【摘要】 目的：探討規(guī)范化產(chǎn)前超聲檢查在診斷胎兒畸形中的臨床應(yīng)用價(jià)值。方法：對(duì)妊娠12周～足月分娩前4112例孕婦共4147例胎兒進(jìn)行規(guī)范化二維和實(shí)時(shí)三維超聲檢查，檢查結(jié)果與引產(chǎn)或產(chǎn)后結(jié)果對(duì)照。結(jié)果：4147例胎兒中，共發(fā)現(xiàn)胎兒畸形67例，超聲診斷胎兒畸形59例，診斷符合率為88.1%，漏診8例。結(jié)論：規(guī)范化產(chǎn)前超聲檢查是產(chǎn)前診斷胎兒畸形的重要手段，對(duì)提高人口素質(zhì)，降低出生缺陷率有重要意義。

【關(guān)鍵詞】 規(guī)范化； 超聲； 產(chǎn)前診斷； 胎兒畸形

Clinical Application Value of Standardized Prenatal Ultrasonography in Prenatal Diagnosis/SHEN Jian-qiang，HU Rong.//Medical Innovation of China，2013，10（26）：084-086

【Abstract】 Objective：To evaluate the clinical application value of standardized prenatal ultrasonography in diagnosis of fetal malformations.Method：4112 pregnant women （4147 fetues） were diagnosed at 12 weeks’ gestation-term delivery by standardized two-dimensional and real-time three-dimensional ultrasonography.The test results were compared with the results acquired after labor or induced labor.Result：In 4147 fetues，67 cases with fetal malformations were found and 59 cases were diagnosed by prenatal ultrasonography.Another 8 cases were misdiagnosed.Conclusion：Standardized prenatal ultrasonography is a important means for prenatal diagnosis of fetal malformations， which plays a very significant role in decreasing fetal birth defects and improving the quality of the population.

【Key words】 Standardized； Ultrasonography； Prenatal diagnosis； Fetal malformation

First-author’s address：The People’s Hospital of Kizilsu Kirgiz Autonomous，Artux 845350，China

doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2013.26.041

胎兒畸形是圍產(chǎn)兒死亡的主要原因之一。超聲檢查作為一種無(wú)創(chuàng)技術(shù)，在產(chǎn)前診斷胎兒畸形中具有獨(dú)特的優(yōu)越性，逐漸成為產(chǎn)前診斷重要的手段之一[1]。本院自2010年10月開(kāi)展規(guī)范化產(chǎn)前超聲檢查，并應(yīng)用二維超聲與三維超聲立體成像技術(shù)相結(jié)合進(jìn)行產(chǎn)前超聲診斷。本文通過(guò)對(duì)本院2年來(lái)產(chǎn)前超聲診斷結(jié)果進(jìn)行回顧性分析，探討規(guī)范化產(chǎn)前超聲檢查在診斷胎兒畸形中的臨床應(yīng)用價(jià)值。

1 資料與方法

1.1 一般資料 2010年10月-2012年11月在本院進(jìn)行規(guī)范化產(chǎn)前超聲檢查的孕婦4112例，年齡17～45歲，平均（23±2）歲，在孕12周～足月分娩前接受檢查。

1.2 儀器與方法 采用GE VolusonV730 Expert三維彩色多普勒超聲診斷儀，先進(jìn)行二維超聲常規(guī)檢查，了解胎兒一般情況及胎方位，對(duì)畸形病變部位及可疑部位清晰顯示后轉(zhuǎn)換三維容積探頭，探頭頻率2～5 MHz，采用表面成像模式實(shí)時(shí)立體成像，通過(guò)調(diào)整X、Y、Z軸方向截取三維圖像，清晰顯示胎兒頭面部、脊柱、四肢及胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻等體表畸形。

規(guī)范化產(chǎn)前超聲檢測(cè)項(xiàng)目：常規(guī)項(xiàng)目（1）胎兒數(shù)目、雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長(zhǎng)度，應(yīng)用評(píng)價(jià)軟件評(píng)估胎兒孕周大?。唬?）胎盤(pán)附著部位、成熟度、形態(tài)、與宮口關(guān)系；（3）檢測(cè)胎心率并觀察節(jié)律，頸部有無(wú)臍帶壓跡。特殊項(xiàng)目：孕中期應(yīng)觀察的胎兒10個(gè)標(biāo)準(zhǔn)切面：丘腦平面、側(cè)腦室平面、小腦平面、唇面部冠狀平面、腹圍平面、脊椎縱切面、心臟四腔心切面、雙腎橫切面、左右側(cè)臍動(dòng)脈入臍部彩色血流、雙上肢和雙下肢切面

