“為了讓更多女性從我的經(jīng)歷中獲益，我現(xiàn)在要把這一切都寫出來……我的醫(yī)生估算過，我患乳腺癌的幾率是87%，還有50%的幾率罹患卵巢癌……得知自己的情況后，我決定先發(fā)制人，把可能的風(fēng)險(xiǎn)降低至最小，做一次預(yù)防性的雙側(cè)乳腺切除手術(shù)。”2013年5月14日，美國(guó)《紐約時(shí)報(bào)》登載了安吉麗娜·朱莉?qū)懙囊环庑牛瑤С隽诉@則驚動(dòng)全球影迷的新聞：為了抵抗癌癥，這位以性感美麗著稱的女星切除了自己的雙乳腺。

根據(jù)朱莉和她的主治醫(yī)生提供的信息，自從朱莉的母親于2007年死于卵巢癌后，朱莉接受了一項(xiàng)基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)自己攜帶了一種變異的BRCA1基因，正是這種基因讓她患上乳腺癌和卵巢癌的幾率都高于常人。2013年，通過時(shí)長(zhǎng)三個(gè)月的一系列手術(shù)后，她的雙乳腺被切除了，將罹患乳腺癌的幾率從87%降低到5%。但是，朱莉并不覺得“自己?jiǎn)适Я巳魏闻宋丁保驗(yàn)樗瑫r(shí)進(jìn)行了乳頭保留手術(shù)和后續(xù)的假體填充術(shù)，成功地保留了雙乳的形狀?！笆中g(shù)結(jié)束后，孩子們不會(huì)看到任何讓他們不舒服的地方。他們會(huì)看見一道小疤痕，那就是全部了?！?/p>

根據(jù)《紐約時(shí)報(bào)》的報(bào)道，美國(guó)每年接受這種BRCA基因檢測(cè)的女性有25萬名，其中0.24%的人發(fā)現(xiàn)了與朱莉同樣的BRCA1基因變異，這些女性的人數(shù)在全美乳腺癌病人中占10%。那么，BRCA1基因到底是什么？朱莉勇敢的行動(dòng)應(yīng)該得到更多人的效仿嗎？以下是一些你可能會(huì)關(guān)心的問題。

Q：BRCA1基因是什么？它會(huì)導(dǎo)致患乳腺癌的幾率增加嗎？

A：1990年，科學(xué)家們?cè)谌梭w細(xì)胞核第17號(hào)染色體上發(fā)現(xiàn)了一種基因，它能產(chǎn)生一種蛋白質(zhì)，不斷地修補(bǔ)DNA的受損部位，抑制癌細(xì)胞的生長(zhǎng)。由于它跟遺傳性乳腺癌的關(guān)系最為密切，因此被命名為BRCA1（Breast Cancer1）基因。1994年，第13號(hào)染色體上也發(fā)現(xiàn)了一種和它類似的基因，被命名為BRCA2。

BRCA1/2都是人體本身就有的優(yōu)良基因，它們就像維持秩序的警察一樣，能抑制惡性腫瘤的發(fā)生。但是，有些人的BRCA1/2基因結(jié)構(gòu)會(huì)發(fā)生一些變異（多達(dá)數(shù)百種），導(dǎo)致這些警察突然罷工。這時(shí)，包括乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌在內(nèi)的許多癌癥發(fā)生的危險(xiǎn)性就高了許多。

根據(jù)美國(guó)癌癥協(xié)會(huì)的統(tǒng)計(jì)，BRCA1基因變異者患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)超過65%，患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)是40%；BRCA2基因變異者則有45%乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)和10%卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)。而在普通人群中，女性得乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)是12%，得卵巢癌的幾率是1%。

由于BRCA基因的變異是有遺傳性的，帶有這類變異基因的男性也有8%患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)（男性乳腺癌是一種罕見疾病，只占所有乳癌當(dāng)中的0.6%，普通男性中的發(fā)病率是0.1%），另外有20%的幾率患上前列腺癌（普通人群中發(fā)病率為14%）

Q：什么人容易攜帶變異的BRCA基因？我需要去做個(gè)檢測(cè)嗎？

A：BRCA基因變異的可能性，跟人種的類型關(guān)系很密切?？偟膩碚f，德系猶太人、冰島人、法裔加拿大人（朱莉的母親是法裔加拿大人）攜帶這種變異基因的可能性最高。而在亞裔人種中，這種可能性很低。根據(jù)歐美的統(tǒng)計(jì)，普通人群攜帶BRCA變異基因的幾率是0.2%，而猶太人的幾率則高達(dá)2.5%。因此北歐、美國(guó)等地的乳腺癌發(fā)病率均高于亞洲國(guó)家。

根據(jù)朱莉的主治醫(yī)生之一克里斯蒂·馮克（Kristi Funk）的看法，BRCA基因變異的幾率本身就不高（僅為0.2%），如果你并非高發(fā)人種的話，沒有必要專門做這類基因篩查，除非：

