孫曉旭

[摘要] 目的 評估撫順市開展農(nóng)村孕婦孕中期免費超聲篩查出生缺陷項目三年項目成效。 方法 對2010～2012年期間農(nóng)村孕婦孕中期免費超聲篩查情況進(jìn)行回顧分析。 結(jié)果 孕中期超聲篩查可有效提高胎兒畸形的檢出率，提高出生缺陷28周前確診率及終止妊娠率， 2010～2012年圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率分別為117.9/萬、105.9/萬和93.5/萬（P<0.01）。在胎兒畸形的類型和構(gòu)成比中，泌尿系統(tǒng)畸形11例最多，占22.9%；其次為復(fù)合畸形8例，占16.7%；之后依次為神經(jīng)系統(tǒng)畸形、顏面部畸形、肌肉骨骼肢體畸形、消化系統(tǒng)畸形、心臟、心血管畸形、胸腔畸形、前腹壁畸形2例、胎兒腹腔腫物。 結(jié)論 農(nóng)村孕中期免費超聲篩查胎兒出生缺陷三年中取得良好成效，應(yīng)持續(xù)長久開展下去。

[關(guān)鍵詞] 農(nóng)村；孕中期；免費；超聲篩查；出生缺陷

[中圖分類號] R714.5 [文獻(xiàn)標(biāo)識碼] B [文章編號] 1673-9701（2014）01-0135-03

出生缺陷是指胚胎或胎兒在發(fā)育過程中，由于染色體畸變、基因突變、不良環(huán)境因素致畸，或兩者共同作用導(dǎo)致的解剖或功能異常的總稱[1]，是嬰兒離開母體后就存在的形態(tài)、功能、生化和功能的異常[2]。在胎兒出生缺陷的產(chǎn)前診斷方法中，超聲占有重要地位，是產(chǎn)前診斷的首選方法[3]。孕中期恰是引產(chǎn)最佳時間，它在提高優(yōu)生優(yōu)育水平方面有重要的臨床價值[4]。 為降低圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率，大力提高人口素質(zhì)，促進(jìn)人口健康發(fā)展，依據(jù)《遼寧省農(nóng)村孕產(chǎn)婦孕中期免費超聲篩查出生缺陷項目實施方案》要求，撫順市按照目標(biāo)人群“屬地管理、自愿選擇、便捷服務(wù)”原則，于2010年1月1日～2012年12月31日在新賓縣、撫順縣、清原縣、東洲區(qū)4個縣區(qū)開展農(nóng)村孕婦孕中期免費超聲篩查出生缺陷項目。現(xiàn)對2010～2012年期間農(nóng)村孕婦孕中期免費超聲篩查情況進(jìn)行回顧性分析，評估項目成效。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

選擇2010年1月1日～2012年12月31日在撫順市免費超聲篩查定點機構(gòu)進(jìn)行一次產(chǎn)前超聲篩查的妊娠20～26周的本地戶籍農(nóng)村孕產(chǎn)婦9428例，發(fā)現(xiàn)并經(jīng)臨床隨訪確診的胎兒畸形48例，因畸形引產(chǎn)43例。

