【摘要】 目的：探討維吾爾族與漢族患者巨腦回畸形伴發(fā)病變的類型是否一致。方法：收集本院2004-2012年16例維吾爾族巨腦回畸形患者的MRI影像資料，回顧性分析其伴發(fā)病變類型，通過所得資料與漢族患者文獻(xiàn)資料數(shù)據(jù)進(jìn)行對比分析。結(jié)果：維吾爾族16例患者中4例伴發(fā)交通性腦積水，3例伴發(fā)腦裂畸形，3例伴發(fā)腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，2例伴發(fā)Dandy-Walker畸形，1例伴發(fā)胼胝體發(fā)育不全、透明隔缺如，1例伴發(fā)有灰質(zhì)移位，3例伴發(fā)蛛網(wǎng)膜囊腫，6例未見明確伴發(fā)畸形。結(jié)論：維吾爾族與漢族患者巨腦回畸形伴發(fā)病變的類型是不一致的，灰質(zhì)異位，漢族患者文獻(xiàn)報(bào)道可達(dá)50%，而維吾爾族患者僅占6%；16例維吾爾族巨腦回患者中伴發(fā)腦白質(zhì)營養(yǎng)不良3例，伴發(fā)蛛網(wǎng)膜囊腫者3例，其他文獻(xiàn)未見報(bào)道。

【關(guān)鍵詞】 維吾爾族與漢族； 巨腦回畸形； 伴發(fā)病變； 對比分析

巨腦回畸形（Pachygyria）屬神經(jīng)元移行異常性病變，臨床上患者常有不同程度的精神、運(yùn)動(dòng)及智力障礙，病情重者常不能發(fā)育至成年?，F(xiàn)將本院近8年來診斷的16例該癥患者報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 本組患者16例，其中男10例，女6例，年齡2個(gè)月～24歲，平均年齡5.6歲。臨床表現(xiàn)：4例以癲癇發(fā)作起病，均為全身性強(qiáng)直陣攣發(fā)作；智能低下7例；雙下肢無力5例；痙攣性四肢癱4例；不能獨(dú)立行走2例；肌力減弱、腱反射減弱5例；1例以頭痛為主訴檢查。

1.2 方法 使用德國西門子Magnetom Harmony 1.0 T超導(dǎo)磁共振掃描儀，掃描方式：軸位自旋回波T1、T2、T2 flair及矢狀位自旋回波T2；掃描參數(shù)：T1WI，TR 309 ms，TE 8.5 ms；T2WI，TR 5140，TE 80 ms；T2WIflair，TR 9250 ms，TE 104 ms，TI 2500 ms；層厚5 mm，層間距1.5 mm，所有病例均行MRI平掃。

2 結(jié)果

本組16例患者均采用MRI檢查，廣泛型11例（圖1），局限型5例（圖2）。16例患者中10例合并其他單發(fā)或多發(fā)顱腦畸形，其中腦積水4例，腦裂畸形3例；灰質(zhì)移位1例（圖3）；腦白質(zhì)有營養(yǎng)不良3例（圖4）；Dandy-Walker畸形2例，胼胝體發(fā)育不良、透明隔缺如1例；顳極部蛛網(wǎng)膜囊腫3例（圖5a-b）。

3 討論

新疆是維吾爾民族聚居區(qū)，尤其是南疆三地州，維吾爾族群眾占大多數(shù)，由于民族風(fēng)俗習(xí)慣及地域特點(diǎn)，在廣大農(nóng)村地區(qū)近親結(jié)婚的發(fā)生率較高，因此，遺傳疾病的發(fā)生率也相對較高；巨腦回畸形屬神經(jīng)元移行異常性病變，發(fā)病年齡較小，癥狀重，死亡率高；本文旨在結(jié)合文獻(xiàn)資料提高對維吾爾族巨腦回畸形及伴發(fā)病變的認(rèn)識。

構(gòu)成大腦皮層的神經(jīng)元來自胚胎時(shí)期的腦室壁，即神經(jīng)管上皮。在胚胎第7周時(shí)，腦室下帶細(xì)胞分化為成神經(jīng)細(xì)胞，稱生發(fā)基質(zhì)。從第8周起神經(jīng)細(xì)胞開始向外遷移，穿過中間帶移到邊緣帶之內(nèi)，并分化為神經(jīng)元，發(fā)出軸突和樹突，形成腦皮質(zhì)，胚胎第26～30周腦回形成。任何原因致使生發(fā)基層缺如或遷移、運(yùn)動(dòng)受阻，都可造成神經(jīng)元移行異常[1-3]。

