梁秋玲

產(chǎn)前超聲篩查在唐氏綜合征中的應(yīng)用價值

梁秋玲

目的 探討產(chǎn)前超聲篩查在唐氏綜合征中的診斷價值。方法 選擇本院產(chǎn)檢的1250例高危孕婦為研究對象, 均進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢查, 同時進(jìn)行羊水穿刺細(xì)胞核型分析比較。結(jié)果1250例進(jìn)行產(chǎn)前超聲篩查的高危孕婦中共41例超聲表現(xiàn)異常, 其中21例確診為唐氏綜合征, 另1209例孕婦中8例確診為唐氏綜合征。產(chǎn)前超聲篩查唐氏綜合征檢出率為72.41%。21例超聲異常的唐氏綜合征胎兒超聲中頸項(xiàng)皮膚增厚異常率57.14%、唇腭裂異常率52.38%, 明顯高于股骨短小異常率23.81%、臍膨出異常率28.57%以及心臟畸形異常率14.29%, 差異具有統(tǒng)計學(xué)意義(P＜0.05)。結(jié)論 產(chǎn)前超聲篩查能發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征胎兒的形態(tài)結(jié)構(gòu)異常, 在結(jié)合羊水細(xì)胞染色體核型分析下可以確診, 對提高唐氏綜合征的產(chǎn)前診斷準(zhǔn)確率具有重要意義, 也是降低先天性染色體缺陷性患兒出生率的關(guān)鍵措施。

產(chǎn)前超聲篩查；唐氏綜合征；診斷價值

先天性染色體異常導(dǎo)致新生兒缺陷或圍產(chǎn)期死亡的主要原因, 其中最為常見的染色體異常表現(xiàn)為唐氏綜合征與18三體綜合征。產(chǎn)前診斷有利于盡早終止妊娠或采取干預(yù)措施,降低缺陷新生兒出生率［1］。產(chǎn)前染色體診斷的常用方法為經(jīng)羊膜穿刺或經(jīng)臍帶穿刺取標(biāo)本進(jìn)行染色體核型分析, 但這種方法存在一定風(fēng)險。產(chǎn)前超聲篩查則是一種無創(chuàng)、重復(fù)性好的檢查手段, 隨著遺傳超聲的發(fā)展, 產(chǎn)前超聲對唐氏綜合征診斷具有極高的利用價值［2］?，F(xiàn)將本院產(chǎn)科產(chǎn)前超聲篩查在唐氏綜合征診斷中的應(yīng)用情況詳細(xì)報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選擇2013年1～12月期間在本院產(chǎn)檢的1250例高危孕婦為研究對象, 孕婦年齡21～38歲, 平均(26.8±2.2)歲；其中30歲以下者870例,30歲以上者380例；孕18～35周, 平均(26.8±3.9)周；單胎妊娠1025例, 雙胎妊娠225例。

1.2 方法 ① 超聲檢查：選擇飛利浦彩色多普勒超聲探測儀, 探頭頻率在3.5～7 MHz。經(jīng)陰道或腹部進(jìn)行篩查, 對胎兒各器官依次進(jìn)行詳細(xì)檢查, 測量胎兒雙頂徑、股骨長、胎盤厚度、羊水量等常規(guī)指標(biāo), 動態(tài)觀測胎兒發(fā)育是否存在結(jié)構(gòu)畸形。② 羊水穿刺染色體核型分析：在超聲引導(dǎo)下穿刺抽取羊水, 輸入全營養(yǎng)培養(yǎng)基內(nèi),37℃下于5% CO2培養(yǎng)箱內(nèi)放置5 d, 適時收獲后制備羊水片, 經(jīng)胰酶消化后Giemsa染色,油鏡下進(jìn)行觀察分析。計數(shù)30個, 分析5個染色體核型, 嵌合體計數(shù)100個, 每種細(xì)胞系來源核型分析3個。

1.3 統(tǒng)計學(xué)方法 采用SPSS17.0計量軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)處理,計量資料以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差( x-±s)表示,計量資料采用t檢驗(yàn),計數(shù)資料采用χ2檢驗(yàn), P＜0.05表示差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 超聲檢查結(jié)果1250例進(jìn)行產(chǎn)前超聲篩查的高危孕婦中共41例超聲表現(xiàn)異常。1250例孕婦經(jīng)羊水穿刺分析染色體核型后, 其中41例超聲異常的孕婦中21例確診為唐氏綜合征, 另1209例超聲表現(xiàn)正常的孕婦中8例確診為唐氏綜合征。產(chǎn)前超聲篩查唐氏綜合征檢出率為72.41%(21/29)。41例超聲表現(xiàn)異常的孕婦中：12例為獨(dú)立結(jié)構(gòu)異常, 其中1例確診為唐氏綜合征；10例為多發(fā)結(jié)構(gòu)異常, 其中2例確診為唐氏綜合征；18例為胎兒畸形確診為唐氏綜合征。

