鄭 艷 王曉曦

（新疆烏魯木齊兒童醫(yī)院，新疆 烏魯木齊 830000）

兒童脊肌萎縮癥的臨床和神經(jīng)電生理分析

鄭 艷 王曉曦

（新疆烏魯木齊兒童醫(yī)院，新疆 烏魯木齊 830000）

目的 探討兒童脊肌萎縮癥臨床和神經(jīng)電生理情況。方法 選擇我院診治的考慮脊肌萎縮癥、哭聲弱的患兒105例，選其中兒童脊肌萎縮癥16例為觀察組，其他89例為對(duì)照組，選擇美國(guó)尼高麗用美國(guó)尼高利Nicolet Viking Quest肌電圖誘發(fā)電位儀。結(jié)果 觀察組16例顯示對(duì)稱性肌無(wú)力，14例肌肉弛緩。觀察組的插入電位延長(zhǎng)、正相電位的發(fā)生率明顯高于對(duì)照組(P＜0.05)，而不同部位的MUP時(shí)限延長(zhǎng)、MUP波幅增高、多相波增多與單純相對(duì)比差異都無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)論 兒童脊肌萎縮癥臨床多有對(duì)稱性肌無(wú)力及肌肉弛緩現(xiàn)象，肌電圖表現(xiàn)主要為四肢遠(yuǎn)端受累見異常寬大的電位，萎縮側(cè)肌肉多出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)單位電位時(shí)限增寬。

兒童；脊肌萎縮癥；臨床表現(xiàn)；神經(jīng)電生理

兒童脊肌萎縮全稱脊髓性肌萎縮，是由于遺傳因素導(dǎo)致的脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退行性病變，出現(xiàn)廣泛進(jìn)行性的骨骼肌萎縮與無(wú)力，感覺神經(jīng)元一般不受累。無(wú)錐體束或上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累的表現(xiàn)，是兒科常見的神經(jīng)肌肉病之一，多為隱匿起病，嚴(yán)重的時(shí)候可持續(xù)呼吸肌麻痹[1，2]。兒童脊肌萎縮癥目前發(fā)病機(jī)制尚不清楚，當(dāng)前脊髓的動(dòng)力學(xué)改變導(dǎo)致硬膜囊后壁前移而壓迫脊髓前角，血管發(fā)育異常造成硬膜外腔靜脈叢充血或硬脊膜發(fā)育異常，發(fā)病原因包括遺傳、免疫、感染、外傷、代謝等多種因素[3]。本文為此具體探討了兒童脊肌萎縮癥臨床和神經(jīng)電生理情況，報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 研究對(duì)象

選擇2006年7月至2014年1月我院診治的考慮脊肌萎縮癥、哭聲弱的患兒105例，其中0～1歲56例，1～3歲38例，3～6歲11例。其中兒童脊肌萎縮癥16例為觀察組，其他89例為對(duì)照組，入選標(biāo)準(zhǔn)：符合兒童脊肌萎縮癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)；經(jīng)過肌電圖及肌活檢確診；臨床表現(xiàn)四肢肌張力低下，哭聲弱；年齡1～3歲；呈良性病程發(fā)展經(jīng)過；病情進(jìn)展2～5年后穩(wěn)定不進(jìn)展；監(jiān)護(hù)人知情同意。其中男9例，女7例；0～1歲11例，1～3歲5例，平均年齡（1.68±0.22）歲；左、右手首發(fā)起病者各8例，發(fā)病季節(jié)：9例在冬天，4例在秋天，3例在夏天。臨床表現(xiàn)為：16例對(duì)稱性肌無(wú)力，14例肌肉弛緩、張力極低，12例肌肉萎縮，10例肋間肌麻痹，5例運(yùn)動(dòng)腦神經(jīng)受損，4例呼吸肌麻痹。兩組的性別、日齡對(duì)比差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05）。

1.2 神經(jīng)電生理檢查

選擇美國(guó)尼高麗用美國(guó)尼高利Nicolet Viking Quest肌電圖誘發(fā)電位儀。對(duì)患者進(jìn)行肌電圖及神經(jīng)傳導(dǎo)速度、體感誘發(fā)電位測(cè)定。肌電圖誘發(fā)電位儀置于屏蔽室里，室溫保持在20～25 ℃，嚴(yán)格按照操作規(guī)程進(jìn)行操作，正常值均以北京兒童醫(yī)院正常值為準(zhǔn)。

1.3 觀察指標(biāo)

本文觀察的指標(biāo)涉及靜息時(shí)檢測(cè)有無(wú)正相電位；重收縮時(shí)募集電位波形及峰-峰波幅值；輕收縮40個(gè)運(yùn)動(dòng)單位，時(shí)限超過正常值±3標(biāo)準(zhǔn)差，波幅超過正?！?0%為異常。

1.4 統(tǒng)計(jì)方法

采用SAS9.0軟件進(jìn)行分析與處理，本文計(jì)數(shù)數(shù)據(jù)對(duì)比百分比對(duì)比，對(duì)比采用確切概率為準(zhǔn)，P＜0.05代表差異顯著。