一般認(rèn)為巨腦回畸形發(fā)生于妊娠第4個(gè)月，由于腦代謝障礙而引起的層狀壞死區(qū)，起屏障作用。因而較晚發(fā)生移行的神經(jīng)元通過此層時(shí)受阻，故不能形成正常腦表面皮層，導(dǎo)致了腦皮層增厚。此外較早發(fā)生移行的神經(jīng)元軸突和樹突在層狀壞死區(qū)中斷、退變、而使腦白質(zhì)變薄。巨腦回的皮層只有4層結(jié)構(gòu)，即分子層、外細(xì)胞層、細(xì)胞疏松層和內(nèi)細(xì)胞層；而正常皮質(zhì)有6層結(jié)構(gòu)[3-6]。

本組中廣泛型11例，男（8例）>女（3例），主要累及兩側(cè)大腦半球，腦溝稀少，腦回異樣增寬、增大，腦皮質(zhì)增厚，表面光滑，白質(zhì)縮小，灰白質(zhì)對比強(qiáng)烈；局限型5例，主要表現(xiàn)為僅累及一側(cè)大腦半球。廣泛型與局限型巨腦回畸形的形成及其臨床表現(xiàn)與神經(jīng)元移行異常發(fā)生的時(shí)間有關(guān)，發(fā)生越早，畸形越嚴(yán)重，越對稱；發(fā)生越晚，畸形越輕微，不對稱[7-8]。本組5例局限型巨腦回畸形患者癥狀均較輕，主要是以癲癇為臨床癥狀就診，就診者年齡最大24歲；而廣泛型患者就診年齡偏小，大部分以智力障礙及四肢肌力異常為特點(diǎn)就診，發(fā)病早，平均就診年齡約為2.1歲。

本組16例維吾爾族巨腦回患者中伴發(fā)蛛網(wǎng)膜囊腫3例，占18.7%；囊腫均位于顳極部，有兩例患者雙側(cè)顳極部均可見蛛網(wǎng)膜囊腫形成；雖然顱內(nèi)蛛網(wǎng)膜囊腫的發(fā)病機(jī)制直到目前仍存在不少爭議，但是國外較多文獻(xiàn)報(bào)道仍將蛛網(wǎng)膜囊腫認(rèn)為是一種先天發(fā)育異常疾病，認(rèn)為其是由于蛛網(wǎng)膜分裂和復(fù)制成雙重結(jié)構(gòu)所致，并收集蛛網(wǎng)膜分泌的腦脊液最終形成囊腫壁[9]；據(jù)此可以看出其與巨腦回形成時(shí)期有著密切相關(guān)，至于其形成機(jī)理有待進(jìn)一步研究。

本組16例維吾爾族巨腦回患者中尚有3例伴發(fā)腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，占18.7%，髓鞘形成是一個(gè)動(dòng)態(tài)發(fā)育的過程，其形成以有序的方式由妊娠第6個(gè)月開始，持續(xù)至出生，直至成年期才最終完成。腦髓鞘形成按照從中心至周圍，從背側(cè)至腹側(cè)，從尾側(cè)至頭側(cè)的方向發(fā)展。髓鞘形成的第一個(gè)高峰期為妊娠的第30周至分娩，第二個(gè)高峰期為出生后至8個(gè)月。MRI可以較好地評價(jià)髓鞘形成，即腦白質(zhì)成熟的過程，在這個(gè)過程中若髓鞘發(fā)育障礙、合成障礙和脫髓鞘均可造成中樞神經(jīng)系統(tǒng)的髓鞘化異常[3]；MRI表現(xiàn)為側(cè)腦室前后角、體旁及半卵圓中心多發(fā)片狀長T2信號影。

本組16例巨腦回畸形患者中伴發(fā)腦積水、腦裂畸形、灰質(zhì)移位、胼胝體發(fā)育異常、Dandy-Walker畸形者，其他文獻(xiàn)[5，7，10-11]均見有報(bào)道，其中灰質(zhì)移位所占伴發(fā)病變的比例文獻(xiàn)報(bào)道在50%以上[6，12]，但本組16例維吾爾族患者中僅有1例灰質(zhì)移位患者，約占6%；本組病例尚發(fā)現(xiàn)有3例伴發(fā)蛛網(wǎng)膜囊腫和3例腦白質(zhì)營養(yǎng)不良患者，而其他文獻(xiàn)均未見報(bào)道。

綜上所述，維吾爾族與漢族患者巨腦回畸形伴發(fā)病變的類型及發(fā)生比例是不一致的，維吾爾族患者中發(fā)現(xiàn)伴發(fā)蛛網(wǎng)膜囊腫和髓鞘形成障礙是漢族患者所不具備的，這是否為維吾爾族巨腦回患者特有的伴發(fā)病變及是否與基因有關(guān)尚需進(jìn)一步研究探討。

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（本文編輯：連勝利）