發(fā)現(xiàn)患者體毛較常人濃密，指趾紋全部缺失，雙側下瞼外翻、鞏膜顯露較多。由于外貌異于他人，生活中與他人交流較少，極不自信，智力發(fā)育無明顯異常。手指、手掌皮膚較柔軟，不耐磨，洗衣、做家務時常致表皮破損。青春期后漸覺下頜短小后縮。2009年10月17日為尋求改善容貌來我院就診。既往無其他重大疾病，月經規(guī)律，其母亦有類似面容特征。查體一般情況良好，骨骼和體表各器官發(fā)育均正常，交談過程中發(fā)現(xiàn)患者眼神回避，不愿與他人眼神溝通，智力粗測正常。體格檢查：心肺腹查體未見異常。身高1.55 m，血壓110/60 mmHg,脈搏82次/min。?？魄闆r：雙側下瞼外側1/2處外翻明顯[1]，雙側瞼板柔軟、松弛、彈性好，平視時可見外翻的瞼結膜(圖1)，下視時瞼外翻加重，外眥圓鈍，上述表現(xiàn)右側為甚；眼瞼閉合能力良好，囑其用力閉目可見瞼外翻減輕；頦部短小、后縮,牙齒排列異常(圖2)[2]；周身體毛發(fā)較濃密，可見多排睫毛，眉毛及額部發(fā)際間有毛發(fā)相連續(xù)，眉頭毛發(fā)濃密伴外側1/3眉毛稀疏(圖2)；鼻翼偏小、鼻中隔較短；手掌足底皮膚無紋理、多皺褶，指趾紋全部消失[3]，手掌心及掌側皮膚柔軟、手掌長度大于手指；乳房、會陰均發(fā)育正常。其他實驗室檢查：血常規(guī)、尿常規(guī)、血生化、凝血功能、免疫等化驗未發(fā)現(xiàn)異常，行胸部X線片、心電圖、盆腔B超、腹部B超等檢查亦未見異常。

圖1 術前平視(單瞼、瞼外翻)

圖2 術前(下頦短小)

圖3 術后平視(單瞼、瞼外翻)

圖4 術后(下頦短小)

2 討 論

2009年10月21日舉行疑難病例討論會，參會醫(yī)師和外請專家北京黃寺美容外科醫(yī)院專家王征教授、北京八大處整形醫(yī)院專家雷華教授就以下問題展開討論。

2.1 討論要點 根據(jù)患者體表外觀，雙側下瞼外翻、鞏膜顯露較多，體毛異常濃密，指趾紋全部缺失、下頜短小后縮等資料，考慮診斷：(1) Kabuki綜合征；(2)單瞼；(3)雙側瞼外翻；(4)小頦癥。是一種常染色體顯性遺傳的罕見疾病[4]。

2.1.1 定義 Kabuki綜合征是一組以特殊面容、皮膚紋理異常、骨骼發(fā)育異常、先天內臟發(fā)育畸形、身材矮小及智力低下等為主要特征的癥候群，多伴有內分泌、免疫系統(tǒng)異常。由日本學者Niikawa和Kuroki[5，6]于1981年同時報道，因患者外貌特征與日本歌舞伎演員的裝扮相似，故Niikawa等命名其為Kabuki化妝綜合征。此后又有學者稱其為Niikawa-Kuroki綜合征[7]。由于“化妝(make-up)”二字容易造成患者及家屬對其概念模糊不清與心理傷害，故命名為Kabuki綜合征(即：歌舞伎面譜綜合征)。

