呂冬梅

錦州市婦嬰醫(yī)院產(chǎn)科，遼寧錦州121000

56例高齡孕婦的產(chǎn)前篩查與診斷結(jié)果分析

呂冬梅

錦州市婦嬰醫(yī)院產(chǎn)科，遼寧錦州121000

目的研究高齡孕婦進(jìn)行唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查以及診斷結(jié)果的分析，為臨床診斷和治療提供可參考依據(jù)。方法選取于我院2012年1月—2013年1月婦產(chǎn)科進(jìn)行產(chǎn)前檢查的56例高齡產(chǎn)婦，作為試驗(yàn)研究對(duì)象。所有研究對(duì)象均進(jìn)行羊水培養(yǎng)和核型分析。統(tǒng)計(jì)核型分析結(jié)果以及染色體異常率與產(chǎn)婦年齡的相關(guān)性。結(jié)果56例研究對(duì)象中17例染色體異常，染色體異常率30.36%；年齡小于35歲產(chǎn)婦的胎兒染色體異常率19.23%，年齡大于35歲產(chǎn)婦的胎兒染色體異常率40.00%。結(jié)論產(chǎn)婦年齡增大胎兒染色體異常率上升，有必要對(duì)高齡產(chǎn)婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查以及診斷結(jié)果分析。

高齡產(chǎn)婦；產(chǎn)前篩查；診斷結(jié)果分析；唐氏綜合癥

產(chǎn)前篩查是指妊娠婦女進(jìn)行孕期檢查時(shí)，進(jìn)行病史詢問、實(shí)驗(yàn)室檢查等方法，在沒有體征的妊娠婦女中篩查出唐氏綜合癥胎兒的高危產(chǎn)婦[1]。采用常規(guī)、經(jīng)濟(jì)、便捷以及對(duì)胎兒和產(chǎn)婦不造成傷害的篩查方法[2]。我國高齡產(chǎn)婦一般指妊娠或分娩婦女年齡在35歲以上。我國有條例明確規(guī)定高齡產(chǎn)婦進(jìn)行常規(guī)產(chǎn)檢時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷。選取我院產(chǎn)科門診56例高齡孕婦產(chǎn)前篩查和診斷結(jié)果進(jìn)行分析和總結(jié)，探討高齡產(chǎn)婦產(chǎn)前診斷指征，不斷提高產(chǎn)前診斷率，減少唐氏兒出生幾率，提高出生人口質(zhì)量。現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2012年1月—2013年1月筆者所在醫(yī)院婦產(chǎn)科進(jìn)行產(chǎn)檢的高齡產(chǎn)婦56例，作為本次試驗(yàn)的研究對(duì)象。研究對(duì)象年齡：35～44歲，平均年齡：（38±3）歲；20例初產(chǎn)婦，36例經(jīng)產(chǎn)婦；均為單一胚胎妊娠；孕周：19～22周，平均孕周：（21±1）周。所有研究對(duì)象同意接受本次試驗(yàn)研究。

1.2 檢測(cè)方法

進(jìn)行試驗(yàn)前，向所有研究對(duì)象說明本試驗(yàn)研究目的、方法以及研究結(jié)果的意義，研究對(duì)象均自愿參與本試驗(yàn)。所有研究對(duì)象在孕周22周，進(jìn)行B超引導(dǎo)穿刺，經(jīng)腹壁穿刺抽取羊水5 mL置于無菌試管中，高速離心棄去上清留取0.5 mL離心沉淀液，轉(zhuǎn)至含有2.5 mL羊水完全培養(yǎng)基的培養(yǎng)瓶內(nèi)進(jìn)行培養(yǎng)，培養(yǎng)條件為37℃、CO25%，完全靜止培養(yǎng)一周后收獲培養(yǎng)產(chǎn)物進(jìn)行核型分析。核型分析是采用G顯帶技術(shù)處理，電子顯微鏡下進(jìn)行分析[3]。

1.3 觀察指標(biāo)

觀察羊水培養(yǎng)產(chǎn)物細(xì)胞中染色體數(shù)量和染色體結(jié)構(gòu)。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理

采用SPSS 17.0軟件統(tǒng)計(jì)分析所得的實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)，計(jì)數(shù)資料使用χ2檢驗(yàn)。P＜0.05為差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 染色體檢查結(jié)果