1.2 方法

遼寧省衛(wèi)生廳按相關(guān)規(guī)定，對4個項目縣區(qū)孕中期超聲篩查定點機構(gòu)配備一臺彩色多普勒超聲診斷儀，并組織設(shè)備安裝、調(diào)試和使用培訓(xùn)。經(jīng)過準(zhǔn)備，撫順市由2010年1月1日起正式啟動農(nóng)村孕產(chǎn)婦孕中期免費超聲篩查出生缺陷項目。在符合免費篩查條件的農(nóng)村孕婦孕早期建立《孕產(chǎn)婦保健手冊》時，告知孕中期超聲篩查的目的、意義和內(nèi)容，并在妊娠20周前為其辦理《農(nóng)村孕產(chǎn)婦孕中期免費篩查卡》。孕婦在妊娠20～24周期間，持《孕產(chǎn)婦保健手冊》和《篩查卡》第二聯(lián)，到戶籍所在地區(qū)超聲篩查定點機構(gòu)產(chǎn)科門診換領(lǐng)《超聲檢查申請單》。篩查定點機構(gòu)按照《遼寧省孕中期超聲篩查技術(shù)指南》，為孕婦提供一次免費彩超檢查，出具超聲檢查報告，重點篩查衛(wèi)生部規(guī)定的6種嚴(yán)重致死性畸形以及其他胎兒常見形態(tài)結(jié)構(gòu)異常。對篩查可疑陽性病例，建議轉(zhuǎn)診到產(chǎn)前診斷單位接受產(chǎn)前診斷，并為其出具《產(chǎn)前診斷轉(zhuǎn)診單》。超聲篩查定點機構(gòu)將《篩查卡》第二聯(lián)存檔3年備查，每月統(tǒng)計工作量，定期上報縣級婦幼保健機構(gòu)?？h級婦幼保健機構(gòu)負(fù)責(zé)組織追訪，落實出生缺陷干預(yù)措施，追蹤孕婦妊娠結(jié)局。市級婦幼保健機構(gòu)負(fù)責(zé)技術(shù)指導(dǎo)、監(jiān)督管理及數(shù)據(jù)整理分析。

1.3 統(tǒng)計學(xué)方法

2010～2012年圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率的比較，將原始資料進(jìn)行整理，使用SAS統(tǒng)計軟件進(jìn)行處理，其中計數(shù)資料以率的形式表示，進(jìn)行χ2檢驗，計量資料以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（x±s）表示，進(jìn)行t檢驗，P<0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 項目實施過程中畸形胎兒檢出情況

3年間共篩查妊娠20～26周農(nóng)村戶籍孕婦9 428例，可疑陽性病例68例，接受產(chǎn)前診斷58例，確診48例，因畸形引產(chǎn)43例。免費篩查率三年分別為52.8%、89.6%和98.8%，基本實現(xiàn)全面覆蓋；可疑陽性病例管理率達(dá)100.0%，經(jīng)產(chǎn)前診斷符合率70.6%；畸形檢出率0.51%。見表1。

2.2 圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率

農(nóng)村孕中期超聲篩查可有效提高胎兒畸形的檢出率，提高出生缺陷28周前確診率及終止妊娠率，對降低圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率有重要意義。撫順市2010～2012年圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率分別為117.9/萬、105.9/萬和93.5/萬（P<0.01）。見表2。

2.3 胎兒畸形的類型及其構(gòu)成比

確診的48例畸形中，泌尿系統(tǒng)畸形11例，占22.9%；復(fù)合畸形8例，占16.7%；神經(jīng)系統(tǒng)畸形8例，占16.7%；顏面部畸形7例，占14.6%；肌肉骨骼肢體畸形5例，占9.6%；消化系統(tǒng)畸形4例，占8.3%；心臟心血管畸形3例占6.2%；胸腔畸形2例，占4.2%；前腹壁畸形2例，占4.2%；胎兒腹腔腫物2例，占4.2%。

3 討論

3.1 撫順市農(nóng)村孕產(chǎn)婦孕中期免費超聲篩查項目實施的意義

隨著超聲影像技術(shù)的飛速發(fā)展，超聲以其無創(chuàng)、直觀、準(zhǔn)確、可重復(fù)性等優(yōu)點越來越被廣大孕產(chǎn)婦所接受，是目前胎兒異常的主要影像學(xué)檢測方法[5]。越來越多的先天性胎兒畸形在較早時間被檢出[6]。農(nóng)村地區(qū)由于觀念和經(jīng)濟等方面的限制，孕中期超聲篩查率始終偏低，免費篩查的實施和各部門聯(lián)合加大宣傳力度，對提高農(nóng)村地區(qū)篩查率、降低農(nóng)村地區(qū)致死性畸形發(fā)生率、提高出生人口素質(zhì)、減輕家庭負(fù)擔(dān)等都具有極其重要的意義。項目實施三年來撫順市農(nóng)村孕產(chǎn)婦超聲篩查率由52.8%上升到98.8%，基本實現(xiàn)全面覆蓋。同時，圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率由117.9/萬下降到93.5/萬（P<0.05）。經(jīng)過三年時間，撫順市農(nóng)村孕婦孕中期免費超聲篩查出生缺陷項目已初見成效。endprint

