尿道下裂與性激素和代謝相關(guān)基因突變

Hypospadias and variants in genes related to sex hormone biosynthesis and metabolism

CARMICHAEL SL，WITTEJS JS，MA C，et al.Andrology，2014，2（1）：130－137.Doi：10.111／j.2047－2927.2013.00165.X.Epub 2013Nov 26.PMID：24281767[pub Med－in process]

為探討性激素合成、代謝相關(guān)的基因突變與人類尿道下裂的相關(guān)性，該研究納入了633例尿道下裂患者（輕度84例、中度322例、重度212例，15例未確定嚴(yán)重程度）以及1990～2003年出生于加利福利亞的855例無畸形的男性作為對照組。檢測了20個基因的332個標(biāo)簽單核苷酸多態(tài)性（tag－SNPs），并采用Logistic回歸分析模型評估了每個SNP的比值比 （OR）和 95%CI。結(jié) 果 發(fā) 現(xiàn) CYP3A4、HSD17B3、HSD3B1、STARD3、SRD5A2和STS基因分別有1、4、1、2、10和7個SNP的P＜0.01。此外，通過單倍型分析關(guān)聯(lián)性發(fā)現(xiàn)HSD17B3基因的14－SNP block和5－SNP block的OR值分別為1.5（95%CI1.1、2.0，P＜0.001）和2.8（95%CI1.6、4.8，P＜0.001）。SRD5A2基因的9－SNP block、3－SNP block和8－SNP block的OR值分別為1.7（95%CI1.3、2.2，P＜0.001）、1.4（95%CI1.1、1.8，P＝0.008）和 1.5（95%CI1.2、1.9，P＝0.002）。該研究表明與性激素合成、代謝相關(guān)的部分基因與尿道下裂發(fā)病風(fēng)險具有相關(guān)性。

自體富血小板纖維蛋白膜用于遠(yuǎn)端尿道下裂手術(shù)的初步體會

Preliminary experience with the use of an autologous plateletrich fibrin membrane for urethroplasty coverage in distal hypospadias surgery

GUINOT A，ARNAUD A，AZZIS O，et al.J Pediatr Urol，2013Nov 13.doi：10.1016／j.jpurol.2013.09.026.

富血小板纖維蛋白（platelet－rich fibrin，PRF）被認(rèn)為能在結(jié)構(gòu)和生物學(xué)活性方面促進(jìn)傷口愈合。該項(xiàng)前瞻性研究旨在評估PRF用作遠(yuǎn)端尿道下裂成形術(shù)覆蓋物的可行性、安全性及有效性。33例接收Duplay尿道成形術(shù)的遠(yuǎn)端型尿道下裂患者被納入本研究。術(shù)中采集患者5～10mL血液標(biāo)本并迅速離心后將凝塊轉(zhuǎn)移至一張纖維蛋白膜上。該膜隨后被用于尿道成形術(shù)。對照組采用其他常規(guī)覆蓋手段進(jìn)行Duplay尿道成形術(shù)。術(shù)后隨訪8個月后發(fā)現(xiàn)尿道瘺的發(fā)生率為2／33。未發(fā)現(xiàn)與血液標(biāo)本相關(guān)的并發(fā)癥。對照組與實(shí)驗(yàn)組之間無顯著差異。PRF膜為一種安全有效的修復(fù)材料。

改良Koyanagi術(shù)治療嚴(yán)重尿道下裂

Modified koyanagi repair for severe hypospadias

VEPAKOMMA D，ALLADI A，RAMAREDDY RS，et al.J Indian Assoc Pediatr Surg，2013，18（3）：96－99.

該研究隨訪了2008年9月至2012年11月接受改良Koyanagi手術(shù)的24例合并陰莖下彎畸形和尿道板薄弱的近端尿道下裂患兒（年齡：9個月至11歲）。其中9例患兒同時合并陰莖陰囊移位。經(jīng)過0.5～3.5年的隨訪后發(fā)現(xiàn)，9例患兒恢復(fù)良好，排尿正常。11例患兒出現(xiàn)并發(fā)癥，其中3例較嚴(yán)重，其他8例較輕。嚴(yán)重并發(fā)癥包括新尿道全部裂開1例、成形陰莖頭裂開1例、尿道口狹窄1例。其他較輕的并發(fā)癥包括瘺5例、可擴(kuò)張的尿道口狹窄1例、陰莖下彎畸形1例。大部分并發(fā)癥都可通過簡單的二次處理得到控制。該研究表明改良Koyanagi手術(shù)不僅可糾正嚴(yán)重尿道下裂患兒的陰莖下彎畸形，也可一期修復(fù)陰莖陰囊移位。

TIP術(shù)修復(fù)尿道下裂后的功能性尿道梗阻

Functional urethral obstruction following tubularised incised plate repair of hypospadias HADIDI AT.J Pediatr Surg，2013，48（8）：1778－1783.

本研究報道了TIP術(shù)治療尿道下裂后功能性尿道梗阻的（functional urethral obstruction，F(xiàn)UO）的發(fā)生率和解決方案。研究納入了2003年1月至2010年12月期間接受TIP術(shù)后出現(xiàn)并發(fā)癥的263例尿道下裂患者。其中129例患者盡管尿道口徑測量正?；驍U(kuò)張成功，但尿道梗阻的癥狀和體征持續(xù)存在；32例發(fā)生持續(xù)的尿道狹窄；97例出現(xiàn)復(fù)發(fā)性尿道瘺。112例患者接受改良Mathieu尿道成形術(shù)處理，17例接受側(cè)方Onlay皮瓣尿道成形術(shù)處理。經(jīng)過為期4年的隨訪發(fā)現(xiàn)，120例（93%）患者的并發(fā)癥經(jīng)Mathieu術(shù)或側(cè)方Onlay皮瓣尿道成形術(shù)處理后得以糾正。9（7%）例患者發(fā)展為尿道瘺（7例）或陰莖頭裂開（2例）。經(jīng)過二次修復(fù)，這些患者的并發(fā)癥得以解決。研究者認(rèn)為，切開的尿道板可能形成一個深的窄溝，進(jìn)而導(dǎo)致FUO。盡管尿道口徑測量正常或擴(kuò)張成功，患者也可能出現(xiàn)尿道梗阻癥狀。在重建一個寬廣的上皮化新尿道后這些癥狀可消失。