吳李菲 蔡賢華 黃衛(wèi)兵 夏平光

成骨不全癥合并股骨頭壞死一例

吳李菲 蔡賢華 黃衛(wèi)兵 夏平光

臨床資料

患者，男，24 歲，漢族，身高 143 cm，主因“雙髖關(guān)節(jié)疼痛、活動受限 5 個月”入院。入院查體：患者身材矮小，發(fā)育不良 (圖1 )，鞏膜藍染 (圖2 )，左耳失聰，右耳聽力減弱。骨盆未見明顯畸形，雙側(cè)“4”字試驗( + )，四肢關(guān)節(jié)松弛，Beighton 評分 9 分。輔助檢查：髖關(guān)節(jié)正軸位平片檢查示：股骨頭骨質(zhì)疏松，部分區(qū)域骨質(zhì)密度相對增高，雙股骨屈曲短縮畸形 (圖3 )。雙髖關(guān)節(jié)MRI 示：右股骨頭、頸骨質(zhì)見廣泛水腫，相鄰髖臼關(guān)節(jié)面下亦見小片水腫信號影，右髖關(guān)節(jié)滑膜囊水腫增厚。左股骨頭關(guān)節(jié)面下見斑片狀水腫信號影。雙側(cè)股骨頭區(qū)均有硬化緣圍繞較低、不均勻信號的壞死區(qū) (圖4 )。實驗室檢查：甲狀腺素 312 nmol / L ( T4)、血清 ALP 110 U / L。既往史：0.5 米處墜落傷致右鎖骨骨折，后雙上肢反復(fù)骨折2 次。左耳 4 年前失聰，右耳先天性聽力弱。個人史及家族史：無酗酒、激素過度使用等病史。其父亦有藍鞏膜、多發(fā)骨折、進行性耳聾等癥狀。

圖1 患者身材矮小，發(fā)育不良Fig.1 Short stature, maldevelopment

圖2 鞏膜藍染Fig.2 Blue eye sclerae

圖3 術(shù)前雙髖關(guān)節(jié)正軸位片：雙側(cè)股骨干過度彎曲，成“O”型改變，雙側(cè)股骨頭基底部密度偏低Fig.3 The anteroposterior and axial X-ray of bilateral hip: Bilateralfemoral were excessive bending, “O” type change

患者入院診斷：雙側(cè)股骨頭無菌性壞死 ( ARCO IIa期 ) (圖4 )；成骨不全癥?；颊咝g(shù)前左、右髖關(guān)節(jié) Harris評分分別為 41 分、40 分。入院后完善相關(guān)檢查，排除手術(shù)禁忌證后，在聯(lián)合硬膜外麻醉 ( combined spinal epidural anesthesia，CSEA ) 下，行“雙側(cè)股骨頭無菌性壞死鉆孔減壓術(shù)”?；颊咝g(shù)后 3 個月復(fù)查雙髖 MRI 示：股骨頭壞死范圍減小 (圖5 )；對患者進行術(shù)后左右髖關(guān)節(jié) Harris 評分分別為 88 分、86 分?；颊咝g(shù)后 6 個月復(fù)查雙髖關(guān)節(jié) MRI示：股骨頭壞死范圍較前進一步縮小 (圖6 )，左右髖關(guān)節(jié)Harris 評分分別為 92 分、91 分。

討 論

成骨不全癥 ( osteogenesis imperfecta，OI ) 的病因病機目前尚不明確，有學(xué)者認為絕大部分為常染色體顯性遺傳，少部分為常染色體隱性遺傳[1-4]。Knaggs 描述[5-6]OI的病理特征如下：構(gòu)成全身骨骼、軟骨及其它結(jié)締組織主要成分的膠原蛋白發(fā)育不良，骨質(zhì)代謝障礙，氨基酸分泌異常等。在骨骼方面，同時表現(xiàn)為成骨細胞生成減少或活力減低，不能產(chǎn)生堿性磷酸酶。OI 患者骨骼發(fā)育趨于遲緩，骨細胞增加，骨小梁吸收，骨結(jié)構(gòu)發(fā)育不良，可有長骨干短小，皮質(zhì)骨薄[7]。