3.2 超聲篩查出生缺陷類型及構(gòu)成比分析

48例確診陽性的資料表明，泌尿系統(tǒng)畸形發(fā)生率最高，其次為復(fù)合畸形，神經(jīng)系統(tǒng)畸形常常合并其他嚴(yán)重的畸形[7]，構(gòu)成比高達(dá)16.7%，顏面部畸形檢出構(gòu)成比14.6%，占第三位。心臟心血管畸形檢出構(gòu)成比僅占6.2%，與目前逐年升高的先天性心臟病率不符，其他畸形也相對較為少見。先天性心臟病是一種常見畸形，但因孕期無特殊要求時僅行四腔心切面檢查，而很多先天性心臟病四腔心在孕期無明顯異常表現(xiàn)，此外，由于胎兒心臟小，并且心率快，小的室間隔缺損和房間隔缺損常常難以明確診斷[8]，未經(jīng)專業(yè)培訓(xùn)的超聲醫(yī)生很難發(fā)現(xiàn)并給予診斷，因此在農(nóng)村孕產(chǎn)婦免費超聲篩查中絕大部分先天性心臟病不能被檢出。另外，其他畸形的檢出時間與各個畸形類別在孕期的表現(xiàn)緊密相關(guān)，如臍膨出、十二指腸閉鎖等畸形因病情進(jìn)展變化在各個孕周表現(xiàn)不同，到孕晚期才能得到明確診斷[9]，因此檢出率不高。

3.3 基本致命畸形圍生期發(fā)病率大幅度降低

截止到2012年，全市18家監(jiān)測醫(yī)院無農(nóng)村戶籍孕產(chǎn)婦致命畸形上報。圍生期孕中期超聲篩查對六種嚴(yán)重致死性畸形包括無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻、單腔心、致命性軟骨發(fā)育不全，篩查敏感性高[10]，撫順市農(nóng)村孕婦孕中期免費超聲篩查工作取得了較大成果，使大部分嚴(yán)重畸形的圍生期發(fā)病率顯著降低，但仍然有一部分常見的胎兒形態(tài)結(jié)構(gòu)在圍生期甚至出生后才得以診斷。未來應(yīng)以提高指定篩查機構(gòu)對衛(wèi)生部要求的6種嚴(yán)重缺陷篩查能力培訓(xùn)為重點，力爭使全部嚴(yán)重致命畸形和大部分影響圍生兒生存質(zhì)量的常見胎兒形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，在孕中期得以確診并得到醫(yī)療干預(yù)。

在胎兒畸形的產(chǎn)前診斷中，超聲占有重要地位，是產(chǎn)前診斷的首選方法[3]。事實證明，孕中期超聲篩查胎兒出生缺陷三年中取得了良好成效。農(nóng)村孕婦對孕中期免費超聲篩查接受程度高，是農(nóng)村地區(qū)產(chǎn)前篩查的首選方法，對降低農(nóng)村地區(qū)圍生期出生缺陷率具有重要意義。在項目周期結(jié)束后，地方政府應(yīng)籌措資金，將這一項目持續(xù)長久開展下去。

[參考文獻(xiàn)]

[1] 劉湘云，陳榮華，趙正言. 兒童保健學(xué)[M]. 南京：江蘇科學(xué)技術(shù)出版社，2011：187.

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[4] 許爽，姜偉. 孕中期超聲診斷胎兒畸形的臨床價值分析[J]. 中國醫(yī)療前沿，2010，5（4）：51.

[5] 劉滿榮，唐建華，丁可. 17932例中晚期孕婦產(chǎn)前超聲篩查結(jié)果分析[J]. 中國婦幼保健，2013，28（1）：32.

[6] 胡曉霞. 超聲檢查在圍生期胎兒畸形篩查中的臨床應(yīng)用[J]. 吉林醫(yī)學(xué)，2010，31（22）：6104.

