疾病介紹：尼曼匹克病（NPD）發(fā)病率約1/25000，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，表現(xiàn)為肝脾腫大，亦有神經(jīng)系統(tǒng)損害。目前尚無(wú)特效療法。

九月末的大連秋意漸濃，陽(yáng)光很好，蔚藍(lán)的天空沒(méi)有一絲云掩蓋，就在這個(gè)異常舒適的下午，我來(lái)到大連最南端的旅順，到達(dá)尼曼匹克寶寶，嘉璐的家。

順著一個(gè)小山坡走到一間磚砌的小平房前，穿過(guò)里面一條漆黑的小巷便能看見(jiàn)一個(gè)小院子，院子里除了晾滿(mǎn)了大人小孩的衣服，還掛著十多條白毛巾，之前看過(guò)他們的資料，知道璐媽要不斷用毛巾幫嘉璐擦唾液。璐媽領(lǐng)我從雜物堆積的走廊走進(jìn)一側(cè)的小房間，隔著一道粉紅色的半透明門(mén)簾，我看到了躺在炕上的嘉璐。

嘉璐有點(diǎn)像童話(huà)書(shū)中描述的小精靈，身體過(guò)分瘦小讓她的頭顯得很大，臉色異常蒼白，嘴唇是好看的粉紅色，一雙大眼睛從我走進(jìn)小屋的那一刻開(kāi)始，便緊盯著我。我站在門(mén)口呆呆地和這個(gè)女孩兒對(duì)視良久，正當(dāng)我向前幾步準(zhǔn)備靠近她時(shí)，她的眼睛突然瞪得很大，轉(zhuǎn)頭盯住天花板，手腳不約而同地緊縮起來(lái)，嘴巴發(fā)出了痛苦而含糊的叫喊聲，仿佛有一雙無(wú)形的巨手正掐住她細(xì)細(xì)的脖子不放，璐媽這時(shí)立刻沖過(guò)來(lái)抱住她，把她的頭擺正，嘴里念叨著“不抽了，寶貝不抽了……”大約過(guò)了一分鐘，又或許是30秒？反正這段時(shí)間在我看來(lái)特別漫長(zhǎng)，嘉璐終于停止了抽搐，而剛剛在她眼睛中的靈魂仿佛被抽空，眼珠子呆呆地垂在一側(cè)，身體也軟了下來(lái)，那雙巨手又退到房間的某個(gè)細(xì)小的角落里，我松了一口氣?！皼](méi)嚇著你吧？她剛剛癲癇發(fā)作了?！辫磱屛⑿χ鴨?wèn)我。

嘉璐本來(lái)是個(gè)可愛(ài)好動(dòng)的小女孩。六歲那年，璐媽和璐爸正經(jīng)營(yíng)著一間小飯店。那一天接近春節(jié)，早上七點(diǎn)，嘉璐的鼻子血流不止，滿(mǎn)臉滿(mǎn)手都是，一大早醫(yī)院也不開(kāi)門(mén)只能去小診所，用云南白藥和棉球止血也不見(jiàn)效。一直折騰到傍晚六點(diǎn)才勉強(qiáng)止住血。從那時(shí)候開(kāi)始嘉璐就常流鼻血，也查不出原因。

到嘉璐七歲的時(shí)候，上學(xué)前班，老師說(shuō)她記不住東西還經(jīng)常尿褲子，好摔跤。在情緒上也很容易跑極端，一樂(lè)起來(lái)便笑得停不下來(lái)，仿佛就要笑過(guò)去了。

其實(shí)在這個(gè)時(shí)候，嘉璐已經(jīng)有早期尼曼匹克的癥狀了?；忌线@種病的孩子有在出生后三到六個(gè)月發(fā)病的A型，也有在五到七歲發(fā)病的C型，嘉璐屬于后者。

璐媽一直都記住08年8月18日這一天，在凌晨三點(diǎn)鐘，嘉璐第一次癲癇發(fā)作，大概持續(xù)了三分鐘。這一天后，嘉璐的情況急轉(zhuǎn)直下。十月嘉璐從大連兒童醫(yī)院出院后被領(lǐng)到了奶奶家休養(yǎng)。璐媽就領(lǐng)著嘉璐在田里散步，結(jié)果回家之后，嘉璐又一次癲癇發(fā)作，便再也沒(méi)有起來(lái)過(guò)了。

尼曼匹克最典型的癥狀是吞咽困難，此時(shí)的嘉璐不僅咽不下一點(diǎn)飯，連自己的口水也很難咽下。同時(shí)，嘉璐的智力也在逐漸退化，一點(diǎn)點(diǎn)退至嬰兒水平。

09年的五月璐媽和璐爸帶著嘉璐到北京看病，終于確診了嘉璐為尼曼匹克C型。

目前醫(yī)學(xué)界還沒(méi)發(fā)現(xiàn)治療尼曼匹克的特效療法，只能針對(duì)癥狀進(jìn)行治療。從北京回來(lái)后，璐媽就一直把嘉璐安置在旅順的家里照顧，沒(méi)有再帶她四處奔波，求醫(yī)問(wèn)藥了。

璐媽每天寸步不離地照顧嘉璐，24小時(shí)為她抽痰，紙尿褲，喂水，打胃管喂飯，喂藥。

談到以后，璐媽并沒(méi)有多大的期望，她只希望能一直好好照顧嘉璐，或者等她終于要離開(kāi)的那一天，璐媽也算盡了一個(gè)母親的責(zé)任了。