近日，Chong和他的同事研究發(fā)現(xiàn)一種稱為TBX1的基因如何進行突變而引起面部和其他部位的變形，這與先天性胸腺萎縮綜合征有關。嬰兒出生前的發(fā)育促使一系列的“小包”組織形成，這些“小包”最終造出了人類的面部特點。這些“小包”由一種專門的組織構成，這種組織稱為上皮細胞，它也可以構成我們的皮膚，腺體，器官的內層，比如說形成肺，心臟和腸的內層。在小鼠和斑馬魚的突變基因TBX1中，這些“小包”從來都不發(fā)育，因而導致它們的面部成為畸形。這些是模擬先天性胸腺發(fā)育不全綜合癥的嚴重面部缺陷表象的典型例子。研究人員使用一種先進的計算機慢速拍攝成像技術，他們可以仔細觀察到基因正常發(fā)育和異常發(fā)育是如何形成的。一般只有通過激活“另外的基因”才能使TBX1基因開始正常工作，這種“另外的基因”含有Fgf8a ，F(xiàn)gf8a將“小包”成型細胞引至正確的面部位置后定型。