OI 目前常用診斷標準[1]：① 骨質(zhì)疏松，脆性高；② 藍鞏膜；③ 牙質(zhì)形成不全；④ 早熟性耳硬化。出現(xiàn)以上兩項，特別是前兩項便可診斷。此外，該病診斷還依靠病史，如既往多發(fā)骨折史。另外有學(xué)者指出：OI 患者多有尿氨酸、甲狀腺素 ( T4)、血清 ALP 等的改變[8-10]。國內(nèi)外文獻有不少關(guān)于 OI 的報告，但未見 OI 合并雙側(cè)股骨頭壞死的報道。本例患者符合以上診斷標準的 ①、②、④ 點，且有家族史、反復(fù)骨折病史及侏儒體型，符合 OI診斷。

圖 4 A～D：術(shù)前雙髖關(guān)節(jié) MRI：雙側(cè)股骨頭壞死 Fig.4 A-D: The MRI of bilateral hip: Bilateral femoral head necrosis

OI 患者出現(xiàn)股骨頭壞死的原因分析如下：① 原發(fā)骨化區(qū)可出現(xiàn)散在、非均質(zhì)的骨化區(qū)、間雜彎曲和斷裂的骨小梁，導(dǎo)致股骨頭發(fā)育不良；② 成骨細胞數(shù)量不足，致使鈣化軟骨不能形成骨質(zhì)，因此骨質(zhì)脆弱，皮質(zhì)菲薄，易于骨折，而骨折后雖能形成骨痂，但骨痂稀少，數(shù)量、質(zhì)量不足，故日后常反復(fù)骨折、畸形愈合，反復(fù)骨折若發(fā)生于股骨干上端，易破壞髓腔內(nèi)的股骨營養(yǎng)動脈升支；③由于骨干的骨膜下成骨和骨內(nèi)成骨嚴重障礙，而干骺端的軟骨成骨紊亂較輕，導(dǎo)致長骨干變細但干骺端膨隆，股骨頭干骺端膨隆導(dǎo)致股骨頭基底部增大；同時骨盆因成骨不全及股骨頭長期壓迫而變形，髖臼內(nèi)陷，容積變小，兩者共同作用，使旋骨內(nèi)、外側(cè)動脈受壓，股骨頭長期供血不足而壞死[11-12]。

圖5 A～B：術(shù)后 3 個月復(fù)查雙髖關(guān)節(jié) MRI：雙側(cè)股骨頭壞死范圍較前明顯縮小Fig.5 A-B: The MRI of the reexamination 3 months after the surgery: The range of bilateral femoral head necrosis narrowed obviously

圖6 A～D：術(shù)后 6 個月復(fù)查雙髖關(guān)節(jié) MRI：雙側(cè)股骨頭壞死范圍較前進一步縮小Fig.6 A-D: The MRI of the reexamination 6 months after the surgery: The range of bilateral femoral head necrosis narrowed more compared with the previous

OI 目前尚無確切有效的治療方法。二磷酸類鈣代謝調(diào)節(jié)劑一度是國外針對該病研究最多的藥物，有助于減少 OI 患者疼痛及骨折的發(fā)生率，并增加肢體的活動度[13-15]。近年有研究表明：雙膦酸鹽是治療 OI 的有效藥物[16-18]。

本例年齡不大且病情尚輕，針對本患者，我們選擇行雙側(cè)股骨頭鉆孔減壓術(shù)。患者術(shù)后影像學(xué)資料及 Harris 評分示：患者雙側(cè)股骨頭壞死區(qū)縮小，雙髖關(guān)節(jié)功能改善。初步證實該手術(shù)方式對 OI 合并 ONFH 患者有效，進一步證實仍需大樣本研究。

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( 本文編輯：馬超 )

