王仙偉

浙江省臺州醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 臺州 317000

發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙1例

王仙偉

浙江省臺州醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 臺州 317000

發(fā)作性運動障礙；顫證

發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）是臨床上少見的一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，表現(xiàn)為發(fā)作性不自主運動等錐體外系癥狀，多見于兒童和青少年，由突然運動而誘發(fā)，因其臨床表現(xiàn)具有發(fā)作性、刻板性、反復(fù)性及短暫性的特點，與癲癇發(fā)作癥狀相似，極易與癲癇混淆，雖然近年來PKD逐漸被臨床醫(yī)生所認(rèn)識，但誤診率仍高，我們最近發(fā)現(xiàn)該病1例，報道如下。

1 病歷介紹

患者男，13歲，中學(xué)生，以反復(fù)發(fā)作性肢體抖動4月余就診。患者家屬訴4個月前，患者在靜坐改為站立位時，出現(xiàn)左側(cè)上肢和下肢抖動，抖動幅度細(xì)微，持續(xù)5s左右緩解，發(fā)作期間意識清楚，能回憶當(dāng)時情景，無視、聽障礙，無頭痛頭暈，無惡心嘔吐，無二便失禁。后患者肢體抖動反復(fù)發(fā)作，頻繁發(fā)作一天可達(dá)20多次，均在靜止到運動過程中或突然肢體端用力時發(fā)作，每次上下肢抖動均局限于一側(cè)，或左或右，發(fā)作時間在數(shù)秒鐘內(nèi)，無意識障礙，患者自我感覺每次發(fā)作前均有發(fā)作側(cè)肢體的肌肉緊張感作為前兆，但不能控制。查體：神清，智力正常，腦神經(jīng)未見異常，四肢肌力5級、肌張力正常，腱反射雙側(cè)對稱正常，無明顯深淺感覺異常。腦膜刺激征（-），病理征（-）。輔助檢查：頭顱MRI及動態(tài)腦電圖無異常。上海華山醫(yī)院：富脯氨酸跨膜蛋白2（PRRT2）基因檢測（+）。患者為預(yù)產(chǎn)期前3周剖腹產(chǎn)，否認(rèn)特別個人史和家族史。西醫(yī)予奧卡西平片0.15g，1天2次，口服，用藥后發(fā)作頻率較前明顯減少，但仍有發(fā)作，4～5次/天。

2013年11月19日初診：平素易感冒，面色稍黃，表情焦慮，覺全身疲乏，勞累后加重，少氣懶言，注意力難以集中，精神稍差，睡眠一般，語聲單調(diào)低沉，唇淡。舌淡略胖，邊有齒痕，苔薄滑，脈細(xì)數(shù)。診為顫證，脾虛濕阻型，予健脾化濕，通絡(luò)息風(fēng)。擬方：生黃芪、西黨參、懷山藥、茯苓、生麥芽各15g，白術(shù)，當(dāng)歸，川芎12g，薏苡仁30g，白芷、白僵蠶、防風(fēng)、威靈仙、陳皮各10g，法半夏、甘草6g。7劑。1天1劑，水煎內(nèi)服。2013年11月27復(fù)診：患者訴用藥后發(fā)作較前減少，疲乏感明顯改善，但心情仍欠平穩(wěn)，時有情緒激動后出現(xiàn)肢體抖動，大便時干時溏。舌體稍胖大，質(zhì)淡紅，苔薄白，脈弦細(xì)。診為肝郁脾虛，予疏肝健脾，養(yǎng)血息風(fēng)，上方去白芷、法半夏、薏苡仁，加柴胡、白芍、郁金、合歡皮10g，全蝎3g，蜈蚣1條。2013年12月5日三診：精神可，性格轉(zhuǎn)溫和，發(fā)作頻率較前減少，1～2次/天，基本不影響學(xué)習(xí)和日常生活。

2 討論

發(fā)作性運動障礙（paroxysmal dyskinesia，PD）是一類少見的以發(fā)作性異常運動為主要表現(xiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)疾病。發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）是PD中最常見的類型，由Kertesz1967年首次報道[1]。一般情況下分為家族性、散發(fā)性和繼發(fā)性3種類型。這種發(fā)作所表現(xiàn)的異常運動是突然的、短暫的、不可預(yù)知的，發(fā)作時無意識障礙，發(fā)作中、發(fā)作后不伴有腦電圖異常，顱腦MRI檢查常為陰性。對于PKD的發(fā)病機制目前尚未研究透徹。目前主要有離子通道學(xué)說、基底節(jié)病變學(xué)說、家族遺傳學(xué)說和癲癇學(xué)說。最新的研究[2]表明，16號染色體的PRRT2基因的截短突變有可能導(dǎo)致PKD的發(fā)生，并在家族間發(fā)病存在遺傳早現(xiàn)的現(xiàn)象。Bruno等[3]2004年制定了原發(fā)性PKD新的診斷標(biāo)準(zhǔn)：①發(fā)作由運動觸發(fā)。②發(fā)作持續(xù)時間短，不超過1min。③發(fā)作時意識清楚，無疼痛感覺。④神經(jīng)系統(tǒng)檢查正常，排除其他器質(zhì)性疾病。⑤抗癲藥物有效；排除其他機體組織疾病。⑥無家族史者，多在1～20歲發(fā)病；若有家族史，發(fā)病年齡范圍可放寬。PKD雖然病因未明，嚴(yán)重者發(fā)作頻繁每日可達(dá)100次以上，小劑量抗癲癇藥即可達(dá)到相當(dāng)好的療效。目前多數(shù)學(xué)者認(rèn)為卡馬西平和苯妥英鈉為首選用藥。

