王 芳，胡 蓉，向 紅

目前，胎兒頸項透明層(nuchal translucency,NT)已被國內外研究證實為最有效、最敏感的孕早期篩查胎兒異常的一項超聲指標[1]，研究表明在妊娠的前6個月各項生物化學標記物存在著種族差異[2]，但關于NT的研究既往罕見報道，新疆是多民族積聚的自治區(qū)，主要包括漢族和維族，本研究對8 161例漢族和維族的正常單胎胎兒的NT值進行回顧性分析，旨在探討漢族和維族胎兒NT是否存在民族差異性，有極高的臨床使用價值。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2009年8月—2012年8月在我院婦產科超聲門診行NT檢查且胎兒產前及產后1周均未發(fā)現異常的孕婦8 161例，其中漢族5 025例，維族3 136例；年齡20～45歲,平均年齡(29.4±4.6)歲；均為單胎；胎齡按末次月經推算，月經不準者以B超確定胎齡。

1.2 超聲檢查 采用GE VolusonE8彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率3.5～5.5 MHz，常規(guī)測量胎兒雙頂徑、頭臀長(CRL)核實孕周。NT厚度測量方法參照英國胎兒基金會：取胎兒自然屈度狀態(tài)下的正中矢狀切面，將影像放大至胎兒頭部及上胸部占據75%的超聲顯示圖面，分清胎兒皮膚與羊膜，測量胎兒頸部軟組織和皮膚間的半透明組織，常規(guī)測量3次，以最厚的值作為NT值。

1.3 統(tǒng)計學方法 采用SPSS 17.0統(tǒng)計軟件進行數據分析，所有數據均進行正態(tài)性檢驗，對NT的厚度與孕周的關系采用直線相關分析，相同孕周各民族的孕婦年齡與胎兒NT值比較均采用獨立樣本t檢驗，以P<0.05為差異有統(tǒng)計學意義。按不同孕周，胎兒NT厚度的第5、第50、第95百分位數用線性回歸的方法計算。

2 結果

2.1 漢族與維族相同孕周孕婦年齡、胎兒NT值的比較 8 161例正常胎兒中，漢族5 025例，維族3 136例，對兩人群各孕周胎兒的NT值進行正態(tài)性檢驗，數據均呈正態(tài)分布。將孕11～13+6周的相同孕周漢族與維族孕婦年齡、胎兒NT值比較，差異均無統(tǒng)計學意義(P>0.05，見表1、2)。

2.2 胎兒NT值與孕周的相關分析 對8 161例正常胎兒的NT值與孕周進行相關分析，發(fā)現胎兒NT厚度的平均值均隨胎兒CRL的增加而增大，兩者密切相關(r=0.155，P<0.01),其回歸方程為：預期NT厚度(cm)=0.155×CRL-0.530。孕11～13+6周漢族與維族正常胎兒NT厚度的第95%位數的預期值均為0.22 cm(見表3、4)。

3 討論

表1 不同孕周漢族與維族孕婦年齡的比較

Table1 Comparison of the ages of pregnant women at different gestational weeks between Uighur and Han groups

組別總例數11～11+6周例數 年齡(歲)12～12+6周例數 年齡(歲)13～13+6周例數 年齡(歲)漢族5025154129 3±4 1180429 8±4 5168029 8±4 3維族3136103728 1±4 4104930 1±5 4105029 5±5 1t值1 5960 3330 465P值0 1110 7380 732

表2 不同孕周漢族與維族胎兒NT厚度的比較

Table2 Comparison of the fetal NT thickness at different gestational weeks between Uighur and Han groups

組別總例數11～11+6周例數 NT(cm)12～12+6周例數 NT(cm)13～13+6周例數 NT(cm)漢族502515410 139±0 06618040 149±0 08616800 152±0 048維族313610370 135±0 04110490 146±0 02610500 148±0 036t值1 0870 2950 278P值0 7310 8221 252

注：NT=頸項透明層

表3 漢族不同孕周顯示的預期NT厚度的第5%、50%、95%位數(cm)

Table3 The 5th,50th,and 95th percentiles of expected NT thickness at different gestational weeks in Han group

孕周(周)例數均數標準差第5%位數第50%位數第95%位數11～11+615410 1390 0660 080 110 1812～12+618040 1490 0860 090 140 1913～13+616800 1520 0480 110 160 23合計50250 1490 0680 100 150 22