[7] 張杰，宋啟紅，徐光蓮. 179例胎兒發(fā)育畸形病例對照研究[J]. 當(dāng)代醫(yī)學(xué)，2009，15（22）：79.

[8] 曹澤毅. 中華婦產(chǎn)科學(xué)[M]. 北京：人民衛(wèi)生出版社，2010：38.

[9] 張曉新，許翠平，任秀珍. 中晚孕期產(chǎn)前超聲篩查胎兒畸形的臨床價值[J]. 中華臨床醫(yī)師雜志，2010，5（4）：558.

[10] 吳清明，周瑾. 出生缺陷產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷研究進(jìn)展[J]. 中國優(yōu)生與遺傳雜志，2011，19（1）：129.

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3.2 超聲篩查出生缺陷類型及構(gòu)成比分析

48例確診陽性的資料表明，泌尿系統(tǒng)畸形發(fā)生率最高，其次為復(fù)合畸形，神經(jīng)系統(tǒng)畸形常常合并其他嚴(yán)重的畸形[7]，構(gòu)成比高達(dá)16.7%，顏面部畸形檢出構(gòu)成比14.6%，占第三位。心臟心血管畸形檢出構(gòu)成比僅占6.2%，與目前逐年升高的先天性心臟病率不符，其他畸形也相對較為少見。先天性心臟病是一種常見畸形，但因孕期無特殊要求時僅行四腔心切面檢查，而很多先天性心臟病四腔心在孕期無明顯異常表現(xiàn)，此外，由于胎兒心臟小，并且心率快，小的室間隔缺損和房間隔缺損常常難以明確診斷[8]，未經(jīng)專業(yè)培訓(xùn)的超聲醫(yī)生很難發(fā)現(xiàn)并給予診斷，因此在農(nóng)村孕產(chǎn)婦免費超聲篩查中絕大部分先天性心臟病不能被檢出。另外，其他畸形的檢出時間與各個畸形類別在孕期的表現(xiàn)緊密相關(guān)，如臍膨出、十二指腸閉鎖等畸形因病情進(jìn)展變化在各個孕周表現(xiàn)不同，到孕晚期才能得到明確診斷[9]，因此檢出率不高。

3.3 基本致命畸形圍生期發(fā)病率大幅度降低

截止到2012年，全市18家監(jiān)測醫(yī)院無農(nóng)村戶籍孕產(chǎn)婦致命畸形上報。圍生期孕中期超聲篩查對六種嚴(yán)重致死性畸形包括無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻、單腔心、致命性軟骨發(fā)育不全，篩查敏感性高[10]，撫順市農(nóng)村孕婦孕中期免費超聲篩查工作取得了較大成果，使大部分嚴(yán)重畸形的圍生期發(fā)病率顯著降低，但仍然有一部分常見的胎兒形態(tài)結(jié)構(gòu)在圍生期甚至出生后才得以診斷。未來應(yīng)以提高指定篩查機構(gòu)對衛(wèi)生部要求的6種嚴(yán)重缺陷篩查能力培訓(xùn)為重點，力爭使全部嚴(yán)重致命畸形和大部分影響圍生兒生存質(zhì)量的常見胎兒形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，在孕中期得以確診并得到醫(yī)療干預(yù)。

在胎兒畸形的產(chǎn)前診斷中，超聲占有重要地位，是產(chǎn)前診斷的首選方法[3]。事實證明，孕中期超聲篩查胎兒出生缺陷三年中取得了良好成效。農(nóng)村孕婦對孕中期免費超聲篩查接受程度高，是農(nóng)村地區(qū)產(chǎn)前篩查的首選方法，對降低農(nóng)村地區(qū)圍生期出生缺陷率具有重要意義。在項目周期結(jié)束后，地方政府應(yīng)籌措資金，將這一項目持續(xù)長久開展下去。

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[8] 曹澤毅. 中華婦產(chǎn)科學(xué)[M]. 北京：人民衛(wèi)生出版社，2010：38.

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[10] 吳清明，周瑾. 出生缺陷產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷研究進(jìn)展[J]. 中國優(yōu)生與遺傳雜志，2011，19（1）：129.

