胎兒心臟畸形是最常見(jiàn)、最嚴(yán)重的先天畸形，在活產(chǎn)新生兒中發(fā)生率可達(dá)4‰～13‰[1]。目前，超聲是公認(rèn)的安全無(wú)創(chuàng)的胎兒心臟影像學(xué)檢查技術(shù)。王新房等1964年首次應(yīng)用M型超聲檢查胎兒心臟并報(bào)道了其臨床應(yīng)用價(jià)值[2]。1986年，英國(guó)提出了胎兒心臟畸形產(chǎn)前超聲篩查的概念，推薦將四腔心切面納入18～22孕周胎兒的常規(guī)產(chǎn)前篩查規(guī)范[3]。隨著超聲醫(yī)學(xué)與超聲成像技術(shù)的不斷發(fā)展，胎兒心臟畸形超聲篩查診斷模式經(jīng)歷了從基礎(chǔ)的胎兒心臟畸形篩查到胎兒超聲心動(dòng)圖，從二維超聲模式到三維及實(shí)時(shí)三維超聲模式等一系列發(fā)展變化。本文就胎兒心臟畸形超聲篩查診斷模式的現(xiàn)狀作一綜述。

1 胎兒心臟畸形二維超聲篩查診斷模式

二維超聲心動(dòng)圖可以較準(zhǔn)確地顯示心臟解剖細(xì)節(jié)，是診斷胎兒心臟畸形的“金標(biāo)準(zhǔn)”[4]，且具有快捷、經(jīng)濟(jì)、易于普及等優(yōu)點(diǎn)，因此，在臨床實(shí)踐中應(yīng)用十分廣泛。2006年，國(guó)際婦產(chǎn)科超聲學(xué)會(huì)在《胎兒心臟篩查指南》中將超聲篩查診斷胎兒先天性心臟病分為基礎(chǔ)等級(jí)、基礎(chǔ)加強(qiáng)等級(jí)和胎兒超聲心動(dòng)圖3個(gè)等級(jí)[5]。

1.1 基礎(chǔ)等級(jí) 四腔心切面（圖1A）主要用于對(duì)正常或低、無(wú)危險(xiǎn)因素胎兒的先天性心臟病基礎(chǔ)等級(jí)的篩查[5-7]。四腔心切面是觀察胎兒心臟位置、心軸角度、心/胸面積比值及心內(nèi)各結(jié)構(gòu)解剖學(xué)特征（房室腔、房室瓣、房室間隔、卵圓孔和卵圓瓣）的最佳切面，是其他心臟切面的基礎(chǔ)，被稱為經(jīng)典切面。不同胎方位可以顯示心尖四腔心切面、橫位四腔心切面和心底四腔心切面。心尖四腔心切面是觀察二、三尖瓣啟閉的最佳切面；橫位四腔心切面是觀察房室間隔連續(xù)性、卵圓孔大小和卵圓孔瓣啟閉的理想切面。四腔心切面正?？梢耘懦?5%～63%的胎兒心臟畸形[8]，如心臟異位、單心房、單心室、左心室或右心室發(fā)育不全、重度房室間隔缺損、二尖瓣或三尖瓣閉鎖、三尖瓣下移畸形、房室管畸形等，且四腔心切面成像率高（可達(dá)100%），易于操作[9]。但四腔心切面很難發(fā)現(xiàn)有關(guān)動(dòng)脈圓錐干和大血管的畸形。

1.2 基礎(chǔ)加強(qiáng)等級(jí) 多切面聯(lián)合模式主要用于對(duì)正?；虻?、無(wú)危險(xiǎn)因素胎兒的先天性心臟病基礎(chǔ)加強(qiáng)等級(jí)的篩查，即將基礎(chǔ)等級(jí)篩查的范圍從心臟畸形擴(kuò)大到心臟大血管畸形[5-7]。單一應(yīng)用四腔心切面會(huì)漏診動(dòng)脈圓錐干畸形和復(fù)雜畸形，在四腔心切面基礎(chǔ)上聯(lián)合多個(gè)不同切面形成多切面聯(lián)合模式，可以提高胎兒心臟畸形的檢出率。