“顫，搖也；振，動也”。PKD屬于中醫(yī)“顫振”“振掉”范疇，最早見于《黃帝內(nèi)經(jīng)》?，F(xiàn)統(tǒng)稱為“顫證”，以肢體或頭部的抖動，不能自制為主要表現(xiàn)的一種病癥?！端貑枴ぶ琳嬉笳摗贰爸T風(fēng)掉眩，皆屬于肝”，強調(diào)了肝在發(fā)病中的重要性。該病病位在筋，在肝、脾和腎密切相關(guān)。因肝為將軍之官，體陰而用陽，藏血，主筋，以血為體，以氣為用，性喜條達(dá)而惡抑郁，肝氣郁滯，肝陰內(nèi)耗，筋失所養(yǎng)，易出現(xiàn)肝風(fēng)內(nèi)動之征，“風(fēng)勝則動”。肝氣久郁乘脾，脾虛不得運化。脾主四肢肌肉，為氣血生化之源，血屬陰，氣屬陽，氣為血之帥，血為氣之母，二者共同維持機體功能活動，“血主濡之”，五臟六腑之精氣皆賴其供養(yǎng)，四肢肌肉均為其主持。若脾胃功能虛弱，氣血生化乏源，氣血虧虛，四肢百骸失養(yǎng)，氣不運血，或痰濕阻滯經(jīng)脈，可見肌膚麻木不仁，久則及腎，腎主骨，筋骨失控，而出現(xiàn)四肢關(guān)節(jié)拘攣震顫、抖動等證，遂發(fā)為本病。該患者病機屬肝郁血虛，脾弱痰阻，基本治法為疏肝健脾化痰，養(yǎng)血通絡(luò)息風(fēng)，以治肝脾為主，疏解肝之氣，養(yǎng)脾之陰，理脾之滯，兼治風(fēng)、治血。方中黃芪、黨參、懷山藥、甘草補氣健脾，白術(shù)、茯苓、薏苡仁健脾化濕，柴胡、白芍、郁金、合歡皮疏肝，當(dāng)歸、川芎活血養(yǎng)血，與“治風(fēng)先治血，血行風(fēng)自滅”的理論相符[4]。濕為陰邪，得陽則化，并佐以白芷、防風(fēng)、威靈仙辛香化氣，祛風(fēng)活血除顫，同時加入全蝎、蜈蚣、僵蠶等血肉有情之品，加強息風(fēng)止痙作用。如葉天士所言：“久病邪正混處其間，草木不能見效，當(dāng)以蟲蟻疏通逐邪”。在補脾疏肝的基礎(chǔ)上輔以活血通絡(luò)，息風(fēng)止痙之品，使得內(nèi)風(fēng)得息，血脈得暢，筋脈得養(yǎng)，共奏補脾養(yǎng)血，活血化瘀，息風(fēng)通絡(luò)之效。全方配伍合理，藥中病機，肝脾同調(diào)，風(fēng)息痙止顫停。

參考文獻(xiàn)

［1］Kertesz A.Paroxysmal kinesigenic choreoathetos is.An entity with in the paroxysmal choreoathetos is syndrome.Description of 10 cases，in cluding lautopsied［J］.Neurology，1967，17：680-690.

［2］Chen WJ，Lin Y，Xiong ZQ，et al.Exome sequencing identifies truncating mutations in PRRT2 that cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia［J］.Nat Genet，2011，11：1252-1255.

［3］Bruno MK，Hallett M，Gwinn-Hardy K，et al.Clinical evaluation of idiopathic paroxysmal kinesigenic dyskinesia:new diagnostic criteria［J］.Neurology，2004，63（12）：2280-2287.

［4］周德生，王仙偉.風(fēng)藥在腦血管病中作用機制的研究進展［J］.遼寧中醫(yī)雜志，2012，39（5）：951-953.

修回日期：2014-05-20

2013-12-18