2 結(jié)果

在妊娠12周～足月分娩前接受規(guī)范化產(chǎn)前超聲檢查的4112例孕婦共4147例胎兒中，共發(fā)現(xiàn)胎兒畸形67例，其中超聲檢查診斷出59例，漏診8例，均經(jīng)引產(chǎn)或分娩后證實(shí)。孕周與胎兒畸形超聲顯像檢出情況見(jiàn)表1。胎兒畸形產(chǎn)前診斷、合并畸形與產(chǎn)后情況，見(jiàn)表2。

表1 孕周與胎兒畸形超聲顯像檢出情況

孕婦孕周畸形例數(shù)（例）畸形檢出率（%）

18周1319.4

18～24周2131.3

24～32周1420.9

32周1116.4

合計(jì)5988.1

3 討論

產(chǎn)前超聲對(duì)胎兒無(wú)創(chuàng)、無(wú)致畸作用，超聲圖像清晰、診斷準(zhǔn)確率高、安全性高[2]，并具有快捷、實(shí)時(shí)及可重復(fù)性等特點(diǎn)，是現(xiàn)代臨床應(yīng)用最廣泛，且無(wú)可替代的非侵入性觀察宮內(nèi)胎兒整體運(yùn)動(dòng)的診斷工具。規(guī)范化二維超聲與三維超聲立體成像技術(shù)相結(jié)合應(yīng)用于中晚孕系統(tǒng)檢查，使產(chǎn)前超聲診斷更及時(shí)準(zhǔn)確，圖像更直觀，患者及家屬更容易理解，對(duì)早期發(fā)現(xiàn)胎兒畸形，提高胎兒畸形檢出率[3]，降低畸形兒的出生、減輕家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)，提高我國(guó)人口素質(zhì)起著重要的作用，同時(shí)，也有助于達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的[4]。發(fā)達(dá)國(guó)家超聲檢測(cè)胎兒結(jié)構(gòu)缺陷率達(dá)80%以上，而我國(guó)檢出率較低[5]，據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，我國(guó)出生缺陷的發(fā)生率約占所有新生兒的4%～6%，每年可能有80～120萬(wàn)缺陷兒出生，出生缺陷已成為新生兒死亡的主要原因[2]。

本院自實(shí)施規(guī)范化產(chǎn)前超聲檢查2年來(lái)，共檢出神經(jīng)系統(tǒng)畸形（無(wú)腦兒、露腦、腦膨出、腦積水、脊柱裂、骶尾部脊膜膨出及畸胎瘤）15例；消化系統(tǒng)畸形（腹裂、臍膨出、肛門(mén)閉鎖、膀胱外翻、腹腔包塊）10例；泌尿系畸形（多囊腎、腎積水、輸尿管囊狀擴(kuò)張）6例；肢體畸形（成骨發(fā)育不全、短肢癥、海豹兒、足內(nèi)翻）12例；其他畸形（唇腭裂、淋巴水囊瘤、單臍動(dòng)脈等）16例，均經(jīng)引產(chǎn)或分娩后證實(shí)。

超聲檢查有其局限性，不能篩查出所有胎兒畸形，有些細(xì)微畸形和晚孕臨產(chǎn)胎位活動(dòng)受限的小部位畸形不易被發(fā)現(xiàn)，本研究中8例漏診病例分別為：3例肢體畸形，其中1例雙手單純6指畸形，檢查時(shí)胎兒雙手握拳狀，指數(shù)顯示不清，1例左手指3-4指并指畸形，1例臀位右足內(nèi)翻畸形；1例骶尾部脊膜膨出（大小約3 cm×2 cm），孕38周初次產(chǎn)前超聲檢查臀位已入盆，故未能檢出；1例唇裂并1側(cè)小耳畸形，臨產(chǎn)頭位已入盆，額面部未顯示；1例肛門(mén)閉鎖，產(chǎn)前超聲檢查無(wú)明顯腸管擴(kuò)張；1例單純室間隔缺損；1例臍膨出（大小約2 cm×2 cm）。