1.2.1 三切面法 三切面法指四腔心切面聯(lián)合左心室流出道切面（圖1B）、右心室流出道切面（圖1C）。通過(guò)左、右心室流出道切面可以觀察動(dòng)脈與心室的連接關(guān)系，主、肺動(dòng)脈之間是否呈正常的十字交叉關(guān)系。三切面法可以篩查動(dòng)脈圓錐干異常、高位室間隔缺損，以及主、肺動(dòng)脈瓣膜異常等病變。Queenan等[10]指出三切面法對(duì)胎兒心臟畸形的檢出率較單一四腔心切面高20%～30%。美國(guó)產(chǎn)科超聲檢查執(zhí)行條例規(guī)定，胎兒心臟超聲基礎(chǔ)篩查切面主要是四腔心切面，并盡可能包括左、右心室流出道切面[7]。

1.2.2 四切面法 四切面法指在四腔心切面基礎(chǔ)上，聯(lián)合左心室流出道切面、右心室流出道切面和三血管氣管切面（圖1D）進(jìn)行探查，也稱為擴(kuò)展檢查法。四切面法除可以顯示三切面法的內(nèi)容外，還可以顯示三血管氣管切面中的上縱隔內(nèi)大血管的情況——即肺動(dòng)脈、主動(dòng)脈、上腔靜脈的有無(wú)、數(shù)目、排列走向及內(nèi)徑，從而將胎兒心臟畸形的篩查范圍從心臟畸形擴(kuò)展到心臟大血管畸形。三血管氣管切面可以探查出幾乎所有危及生命的動(dòng)脈導(dǎo)管依賴性心臟畸形[11]，如Ebstein畸形伴肺動(dòng)脈狹窄、右心發(fā)育不良伴明顯肺動(dòng)脈狹窄或閉鎖、主動(dòng)脈嚴(yán)重狹窄、主動(dòng)脈弓離斷等，是篩查動(dòng)脈圓錐干畸形的重要基本切面。四切面法是一種較全面的胎兒心臟畸形篩查方法，可以篩查出90%以上的主要胎兒心臟畸形[12]。

1.2.3 心臟五橫切面法 Yagel等[13]提出了心臟五橫切面法，它包括上腹部橫切面（圖1E）、四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面和三血管氣管切面，其中的上腹部橫切面可以顯示腹主動(dòng)脈與下腔靜脈、肝臟與胃泡的位置關(guān)系，從而確定胎兒內(nèi)臟的位置。上腹部橫切面和四腔心切面為胎兒內(nèi)臟與心房的位置相互佐證，同時(shí)應(yīng)用可以判斷胎兒內(nèi)臟心房位置關(guān)系的類型，對(duì)于產(chǎn)前篩查心房異構(gòu)綜合征和內(nèi)臟反位具有重要價(jià)值。心臟五橫切面檢查法是一種系統(tǒng)評(píng)價(jià)胎兒心臟的模式[14]，更有利于復(fù)雜性胎兒心臟畸形的產(chǎn)前檢出，其篩查敏感度可達(dá)90.8%[15]。

圖1 正常胎兒二維超聲篩查診斷模式。A.心尖四腔心切面；B.左心室流出道切面；C.右心室流出道切面；D.三血管氣管切面；E.上腹部橫切面。LV：左心室；RV：右心室；LA：左心房；RA：右心房；DAO：降主動(dòng)脈；AAO：升主動(dòng)脈；ARCH：主動(dòng)脈弓；RVOT：右心室流出道；MPA：主肺動(dòng)脈；RPA：右肺動(dòng)脈；AO：主動(dòng)脈；DA：動(dòng)脈導(dǎo)管：SVC：上腔靜脈；T：氣管；UV：臍靜脈；IVC：下腔靜脈；ST：胃泡；SP：脊柱；R：右側(cè)；L：左側(cè)

上述多切面聯(lián)合模式對(duì)胎兒心臟畸形篩查的敏感度明顯較單一四腔心切面高，但它們均不包括胎兒心臟長(zhǎng)軸切面，可能會(huì)遺漏心臟大動(dòng)脈、腔靜脈等重要信息。

