董道先 劉晉波 羅正益 周成

廣州中醫(yī)藥大學祈福醫(yī)院放射科 511495

先天性肌缺如2例及相關文獻復習

董道先 劉晉波 羅正益 周成

廣州中醫(yī)藥大學祈福醫(yī)院放射科 511495

目的 增加對先天性肌缺如的認識，提高診斷水平。材料與方法 （一）收集我院CT診斷先天性肌缺如病例2例；（二）通過萬方數據庫輸入“先天性肌缺如”搜索到相關文章59篇，其中個案報道54篇，短篇報道3篇，論著1篇(含11例病例)，另1篇題目為“先天性肌缺如82例資料分析”的報道無具體的病例資料沒有錄入本次統(tǒng)計資料中；文獻報道時間2000～2012年間。結果 納入本次統(tǒng)計分析的共77例病例，男45例、女32例，年齡自出生1小時～71歲；胸大肌、胸小肌、胃壁肌層缺如各1例，腹直肌缺如4例，膈肌部分或全部缺如6例，手部肌肉部分缺如12例，眼肌缺如52例。4例經CT診斷，其中2例因其他疾病行CT檢查時偶然發(fā)現(xiàn)；4例經尸檢診斷，其中3例膈肌缺如致膈疝；其余69例均為臨床術后診斷。結論 先天性肌缺如少見，大部分病例經臨床診斷，影像診斷的少，本組資料含4例經CT診斷的病例；因眼肌、手部肌肉缺如致功能障礙臨床就診并經手術診斷的病例多，無功能障礙的如單純胸大肌、胸小肌、腹直肌缺如的病例少，并多為偶然發(fā)現(xiàn)。先天性肌缺如影像報道少見，傳統(tǒng)的X線診斷價值有限，但CT、MRI軟組織分辨率高，術前可以準確診斷，日常工作中應引起重視。

先天性肌缺如；診斷；文獻復習

先天性肌缺如少見，多為散發(fā)，少數有家族性，且遺傳方式不詳。一般認為是胎兒發(fā)育異常或宮內機械阻礙所致，常為單塊肌肉缺如，也可以是一組肌群缺如；全身任何肌肉都可累及，并以胸大肌缺如最常見，其次為胸小肌、斜方肌、胸鎖乳突肌、股四頭肌、前鋸??；一般僅限于一側，兩側肌缺如者偶見于眼肌或顏面肌。我們收集到兩例先天性肌缺如病例，其中胸大肌、腹直肌缺如各1例，并復習相關文獻，報道如下。

1 材料與方法

1.1 收集我院診斷先天性肌缺如2例的資料：1例，男35歲（圖1、2），因咳嗽、發(fā)燒胸部CT發(fā)現(xiàn)右側胸大肌、胸小肌缺如，既往“自小右側胸廓塌陷”，無其他異常；1例，男26歲，因右側腎結石行中下腹CT掃描偶然發(fā)現(xiàn)右側腹直肌缺如，右側腹斜肌發(fā)育不良（圖3-6）。

1.2 通過萬方數據庫輸入“先天性肌缺如”搜索得到相關文章59篇，其中個案報道54篇，短篇報道3篇，論據1篇（含11例病例），另1篇題目為“先天性肌缺如82例資料分析”的報道無具體的病例資料沒有錄入本次統(tǒng)計資料中；文獻報道介于2000～2012年間。

2 結 果

77例病例中男45例、女32例，年齡自出生1小時～71歲；胸大肌、胸小肌、胃壁肌層缺如各1例（各占總例數的1.3%），腹直肌缺如4例（5.2%），膈肌部分或全部缺如6例（7.8%），手部肌肉部分缺如12例（15.6%），眼肌缺如52例（67.5%）。4例為CT診斷，其中2例是因其他疾病CT檢查時偶然發(fā)現(xiàn)；4例為尸檢診斷，其中3例膈肌缺如致膈疝（2例產婦、1例新生兒）；其余69例均為臨床手術診斷。搜索的59篇相關文章中，發(fā)表于《中國斜視與小兒眼科雜志》19篇，《中國實用眼科雜志》5篇，《眼外傷職業(yè)病雜志》2篇，《中國誤診學雜志》3篇，另外部分為學報等雜志；與眼科有關的報道共29篇，占49.2%。

3 討 論

先天性肌缺如目前以臨床手術診斷并報道的多見，其中因先天性肌缺如導致功能異常就診的最多，本組資料中眼肌、手部肌肉缺如的病例占總例數的83.1%；事實上這個比例與實際肌缺如的發(fā)病率不一致，因為不引起功能異常的病例多為偶然發(fā)現(xiàn)，其發(fā)現(xiàn)率自然相對較低。