在實(shí)施規(guī)范化產(chǎn)前超聲檢查后，筆者體會(huì)到孕婦產(chǎn)前超聲檢查最佳時(shí)期在妊娠20～24周，但也有作者認(rèn)為超聲胎兒畸形篩查的最佳時(shí)間應(yīng)是孕20～26周[6]。在妊娠20～24周時(shí)胎兒相對(duì)小，羊水充足，胎兒活動(dòng)空間大，肢體在羊水中伸展自如，常見(jiàn)致死性畸形（無(wú)腦兒、腦膨出、開(kāi)放性脊柱裂、單腔心、致死性骨發(fā)育不良、胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻等）能清晰顯示，此外一些常見(jiàn)的胎兒畸形也較易檢出，實(shí)施規(guī)范化產(chǎn)前超聲檢查，在孕3個(gè)月可篩查出無(wú)腦兒、脊柱裂、腹裂、臍疝等畸形，孕5～6個(gè)月可以檢查出兔唇、心臟、肺、肝、腎、腸、四肢等異常。本研究中檢查出2例孕3個(gè)月胎兒頸部淋巴水囊瘤（見(jiàn)圖1），1例孕4個(gè)月的雙胎海豹肢畸形（見(jiàn)圖2）。而到了妊娠晚期由于羊水量減少，胎兒相對(duì)較大，胎兒的活動(dòng)減慢，一些肢體部位容易被遮擋不易判斷[7]。

圖1 孕4月，海豹肢畸形三維聲像

圖2 孕3月胎兒頸部水囊瘤

產(chǎn)前超聲檢查過(guò)程要遵循從上至下，由內(nèi)至外，四肢由近端至遠(yuǎn)端的順序仔細(xì)檢查，對(duì)四肢肢體做多切面掃查，在關(guān)節(jié)處定點(diǎn)旋轉(zhuǎn)出長(zhǎng)骨長(zhǎng)軸，對(duì)胎兒眼部和中樞神經(jīng)系統(tǒng)應(yīng)減少掃查時(shí)間，尤其慎用彩色多普勒大功率掃查。由于腹壁厚度、胎兒大小、羊水量多少、胎位、胎盤(pán)位置等均會(huì)影響超聲檢查結(jié)果，因此，對(duì)于腹部脂肪較厚的孕婦，可矚患者活動(dòng)20 min或抬高臀部使胎兒體位變化，再次觀察可能會(huì)得到較滿意的圖像效果。胎兒超聲檢查軟指標(biāo)：如1.0 cm<側(cè)腦室寬<1.5 cm、心室腔內(nèi)強(qiáng)光點(diǎn)、脈絡(luò)叢囊腫、腎盂分離寬>0.4 cm、肱、股骨偏短等均提示胎兒異常風(fēng)險(xiǎn)相應(yīng)增高，符合其中一項(xiàng)者，可不作染色體核型分析，通過(guò)隨訪觀察部分可減輕甚至消失，符合其中兩項(xiàng)或兩項(xiàng)以上者需行染色體核型分析[8]，染色體核型分析異常者，胎兒發(fā)生畸形可能性更高，應(yīng)追蹤觀察。對(duì)于不能清晰顯示的結(jié)構(gòu)，應(yīng)該注明，并定期追蹤觀察。

隨著超聲醫(yī)學(xué)不斷的進(jìn)步發(fā)展，規(guī)范化產(chǎn)前超聲檢查的開(kāi)展，畸形兒多數(shù)能在孕中期做出正確診斷。與2010年之前相比，規(guī)范化產(chǎn)前超聲檢查切面增加了十余張，圖像切面更標(biāo)準(zhǔn)，測(cè)量數(shù)據(jù)更準(zhǔn)確，尤其是神經(jīng)系統(tǒng)和骨骼系統(tǒng)畸形的診斷準(zhǔn)確率明顯提高，確診時(shí)間較前明顯提前，因此，規(guī)范化產(chǎn)前超聲診斷對(duì)降低畸形兒出生率、提高人口素質(zhì)、減少醫(yī)患糾紛起著至關(guān)重要和不可替代的作用。

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（收稿日期：2013-04-10） （本文編輯：陳丹云）