1.3 胎兒超聲心動(dòng)圖 胎兒超聲心動(dòng)圖主要用于診斷異常或高危險(xiǎn)因素胎兒的先天性心臟病[5,14]，即對(duì)上述胎兒心臟畸形篩查診斷模式無(wú)法明確的先天性心臟病進(jìn)行診斷，它將一系列的胎兒心臟短、長(zhǎng)軸二維超聲切面聯(lián)合起來(lái)，并結(jié)合M型超聲、頻譜多普勒（脈沖和連續(xù)）、彩色多普勒血流顯像等技術(shù)對(duì)胎兒心臟進(jìn)行全面、系統(tǒng)地檢查。有學(xué)者提出基本的胎兒超聲心動(dòng)圖檢查應(yīng)包括：上腹部橫切面、靜脈-心房切面、四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面、三血管氣管切面、主動(dòng)脈弓切面、動(dòng)脈導(dǎo)管弓切面8個(gè)切面[16,17]。對(duì)胎兒心血管結(jié)構(gòu)的正確判斷是診斷心血管畸形的關(guān)鍵，節(jié)段分析法是各種影像學(xué)技術(shù)診斷先天性心臟病的基礎(chǔ)方法[18]，胎兒超聲心動(dòng)圖則是依據(jù)節(jié)段分析法將數(shù)個(gè)胎兒心臟切面有序地聯(lián)合起來(lái)，系統(tǒng)地觀察胎兒的胸腹腔器官位置、心臟位置、心房位置、心室袢類型、房室序列、心室-大動(dòng)脈連接、動(dòng)脈圓錐解剖、半月瓣位置關(guān)系等正?；虍惓Ｇ闆r。Gottliebson等[17]采用節(jié)段分析法回顧了1998～2003年915例胎兒的超聲心動(dòng)圖，其中100例發(fā)現(xiàn)心臟畸形，并與產(chǎn)后的超聲心動(dòng)圖對(duì)比，發(fā)現(xiàn)胎兒超聲心動(dòng)圖在描述心臟結(jié)構(gòu)方面具有較高的準(zhǔn)確性，對(duì)所有心臟節(jié)段的特異度和陰性預(yù)測(cè)值均較高（82%～100%），絕大多數(shù)心臟節(jié)段的靈敏度和陽(yáng)性預(yù)測(cè)值也較高（83%～100%），而體靜脈、肺靜脈連接和主動(dòng)脈弓部分則為50%～88%。胎兒超聲心動(dòng)圖中彩色多普勒血流顯像技術(shù)可以顯示胎兒心臟中正?；虍惓５难鳎瑢?duì)異常血流如瓣膜的反流血流束和瓣膜狹窄的高速血流束的探查敏感度較高[1]。而多普勒技術(shù)可以記錄二尖瓣、三尖瓣、主動(dòng)脈瓣和肺動(dòng)脈瓣、大動(dòng)脈的血流頻譜或異常湍流頻譜。M型超聲主要測(cè)量心腔、大血管的內(nèi)徑、室壁、室間隔厚度，并檢測(cè)胎兒的心律失常、測(cè)量心功能。胎兒超聲心動(dòng)圖是篩選妊娠中、晚期胎兒心臟病的首選技術(shù)[19]。

2 胎兒心臟畸形三維、實(shí)時(shí)三維超聲診斷模式

三維超聲的出現(xiàn)為胎兒心臟畸形產(chǎn)前診斷開(kāi)辟了一個(gè)新時(shí)代。時(shí)間-空間相關(guān)成像技術(shù)（spatio-temporal image correlation, STIC）是近幾年發(fā)展起來(lái)的胎兒超聲心動(dòng)圖檢查技術(shù)，它將三維數(shù)據(jù)的采集與時(shí)相信息的獲取結(jié)合起來(lái)，直接進(jìn)行胎兒心臟三維超聲成像，彌補(bǔ)了二維超聲技術(shù)無(wú)法同時(shí)多角度、多平面顯示胎兒心臟解剖和病理信息等不足，是目前在胎兒心臟研究領(lǐng)域中應(yīng)用較深入、技術(shù)較成熟的一種實(shí)時(shí)三維超聲成像技術(shù)。

胎兒心臟畸形三維及實(shí)時(shí)三維超聲診斷模式基本程序如下：首先在二維超聲模式下清晰顯示常用標(biāo)準(zhǔn)切面，如四腔心切面或主動(dòng)脈弓長(zhǎng)軸切面等，然后進(jìn)入三維、實(shí)時(shí)三維模式啟動(dòng)STIC功能，根據(jù)不同的胎兒心臟畸形選擇性結(jié)合正交平面模式、表面成像、反轉(zhuǎn)成像、透明成像、實(shí)時(shí)灰階二維血流顯像（B-f l ow）、超聲斷層顯像（TUI）等成像模式，獲得胎兒心臟各個(gè)結(jié)構(gòu)的空間形態(tài)、方位及毗鄰關(guān)系等診斷信息。

