呂文國 張迪展 周桂芝

彈性纖維性假黃瘤1例

呂文國 張迪展 周桂芝

臨床資料 患者女,23歲。因頸前區(qū)泛發(fā)淡黃色斑塊8年來我院就診。患者8年前頸部出現(xiàn)淡黃色丘疹,逐漸增多,部分融合成斑塊。無自覺癥狀。未經(jīng)治療。家族中無類似病史。體格檢查:一般情況可,心肺未見明顯異常。皮膚科情況:頸部皮紋增粗,泛發(fā)淡黃色斑塊,沿皮紋分布,大小不等,邊界尚清,部分呈菱形分布。表面光滑,觸之柔軟,似皺綢樣,未見皮膚松弛。雙側(cè)鎖骨區(qū)可見約3 cm×4 cm同樣皮損(圖1)。囑其眼科、心肺系統(tǒng)檢查未見明顯異常。

組織病理(頸部)示:表皮無明顯異常改變,真皮中層可見嗜堿性變的顆粒狀物質(zhì)(圖2)。彈力纖維染色見真皮彈力纖維腫脹、卷曲、變性,呈羊毛狀(圖3)。

診斷:彈性纖維性假黃瘤。

圖1 頸部皮紋增粗,泛發(fā)的淡黃色斑塊,沿皮紋分布,大小不等,邊界尚清,部分呈菱形分布圖2 真皮中層可見嗜堿性變的顆粒狀物質(zhì)(HE,×100)圖3 彈力纖維染色見真皮彈力纖維腫脹、卷曲、變性,呈羊毛狀(×400)

治療:給予維生素E口服,定期隨訪觀察。

討論 彈性纖維性假黃瘤(Pseudoxanthoma Elasticum,PXE)是一種可以累及身體多系統(tǒng)的遺傳性皮膚病。1881年由Rigal最先描述其皮膚損害。1其遺傳方式可為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。目前認為PXE的發(fā)病與ABCC6基因的突變有關,該基因精細定位于16p13.11的500 kb區(qū)帶內(nèi)。2ABCC6基因編碼一種轉(zhuǎn)運蛋白MRP6,與跨膜物質(zhì)的轉(zhuǎn)運有關。這種基因的突變使得皮膚、眼及心血管系統(tǒng)的彈性纖維發(fā)生鈣化。3有研究者利用小鼠模型表明在PXE小鼠中存在鈣磷比例的失調(diào)。4

本病可以引起多個系統(tǒng)的病變,主要發(fā)生在皮膚、眼及心血管的皮疹出現(xiàn)較早,初為黃色丘疹,逐漸擴大增多融合成斑塊,呈皺綢或鵝卵石樣。后期由于真皮彈性纖維變性,皮膚出現(xiàn)松弛型褶皺。眼的主要改變是眼底視盤四周出現(xiàn)放射狀血管紋。嚴重者視力喪失。心血管方面主要侵犯中等口徑的動脈,嚴重者可出現(xiàn)心血管并發(fā)癥,如高血壓、心絞痛、腦出血,是患者死亡的主要原因。

本病主要與彈性假黃瘤樣真皮乳頭層彈性組織溶解癥、播散性彈性纖維瘤鑒別,前者主要見于60歲以上女性,沒有眼、心血管的受累,病理為真皮乳頭層彈性纖維網(wǎng)的消失變性增多的彈性纖維。后者為一種光線性疾病,戶外工作者多見。病理為真皮中上1/3見變性增多的彈性纖維,鈣染色無異常。

關于本病目前尚無有效的治療方法,當皮損出現(xiàn)松弛時可行激光或外科手術(shù)治療,對于眼底病變可口服維生素E預防,而其他并發(fā)癥只能對癥治療。

1趙辨.中國臨床皮膚病學.南京:江蘇科學技術(shù)出版社,2009. 1110－1112.

2楊梅.彈力纖維性假黃瘤研究進展.銅陵職業(yè)技術(shù)學院學報, 2009,4:37－39.

3Christen－Zach S,Huber M,Struk B,et al.Pseudoxanthoma elasticum:evaluation of diagnostic criteria based on molecular data.Br JDermatol,2006,155(1):89－93.

4 Kavukcuoglu NB,Li Q,Pleshko N,et al.Connective tissue mineralization in Abcc6－/－mice,a model for pseudoxanthoma elasticum.Matrix Biol,2012,31(4):246－252.

(收稿:2012－12－21)

山東省皮膚病性病防治研究所,濟南,250022