張金濤 李東岳 周翠玲 趙名娟 魏丙超 蔡榮榮

1 病例報(bào)告 患者女性，13歲，初中學(xué)生。因“頭痛2周”入院。2012-03-16患者無(wú)明顯誘因突然出現(xiàn)左側(cè)顳枕部陣發(fā)性跳痛，伴發(fā)作性惡心、嘔吐，無(wú)畏光、畏聲、發(fā)熱及癲癇發(fā)作等。2d后，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行腦 MRI提示左側(cè)顳枕葉異常信號(hào)，診斷為“病毒性腦炎”，治療后病情無(wú)好轉(zhuǎn)，遂于03-28至作者醫(yī)院就診，門(mén)診檢查發(fā)現(xiàn)其反應(yīng)遲鈍、言語(yǔ)含糊不清晰?；颊咦阍马槷a(chǎn)，上小學(xué)后其跑步速度不及同齡人，學(xué)習(xí)成績(jī)較差；無(wú)近期疫苗接種史。患者述其母親有“頭痛”病史，兒時(shí)患過(guò)“腦炎”，其大舅幼時(shí)死于“腦炎”，但均未經(jīng)影像學(xué)及病理檢查證實(shí)。無(wú)糖尿病家族史。入院查體：發(fā)際低，身高142cm，體質(zhì)量32kg。心率126次／min，律齊，各瓣膜聽(tīng)診區(qū)未聞及病理性雜音；無(wú)高足弓等。精神差，反應(yīng)遲鈍，不完全命名性失語(yǔ)。四肢肌力、肌張力正常，病理反射未引出。簡(jiǎn)易智能精神狀態(tài)量表（MMSE）17分／30分（正常﹥22分），蒙特利爾智能量表（MoCA）13分／30分（正常﹥26分）。血乳酸3.2mmol／L（正常范圍0～2 mmol／L）；肌酸激酶（CK）145.2（正常范圍25～145U／L），肌酸激酶同工酶16.5（0～25U／L），乳酸脫氫酶（LDH）184（140～271IU／L）。電測(cè)聽(tīng)示左側(cè)聽(tīng)力下降，聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位示左側(cè)Ⅰ、Ⅲ波分化不良。四肢肌電圖運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)傳導(dǎo)速度均正常；1周后至濟(jì)南軍區(qū)總醫(yī)院復(fù)查肌電圖，未發(fā)現(xiàn)特征性改變；心電圖正常。腦MRI（圖1）示左側(cè)顳枕葉局灶性長(zhǎng)T1、長(zhǎng)T2信號(hào)?；驒z測(cè)（圖2）顯示線粒體DNA3243位點(diǎn)發(fā)生A→G突變，線粒體DNA3206位置C→T突變（非編碼突變）。右肱二頭肌活檢病理表現(xiàn)（圖3）：HE染色未見(jiàn)壞死肌纖維；COX染色可見(jiàn)部分肌纖維深染；MGT染色可見(jiàn)較多的RRF（不整紅邊纖維）；ORO染色可見(jiàn)部分肌纖維內(nèi)脂滴增多；SDH染色可見(jiàn)部分肌纖維酶活性增高，呈深染。確診為線粒體DNA3243位點(diǎn)發(fā)生突變所致的線粒體腦肌病，線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作（mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like epiodes，MELAS）型，合并神經(jīng)性耳聾。

2 討論 本例為少年女性，慢性病程，急性起病。幼時(shí)跑步不及同齡人，說(shuō)明其肌肉亦受累；患者有頭痛，學(xué)習(xí)較差，智能評(píng)分異常，不完全命名性失語(yǔ)，均提示其存在腦部損害；查體身材矮小、發(fā)際低、聽(tīng)力下降，均符合線粒體腦肌病MELAS型的臨床特征［1－2］；患者雖述其母系成員因“腦炎”死亡，但均未經(jīng)活檢和／或進(jìn)行遺傳學(xué)檢查證實(shí)，作者認(rèn)為其可能也是MELAS。結(jié)合該患者血乳酸、肌酸激酶水平高，MRI顯示左側(cè)顳枕葉局灶性?shī)A層性壞死異常高信號(hào)，肌肉活檢可見(jiàn)典型的不整紅邊纖維（RRF），線粒體DNA分析可見(jiàn)基因3243位置 A→G點(diǎn)突變［3－4］，MELAS診斷明確。在臨床診斷中雖然曾考慮到線粒體腦肌病，但2次肌電圖檢查均未發(fā)現(xiàn)異常，最終根據(jù)肌肉活檢發(fā)現(xiàn)具有特征性的RRF，COX、ORO、SDH等染色特殊改變和基因檢查結(jié)果確定MELAS診斷。結(jié)合該患者沒(méi)有明顯易疲勞的肌病表現(xiàn)、查體肌力無(wú)異常、肌活檢HE染色沒(méi)有壞死肌纖維等特點(diǎn)，推測(cè)患者肌肉損害較輕、發(fā)病時(shí)間較短、肌電圖檢查對(duì)該病敏感性欠佳等是造成本例肌電圖無(wú)特征性改變的原因。因此，臨床遇到類(lèi)似病例考慮為MELAS時(shí)，即使肌電圖正常也要盡可能進(jìn)行肌肉病理檢查，以免造成漏診而耽誤治療。

［1］王海燕，戚曉昆，姚生，等.MELAS綜合征和Leigh病患者臨床對(duì)比［J］.中國(guó)神經(jīng)免疫學(xué)和神經(jīng)病學(xué)雜志，2010，17（1）：55-58.

［2］戚曉昆，黃旭升，魏東寧，等.疑難神經(jīng)病例［M］.北京：人民衛(wèi)生出版社，2012.1-10.

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