春艷

在“冰桶挑戰(zhàn)”走紅中國之前，罕見病對國人而言是個“冷概念”。

根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%-0.1%的疾病，統(tǒng)稱為罕見病。

而在國外，罕見病還有個更形象的名字“孤兒病”。命名的原因在于，得病的患者就如同被遺棄的“孤兒”一般，難以享受常見病患者能享受到的醫(yī)學(xué)進步。

冰桶挑戰(zhàn)的初衷，便在于讓罕見病患者不再孤單，而對于國人而言，幫助罕見病，理應(yīng)先從了解病癥本身開始。

漸凍人癥

“漸凍人癥”是一組運動神經(jīng)元疾病的俗稱，因為患者大腦、腦干和脊髓中運動神經(jīng)細(xì)胞受到侵襲，患者肌肉逐漸萎縮和無力，以致癱瘓?；颊叩纳眢w如同被逐漸凍住一樣，故俗稱“漸凍人”。由于感覺神經(jīng)并未受到侵犯，這種病并不影響患者的智力、記憶及感覺。科學(xué)巨匠霍金就是一位“漸凍人”。

蜘蛛人癥

“蜘蛛人癥”的學(xué)名叫做馬凡綜合征，是一種先天性解體組織異常疾病，他們的身材往往又高又瘦，四肢細(xì)長。除身材特征外，患者往往深度近視，最嚴(yán)重的并發(fā)癥是心臟的升主動脈剝離破裂，從而猝死。醫(yī)學(xué)研究建議這類人避免劇烈運動，延緩并發(fā)癥的發(fā)生，可由于他們手長腿長，又易被選入籃球隊。

瓷娃娃

“瓷娃娃”的醫(yī)學(xué)名稱為“成骨不全癥”，他們多數(shù)有藍(lán)色的眼睛（藍(lán)色鞏膜）。正常人的骨密度為1000左右，而重度的成骨不全癥患者竟然測不出骨密度。由于先天骨質(zhì)薄脆，打個噴嚏、提個被子，甚至一個擁抱，都可能讓他們骨折，所以他們又被稱作“瓷娃娃”、“玻璃人”。

月亮孩子

“月亮孩子”的學(xué)名叫做白化病，屬先天性遺傳病，是黑色素或黑色素體生物合成缺陷。白化病的發(fā)病率在1/10000至1/20000之間。中國約有9萬患者，他們無法在沒有防護的情況下白天出門，常伴有先天不足甚至足以致死的心臟病。據(jù)了解，平均每60人中有一人攜帶白化病基因，但不表現(xiàn)出癥狀。如果夫婦雙方同時攜帶該致病基因，就會遺傳給子女而發(fā)病。

（盧廣平薦自《羊城晚報》）

責(zé)編：水寒