2.1.2 特征 該癥候群存在容貌上呈特征性的下眼瞼外翻，以及濃妝艷抹的容貌，口腔頜面部常伴有小下頦、腭蓋高拱、腭裂等[8，9]。

2.2 手術步驟 于2009年10月22日為該患者實施整形手術，行常規(guī)切開法重瞼術、下瞼外翻矯正術、硅膠假體隆頦術。

2.2.1 下瞼外翻矯正術 取下瞼睫毛下1 mm作橫行切口，內至過瞳孔的垂直線，外至外眥外側0.5 cm，切開皮膚，顯露輪匝肌，囑患者閉眼發(fā)現(xiàn)輪匝肌肌力良好，發(fā)現(xiàn)瞼板長度明顯大于瞼板外包裹的皮膚長度。向切口外上剝離至眶骨外緣，未發(fā)現(xiàn)明顯外眥韌帶。遂解剖形成下瞼輪匝肌瓣以備懸吊。由下瞼外側的三等分點處切斷下瞼板及結膜5 mm，將切斷處內側瞼板拉向外側，可重疊的瞼板長度約為3 mm，梭形切除部分瞼板及相應結膜。打開外側組眶隔，去除部分疝出的眶脂。將輪匝肌瓣以埋沒導引縫合法向外上方懸吊于顳部筋膜，使下瞼輪匝肌提緊防止下瞼外翻復發(fā)，關閉切口。囑患者坐起，觀察下瞼外翻得以矯正，上視時未見瞼球分離。

2.2.2 硅膠假體隆頦術 采取口內切口，應用兩個硅膠假體重疊縫合，修剪成適合患者頦部的形狀，以增加頦部長度、突度。本例患者的下瞼外翻存在以下幾個特點：(1)下瞼瞼板松弛，長度大于皮膚輪匝肌長度；(2)下瞼外側1/2外翻；(3)輪匝肌肌力良好，用力閉目瞼外翻減輕；(4)外眥圓鈍，外眥韌帶發(fā)育較差、結構不顯著，雙眼周圍組織結構異常。根據(jù)其以上特點為患者選擇Kuhut Szymanowski術外加下瞼輪匝肌瓣懸吊的術式，由于外眥韌帶結構不顯著，懸吊固定點選擇在外上方的顳筋膜層，人為形成對下瞼輪匝肌的“外眥韌帶樣作用”。皮膚縫合采取尼龍線連續(xù)縫合方式，以減少線結對角膜、結膜的刺激。

2.2.3 術后并發(fā)癥的觀察 常見并發(fā)癥包括出血、傷口感染、傷口裂開、倒睫、頦假體歪斜等。在患者術后住院觀察過程中，醫(yī)護人員認真聽取患者主訴,及時發(fā)現(xiàn)問題及時處理，該患者無以上并發(fā)癥發(fā)生。

3 專家點評

3.1 北京黃寺美容外科醫(yī)院專家王征教授 Kabuki綜合征目前病因和發(fā)病機制尚未明確，有學者認為可能與妊娠過程中感染病毒、服用藥物及環(huán)境因素有關，并未證實上述因素與患兒發(fā)病有確切的關系。Kabuki綜合征多數(shù)于患者幼年時被發(fā)現(xiàn)，嚴重面部、眼部畸形, 及內分泌系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)、皮膚等方面疾病為治療重點[10]。本例患者出生后即被發(fā)現(xiàn)，患者本人僅覺相貌異于他人，無骨骼發(fā)育異常和智力障礙，屬輕癥者。僅特殊的面容影響美觀，使患者產生自卑心理，故采取手術的方式對其外貌進行改善，增強社會適應能力是治療的重點。此患者Kabuki綜合征診斷明確，依據(jù)：(1)該患者存在容貌上呈特征性的下眼瞼外翻；(2)濃妝艷抹的容貌；(3)口腔頜面部伴有小頦癥等；(4)四肢及全身體毛濃密。綜合患者上述情況為該患者選擇損傷較小、外觀改善較大的手術方案，手術可分為三個步驟進行：第一步先實施重瞼術；第二步再行下瞼外翻矯正術；第三步行硅膠假體隆頦術。

