摘要：目的 探討在畸形胎兒診斷中應用產(chǎn)前系統(tǒng)超聲檢查的臨床可行性和應用價值。方法 回顧性分析2010年7月-20132年7月我院進行系統(tǒng)超聲檢查的875例孕14～41周孕婦臨床資料，診斷篩查胎兒畸形情況。結(jié)果 875例檢查孕婦中，經(jīng)最終分娩或引產(chǎn)證實的畸形胎兒18例，畸形率2.06%；彩超篩查確診胎兒畸形15例，檢出率83.33%；漏診3例，漏診率16.67%。結(jié)論 產(chǎn)前系統(tǒng)超聲檢查胎兒畸形可明確臨床診斷，降低出生缺陷發(fā)生率，對干預出生人口質(zhì)量有重要的臨床價值。

關(guān)鍵詞：系統(tǒng)超聲檢查；胎兒畸形；診斷

中圖分類號：R714.53 文獻標識碼： C 文章編號：1005-0515（2013）10-036-01

目前應用超聲顯像觀察產(chǎn)婦胎兒發(fā)育并診斷胎兒疾病已成為產(chǎn)科上不可或缺的影像診斷工具。通過系統(tǒng)超聲對妊娠中、晚期胎兒重要器官形態(tài)結(jié)構(gòu)進行詳細觀察，可有效提高胎兒畸形檢出率，進而對是否終止妊娠提供及時的參考。我國已成為高出生缺陷國家，每年有20～30萬肉眼可見的先天性畸形兒出生[1]，應用產(chǎn)前系統(tǒng)超聲診斷可有效降低缺陷兒出生率，提高出生人口素質(zhì)，具有顯著的臨床診斷價值和社會意義。基于此，本研究選取2年間進行系統(tǒng)超聲檢查的孕產(chǎn)婦作為研究對象，探討了系統(tǒng)超聲在產(chǎn)前篩查胎兒畸形的臨床應用價值，取得較為滿意的效果，現(xiàn)報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2010年7月-2013年7月我院院進行系統(tǒng)超聲檢查的875例孕16～41周孕婦臨床資料，年齡20～42歲，平均（27±3.01）歲；孕16～41周，平均（23±2.8）周。對產(chǎn)前檢出畸形胎兒進行跟蹤隨訪。

1.2 方法

1.2.1 儀器及方法

選用SIEMENS2000超聲診斷儀，探頭頻率3～5MHz。檢查前孕婦取仰臥位，按產(chǎn)科常規(guī)依次檢查胎兒頭顱、羊水，測雙頂徑、胎心率、股骨長度、羊水深度及指數(shù)，胎盤附著部位與厚度、臍帶及血流情況等，根據(jù)數(shù)據(jù)確定胎齡，發(fā)現(xiàn)一處畸形，詳查其它系統(tǒng)有無畸形。

1.2.2 系統(tǒng)超聲檢查

（1）尋找胎頭：觀察胎頭形態(tài)，包括顱骨光環(huán)，顱內(nèi)結(jié)構(gòu)檢查采用3個切面：丘腦水平橫切面、側(cè)腦室水平橫切面和小腦水平橫切面。其中多切面顯示側(cè)腦室前角、后角、透明隔、丘腦、大腦腳下部、雙側(cè)小腦半球和小腦蚓部及后顱窩池；（2）顏面部掃描：重點掃描兩眼與眼眶是否等大、等圓及眼距測量，硬腭、軟腭及上唇是否呈連續(xù)中斷等；（3）頸部掃描：主要是尋找頸部有無異常包塊；（4）脊柱掃查：重點是頸、胸、腰、骶尾部縱、橫切面。縱切面連續(xù)掃查強回聲光帶是否完整，橫切掃查觀察椎體三角形光團，注意脊柱有無隆起、排列是否紊亂、皮膚光帶有無中斷等；（5）胸腔掃描：觀察肺臟及心臟，心臟四腔心切面，左右室流出道切面及二者的交叉關(guān)系，三血管切面；主動脈弓切面；肺動脈弓切面；（6）胎兒腹部掃查：對胎兒做胎腹縱橫切面掃查，依次觀察胎兒腹壁及臍血管腹壁入口處，重點觀察腹壁的連續(xù)性及與內(nèi)臟的關(guān)系。胎兒肢體掃查：逐一觀察胎兒四肢長骨及其手、足形態(tài)，結(jié)構(gòu)等；（7）腹部掃查：觀察肝臟、膽囊、胎胃、雙腎、腸管、膀胱及臍帶出口處；（8）胎盤級臍帶掃查：掃查臍帶內(nèi)血管數(shù)目、有無臍繞頸、繞肢等，胎盤厚度；最大羊水深度與羊水指數(shù)關(guān)系等。