2.2 超聲異常標(biāo)記 將確診為唐氏綜合征的孕婦超聲異常表現(xiàn)進(jìn)行標(biāo)記分析, 結(jié)構(gòu)發(fā)現(xiàn)21例超聲異常的唐氏綜合征胎兒超聲中頸項(xiàng)皮膚增厚異常率57.14%(12/21)、唇腭裂異常率52.38%(11/21)明顯高于股骨短小異常率23.81%(5/21)、臍膨出異常率28.57%(6/21)以及心臟畸形異常率14.29%(3/21),差異具有統(tǒng)計學(xué)意義(P＜0.05)。

3 討論

唐氏綜合征即唐氏綜合征, 又稱Down綜合征, 是由21號染色體異常而導(dǎo)致的疾病。60%唐氏綜合征患兒在孕早期流產(chǎn), 存活者存在明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙、多發(fā)畸形等異常表現(xiàn)［3］。做好產(chǎn)前篩查是預(yù)防唐氏綜合征患兒出生的關(guān)鍵措施?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實(shí), 唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有密切關(guān)系, 系21號染色體發(fā)生三體、易位或嵌合異常所致［4］。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險, 數(shù)據(jù)表明20～24歲之間, 患病率為1/1490,到了40歲患病率為1/106, 到了49歲患病率為1/11, 主要原因是隨著產(chǎn)婦年齡的增加, 卵子在形成過程中會增加染色體不分離的現(xiàn)象。隨著母親年齡增大, 處于減數(shù)分裂前期的初級卵母細(xì)胞停留在母體的時間越長, 減數(shù)分裂不分離風(fēng)險越大, 臨床要警惕35歲以上的高齡孕婦［5］。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù), 即在B超引導(dǎo)下, 將針通過孕婦腹部刺入羊水中, 抽取羊水, 對胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析, 但這些檢查手段對母體及胎兒均存在一定風(fēng)險, 容易引起不必要的并發(fā)癥［6］。隨著現(xiàn)代遺傳超聲醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展,超聲檢查也可發(fā)現(xiàn)絕大多數(shù)唐氏綜合征患兒心臟遺傳、骨齡落后等變化, 起到初步篩查的作用。超聲不僅能直接發(fā)現(xiàn)明顯的結(jié)構(gòu)病變, 還能觀察帶微小的或一過性結(jié)構(gòu)變化。本組1250例高危孕婦經(jīng)產(chǎn)前超聲篩查結(jié)合羊水穿刺染色體核型分析發(fā)現(xiàn)41例超聲表現(xiàn)異常, 其中超聲對唐氏綜合征的檢出率達(dá)到72.41%, 且超聲異常表現(xiàn)中以頸項(xiàng)皮膚增厚、唇腭裂、股骨短小、臍膨出、心臟畸形等為主。綜上所述,產(chǎn)前超聲篩查對唐氏綜合征診斷具有重要價值, 值得推廣使用。

［1］ 范美星.19例18-三體綜合征胎兒的產(chǎn)前診斷.臨床醫(yī)學(xué),2008,28(2):81-82.

［2］ 任蕓蕓,李笑天,嚴(yán)英榴,等.中孕期超聲篩查胎兒染色體異常軟指標(biāo)的臨床價值.中國實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志,2008,24(1):41-43.

［3］ 張俊玲,王建秀.933例21-三體綜合征篩查.中國生育健康雜志,2007,18(3):171-172.

［4］ 王逢會,霍滿鵬,蒲力群,等.21-三體綜合征的細(xì)胞遺傳學(xué)分析.延安大學(xué)學(xué)報(醫(yī)學(xué)科學(xué)版),2007,5(4):1-2.

［5］ 鄧遠(yuǎn)瓊,斯軼凡,張志娟,等.超聲產(chǎn)前診斷胎兒畸形.中國介入影像與治療學(xué),2008,5(6):460-462.

［6］ 任蕓蕓,李笑天,嚴(yán)英榴,等.中孕期超聲篩查胎兒染色體異常軟指標(biāo)的臨床價值.中國實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志,2008,24(1):41-43.

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