表4 維族不同孕周顯示的預期NT厚度的第5%、50%、95%位數(cm)

Table4 The 5th,50th,and 95th percentiles of expected NT thickness at different gestational weeks in Uighur group

孕周(周)例數均數標準差第5%位數第50%位數第95%位數11～11+610370 1350 0410 090 120 1812～12+610490 1460 0260 100 140 2013～13+610500 1480 0360 110 150 23合計31360 1440 0340 100 150 22

胎兒NT值對染色體異常胎兒的篩查至關重要，維族是我國56個民族中人口較多的民族，大部分分布在新疆維族自治區(qū)，有大量文獻證明，在妊娠的前6個月，各項生物化學標記物存在著種族差異[2]，關于NT的研究既往罕見，本研究對新疆維族自治區(qū)漢族、維族正常胎兒的NT值進行分析，結果顯示漢族和維族胎兒的NT值無差異，表明把超聲測量胎兒NT值作為篩查胎兒染色體異常的指標時，無需考慮種族差異因素，均可以使用統(tǒng)一的NT參考值范圍，本研究孕11～13+6周漢族和維族正常胎兒的第95%位數均為0.22 cm，NT值均隨著孕周的增加而增大。同時本研究就我院診斷的6例染色體異常胎兒的NT值進行了回顧性研究，發(fā)現有4例進行了NT厚度的測量，其中1例為0.22 cm，其他3例均大于0.35 cm，綜上所述，如果NT厚度使用一恒定標準，則以0.22 cm為界可以減少一定的漏診率。

目前，國內外大多數學者認為不同孕周應使用不同NT截斷值來判斷更敏感且更具有特異性[2-3]，本研究與之相一致，不管何種民族，NT值均隨著孕周的增加而增大，所以篩查染色體異常時，考慮NT增厚時應注意其對應的孕周，從孕11～13+6周，胎兒NT的平均值僅為0.131～0.152 cm，變化范圍微小，這就對操作者技術水平和對該項技術的掌握程度要求很高，因此為防止假陽性率的發(fā)生，嚴格掌握質控標準尤為重要。

當然多數研究認為在NT增厚胎兒中，一旦除外染色體異常，80%～90% NT增厚的胎兒最終為健康新生兒[2-3],NT增厚并不等于胎兒異常，因此在臨床咨詢中，

需要與發(fā)現胎兒NT增厚的孕婦進行客觀恰當的溝通和交流，既要讓孕婦重視發(fā)生胎兒異常的風險，進行及時的產前診斷，也要讓孕婦明確絕大多數情況下仍為健康的胎兒，所以建議檢測NT值≥0.22 cm孕婦均有必要行血清學檢查，有文獻報道把NT結合血清標志〔甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(UE3)、游離絨毛膜促性腺激素β亞單位(Freeβ-HCG)〕測量構成一個組合測試，可以使染色體異常胎兒的檢出率達98%(假陽性率達5%)[4]，所以就本地區(qū)而言把NT參考值設定在0.22 cm可能是行之有效的。

非侵入性產前診斷技術的開展和完善乃是今后產前診斷發(fā)展的重點和趨勢，其獨有的早期、快速、無創(chuàng)、簡便、易行等優(yōu)點，作為產前診斷的首選，具有極高的臨床使用價值。

1 孟華，姜玉新.超聲探測頸項部透明帶檢出胎兒染色體異常[J].中華超聲影像學雜志，2003，12(1)：33-35.

2 Watt HC,Wald NJ,Smith D,et al.Effect of allowing for ethnic group in prenatal screening for Down′s Syndrome[J].Prenat Diagn,1996,16(8):691-698.

3 Caughey AB,Kuppermann M,Norton ME,et al.Nuchal translucency and first trimester biochemical markerts for down syndrgme screening:A Cost-effectivenses analysis[J].Am J Obstet Gyneal,2002,187(5):1239-1245.

4 Cicero 8，Bindra R，Rembouskos G，et al.Integrated ultrasound and biochemical screening for trisomy 21 using fetal nuchal translucency，absent fetal nasal bone，free beta-hCG and PAPP-A at 11 to 14 weeks [J].Prenat Diagn,2003,23(4)：306-310.