56例研究對(duì)象中，有17例胎兒產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)染色體異常，異常率為30.36%，其中染色體數(shù)目異常的有11例，分別是3例21-三體，4例18-三體，3例XO和1例XXY，另外6例為染色體結(jié)構(gòu)異常，分別是2例倒位，1例易拉和3例其他。

采用年齡劃分法，將研究對(duì)象分為35歲以下和大于等于35歲兩組產(chǎn)婦，對(duì)比染色體異常情況，統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn)年齡大于35歲產(chǎn)婦發(fā)生胎兒染色體異常的比例顯著高于年齡小于35歲的產(chǎn)婦，數(shù)據(jù)差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05），具體數(shù)值見表1。

表1 染色體異常與年齡相關(guān)性

3 討論

唐氏綜合征（DS）又稱21-三體綜合征或先天愚型，為人類最先確認(rèn)，也是最為常見的一種染色體病。其發(fā)病率約為1：600～1：800。1866年，Dr.John Langdon Down第一次對(duì)唐氏綜合征的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進(jìn)行完整的描述并發(fā)表，因此，這一綜合征以其名字命名為唐氏綜合征（Down綜合征）。其主要特征是嚴(yán)重的先天智力障礙，特殊面容，并常伴有各種先天畸形。唐氏三體綜合征經(jīng)研究多數(shù)是由于母源性非整倍體遺傳所致，其中高齡孕產(chǎn)婦是出現(xiàn)胎兒染色體數(shù)目異常的重要原因之一[4]。隨著女性的年齡增大其體內(nèi)能夠保障染色體精確分離的機(jī)制在逐漸退化，在減數(shù)分裂時(shí)出現(xiàn)染色體分裂異常。有研究指出[5]，非整倍體染色體來源中有90%以上的超數(shù)目染色體來自染色體異常的卵子，相比僅有不到8%的超數(shù)目染色體來自染色體數(shù)目異常的精子，母體在減數(shù)分裂1期發(fā)生同源染色體不分離的異常卵子減數(shù)分裂是造成多種常見染色體非整倍體（除47、13和18號(hào)染色體異常）的原因之一。高齡產(chǎn)婦體內(nèi)卵母細(xì)胞中調(diào)控基因發(fā)生變異，使得卵子進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí)染色體著絲粒沒有受到絲點(diǎn)驅(qū)動(dòng)蛋白結(jié)合分裂和（或者）卵子內(nèi)減數(shù)分裂分酶的活性發(fā)生改變失去分裂染色體的作用，最終導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)同源染色體不分離，生殖細(xì)胞內(nèi)染色體異常，胎兒體內(nèi)染色體為非整倍體。

現(xiàn)今，越來越多的高齡孕產(chǎn)婦，采用介入性產(chǎn)前診斷人數(shù)增加，給臨床產(chǎn)前診斷造成很大的工作壓力。美國婦產(chǎn)科學(xué)會(huì)以及遺傳醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)規(guī)定[5]：年齡大于35歲的產(chǎn)婦均采用侵入性產(chǎn)前診斷。我國也提出高齡產(chǎn)婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷的必要性，重視高齡產(chǎn)婦。產(chǎn)前篩查和診斷是指宮內(nèi)診斷或胎兒出生前診斷，主要檢查對(duì)象是具有高風(fēng)險(xiǎn)的孕產(chǎn)婦或者可能發(fā)生染色體異常性的疾病的胎兒，通過多種診斷途徑分析胎兒染色體是否正?！，F(xiàn)階段，產(chǎn)前篩查有影像學(xué)檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查。實(shí)驗(yàn)室檢查又分為羊水成分檢測(cè)、染色體數(shù)目與結(jié)構(gòu)分析以及基因檢測(cè)等多項(xiàng)。產(chǎn)前診斷主要檢查胎兒感染、染色體病、畸形以及遺傳性代謝性疾病等。

