卵巢早衰是指卵巢功能衰竭所導(dǎo)致的40歲之前即閉經(jīng)的現(xiàn)象，具有卵泡刺激素高和雌激素水平低的特點(diǎn)，卵巢功能永久喪失。1%的婦女患有此病。隨著病因?qū)W研究的深入和臨床病例的積累，人們逐步認(rèn)識到，卵巢功能衰竭是一種臨床高度異質(zhì)、病因復(fù)雜的疾病。目前仍有部分“卵巢早衰”患者的病因不清，稱為“特發(fā)性卵巢早衰”。

既往的研究發(fā)現(xiàn)，目前有數(shù)十種基因通過不同的作用機(jī)制和致病途徑影響卵巢功能，主要有X染色體異常及相關(guān)候選基因、常染色體異常及相關(guān)候選基因。最近的研究還發(fā)現(xiàn)，一些與卵母細(xì)胞發(fā)生相關(guān)的基因也是“原發(fā)性卵巢功能不全”的致病基因。但目前尚未證實(shí)候選基因在人體的作用機(jī)制。于是，證實(shí)“HFM1基因突變會(huì)導(dǎo)致隱性遺傳卵巢早衰”這一結(jié)論成為難解之謎。

該課題組發(fā)現(xiàn)：卵巢發(fā)育需要若干基因通過多種途徑發(fā)揮作用并相互協(xié)調(diào)，不同基因的突變通過累積效應(yīng)或級聯(lián)反應(yīng)導(dǎo)致卵巢功能完全喪失。該結(jié)論最終在小鼠動(dòng)物模型和卵巢早衰病患中都得到了證實(shí)，也就是說研究者首次在卵巢早衰患者中發(fā)現(xiàn)了HFM1突變可以導(dǎo)致“卵巢早衰”。

（引自《中國醫(yī)學(xué)論壇報(bào)》）

中美科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，HFM1基因突變致隱性遺傳卵巢早衰

復(fù)旦大學(xué)分時(shí)制特聘教授吳柏林與哈佛大學(xué)學(xué)者合作的一項(xiàng)研究成果發(fā)現(xiàn)，減數(shù)分裂基因（HFM1）突變會(huì)導(dǎo)致隱性遺傳卵巢早衰。這一發(fā)現(xiàn)為探索卵巢早衰或卵巢功能不全的發(fā)生機(jī)制，闡明該病的臨床高度異質(zhì)性和遺傳病因復(fù)雜性開辟了一個(gè)新的研究途徑，也可為臨床診治提供更多依據(jù)或有價(jià)值的參考，甚至對有針對性地預(yù)測患者遺傳度和可治愈性、對特異的基因異常患者尤其對年輕的子代提供遺傳咨詢服務(wù)和生育指導(dǎo)建議有重大意義。研究論文發(fā)表于《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》（N Engl J Med）。

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