基因突變是自然界中普遍存在的現(xiàn)象。細(xì)胞核中的基因突變可能位于常染色體上，也可能位于性染色體上；細(xì)胞質(zhì)中的基因突變可能位于線粒體或葉綠體的DNA上?；蛲蛔冇址譃轱@性突變和隱性突變。突變位點在何處，是顯性突變還是隱性突變，可以根據(jù)雜交實驗的子代表現(xiàn)型進(jìn)行推斷。

1 顯性突變和隱性突變的推斷

【例1】 若在農(nóng)田中發(fā)現(xiàn)一株突變型植株，請通過一次雜交實驗判斷其突變?yōu)轱@性突變還是隱性突變。

雜交實驗方案：選擇突變植株×野生植株雜交。

推斷思路：若子代全為野生型植株，則說明該突變?yōu)殡[性突變；若子代全為突變株或既有突變株也有野生株，則說明該突變?yōu)轱@性突變。

解析：對于常染色體的突變基因型變化有三種可能：DD→dd；dd→Dd或DD。因為既然植株表現(xiàn)為突變株則說明該性狀是自然界中不存在的，而且隱性突變個體一定是一對基因全突變?yōu)殡[性基因才能表現(xiàn)為突變植株。而顯性突變體內(nèi)兩個基因只要一個基因發(fā)生顯性突變或兩個基因都突變?yōu)轱@性基因兩種情況都表現(xiàn)為突變植株。

對于X染色體上的突變基因型的變化有五種可能性：XdY→XDY；XdXd→XDXd或XDXD；XDY→XdY； XDXD→XdXd。同上推理，選用突變植株與野生植株進(jìn)行雜交，根據(jù)子代的表現(xiàn)型同樣可以推測出該突變?yōu)轱@性還是隱性，只是若子代出現(xiàn)野生株和突變株兩種類型時，所選用的母本植株應(yīng)為雌性植株。

2 隱性突變發(fā)生于常染色體和X染色體的推斷

【例2】 若發(fā)現(xiàn)果蠅群體中少數(shù)隱性突變個體，請通過一次雜交實驗來推斷該突變位于常染色體還是位于X染色體。

雜交實驗方案：選擇雌性突變個體×雄性正常個體雜交。

推斷思路：若雜交子代雄性和雌性個體中全為正常個體，則說明突變?yōu)槌Ｈ旧w隱性突變；若子代中只有雄性個體全為突變個體，而雌性個體全為正常個體，則說明該突變?yōu)閄染色體隱性突變。

解析：常染色體和X染色體中隱性突變個體和正常個體基因型見表1。

根據(jù)表格中基因型可以推導(dǎo)：若為常染色體隱性突變，則親本基因型為dd（雌）×DD（雄），后代無論雌雄都為正常個體；若為X染色體隱性突變，則親本基因型為XdXd × XDY，子代中雄性個體全為突變體，雌性全表現(xiàn)正常。

3 顯性突變發(fā)生于常染色體和X染色體的推斷

【例3】 若發(fā)現(xiàn)果蠅群體中有少數(shù)突變個體為顯性突變，請通過一次雜交實驗來推斷該突變位于常染色體還是位于X染色體。

雜交實驗方案：選擇雄性突變個體×雌性正常個體雜交。

推斷思路：若雜交子代雌、雄個體中全表現(xiàn)為突變類型，或者兩性個體中都有突變個體和正常個體則說明該突變?yōu)槌Ｈ旧w顯性突變；若子代中只有雌性個體表現(xiàn)為突變類型，而雄性個體全表現(xiàn)正常，則說明該突變?yōu)閄染色體顯性突變。

解析：常染色體和X染色體中顯性突變個體和正常個體基因型見表2。

根據(jù)表格中基因型可以推導(dǎo)：若為常染色體顯性突變，則親代基因型為DD/Dd（雄）×dd（雌），后代無論雌雄表現(xiàn)型情況應(yīng)相同；若為X染色體顯性突變，則XDY×XdXd子代中只有雌性為突變型，雄性全為正常表現(xiàn)型。