2.1 STIC結(jié)合正交平面模式 正交平面模式是從三個(gè)相互垂直的X、Y、Z二維切面顯示所觀察部位的形態(tài)結(jié)構(gòu)，分別稱為A、B、C平面。以正交切面的交匯點(diǎn)（正交點(diǎn)）作為導(dǎo)航，不僅可以獲得傳統(tǒng)的二維超聲標(biāo)準(zhǔn)切面，而且可以顯示二維超聲難以顯示的新切面，如房室瓣和大血管正切面，可以直觀地顯示大血管之間的排列關(guān)系（肺動(dòng)脈位于左前方，主動(dòng)脈位于右后方）（圖2）。Shih等[20]證實(shí)房室瓣和大血管正切面在大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的胎兒中示主肺動(dòng)脈與主動(dòng)脈呈平行排列（即大眼蛙征，圖3），與之相比，正常胎兒的心臟無(wú)此超聲影像特征，即大眼蛙征有助于產(chǎn)前診斷胎兒心臟大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位。

圖2 正常胎兒正交平面模式。A.四腔心切面；B.左心室流出道切面；C.房室瓣-大血管正切面。LV：左心室；RV：右心室；DAO：降主動(dòng)脈；AO：主動(dòng)脈；PA：肺動(dòng)脈；TV：三尖瓣；MV：二尖瓣

2.2 STIC結(jié)合表面成像模式 表面成像模式主要用于觀察有液體環(huán)繞的表面結(jié)構(gòu)，如心臟的房、室間隔、卵圓孔瓣、房室瓣等。表面成像模式可以從心腔內(nèi)觀察到胎兒心臟瓣膜、房室間隔，以及卵圓孔瓣等精細(xì)結(jié)構(gòu)，其所呈現(xiàn)的視野被稱為外科視野（圖4A）。Chaoui 等[21]分析外科視野對(duì)房室瓣和大血管異常如瓣膜發(fā)育不良、房室間隔缺損、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等的診斷價(jià)值時(shí)，認(rèn)為外科視野診斷心臟房室瓣和大血管排列異常具有重要意義。

圖3 完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位胎兒正交平面模式。A.四腔心切面；B.左心室流出道切面；C.房室瓣-大血管正切面，示主肺動(dòng)脈與主動(dòng)脈平行排列，呈大眼蛙征。RV：右心室；LV：左心室；AO：主動(dòng)脈；PA：肺動(dòng)脈；TV：三尖瓣；MV：二尖瓣

2.3 STIC結(jié)合反轉(zhuǎn)成像模式 反轉(zhuǎn)成像模式主要用于對(duì)含液臟器的三維立體成像，無(wú)回聲結(jié)構(gòu)經(jīng)反轉(zhuǎn)成像為實(shí)性結(jié)構(gòu)回聲，而實(shí)性結(jié)構(gòu)回聲則為無(wú)回聲，其成像的結(jié)構(gòu)僅為心腔或大血管內(nèi)腔，極像心血管腔內(nèi)灌注硅膠所得的鑄型標(biāo)本，又稱心腔鑄型（圖4B）。Hata等[22]應(yīng)用反轉(zhuǎn)成像模式對(duì)胎兒左、右心室流出道及大動(dòng)脈位置的關(guān)系進(jìn)行研究，結(jié)果發(fā)現(xiàn)該模式能夠清晰地顯示完整的胎兒心臟血液循環(huán)，對(duì)于系統(tǒng)評(píng)價(jià)大血管和左、右心室的空間位置關(guān)系具有重要價(jià)值。

2.4 STIC結(jié)合透明成像模式 三維超聲成像系統(tǒng)通過(guò)調(diào)節(jié)圖像灰階、彩階的閾值和透明度，使血流表面的灰階半透明化，并同時(shí)顯示其內(nèi)部的血流，這一圖像處理方法稱為透明成像模式。這種血流三維成像能夠直觀地顯示心臟的立體空間結(jié)構(gòu)和血流的空間分布，準(zhǔn)確地檢測(cè)出異常血流（圖4C）。Gindes等[23]研究發(fā)現(xiàn)，在左心室流出道、右心室流出道切面應(yīng)用透明成像技術(shù)，可以提高胎兒心臟流出道畸形的檢出率。