2 結(jié)果

875例檢查孕婦中，經(jīng)最終分娩或引產(chǎn)證實的畸形胎兒18例，畸形率2.06%；彩超篩查確診胎兒畸形15例，檢出率83.33%；漏診3例，漏診率16.67%（見表1）。

3 討論

出生缺陷指嬰兒離開母體后就存在的形態(tài)、功能、生化及精神的異常，已成為世界各國嬰兒死亡、兒童及成人殘疾的重要原因[2]。胎兒畸形是出生缺陷的主要表現(xiàn)，系胎兒形態(tài)結(jié)構(gòu)異常發(fā)育的先天畸形，種類繁多，人體所有系統(tǒng)均可受累，且各個系統(tǒng)均有其特殊聲像特點，這也為系統(tǒng)超聲診斷篩查產(chǎn)前胎兒畸形情況提供了可能。

3.1 產(chǎn)前系統(tǒng)超聲診斷胎兒畸形的意義

胎兒產(chǎn)前超聲篩查是應用多種方法在胎兒出生前篩查胎兒是否患有某種遺傳疾病、先天性疾病、先天性畸形或異常的一種臨床診斷手段，通過對高風險胎兒明確診斷，對缺陷兒選擇性終止妊娠達到胎兒選擇的目的，從而降低出生缺陷率，提高優(yōu)生質(zhì)量和人口素質(zhì)。在所有產(chǎn)前檢查手段中，超聲檢查被認為是最安全、便捷、無損傷且可實時化的一種篩查手段。前面提到過，胎兒畸形可累及人體所有系統(tǒng)，且各個系統(tǒng)均有特異性聲像特點，即敏感性和特異性均較突出，因此臨床上系統(tǒng)超聲檢查對無腦兒、腦積水、脊柱裂、心臟嚴重畸形、腹裂、臍膨出、唇腭裂、胎兒水腫、致命性軟骨發(fā)育不全等明顯的胎兒畸形有很高的診斷率[3]，臨床應用價值明顯。

3.2 產(chǎn)前系統(tǒng)超聲診斷胎兒畸形的診斷時機

從胎兒發(fā)育角度上說，胎兒畸形亦在發(fā)育過程中，是一個動態(tài)發(fā)育過程，因而對超聲檢查時機選擇必須與胎兒發(fā)育過程結(jié)合起來考慮。從臨床實踐來看，首次超聲畸形篩查應選擇在孕22～24周進行，因為此時期孕婦羊水較充分，胎體小，胎動活躍，能清晰觀察四肢、頭顱、內(nèi)臟結(jié)構(gòu)；第2次超聲檢查應在孕30～32周，此時胎兒內(nèi)臟結(jié)構(gòu)顯示更加清晰，一些遲發(fā)性病變的形態(tài)或功能性異常在妊娠晚期才顯示出來。

3.3 系統(tǒng)超聲診斷胎兒畸形的局限

超聲診斷胎兒畸形受制于畸形種類、聲圖像顯示與畸形特征關(guān)系影像存在諸如缺陷。必然認識到，胎兒發(fā)育是一個漸進成熟的過程，一些胎兒畸形并非一開始即可檢查出來，而且隨著孕周的增加，胎兒的變大，干擾胎兒篩查的關(guān)聯(lián)因素也會相應增加，如羊水減少，胎位不正，妊娠晚期胎兒較大，孕婦腹壁脂肪較厚等。本文漏診2例，漏診率11.76%，遠高于國外學者Basil DT等[5]報道的漏診率。

綜上所述，系統(tǒng)超聲診斷胎兒畸形具有顯著的臨床應用價值，但亦存在一定缺陷，在臨床檢查時應依照系統(tǒng)逐一進行排查，以提高胎兒畸形檢出率，降低漏診率。

參考文獻：

[1] 李勝利.胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學[J].北京：人民軍醫(yī)出版社，2010：12-14.

[2] 中國超聲醫(yī)學雜志編輯部.中國超聲醫(yī)學工程學會第二屆超聲診斷安全域值及胎兒畸形研討會會議紀要[J].中國超聲醫(yī)學雜志，2010，22（2）：160-162.

[3] Divon MY，Mark AD，Heuderson CE.Lougitudiual measurement of amuiotic fluid index in posttorm pregnancies and it association with fetal ourcome[J].Am J Obstet Gynecol，2010，34（9），177-179.

[4] 周丹，楊憲玲，殷海軍，等.超聲對產(chǎn)前畸形兒的篩查診斷[J].中國臨床醫(yī)學影像雜志，2010，19（5）：69-371.

[5] Basil DT，Cleo VL，George ST，et al.closure of atrial septal defects with the Amplatzer occlusion device：Preliminary results[J].J Am CoU Cardiol，2011，31（4）：110-113