因肌缺如所在部位及功能不同，臨床表現(xiàn)出不同的癥狀和體征，單塊或多塊眼肌缺如常表現(xiàn)為斜視，部分可合并眼球震顫、瞳孔異位及小眼球等，臨床因此就診的多，相關的報道也多[1]；本組搜索的相關文章中，與眼肌缺如有關的文章就接近50%，比率較高。一側胸鎖乳突肌缺如可引起斜頸，而掌長肌及單純的胸大肌、胸小肌、腹直肌缺損可以不引起癥狀，其功能可由其他肌肉代替，偶然發(fā)現(xiàn)的多[2]。作者認為傳統(tǒng)的X線診斷先天性肌缺如較困難，而CT、MRI因軟組織分辨率高，術前準確診斷相對容易，但胃、腸、膀胱等空腔臟器肌層缺如影像診斷仍較難。日常工作中，一般不太重視對先天性肌缺如的診斷，應提高認識，尤其是肌缺如可能是某種綜合癥的一個組成部分，對診斷有提示作用。

胸大肌缺如臨床稱為Poland綜合征，即胸大肌缺損并指綜合征，臨床非常少見；一般認為其男性多于女性，常單側發(fā)病，極少為雙側；臨床上最輕的僅為胸大肌的胸骨頭部部分缺損，嚴重者除整塊胸大肌缺如外，還可能涉及胸小肌、前鋸肌、肋間肌，甚至鄰近的部分背闊肌、腹外斜肌，乃至部分肋骨、肋軟骨?；疾科つw和皮下脂肪發(fā)育不良，乳頭高位或女性乳房發(fā)育小或無乳房；手部畸形。個別病例伴有耳廓畸形、半椎體、脊柱側凸、腎畸形、隱睪等。Poland綜合征病因不明，同一家系的成員再次發(fā)病的可能性非常低，不到1%[3]。Poland綜合征發(fā)病率約為1:3萬,沒有手部缺陷的要多于Poland綜合征表現(xiàn)完全的病例，稱為部分Poland綜合征，發(fā)病率約為l：1.65萬[4,5]；作者診斷的這例病例屬部分Poland綜合征。肺疝在Poland綜合征的發(fā)病率約為8%，X光片可顯示患側肺野透亮度增高，心臟向健側移位，CT檢查可以明確診斷。

先天性腹壁肌肉發(fā)育不良者亦罕見，顯著特征是皮膚褶皺，外觀像梅脯，往往合并泌尿生殖系統(tǒng)畸形。1895年Parker首先描述了本病癥狀，將腹肌發(fā)育不良、隱睪及先天性巨膀胱稱為“三聯(lián)畸形”；Osler1901年將先天性腹壁肌肉發(fā)育不良合并膀胱擴張肥厚、腎積水、輸尿管擴張、睪丸未降等畸形，命名為梅干腹綜合征(Prune-Belly syndrome，PBS)，也有稱為Engle-Barret綜合征[6,7]，病因亦不明。

先天性腹肌發(fā)育不良患者的癥狀常常表現(xiàn)為一側輕一側重，上腹輕下腹重；絕大多數患者同時存在1個或多個系統(tǒng)的先天性發(fā)育異常，單純性腹肌發(fā)育不良的少見；男性常伴發(fā)隱睪、陰莖畸形等。在新生兒梅干腹綜合征的尸解者中，常伴前列腺發(fā)育異常；而女性可伴雙子宮、陰道中隔、陰道閉鎖等畸形。梅干腹綜合征患者也常伴腎發(fā)育不良、孤立腎、多囊腎、腎囊腫或腎積水等；輸尿管常呈節(jié)段性擴張，往往病變程度遠端重近端輕；膀胱容量增大，常伴多發(fā)憩室，可伴輸尿管反流；伴臍尿管憩室的也不少見；部分患者伴發(fā)肺發(fā)育不良、先天性截肢、髖關節(jié)發(fā)育不良、先天性馬蹄足、脊柱側彎、胸廓畸形等。梅干腹綜合征臨床表現(xiàn)個體差異較大，嚴重者表現(xiàn)為典型的“梅干腹”，而腹壁肌肉發(fā)育不良較輕者其外觀可接近正常；作者診斷的這例屬于后者。梅干腹綜合征患者的病死率較高，新生兒期死亡原因多為肺或腎發(fā)育不良，成長過程中死亡者多因腎功能衰竭。

