，，

(青島市婦幼保健所,山東 青島 266012)

出生缺陷也稱為先天異常，是指胚胎發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常，包括先天畸形、智力障礙、代謝性疾病等[1]。2010年10月1日—2012年9月30日，青島市所有具備接產(chǎn)資質(zhì)醫(yī)院分娩的圍產(chǎn)兒172 342例，共確診出生缺陷兒1 085例，本文對(duì)出生缺陷進(jìn)行分析，以了解青島市出生缺陷的發(fā)生情況及其影響因素，為降低圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率提供依據(jù)?，F(xiàn)將結(jié)果報(bào)告如下。

1 對(duì)象和方法

1.1 研究對(duì)象

2010 年10月1 日—2012年9月30 日，在青島地區(qū)12區(qū)(市)具備接產(chǎn)資質(zhì)醫(yī)療、保健機(jī)構(gòu)出生，孕滿28周出生的圍產(chǎn)兒172 342例，包括活產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)及出生7 d 內(nèi)死亡者。

1.2 調(diào)查方法

按照中國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)中心制定的中國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)方案[2]，依據(jù)出生缺陷的定義、臨床特征及診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行監(jiān)測(cè)。調(diào)查員均為所調(diào)查醫(yī)院的接產(chǎn)人員。調(diào)查前對(duì)參與調(diào)查的人員進(jìn)行統(tǒng)一培訓(xùn)，統(tǒng)一調(diào)查標(biāo)準(zhǔn)和調(diào)查方法、診斷標(biāo)準(zhǔn)。按要求填寫(xiě)“山東省圍生兒情況調(diào)查表”及“圍產(chǎn)兒出生缺陷報(bào)告卡”，如有漏填，由各區(qū)(市)婦幼保健機(jī)構(gòu)以電話訪談的形式進(jìn)行補(bǔ)填。

1.3 質(zhì)量控制

利用青島市出生缺陷三級(jí)監(jiān)測(cè)網(wǎng)絡(luò)進(jìn)行嚴(yán)格的質(zhì)量控制。為保證監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)的真實(shí)準(zhǔn)確，要求各監(jiān)測(cè)醫(yī)院每月或每季自查，區(qū)(市)婦幼保健院(所)每季抽查，市婦女兒童醫(yī)療保健中心每半年進(jìn)行質(zhì)量檢查，及時(shí)進(jìn)行漏報(bào)調(diào)查，確保出生缺陷上報(bào)資料的質(zhì)量。

1.4 統(tǒng)計(jì)分析

應(yīng)用SPSS 10.0軟件包對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行處理，數(shù)據(jù)間比較采用χ2檢驗(yàn)。

2 結(jié) 果

2.1 基本情況

2010年10月1日—2012年9月30日，青島市分娩圍產(chǎn)兒數(shù)172 342例，共確診出生缺陷兒1 085例，圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率為6.30‰。2011年圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率為6.19‰(497/80 357)，2012年為6.39‰(588/91 985)，差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=0.19，P>0.05)。單發(fā)畸形984例，占出生缺陷兒的90.69%；多發(fā)畸形101例，占出生缺陷兒的9.31%。死亡1 000例，死亡率為5.8‰。出生缺陷病種前6位依次為: 先天性心臟病、多指(趾)、總唇裂(唇裂、唇裂合并腭裂)、先天性腦積水、并指(趾)、肢體短縮，共計(jì)616例，占全部出生缺陷兒的56.77%。見(jiàn)表1。

表1 青島市主要出生缺陷發(fā)生情況及其順位

2.2 出生缺陷發(fā)生的相關(guān)因素

2.2.1性別與出生缺陷發(fā)生關(guān)系 男性出生缺陷發(fā)生率為6.88‰，女性為5.55‰，兩組之間比較差異有顯著性(χ2=12.20，P<0.01)。見(jiàn)表2。

2.2.2產(chǎn)婦年齡與出生缺陷發(fā)生關(guān)系 產(chǎn)婦≥35歲組新生兒出生缺陷發(fā)生率高于其他年齡組，差異有顯著性(χ2=4.16～7.51，P<0.05)；<25歲、25～29歲、30～34歲組間比較差異均無(wú)顯著意義(P>0.05)。見(jiàn)表2。

2.2.3產(chǎn)婦居住地與出生缺陷發(fā)生關(guān)系 產(chǎn)婦居住地為城鎮(zhèn)新生兒出生缺陷發(fā)生率為7.82‰，農(nóng)村為5.03‰，兩者間比較差異有顯著意義(χ2=53.50，P<0.01)。見(jiàn)表2。

2.3 出生缺陷的診斷依據(jù)

本文調(diào)查1 085例出生缺陷兒的診斷主要依靠臨床診斷和超聲診斷，分別有489例次和585例次，其構(gòu)成比分別為45.07%、53.92%；而依據(jù)染色體檢查和生化檢查確診者分別僅有7例次和2例次，構(gòu)成比分別為0.65%、0.18%。

