【關(guān)鍵詞】酷似病毒性腦膜腦炎；ELAS腦病

doi：10.3969j.issn.1004-7484（x.2013.10.122文章編號：1004-7484（2013-10-5663-01

線粒體腦肌病是一組少見的線粒體結(jié)構(gòu)和（或功能異常所導(dǎo)致的以腦和肌肉受累為主的多系統(tǒng)疾病。其肌肉損害主要表現(xiàn)為骨骼肌不能耐受疲勞，神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)有眼外肌麻痹、卒中、癲癇發(fā)作、肌陣攣、偏頭痛、共濟失調(diào)、神經(jīng)性耳聾、智能障礙以及視神經(jīng)病變等，其它系統(tǒng)表現(xiàn)可有心臟傳導(dǎo)阻滯、心肌病、糖尿病、腎功能不全、假性腸梗阻和身材矮小等?，F(xiàn)將本院神經(jīng)內(nèi)科收治兩名發(fā)病酷似病毒性腦膜腦炎的ELAS腦病病人介紹如下：

1病例資料

病例1：患者某某，男，38歲。因頭暈、頭痛、幻視10小時于2008年3月3日就診。該患10小時前無明顯誘因突然出現(xiàn)頭暈、頭痛，頭痛以右顳枕部持續(xù)性脹痛為主伴嘔吐數(shù)次（為胃內(nèi)容物、非噴射狀。自覺左側(cè)有燈光閃爍及人影出現(xiàn)，模糊不清。雙耳聽力減退。當(dāng)時無抽搐及尿便失禁。既往有糖尿病史10年。行頭CT檢查未見異常。次日出現(xiàn)發(fā)熱，體溫38度。查體：血壓：12080mmHg，身材矮小，神清語明，雙眼左視偏盲，克氏征可疑，余神經(jīng)系統(tǒng)查體無明顯陽性體征。行頭RI檢查：右枕葉見等T1，長2信號，F(xiàn)LAIR呈高信號，行腰穿檢查未見異常，診斷病毒性腦膜炎，并給予抗病毒、腦保護、改善腦供血、減輕腦水腫、對癥治療21天，頭痛明顯緩解，無發(fā)熱，左側(cè)無燈光閃爍及人影出現(xiàn)，視物清晰。出院20天，病人再次出現(xiàn)頭痛伴雙眼視物不清，僅見手動，雙耳聽力減退較前加重。抽搐1次，抽搐時雙上肢屈曲，雙下肢強直，顏面青紫，雙眼上竄，口吐白沫，約4分鐘緩解，醒后對發(fā)作無記憶?？紤]ELAS腦病可能性較大，復(fù)查頭RI檢查：雙側(cè)枕葉見稍長T1，長2信號，F(xiàn)LAIR呈高信號。肌電圖檢查無特異性改變，查血乳酸增高，肌肉活檢可見破碎紅纖維，診斷為“線粒體腦肌?。‥LAS、繼發(fā)性癲癇”。給予輔酶Q10、左長尼汀及B族維生素治療半個月，頭痛減輕，視物不清略好轉(zhuǎn)。

病例2：患者，某某，女，32歲。主因發(fā)熱伴頭痛2天入院。無誘因出現(xiàn)發(fā)熱，頭痛呈全頭持續(xù)性脹痛，體溫最高達38.3攝氏度，惡心、嘔吐數(shù)次，病程中抽搐一次，抽搐呈強直陣攣發(fā)作，約持續(xù)5分鐘緩解。既往神經(jīng)性耳聾病史5年，病毒性腦炎病史一年，治療后無明顯后遺癥。入院查體：血壓：12070mmHg，體溫：37.3攝氏度，身材矮小，瘦弱，神清語明，雙耳聽力差，感音性耳聾，頸強可疑，克氏征陽性，余神經(jīng)系統(tǒng)查體無明顯陽性體征。輔助檢查：血常規(guī)：白細胞：13.1×109L，尿常規(guī)、肝功、腎功、血糖、血脂未見異常，血沉：50mmh，C-反應(yīng)蛋白：2.0mgdl（正常值為0-0.4mgdl，出血熱抗體陰性，結(jié)核抗體陰性，腰椎穿刺：腦脊液壓力為220mmH2O，腦脊液生化：蛋白：0mgdl，葡萄糖、氯化物均正常。腦脊液常規(guī)：無色透明腦脊液，潘氏反應(yīng)陰性，白細胞數(shù)：2個mm3。入院診斷考慮為病毒性腦膜腦炎，給予脫水、降顱壓、抗病毒、醒腦、支持、對癥治療4天，癥狀無明顯緩解，仍頭痛、低熱，查體有左側(cè)同向性偏盲，行頭RI檢查提示：右側(cè)顳枕頂葉皮層見長T1長T2信號，F(xiàn)LAIR及WI呈高信號。追問病史，平素乏力感、不能耐受疲勞。綜上考慮線粒體腦病可能，進一步查血乳酸升高，肌肉活檢可見破碎紅纖維，最終確診線粒體腦肌病。給予輔酶Q10，B族維生素等治療，病情緩解。