圖4 A.正常胎兒心臟表面成像模式（外科視野）；B.正常胎兒心臟反轉(zhuǎn)模式；C.正常胎兒心臟透明成像模式，示兩條大動(dòng)脈起始部呈十字交叉關(guān)系。TV：三尖瓣；MV：二尖瓣；AO：主動(dòng)脈；PA：肺動(dòng)脈；LV：左心室；RV：右心室；LAA：左心耳；RA：右心房；INA：無(wú)名動(dòng)脈；LCA：左頸總動(dòng)脈；LSA：左鎖骨下動(dòng)脈；DAO：降主動(dòng)脈；SVC：上腔靜脈；IVC：下腔靜脈

2.5 STIC結(jié)合B-f l ow模式（BF-STIC） B-f l ow是根據(jù)數(shù)字編碼對(duì)血流回聲進(jìn)行觀察的一種檢測(cè)技術(shù)，B-f l ow與STIC相結(jié)合可以顯示胎兒心臟大血管及流出道的位置、大小和走行，并進(jìn)行實(shí)時(shí)三維重建成像，達(dá)到硅膠灌注的效果。Volpe等[24]對(duì)15例主動(dòng)脈弓離斷病例進(jìn)行研究，3例A型和7例B型均應(yīng)用了BF-STIC模式，研究結(jié)果表明BF-STIC模式對(duì)胎兒的分型明確，7例B型主動(dòng)脈弓離斷均能清晰地顯示右鎖骨下動(dòng)脈的異常起源，與之相比二維超聲則有2例不能明確分型。

2.6 TUI TUI是一種新的顯示模式，以九宮格的形式將胎兒心臟的1個(gè)矢狀面和8個(gè)相互平行的橫斷面同時(shí)顯示在屏幕上（圖5）。TUI與STIC相結(jié)合更易獲取標(biāo)準(zhǔn)的胎兒超聲心動(dòng)圖切面，直接觀察從四腔心切面至三血管氣管切面的連續(xù)變化。Peng等[25]應(yīng)用TUI-STIC模式對(duì)10例肺靜脈異位引流病例（包括完全性肺靜脈異位引流、部分性肺靜脈異位引流病例）進(jìn)行研究，正確診斷9例，部分診斷1例，而二維超聲正確診斷2例，部分診斷4例，無(wú)法診斷4例。

胎兒心臟畸形二維超聲篩查診斷模式是基礎(chǔ)，三維、實(shí)時(shí)三維超聲診斷模式是發(fā)展和創(chuàng)新，后者可以發(fā)現(xiàn)大量應(yīng)用二維超聲篩查診斷模式所不能獲得的胎兒心臟解剖和病理特點(diǎn)等信息，為診斷復(fù)雜型先天性心臟病提供了更準(zhǔn)確的方法和空間解剖信息（圖6），已成為胎兒心臟畸形二維超聲篩查診斷模式非常有力的補(bǔ)充。

圖5 TUI可以在同一屏上獲得上腹橫部切面、四腔心切面、左心室流出道切面等一系列切面

圖6 永存動(dòng)脈干II型胎兒能量多普勒血流顯像與STIC結(jié)合顯像圖，示左、右肺動(dòng)脈直接從共同動(dòng)脈干上發(fā)出。LV：左心室；RV：右心室；Tr：共同動(dòng)脈；RPA：右肺動(dòng)脈；LPA：左肺動(dòng)脈；DAO：降主動(dòng)脈；HV：肝靜脈

3 展望

胎兒心臟畸形二維超聲篩查診斷模式與三維、實(shí)時(shí)三維超聲診斷模式間具有不可替代的作用。由于三維超聲成像在儀器配置和應(yīng)用技術(shù)上要求較高，其重建的圖像質(zhì)量主要取決于二維圖像及胎位，故三維、實(shí)時(shí)三維超聲診斷模式目前在臨床上還未得到普及。隨著超聲醫(yī)學(xué)和超聲新技術(shù)的迅速發(fā)展，胎兒心臟畸形篩查診斷模式朝著臨床應(yīng)用更普及、操作更簡(jiǎn)捷、診斷更準(zhǔn)確的方向發(fā)展。

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