本研究采用實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)羊水培養(yǎng)物中細(xì)胞染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，結(jié)果顯示，56例高齡產(chǎn)婦中有30.36%的胎兒出現(xiàn)染色體異常，其中大于40歲的產(chǎn)婦胎兒染色體異常12例?？梢姡S著孕產(chǎn)婦年齡的增加胎兒染色體異常的發(fā)生率也在上升，本試驗(yàn)檢出染色體異常胎兒中，有3例來自雙親遺傳導(dǎo)致染色體異常，有14例為胎兒原發(fā)性染色體異常其中染色體數(shù)目為非整倍體為主。本試驗(yàn)采用的羊膜腔穿刺技術(shù)既能夠準(zhǔn)確的在妊娠早期診斷染色體是否異常而且對(duì)胎兒無傷害。本次研究結(jié)果與國內(nèi)其他研究結(jié)果保持一致[6]。因此年齡篩查的界限是否可以后延或者國外應(yīng)用廣泛的序貫篩查[7]都有待進(jìn)一步研究。

遺傳性疾病已經(jīng)成為威脅人類健康的主要疾病之一，目前尚無有效的治療方法。利用產(chǎn)前診斷技術(shù)預(yù)防遺傳病患兒的出生，是減少遺傳病的主要途徑。綜上所述，隨著醫(yī)療技術(shù)的不斷發(fā)展，婦產(chǎn)科產(chǎn)前篩查和診斷水平的提高，逐漸推廣對(duì)高齡產(chǎn)婦進(jìn)行產(chǎn)前唐氏三體綜合征篩查和診斷結(jié)果分析，可以有效的避免具有遺傳性疾病胎兒出生，促進(jìn)優(yōu)生優(yōu)育，提高社會(huì)整體素質(zhì)具有重要意義。

[1]沈國松,張甦,何平亞,等.779例高齡孕婦的產(chǎn)前篩查與診斷結(jié)果分析[J].中國產(chǎn)前診斷雜志,2009,1(2):29-32.

[2]張冰麗.產(chǎn)前診斷21三體綜合征的臨床診斷價(jià)值分析[J].現(xiàn)代診斷與治療，2014,25(2):447-448.

[3]黃金林.高齡孕婦產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的研究進(jìn)展[J].中國醫(yī)藥指南, 2012,10(14):64-65.

[4]劉一琳,偶健,段程穎,等.高齡孕婦產(chǎn)前診斷結(jié)果分析[J].江蘇醫(yī)藥, 2012,38(10):1224-1225.

[5]宋桂寧,梁梅英,張顏秋,等.妊娠中期唐氏篩查在高齡孕婦產(chǎn)前診斷中必要性探討[J].中國實(shí)驗(yàn)診斷學(xué),2011,15(5):877-879.

[6]張璘,張曉紅,任梅宏.1246例高齡孕婦的產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷[J].四川大學(xué)學(xué)報(bào):醫(yī)學(xué)版,2010，41(4):710-712.

[7]劉子建,梁德楊,陳敏，等.唐氏綜合征的產(chǎn)前診斷篩查模式和臨床應(yīng)用[J].中華婦雜志2010,473：473-475.

Prenatal screening and diagnosis analysis of 56 cases of older pregnant women

LV Dongmei
Women and children,s hospital of Liaoning,Jinzhou 121001,China

ObjectiveTo study the elderly and pregnant women syndrome prenatal screening for Down diagnostic results analysis, provide reference for clinical diagnosis and treatment.MethodsIn our hospital in January 2012-2013 January Obstetrics prenatal check 56 cases of advanced maternal age,as a pilot study.All subjects underwent amniotic fluid culture and karyotype analysis. Statistical analysis of the results as well as chromosomal karyotype abnormality rate correlation with maternal age.Results56 cases studied in 17 cases of chromosomal abnormalities,chromosomal abnormality rate of 30.36%;maternal age less than 35 years the rate of 19.23%fetal chromosomal abnormalities,maternal age older than 35 years the rate of 40.00%fetal chromosomal abnormalities.ConclusionMaternal age increases the rate of increase in fetal chromosomal abnormalities,it is necessary for advanced maternal age,prenatal screening and diagnostic analysis of results.

Advanced maternal age;Prenatal screening;Diagnostic results analysis;Down Syndrome

R4

A

1672-5654（2014）11（a）-0001-02

2014-08-02）

呂冬梅(1971-)，女，漢族，遼寧省撫順市，碩士，主治醫(yī)師，婦產(chǎn)科疾病研究。