一級(jí)親屬（母親、女兒或親姐妹）中有兩位乳腺癌患者，而且其中一位發(fā)病期早于51歲；

二級(jí)親屬（祖母、外婆或姨媽等）中有三位以上乳腺癌患者；

有一位一級(jí)親屬同時(shí)患了乳腺癌和卵巢癌；

有一位男性親屬患了乳腺癌。

Q：攜帶了變異的BRCA基因，是不是一定會(huì)得乳腺癌或卵巢癌？

A：攜帶了變異的BRCA基因，不代表你就100%會(huì)得乳腺癌或卵巢癌。同樣攜帶了BRCA變異基因，有些人可能一輩子沒事，有些人則更容易發(fā)病。

環(huán)境因素，家庭因素對(duì)于這類癌癥的發(fā)病率有很大影響。比如，如果你的一級(jí)親屬（母親、姐妹或女兒）中有一位得了乳腺癌，你得乳腺癌的幾率就是別人的兩倍，如果有兩位一級(jí)親屬得過此病，你的幾率就是別人的三倍。這跟是否擁有變異BRCA基因是沒有關(guān)系的。而朱莉的母親曾經(jīng)得過乳腺癌，又在2007年死于卵巢癌，朱莉的祖母也得過卵巢癌，因此朱莉患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)（87%）比其他BRCA變異基因攜帶者的風(fēng)險(xiǎn)（65%）更高。

Q：如果我跟朱莉的情況一樣，應(yīng)該做同樣的乳腺和卵巢切除手術(shù)嗎？

A：不一定。馮克認(rèn)為，每位婦女的實(shí)際狀況都不同。朱莉已經(jīng)生育過，也不再哺乳，因此切除乳腺對(duì)于乳房功能的影響不大。

除了做手術(shù)外，也有其他手段預(yù)防乳腺癌，比如服用他莫昔芬（Tamoxifen），會(huì)使患上乳腺癌的幾率減少40%-50%，再配合定期MRI檢查的話，危險(xiǎn)性可以控制得更低。

另外，做乳腺切除手術(shù)本身也是有風(fēng)險(xiǎn)的。發(fā)現(xiàn)BRCA2基因的奧菲（Kenneth Offit）醫(yī)生介紹，在美國(guó)，攜帶BRCA變異基因的女性中有36%會(huì)選擇乳腺切除手術(shù)，而在歐洲，這個(gè)數(shù)字卻有很大區(qū)別?！叭绻诜▏?guó)，接受同樣手術(shù)的人數(shù)可能是零，而在北歐的話，則接近100%。”

至于卵巢癌，由于它更致命，而且隱藏得更深，不容易被檢測(cè)到，一旦顯露出癥狀后，治愈的幾率已經(jīng)非常低了，所以有些醫(yī)生認(rèn)為，像朱莉一樣，等50歲之后，采取切除手術(shù)進(jìn)行預(yù)防是有道理的。但卵巢及輸卵管切除后，最大的影響就是生殖能力喪失、過早停經(jīng)，會(huì)引發(fā)骨質(zhì)疏松以及心血管疾病的風(fēng)險(xiǎn)。目前美國(guó)建議，最好在完成生育，或45歲后再進(jìn)行這類手術(shù)。

Q：切除了乳腺和卵巢，是不是就一勞永逸，不用再擔(dān)心這類癌癥了？

A：即使切除乳房或乳腺，卵巢及輸卵管，也不能保證絕對(duì)不會(huì)再發(fā)生這類癌癥。因?yàn)槿橄倩蚵殉步M織總會(huì)有一些少量殘留，比如朱莉就保留了乳頭組織。但因?yàn)榭砂l(fā)生癌變的組織量大幅度減少，她癌變的風(fēng)險(xiǎn)也隨之降低，所以乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)由手術(shù)前的87%降到了5%。

Q：BRCA基因檢測(cè)是怎么做的？國(guó)內(nèi)有做這類測(cè)試的地方嗎？

A：基因測(cè)試比較簡(jiǎn)單，只需要抽血或口服灌洗劑就可以了。但即使在美國(guó)，BRCA基因檢測(cè)也不是你想做就能做的。就算能負(fù)擔(dān)約3000美元的費(fèi)用（保險(xiǎn)公司往往不會(huì)報(bào)銷），你還必須取得醫(yī)生的介紹許可，保證檢測(cè)結(jié)果不會(huì)導(dǎo)致不必要的過度醫(yī)療。

國(guó)內(nèi)至今沒有就BRCA1和BRCA2基因檢測(cè)開展過資質(zhì)批準(zhǔn)，所以絕大多數(shù)醫(yī)院里還沒有這樣的臨床收費(fèi)服務(wù)項(xiàng)目。但有些醫(yī)院可以科研名義進(jìn)行檢測(cè)，有一些醫(yī)療公司也提供此類服務(wù)，費(fèi)用約在5000人民幣左右，只是其準(zhǔn)確性還無法得到國(guó)家層面的認(rèn)定。（北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科副教授龔曉明在其微博上提到，北京協(xié)和醫(yī)院已經(jīng)可以開展此項(xiàng)基因檢測(cè)，收費(fèi)3000元。）