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3.2 超聲篩查出生缺陷類型及構(gòu)成比分析

48例確診陽性的資料表明，泌尿系統(tǒng)畸形發(fā)生率最高，其次為復(fù)合畸形，神經(jīng)系統(tǒng)畸形常常合并其他嚴(yán)重的畸形[7]，構(gòu)成比高達(dá)16.7%，顏面部畸形檢出構(gòu)成比14.6%，占第三位。心臟心血管畸形檢出構(gòu)成比僅占6.2%，與目前逐年升高的先天性心臟病率不符，其他畸形也相對較為少見。先天性心臟病是一種常見畸形，但因孕期無特殊要求時僅行四腔心切面檢查，而很多先天性心臟病四腔心在孕期無明顯異常表現(xiàn)，此外，由于胎兒心臟小，并且心率快，小的室間隔缺損和房間隔缺損常常難以明確診斷[8]，未經(jīng)專業(yè)培訓(xùn)的超聲醫(yī)生很難發(fā)現(xiàn)并給予診斷，因此在農(nóng)村孕產(chǎn)婦免費超聲篩查中絕大部分先天性心臟病不能被檢出。另外，其他畸形的檢出時間與各個畸形類別在孕期的表現(xiàn)緊密相關(guān)，如臍膨出、十二指腸閉鎖等畸形因病情進(jìn)展變化在各個孕周表現(xiàn)不同，到孕晚期才能得到明確診斷[9]，因此檢出率不高。

3.3 基本致命畸形圍生期發(fā)病率大幅度降低

截止到2012年，全市18家監(jiān)測醫(yī)院無農(nóng)村戶籍孕產(chǎn)婦致命畸形上報。圍生期孕中期超聲篩查對六種嚴(yán)重致死性畸形包括無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻、單腔心、致命性軟骨發(fā)育不全，篩查敏感性高[10]，撫順市農(nóng)村孕婦孕中期免費超聲篩查工作取得了較大成果，使大部分嚴(yán)重畸形的圍生期發(fā)病率顯著降低，但仍然有一部分常見的胎兒形態(tài)結(jié)構(gòu)在圍生期甚至出生后才得以診斷。未來應(yīng)以提高指定篩查機構(gòu)對衛(wèi)生部要求的6種嚴(yán)重缺陷篩查能力培訓(xùn)為重點，力爭使全部嚴(yán)重致命畸形和大部分影響圍生兒生存質(zhì)量的常見胎兒形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，在孕中期得以確診并得到醫(yī)療干預(yù)。

在胎兒畸形的產(chǎn)前診斷中，超聲占有重要地位，是產(chǎn)前診斷的首選方法[3]。事實證明，孕中期超聲篩查胎兒出生缺陷三年中取得了良好成效。農(nóng)村孕婦對孕中期免費超聲篩查接受程度高，是農(nóng)村地區(qū)產(chǎn)前篩查的首選方法，對降低農(nóng)村地區(qū)圍生期出生缺陷率具有重要意義。在項目周期結(jié)束后，地方政府應(yīng)籌措資金，將這一項目持續(xù)長久開展下去。

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[5] 劉滿榮，唐建華，丁可. 17932例中晚期孕婦產(chǎn)前超聲篩查結(jié)果分析[J]. 中國婦幼保健，2013，28（1）：32.

[6] 胡曉霞. 超聲檢查在圍生期胎兒畸形篩查中的臨床應(yīng)用[J]. 吉林醫(yī)學(xué)，2010，31（22）：6104.

[7] 張杰，宋啟紅，徐光蓮. 179例胎兒發(fā)育畸形病例對照研究[J]. 當(dāng)代醫(yī)學(xué)，2009，15（22）：79.

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[9] 張曉新，許翠平，任秀珍. 中晚孕期產(chǎn)前超聲篩查胎兒畸形的臨床價值[J]. 中華臨床醫(yī)師雜志，2010，5（4）：558.

[10] 吳清明，周瑾. 出生缺陷產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷研究進(jìn)展[J]. 中國優(yōu)生與遺傳雜志，2011，19（1）：129.

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