表2 出生缺陷發(fā)生的相關(guān)因素

3 討 論

目前，出生缺陷的病因還不明確，主要考慮有兩大因素:一是遺傳因素，占25%；二是環(huán)境因素，占10%；而大多數(shù)是環(huán)境因素與遺傳因素共同作用，占65%[3]。目前，遺傳基因無(wú)法改變，但環(huán)境因素的影響可以避免，改變自身不良生活方式，盡可能將環(huán)境因素的不良影響降至最低，這也是出生缺陷一級(jí)預(yù)防的措施之一。本文調(diào)查結(jié)果顯示，2010年10月1日—2012年9月30日，青島市出生缺陷發(fā)生率為6.30‰，低于全國(guó)出生缺陷發(fā)生率(10‰～20‰)[4]。這與我市免費(fèi)增補(bǔ)葉酸工作開(kāi)展到位，孕前和孕期宣教、保健工作的完善有關(guān)。2012年出生缺陷發(fā)生率較2011年增高，可能與我市監(jiān)測(cè)水平不斷提高，監(jiān)測(cè)制度逐年健全，漏報(bào)情況逐年減少等因素有關(guān)。

本文調(diào)查結(jié)果顯示，出生缺陷病種順位前6位依次為先天性心臟病、多指(趾)、總唇裂(唇裂、唇裂合并腭裂)、先天性腦積水、并指(趾)、肢體短縮；出生缺陷相關(guān)影響因素包括性別、產(chǎn)婦年齡、產(chǎn)婦居住地。①性別：本文男性出生缺陷兒發(fā)生率高于女性，差異有顯著性，與國(guó)內(nèi)外大部分報(bào)道結(jié)果一致[8]。可能與男性出生人口高于女性有關(guān)，男性胚胎發(fā)育過(guò)程中可能容易受到某些因素影響而導(dǎo)致出生缺陷，有待進(jìn)一步研究。 ②年齡：本文不同年齡產(chǎn)婦新生兒出生缺陷發(fā)生率不同，以≥35歲年齡組發(fā)生率最高。這與女性最佳育齡相一致，女性最佳生育年齡為24～29歲，35歲以上的女性，卵巢功能逐漸退化，卵細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)配對(duì)染色體不分離機(jī)會(huì)增加，胎兒染色體畸變率增高。因此，應(yīng)重視孕婦年齡大帶來(lái)的新生兒出生缺陷問(wèn)題，做好高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，尤其是對(duì)于保健意識(shí)差的高齡孕婦更應(yīng)重視，以降低其出生缺陷的發(fā)生率。③產(chǎn)婦居住地：本文結(jié)果顯示，城鎮(zhèn)產(chǎn)婦新生兒先天畸形發(fā)生率明顯高于農(nóng)村，與國(guó)內(nèi)相關(guān)報(bào)道結(jié)果一致。究其原因,一方面與城鎮(zhèn)工業(yè)污染較農(nóng)村嚴(yán)重有關(guān)；也可能與城鎮(zhèn)出生缺陷監(jiān)測(cè)工作的進(jìn)一步深入和完善、診斷水平的提高，越來(lái)越多的畸形在圍產(chǎn)期被發(fā)現(xiàn),漏報(bào)減少, 出生缺陷發(fā)生率統(tǒng)計(jì)逐漸接近真實(shí)情況有關(guān)。同時(shí)也提示我們，需要加強(qiáng)城鎮(zhèn)出生缺陷預(yù)防工作，加強(qiáng)婚檢、孕前檢查及孕期保健的宣傳力度，并提供便民措施。強(qiáng)化對(duì)城鎮(zhèn)流動(dòng)人口的管理，努力提高其自我保健意識(shí)及能力，主動(dòng)接受婚前、孕前、孕期保健服務(wù)等。

本文調(diào)查結(jié)果顯示，出生缺陷依據(jù)B超診斷者約占53.92%。由于B超檢查經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便、快捷，沒(méi)有創(chuàng)傷，易為孕婦接受，應(yīng)將B超檢查作為產(chǎn)前篩查的重要項(xiàng)目，積極普及和推廣；同時(shí)應(yīng)加強(qiáng)對(duì)超聲醫(yī)師的培訓(xùn)，以提高出生缺陷診斷的準(zhǔn)確性。

出生缺陷是各種因素綜合作用的復(fù)雜過(guò)程[9],外界環(huán)境等許多不良因素均會(huì)對(duì)其造成不利的影響。許多因素對(duì)胚胎的作用及其機(jī)制還未明確,大多數(shù)因素對(duì)胚胎的影響是從動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中得出的,在人身上并未得到驗(yàn)證。探索各種因素對(duì)人胚胎發(fā)育的影響，對(duì)自然妊娠及輔助生育技術(shù)均有重大意義。根據(jù)本文調(diào)查結(jié)果，出生缺陷發(fā)生率與產(chǎn)婦居住地、圍產(chǎn)兒性別、產(chǎn)婦年齡關(guān)系密切，應(yīng)采取相應(yīng)的干預(yù)措施：重視出生缺陷的三級(jí)預(yù)防，不斷加強(qiáng)出生缺陷監(jiān)測(cè)中心、婚前(孕前)保健中心、產(chǎn)前篩查(診斷)中心、新生兒疾病篩查中心、出生缺陷兒早期干預(yù)診療中心的規(guī)范建設(shè)與發(fā)展；公共干預(yù)措施應(yīng)同步加強(qiáng)，擴(kuò)大培訓(xùn)，各部門應(yīng)做好宣傳教育工作；對(duì)近年來(lái)日益嚴(yán)重的環(huán)境污染，保持高度警覺(jué)。

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