2討論

2.1線粒體病是指因遺傳缺陷引起線粒體代謝的缺陷，導(dǎo)致ATP合成障礙，能量產(chǎn)生不足而出現(xiàn)的一組多系統(tǒng)疾病，也被稱為線粒體細胞病。Luft等（1962首次報道一例線粒體肌病，經(jīng)生化證實為氧化磷酸化脫偶聯(lián)引起，是能量代謝障礙所致的骨骼肌極度不能耐受疲勞。如病變以侵犯骨骼肌為主，稱為線粒體肌?。蝗缤瑫r累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)，則稱為線粒體腦肌病。

2.2線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作（ELAS綜合征是線粒體腦肌病的最常見類型。多在40歲前起病，兒童期更多，臨床表現(xiàn)突發(fā)卒中、偏癱、偏盲或皮質(zhì)盲、反復(fù)癲癇發(fā)作、偏頭痛和嘔吐。病情逐漸加重，一般身材矮小和神經(jīng)性耳聾。追問病史，可發(fā)現(xiàn)常有不耐疲勞現(xiàn)象。頭顱CT和RI顯示主要為枕葉腦軟化，病灶范圍與主要腦血管分布不一致；也常見腦萎縮、腦室擴大和基底節(jié)鈣化。血和腦脊液乳酸增高。

2.3第一例病人以頭痛、幻視起病，后出現(xiàn)發(fā)熱，克氏征可疑，故誤診為病毒性腦炎。雖經(jīng)抗病毒、腦保護、改善腦供血、減輕腦水腫、對癥治療病情有所好轉(zhuǎn)，但病情很快復(fù)發(fā)，癥狀加重，且出現(xiàn)抽搐發(fā)作，結(jié)合病人身材矮小，運動不能耐受疲勞，有糖尿病史，頭部核磁共振提示雙側(cè)枕葉層狀壞死，才讓我們想到線粒體腦肌病可能，延誤治療。第二例病人也是以發(fā)熱、頭痛起病，伴惡心、嘔吐及抽搐，查體腦膜刺激征陽性，腰穿腦脊液壓力增高，使我們誤診為病毒性腦膜腦炎，直至出現(xiàn)偏盲及典型的影像學(xué)圖像并結(jié)合病人身材矮小，不耐受疲勞，有感音性耳聾，才讓我們想到ELAS腦病，耽誤治療。

2.4ELAS腦病在臨床上少見，臨床癥狀多種多樣，比較復(fù)雜，往往容易忽視，特別是對我們基層醫(yī)院，由于對線粒體疾病認識有限，易漏診或誤診。故在臨床上如遇到40歲前起病，卒中樣發(fā)病，表現(xiàn)為偏癱、偏盲或皮質(zhì)盲、反復(fù)癲癇發(fā)作、偏頭痛和嘔吐，聽力減退，病情逐漸加重，頭顱CT和RI顯示主要為枕葉腦軟化，病灶范圍與主要腦血管分布不一致應(yīng)想到線粒體腦肌病可能，需與腦血管病、腦炎等疾病相鑒別，以免誤診。

參考文獻

[1]郭玉璞.線粒體腦肌病[J].中華神經(jīng)科雜志，1997，30（5：301-305.

[2]袁銳三，劉義翠，魏亞洲.線粒體腦肌病的臨床特征[J].罕見病雜志，2000，7（3：62-63.

[3]陳清棠，吳麗娟，伍期專，等.原發(fā)性線粒體肌病與腦肌病（附53例報告[J].中國神經(jīng)疾病雜志，1994，20（1：16.