2 結(jié) 果

觀察組16例患兒共行180塊肌肉肌電圖檢查，經(jīng)過觀察，觀察組的插入電位延長(zhǎng)、正相電位的發(fā)生率、不同部位的MUP時(shí)限延長(zhǎng)、MUP波幅增高、多相波增多與單純相明顯高于對(duì)照組（P＜0.05）。見表1。

表1 不同兒童的上肢遠(yuǎn)端肌肉肌電圖異常對(duì)比(n)

3 討 論

兒童脊肌萎縮癥是一種以脊髓前角細(xì)胞變性為主病理改變的常染色體隱性遺傳病，當(dāng)前本病的診斷主要依據(jù)典型臨床癥狀和家族史[4]，如有生后1年內(nèi)發(fā)病，自骨盆肌開始的進(jìn)行性肌張力、肌力低下，早期腱反射消失，當(dāng)可考慮為兒童脊肌萎縮癥。兒童脊肌萎縮癥目前尚無(wú)有效治療方法，預(yù)后較差，可試用針灸、按摩、理療等增進(jìn)肌力[5]。在發(fā)病因素中，對(duì)于肌肉萎縮的早期癥狀以局部的肌肉或肌群為主的萎縮，多因?yàn)楦鞣N單神經(jīng)炎或損傷所致[6]。在臨床特征上，其發(fā)病的左右側(cè)無(wú)明顯差別。在臨床上可有第二次波動(dòng)現(xiàn)象，即病情穩(wěn)定一段時(shí)間再次發(fā)展到對(duì)側(cè)上肢或下肢[7]。本文16例對(duì)稱性肌無(wú)力14例肌肉弛緩、張力極低，12例肌肉萎縮，10例肋間肌麻痹，5例運(yùn)動(dòng)腦神經(jīng)受損，4例呼吸肌麻痹。同時(shí)嚴(yán)重的發(fā)病可影響全身的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，導(dǎo)致漸進(jìn)性的肌肉萎縮和最終的死亡，當(dāng)前研究顯示線粒體功能性障礙被認(rèn)為對(duì)這種疾病的發(fā)展產(chǎn)生了作用[8，9]。

兒童脊肌萎縮癥的肌電圖顯示神經(jīng)源性損害[10]，主要為受累的手肌運(yùn)動(dòng)單位電位嚴(yán)重減少，并有束顫電位和纖顫電位，多相波增多。本文觀察組患兒的插入電位延長(zhǎng)、正相電位的發(fā)生率，不同部位的MUP時(shí)限延長(zhǎng)、MUP波幅增高、多相波增多與單純相明顯高于對(duì)照組（P＜0.05）。提示兒童脊肌萎縮癥在電生理肌電圖檢查上可見MUP波幅增高，MUP時(shí)限延長(zhǎng)，外周神經(jīng)的感覺和運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度正常。

總之，兒童脊肌萎縮癥臨床多有對(duì)稱性肌無(wú)力及肌肉弛緩現(xiàn)象，對(duì)于全身肌肉松軟無(wú)力，哭聲弱，活動(dòng)少，或原本可以行走逐漸失去獨(dú)立行走能力的患兒應(yīng)考慮此疾病，肌電圖檢查脊髓性肌萎縮的診斷非常有幫助。

[1] 劉麗,黃旭升.神經(jīng)肌肉病患者的營(yíng)養(yǎng)狀況研究進(jìn)展[J].中國(guó)臨床營(yíng)養(yǎng)雜志,2005,13(2):56-59.

[2] 汪偉,汪仁斌,毛坤,等.誤診為進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的脊肌萎縮癥1例[J].中日友好醫(yī)院學(xué)報(bào),2013,27(2):117-118.

[3] 姚如恩,余永國(guó),耿娟,等.MLPA技術(shù)在3種遺傳性疾病基因診斷中的應(yīng)用[J].中華檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志,2013,36(2):136-141.

[4] 王珍珍,岑志棟,羅巍.伴遠(yuǎn)端肌萎縮遺傳性痙攣性截癱的分子遺傳學(xué)研究進(jìn)展[J].中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志,2013,30(4):429-434.

[5] 曹延延,瞿宇晉,宋昉,等.應(yīng)用基因組測(cè)序技術(shù)診斷缺失型脊肌萎縮癥[J].中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志,2013,30(4):410-414.

[6] 曲曉星,肖冰,季星,等.應(yīng)用熒光定量PCR對(duì)上海地區(qū)人群進(jìn)行脊肌萎縮癥攜帶者篩查[J].中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志,2013,30(1):1-4.

[7] David R,Beers Weihua,Zhao Bing,et al.Neuroinflammation modulates distinct regional and temporal clinical responses in ALS mice[J].Brain Behav Immunity,2011,25(5):1025-1035.

[8] Bach JR.The use of mechanical ventilation is appropriate in children with genetically proven spinal muscular atrophy type 1: the motion for[J].Paediatr Respir Rev,2008,9(1): 45-50.

[9] Gavrilina TO,McGovern VL,Workman E,et al.Neuronal SMN expression corrects spinal muscular atrophy in severe SMA mice while muscle-specific SMN expression has no phenotypic effect[J].Hum Mol Genet,2008,17(8): 1063-1075.

[10] 王春芝,牟海燕,丁勇民.兒童型脊肌萎縮癥肌電圖特征及基因診斷[J].實(shí)用兒科臨床雜志,2008,23(12): 906-907.

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