4 細(xì)胞質(zhì)基因突變的判斷

若通過以上雜交方式還不能推斷出突變基因所在的染色體上的位置及顯隱性，則需考慮該突變基因是否可能位于細(xì)胞質(zhì)的葉綠體或線粒體中的DNA上。

【例4】 在某動物群體中發(fā)現(xiàn)少數(shù)突變個體，請通過一次雜交實驗來判斷該突變是位于細(xì)胞核染色體還是位于細(xì)胞質(zhì)中的DNA上。

雜交實驗方案：正反交法（突變雌×正常雄；突變雄×正常雌）。

解析：以顯性突變?yōu)槔M(jìn)行比較（表3）。

推斷思路：位于常染色體或X染色體上的基因控制的性狀的遺傳在正交和反交的實驗中，得到的子代表現(xiàn)型在雌雄個體中存在著性狀分離和一定的數(shù)量比例關(guān)系。若是細(xì)胞質(zhì)中的基因控制的性狀的遺傳則表現(xiàn)為母系遺傳，即若母本表現(xiàn)為突變體，則子代中無論雌雄都為突變體，與父本表現(xiàn)型無關(guān)。具體存在以下三種情況：① 如果正交和反交得到的子代雌雄個體表現(xiàn)型情況相同，則說明該突變?yōu)榧?xì)胞核內(nèi)常染色體基因突變。② 若正交和反交結(jié)果在子代雌雄個體中表現(xiàn)不一致，但存在著一定的數(shù)量比例差異，則說明該突變應(yīng)為X染色體上的突變。③ 若無論正反交子代全表現(xiàn)為母本性狀，則為細(xì)胞質(zhì)遺傳。

5 Y染色體上的基因突變的推斷

雜交實驗方案：選擇雄性突變體×雌性正常個體雜交上。

推斷思路：若該雜交實驗的子代只有雄性個體表現(xiàn)為突變體，則說明該突變基因位于Y染色體。其實在實際生活中通過世代觀察，若某性狀只在雄性個體中出現(xiàn)則可以推斷控制該性狀的基因存在于Y染色體。

6 XY同源段和X染色體特有段的突變基因的推斷

【例5】 果蠅的剛毛對截毛為顯性，是由位于性染色體上的基因控制。試通過一次雜交實驗來推斷剛毛基因（D）和截毛基因（d）是位于X、Y染色體的同源區(qū)段還是位于X染色體特有段。

雜交實驗方案：選擇純合截毛雌果蠅×純合剛毛雄果蠅雜交。

推斷思路：若雜交子代雌性個體全為剛毛，雄性個體全為截毛，則說明該基因位于X染色體特有段；若雜交子代雌雄個體全表現(xiàn)為剛毛，則該基因位于XY同源段。

解析：果蠅剛毛基因（D）截毛基因（d），對果蠅剛毛和截毛基因位于性染色體上的基因型存在的兩種情況進(jìn)行分析（表4）。

選擇純合截毛雌果蠅×純合剛毛雄果蠅進(jìn)行雜交，根據(jù)表中所列基因型進(jìn)行推斷，可以根據(jù)子代的雌雄個體的表現(xiàn)型判斷出控制剛毛和截毛的基因位于X染色體特有段還是位于XY染色體的同源段。實際控制果蠅剛毛和截毛基因位于XY染色體的同源段。

注意：在動物體內(nèi)決定性別的染色體還有ZW型，性染色體組成為ZZ則表現(xiàn)為雄性，為ZW則表現(xiàn)為雌性，如鳥類、家蠶等。對這些動物性染色體的突變基因位置的推斷和XY型個體的推斷思路相同，只是性染色體的同型和異型的差異。在植物體內(nèi)也有少數(shù)植物是由性染色體來決定性別的，如女婁菜、大麻、楊樹、柳樹、銀杏等。這些植物體內(nèi)性染色體的基因突變位點的推斷方法和人類、果蠅的推斷方式相同。