3.2 北京八大處整形醫(yī)院專家雷華教授 此例患者臨床表現(xiàn)符合Kabuki綜合征，診斷要點明確，主要臨床特征表現(xiàn)突出：特殊面容、皮紋異常、趾指紋缺失、骨骼異常、四肢及全身體毛濃密等有助于診斷, 該患者身材發(fā)育、智力發(fā)育趨于正常，但除了臉部特征與皮紋異常、趾指紋缺失以外,還有待進一步確認染色體是否異常[11]。針對該疾病目前主要采取對癥治療,該患者內分泌功能、免疫化驗結果均正常，除手掌骨骼發(fā)育異常外，治療主要是針對其容貌外觀的改善，增強患者的自信心[12]。在實施整形手術前，可先行立體紋眉術，起到錦上添花的效果。另外，下瞼外翻矯正：下瞼外翻可分為先天性、麻痹性、瘢痕性、老年性。麻痹性下瞼外翻系由面癱造成的輪匝肌張力減退甚至完全癱瘓所致，針對其病因，可采取筋膜懸吊術、外眥粘連術等方法予以矯正；瘢痕性下瞼外翻系由皮膚、皮下組織甚至深部組織的廣泛瘢痕或缺損造成的，矯正方法包括局部改形術、局部皮瓣轉移術、游離植皮術等；老年性下瞼外翻系輪匝肌和內外眥韌帶力量漸弱所致，多見于外側1/2 ，常用Kuhut Szymanowski術矯正。為該患者施行手術的同時，應該進一步注意下瞼肌層與筋膜層有無特殊結構的改變，必要時可行皮瓣游離術，以保證手術質量及術后效果。

3.3 武警總醫(yī)院美容整形科張華主任 該病例較為罕見，護理工作不容忽視，要制定出針對性護理方案，該患者由于外貌異于他人，生活中與他人交流較少，發(fā)現(xiàn)其在與醫(yī)護人員交談過程中眼神回避，語言交流時發(fā)現(xiàn)患者自信心較差，有很強的自卑感。該患者對手術的生理創(chuàng)傷和對術后容貌的改變，在心理上壓力很大。我們首先要客觀地向患者解釋手術的必要性，同情患者，向其介紹手術的效果、方法、優(yōu)點等，幫助患者樹立手術的信心。耐心聽取患者的訴說，仔細解答患者提出的問題，消除其疑慮。術前通過心理測量表對患者情緒狀態(tài)作出準確的護理診斷，采取相應護理措施，做好心理安慰和疏導工作。術前準備要到位，術后耐心護理，隨時觀察術后情況，發(fā)現(xiàn)問題及時聯(lián)系主管醫(yī)師進行處理。

歌舞伎面譜綜合征(Kabuki)最先被日本醫(yī)界報道，本病新生兒已確診率大約為1/3 2000[13]。近年來我國也陸續(xù)見到個案報道，對于此綜合征的診斷、治療的認識有了一定提高[14]。目前此綜合征的病因尚未解明，與遺傳是否有關尚待進一步研究。治療上應及早解決特殊外觀，以免因此影響其心理發(fā)育和性格形成。對于此患者，容貌異于他人使其術前已存在社交焦慮，加之手術創(chuàng)傷，因此，術前與患者充分進行溝通交流使其對手術效果有正確的認識和充滿信心尤其重要。我們采取改善容貌外觀的治療方式；同時，針對患者的心理狀態(tài)，實施了個體化護理，在建立相互信任的基礎上，幫助患者排除心理障礙，減輕患者的恐懼、焦慮和自卑等不良心理狀態(tài)，讓患者的生理功能和社會功能得到全面恢復，使其具有良好的社會適應能力。筆者對本例患者分別于離院后1個月、3個月、6個月、1年進行隨訪，患者在平視及下視時瞼外翻明顯改善(圖3)，患者對下頦矯正術后效果滿意(圖4)。整形修復手術不僅使該患者的容貌外觀得到了改善，同時也增加了患者的自信心，愿意與他人交流。面容的改變帶給患者的不僅是心理的愉悅，也提高了敢于面對社會、適應社會的能力。

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(2014-01-23收稿 2014-03-02修回)

(責任編輯 岳建華)

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