骨質(zhì)疏松性骨折規(guī)范診療暨2013年國際骨質(zhì)疏松癥診治學(xué)習(xí)班報名通知

為推動我國骨密度測量和骨質(zhì)疏松癥診治規(guī)范化進程，衛(wèi)生部科技教育司在 2001 年與國際臨床骨密度測量學(xué)會 ( ISCD )，將于 2014 年 4 月在上海六院，舉辦“骨質(zhì)疏松性骨折規(guī)范化診療暨 2013 年 ISCD 國際骨質(zhì)疏松癥診治學(xué)習(xí)班”。授予 I 類國家級繼續(xù)教育學(xué)分 10 分；參加 ISCD 考試合格者將由 ISCD 頒發(fā)國際資格證書 ( CCD、CCT )。

1. 時間：2014 年 4 月 11 日至 13 日

2. 地點：上海市第六人民醫(yī)院

3. 人員：歡迎從事骨質(zhì)疏松癥臨床診治和研究的醫(yī)、技、藥、護人員以及全科醫(yī)師、研究生等共同研討骨質(zhì)疏松癥、骨質(zhì)疏松性骨折的規(guī)范化診斷、治療和預(yù)防

4. 費用：

( 1 ) 學(xué)習(xí)＋考證＋全年 ISCD 會員整體費用：

2014 年 3 月 12 日以前注冊者，人民幣 1300 元 / 人

2014 年 3 月 13 日后注冊者，人民幣 1500 元 / 人

( 2 ) 學(xué)習(xí)＋考試費用：

2014 年 3 月 12 日以前注冊者，人民幣 1100 元 / 人

2014 年 4 月 13 日后以注冊者，人民幣 1300 元 / 人

( 3 ) 參加單一項目收費：

學(xué)習(xí)＋考試費用：學(xué)習(xí)班 人民幣 600 元 / 人

證書考試：人民幣 600 元 / 人；購買教材 100 元 / 本

2014 年 3 月 12 日以前注冊者，人民幣 1100 元 / 人

2014 年 4 月 13 日后注冊者，人民幣 1300 元 / 人

5. 聯(lián)系人及地址：

( 1 ) 孫慶毅、阮洪江，電話：021-24058853，18930173345，上海第六人民醫(yī)院 科教處

上海市宜山路 600 號，郵編：200233

( 2 ) 黃立濤，010-51817024，中國健康促進基金會國際聯(lián)絡(luò)部

北京市海淀區(qū)阜成路 28 號航醫(yī)大廈 16 層，郵編：100142

( 3 ) 郵箱：ISCD.China@163.com 或 ruanhongjiang@126. com

Osteogenesis imperfecta combined with osteonecrosis of the femoral head: 1 case report

WU Li-fei, CAI Xianhua, HUANG Wei-bing, XIA Ping-guang. Department of Orthopedics, Wuhan General Hospital of Guangzhou Military Region, Wuhan, Hubei, 430070, PRC

Osteogenesis imperfecta ( OI ) is a genetically and clinically heterogeneous disorder of the bone and connective tissues characterized by osteoporosis, fragile bones, hyperextensible joints, dentinogenesis imperfecta, bluish coloration of the sclerae, and adult-onset hearing loss. One case of young patient treated in our department was diagnosed with OI and osteonecrosis of the femoral head ( ONFH ) by medical history, family history and imagingdata. After the treatment of percutaneous decompression procedure, his imaging data and the Harris score of both hip joints confrmed the surgery was effective.

Osteogenesis imperfecta; Femur head necrosis; Decompression, surgical; Femur head

10.3969/j.issn.2095-252X.2014.01.017

R681.1

430070 武漢，廣州軍區(qū)武漢總醫(yī)院骨科 ( 吳李菲，蔡賢華，黃衛(wèi)兵，夏平光 )；湖北中醫(yī)藥大學(xué) ( 吳李菲 )通信作者：蔡賢華，Email: gkcxh@163.com

2013-08-11 )