本組經尸檢診斷的4例病例中，包括食指伸肌先天性缺如1例、膈肌缺如3例；膈肌缺如者包括2例產婦、1例新生兒，尸檢均為膈肌缺如并導致膈疝形成[8]，這應引起我們高度重視，尤其是孕婦和新生兒有相應臨床癥狀時，應有選擇性地做好相關檢查，以便患者及時得到診斷和治療。

總之，先天性肌缺如患者往往因肌肉缺如出現(xiàn)相應的功能障礙而就診，沒有功能障礙的及時就診的少，多為偶然發(fā)現(xiàn)。日常工作中，應重視先天性肌缺如的診斷，因為CT、MRI在臨床廣泛應用，其軟組織分辨率高，所以先天性肌缺如的發(fā)現(xiàn)率會提高，相關的報道會逐漸增多。先天性肌缺如在治療上主要是進行后天畸形矯正，應根據個體的具體情況而定，在此不贅述。

1. 李東勝，蔡麗.先天性下直肌缺如一例[J].中國斜視與小兒眼科雜志，2011,19（2）：73.

2. 胡溱，李世民，李慶泰，等.先天性肌肉、肌腱缺如或發(fā)育不良11例報道[J].中華手外科雜志，2004,20（1）：29-31.

3. Gorlin RJ．Risk of recurrence in usually nongenetic malformation syndromes[J]．Birth Defects Orig Artic Ser，1979，15：51．

4. Alexander A．Forkin，MD，PhD，F(xiàn)rancis Robicsek MD PhD．Poland’S Syndrome Revisited[J]．Ann Thorac Surg，2002，74：2218-2225．

5. Samuels TH，Haider MA，Kirkbride P．Poland’S syndrome．Amammographic presentation[J]．AJR，1996，166：347-348．

6. 巢志復，何小舟，徐云芳，等.先天性腹肌缺乏一例報道[J].中華泌尿外科雜志，2012,33（6）：479.

7. 張中馥，高國林，催喜英，等．梅干腹綜合征2例[J]．中國實用兒科雜志，2005，20(8)：506．

8. 曾曉鋒，李楨，瞿勇強，等．先天性左側膈肌部分缺如伴膈疝1例分析[J]．中國誤診學雜志，2006，6(11)：2213．

Two Cases Report and Literature Review of Congenital Absence of Muscles

DONG Dao-xian， LIU Jin-bo， LUO Zheng-yi，et al．，Radiology Department of Clifford Hospital of Guangzhou University of Traditional Chinese Medicine， 511495

s]Objectives To improve the knowledge and diagnosis of congenital absence of muscles．Materials and Methods (1) 2 cases report of congenital absence of muscles diagnosed in our hospital were collected which diagnosed by CT． (2) 59 articles were found by searching keywords‘congenital absence of muscles’in Wanfang data base， including 54 single case reports， 3 short reports， and 1 treatise(containing 11 cases)． One paper named ‘Analysis of 82 cases of congenital absence of muscles’is not included in this report， due to the lack of detailed description of cases． All the literatures reviewed are form 2000 to 2012．Results 77 cases were anylysed in this report， including 45 males and 32 females． The age group is form 1 hour after birth to 71 years old． There are 1 case of absence of ectopectoralis， 1 case of absence of entopectoralis，1 case ofabsence of the muscular layer of the stomach， 4 case of absence of rectus abdominis， 6 partial or complete absence of diaphragm ， 12 cases of hand muscle part absence and 52 cases of eye muscle absence．4 cases were diagnosed by CT scan and 2 of the cases were diagnosed accidentally；4 cases were diagnosed during autopsy， diaphragmatic hernia were found in 3 cases due to the absence of diaphram； and the rest 69 cases were diagnosed post operation． Conclusions Congenital absence of muscles is rare and a few of them are diagnosed by iconography． There are 4 cases are diagnosed by CT scan． Most of the patients are diagnosed by visting a doctor or post operation， when dysfunction deceloped due to the absence of muscles of eye or hands． Cases of the absence of pectoralis major，pectoralis minor and rectus abdominis are rare because these absence doesn’t cause dysfuntion． The iconographic reports of congenital absence of muscles are rare．There are limit diagnosed by X-rays ， but CT and MRI have high resolution ratio of soft tissues and can be usded to diagnose congenital absence of muscles before operation．Therefore， more attention should be paid on the use of CT and MRI in daily work．

congetinal absence of muscles；diagnosis；literature review

R685.1 ，Q983+.4

A

10.3969/j.issn.1009-3257.2014.01.14

2014-01-08

短篇報告

Case Report

董道先 男 放射診斷與治療，主要CT/MRI診斷 主治醫(yī)師

董道先