小北　楊洋

2013年，世界性的自閉癥研究在其相關癥狀的預防、診斷和個性化治療方面取得了實實在在的進步。這些進步也讓人們日益認識到，對于某些個體而言，自閉癥是一種整體性的疾病。

1全基因組測序對自閉癥診斷和個性化治療的積極影響

2013年7月，自閉癥之聲“萬人自閉癥基因組研究計劃”的首個結果顯示，使用全基因組測序為自閉癥及其相關癥狀的診斷和個性化治療提供了前所未有的指導。

2自閉癥最早的征兆，以及極早期干預的潛在窗口期或被揭示

研究人員使用先進的眼部追蹤技術，發(fā)現(xiàn)了那些患自閉癥的嬰兒在其約2個月大時開始表現(xiàn)出細微但持續(xù)減少的目光接觸。如果得到證實，這一發(fā)現(xiàn)將成為自閉癥最早期的生物學標志。它也可能預示著旨在提高大腦的發(fā)展、學習和社會參與的極早期干預的機會。

3產(chǎn)前服用葉酸能降低患自閉癥風險

眾所周知，服用葉酸補充劑在懷孕早期可以預防胎兒脊柱裂和其他兒童神經(jīng)管缺陷。2013年2月，美國醫(yī)學協(xié)會雜志公布了一項大型研究的結果，顯示那些在懷孕前后幾個星期內服用葉酸補充劑的婦女，所生育的兒童患自閉癥幾率較低。研究結果為降低自閉癥風險提供了安全和實用的方法。不過，其益處可能對那些平常攝入葉酸水平比較低的婦女更適用。

4 自閉癥和一些精神疾病之間有重疊

2013年2月，對神經(jīng)發(fā)育障礙和精神疾患進行的有史以來規(guī)模最大的基因研究結果顯示，自閉癥和多動癥、雙相情感障礙、抑郁癥和精神分裂癥之間有很強的共性。兩個基因區(qū)域的共享基因在大腦中調節(jié)鈣離子平衡，預示著發(fā)展新治療方法的共同方向。

5 自閉癥相關基因是如何影響大腦的

2013年11月，兩個小組分別做出的研究有助于指明在大腦發(fā)展的特定時期，基因突變可能共同增加了患自閉癥的風險。他們的研究揭示了令人驚訝的共同點，例如：許多自閉癥的關聯(lián)基因都影響到了同一小部分的腦通路的關鍵方面。這些結果有可能成為未來治療的重要新標靶。

6 有自閉癥兒童痊愈的個案了

2013年1月，一個具有里程碑意義的研究證實，有一小部分自閉癥兒童已從他們的障礙中完全康復。研究人員記錄了這些在診斷時有著顯著自閉癥癥狀的孩子，并且提及，早期密集干預和生理差異可能是他們之所以取得良好結果的關鍵因素。

7 環(huán)境因素有可能導致自閉癥

通過研究那些在自閉癥診斷或癥狀嚴重程度方面不同的同卵雙胞胎，研究人員發(fā)現(xiàn)了指標性線索，顯示了環(huán)境影響有可能導致自閉癥。這是對表觀遺傳學在自閉癥發(fā)展中的作用方面進行的首次大規(guī)模研究。表觀遺傳是指在生物學和特定的遺傳學領域，其研究的是在不改變DNA序列的前提下，通過某些機制引起可遺傳的基因表達或細胞表現(xiàn)型的變化。

8 為什么高齡父母的子女患自閉癥風險增高

2013年8月，研究人員報告了一組關于受損的極長基因和解開它們的酶與自閉癥相關的新發(fā)現(xiàn)。研究人員已開始著手尋找妨礙了這些關鍵的酶（拓撲異構酶）起作用的化學物質。他們的發(fā)現(xiàn)還可能有助于解釋為何年齡較大的父母，其子女往往存在較高的自閉癥風險。

9 自閉癥兒童為何腸胃患病率高

2013年11月，對自閉癥兒童的不同群體進行的一項大型研究結果證實了他們具有很高的胃腸道癥狀患病率。這項研究更進一步將胃腸道不適與程度更嚴重的自閉癥癥狀相聯(lián)系，如社會性退縮和煩躁等。

10 益生菌與自閉癥的關系

研究人員在一個著名的自閉癥小鼠模型中發(fā)現(xiàn)，一種已知的益生菌不僅緩解了腸道炎癥，而且提高了社會行為，同時還減少了重復性的行為和焦慮的情況。這項研究增加了對這一觀點的支持，即腸道炎癥會加重，甚至導致自閉癥癥狀。該研究為使用益生菌治療自閉癥兒童及其胃腸道癥狀的臨床試驗敞開了大門。