李炎明

胎兒先天性畸形是指由于受到遺傳因素及外界因素的影響導致胚胎發(fā)育異常而引起胎兒功能性結(jié)構(gòu)改變的先天性疾病，盡早發(fā)現(xiàn)及診斷對降低胎兒死亡及提高新生兒出生質(zhì)量具有重要的意義[1]。產(chǎn)前超聲檢查能有效檢測孕婦從排卵道妊娠結(jié)束的整個過程的生理變化，不僅能有效觀察胎兒大小、宮內(nèi)情況，同時還可以判斷胎兒生長發(fā)育及各部位器官異常情況[2]。為此，本研究對行超聲檢查被證實為先天性畸形的26例胎兒診斷情況進行分析，現(xiàn)報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 在2011年1月～2012年12月期間在萍鄉(xiāng)市蓮花縣婦幼保健院行產(chǎn)前超聲檢查的4685例孕婦中經(jīng)出生或引產(chǎn)后證實為各種畸形26例，產(chǎn)婦年齡為22～45歲，平均年齡為（28.62±6.85）歲，孕周為18～32周，平均孕周為（25.69±4.12）周。所有孕婦均為自愿參與超聲診查。

1.2 方法 采用GE-V 730 PRO超聲診斷儀，超聲探頭為凸陣三維探頭RAB 4-8 P,探頭頻率為2～5 MHz。孕婦取平臥位，露出腹部后于觀察點處涂上耦合劑，先觀察胎兒個數(shù)及羊膜囊情況，隨后對胎兒頭顱、脊柱、胸腹、四肢、胎盤、臍帶及羊水進行全面的掃描。掃描過程中應注意仔細觀察難以確認的位置及身體各部位，避免出現(xiàn)誤診及漏診。對于一次性難以確診的畸形應采用隨訪及會診的方式進行復查。

2 結(jié)果

2.1 超聲診查情況分析 4685例孕婦中經(jīng)出生或引產(chǎn)后證實為各種畸形26例，其中經(jīng)產(chǎn)前超聲診斷為畸形的有23例，符合率為88.46%，漏診3例，漏診病例主要為缺陷或畸形較小的患兒。

2.2 胎兒畸形情況分析 26例畸形胎兒中，其中神經(jīng)系統(tǒng)畸形12例（包括輕度腦積水4例；重度腦積水5例；無腦兒3例），缺肢畸形4例，十二指腸閉鎖2例，消化系統(tǒng)畸形3例，面部系統(tǒng)畸形3例，頸部淋巴水腫1例，腹裂1例（見表1）。

表1 胎兒診斷符合情況分析[n（%）]

3 討論

3.1 產(chǎn)前超聲診斷的臨床意義 胎兒畸形是由于胚胎發(fā)育異常引起的，可發(fā)生在胎兒任何位置中，因此畸形類型較多，涉及范圍較廣泛[3]。胎兒畸形是由遺傳因素及各種致畸因素共同作用引起的[4]。本研究中，胎兒畸形主要以神經(jīng)系統(tǒng)、消化系統(tǒng)及運動系統(tǒng)較為多發(fā)，通過超聲診查能對胎兒全身性畸形做出診斷。但超聲診查的準確性受孕周的影響，研究表明[5]，孕18～22周是超聲診查胎兒畸形的最佳時機，因此在此時期孕婦羊水比較充分，胎兒較活躍，因此能清晰地顯示胎兒結(jié)構(gòu)，提高診斷準確率。而到了妊娠晚期，由于胎兒羊水量減少，導致胎兒活動減慢，使得胎兒肢體及相關(guān)部位容易受到遮擋而難以判斷[6]。因此早發(fā)現(xiàn)早診斷對提高胎兒畸形診斷準確率及降低孕婦心理負擔具有積極的意義。

3.2 胎兒漏診原因分析 本組中共有3例胎兒漏診，其原因可能與以下方面有關(guān)：(1)診斷者經(jīng)驗不足，對診查認知不足；（2）儀器性能受限；（3）受胎兒體位或孕周較大，不能充分將檢查部位暴露有關(guān)[7]。本研究中，四肢畸形的胎兒是受孕婦孕周較大、羊水量減少、胎兒活動減慢等因素影響而導致漏診，而其余2例較少見的畸形中由于受操作者認識不足引起的。

3.3 減少漏診的措施 為了降低產(chǎn)前超聲診斷漏診率的發(fā)生，實際工作中應做到以下幾點：（1）孕婦應在孕24周左右完成系統(tǒng)性產(chǎn)前超聲檢查，并于孕32周再次復查。因此胎兒宮內(nèi)發(fā)育是一個動態(tài)的過程，首次檢查時可能未發(fā)現(xiàn)異常，而再次檢查時則發(fā)現(xiàn)異常。（2）對可疑的病理，應重點、反復、多次進行檢查確診，避免漏診[8]。（3）可以采用二維結(jié)合三維的方法進行檢查，因為三維超聲在顯示四肢畸形及面部畸形時更為直觀及清晰。（4）定期隨診及動態(tài)觀察對于提高胎兒畸形診斷率具有重要的意義，此外，應告訴患者及其家屬定期行產(chǎn)前超聲檢查，以便及時發(fā)現(xiàn)胎兒宮內(nèi)生長發(fā)育情況，及時對患兒采用相關(guān)措施。

綜上所述，產(chǎn)前對胎兒行超聲檢查能有效提高胎兒畸形診出率，在胎兒產(chǎn)前畸形診查中具有重要的臨床應用價值。

[1] 王傳香,童坤,王元瑗,等.產(chǎn)前超聲檢查對胎兒先天性心臟病的診斷價值[J].山東醫(yī)藥,2012,52(26):68-69.

[2] 彭軟,謝紅寧,張穎,等.產(chǎn)前超聲指標評分法對胎兒18三體綜合征的診斷價值[J].中華婦產(chǎn)科雜志,2011,46(11):845-849.

[3] 任群,傅蘊韻,溫瑜鵬,等.產(chǎn)前超聲篩查五步檢查法對胎兒心臟畸形的診斷價值[J].中華實用診斷與治療雜志,2011,25(1):59-61.

[4] 楊文娟,吳青青,姚苓,等.產(chǎn)前超聲篩查胎兒心臟異常表現(xiàn)與染色體異常的相關(guān)性研究[J].中華醫(yī)學超聲雜志(電子版),2011,8(4):765-771.

[5] 王傳香,童坤,王元瑗，等.產(chǎn)前超聲檢查對胎兒先天性心臟病的診斷價值[J].山東醫(yī)藥,2012,52(26):68-69.

[6] 郭寧,王玲.胎兒先天性心臟病超聲篩查的體會及高危因素分析[J].中國超聲醫(yī)學雜志,2012,28(12):1141-1144.

[7] 韋麗萍,李芳.胎兒先天性心臟病的產(chǎn)前超聲診斷分析[J].當代醫(yī)學,2012,18(10):96-98.

[8] 馬立虎.胎兒腎盂積水診斷中超聲技術(shù)的應用效果評價[J].當代醫(yī)學,2014(5):37-38.